特应性皮炎患儿血清中microRNAs芯片的生物信息学分析

目的：利用生物信息学方法分析特应性皮炎(AD)患儿血清中表达差异的microRNAs (miRNAs),探讨其靶基因的功能及调控的信号通路在疾病的发生发展中的作用。方法：从基因表达综合数据库（GEO）中下载8例AD患儿的血清和8名健康儿童的血清样本中miRNAs的表达数据,利用R 3.4.1软件包筛选差异表达的miRNA,选取其中最具差异表达的miRNA进行后续分析并利用荧光定量PCR进行验证。利用mirTarbase数据库预测其靶基因,采用cytoscape 3.5.1软件及其插件ClueGO、CluePedia进行靶基因的GO功能、KEGG信号通路富集。结果：在AD患儿血清中共筛选出相对于正常对照的差异表达miRNAs 7个,其中上调miRNAs 2个、下调miRNAs 5个。结合文献选取其中最具差异表达的miRNA-126进行下一步分析。荧光定量PCR结果显示,较于健康儿童,AD患儿血清中miRNA-126表达水平下调。数据库共预测出靶基因110个,GO分析显示差异表达基因主要涉及血管通透性的调节、RAC蛋白信号转导、内皮细胞增殖的调节、基质黏附依赖性细胞扩散、活化MAPKK活性、磷蛋白结合等功能,KEGG 分析提示其在包括FoxO信号通路、NF-κB信号通路、B细胞受体信号通路、VEGF信号通路等17个通路中富集。结论：利用生物信息学方法能有效对AD患儿血清中miRNAs芯片数据进行挖掘,为进一步研究AD发生发展机制及寻找潜在的药物治疗靶点提供参考。     

Toll样受体2 mRNA在梅毒患者外周血单一核细胞的表达

目的研究一期梅毒、二期梅毒、早期潜伏梅毒患者驱梅治疗前、后外周血单一核细胞(PBMCs)Toll样受体2(TLR2)mRNA的表达情况。方法采用实时定量PCR方法检测一期梅毒、二期梅毒、早期潜伏梅毒患者各15例驱梅治疗前和驱梅治疗结束后3个月PBMCs中TLR2mRNA的表达水平,并与20例正常人作对照。结果驱梅治疗前一期梅毒、二期梅毒及早期潜伏梅毒患者与正常对照组TLR2mRNA表达水平比较差异有统计学意义(P<0.001);一期梅毒、二期梅毒及早期潜伏梅毒组之间比较,差异无统计学意义(P>0.05);经驱梅治疗后,一期梅毒、二期梅毒及早期潜伏梅毒患者PBMCs中TLR2mRNA的表达水平显著下降,与驱梅治疗前比较,差异有统计学意义(P<0.001);与正常对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05);TLR2mRNA的表达水平与血清RPR滴度不存在相关关系(P>0.05)。结论TLR2可能参与了免疫细胞对梅毒螺旋体的识别和信号转导,并在梅毒的发生、发展过程中可能起重要作用。     

金黄色葡萄球菌生物膜致特应性皮炎的关键基因筛选及验证

目的 使用生物信息学方法对金黄色葡萄球菌(Staphylococcus aureus,SA)生物膜致特应性皮炎(atopic dermatitis, AD)的关键基因进行筛选、二次探索性分析,并预测潜在治疗药物。方法 从GEO数据库获得GSE32920基因芯片数据,针对SA生物膜对HaCaT细胞基因表达影响进行差异表达基因筛选、GO功能富集分析、KEGG通路富集分析、蛋白互作网络构建及hub基因筛选,筛选出的关键基因及相关通路,在GSE16161和GSE32924两个人体皮肤组织的基因芯片数据进行二次探索性分析。此外,使用Connectivity Map(CMap)平台进行治疗药物的预测。结果 本研究共筛选出SA生物膜对HaCaT细胞基因表达影响的差异表达基因共754个,其中显著上调404个、显著下调350个。GO功能富集分析、KEGG通路富集分析发现,差异表达基因功能主要富集于炎症反应、所参与的信号通路主要富集于IL-17信号通路、TNF信号通路等炎症通路。蛋白互作网络构建、hub基因筛选以及在两个人体数据集的二次探索性分析,最终确定了3个潜在关键靶点基因为：MMP1、CXCL1以及...     

梅毒患者外周血特异性转录因子FOXP3 mRNA的表达

目的探讨梅毒患者外周血单个核细胞(PBMCs)中转录因子FOXP3 m RNA的表达水平。方法采用反转录聚合酶链式反应(RT-PCR)方法检测70例未治疗的梅毒患者PBMCs中转录因子FOXP3 m RNA的表达进行相关性分析,以20例健康志愿者作为正常对照。结果血清固定组梅毒患者外周血中FOXP3 m RNA表达较正常对照组增高,差异有统计学意义(t=7.86,P0.01)。而潜伏梅毒患者、妊娠梅毒、RPR阴转组患者外周血中FOXP3 m RNA表达与正常对照组比较差异无统计学意义(t分别为0.99,0.10,0.06,P0.05)。结论梅毒患者外周血中FOXP3 m RNA表达增高造成的免疫抑制可能在梅毒血清固定的发生中起着一定的作用。     

银屑病患者外周血T细胞Notch信号通路相关基因表达的研究

目的 分析寻常性银屑病患者外周血T细胞Notch信号通路及其下游靶基因Hes-1表达的情况.方法 取20例银屑病患者及20例健康人外周血,分离、培养、扩增外周血T细胞并鉴定纯度;提取纯化mRNA并反转录合成cDNA,实时荧光定量PCR(RFQ-PCR)检测Notch1、Notch2及Hes-1在mRNA水平表达.结果 银屑病患者外周血T细胞Notch1、Notch2受体mRNA表达水平是对照组的1.8391、1.8423倍(2-ΔΔCr值);Notch信号通路的靶基因Hes-1在银屑病外周血T细胞表达水平2-△△ΔΔCr值为2.5123.结论 Notch信号通路的高表达可能参与了银屑病患者外周血T细胞的活化,与银屑病发病具有密切关系.     

应用基因本体数据库分析中波紫外线对HaCaT细胞microRNA表达的影响

目的应用基因本体(GO)数据库分析中波紫外线(UVB)对人永生化角质形成细胞(Ha Ca T细胞)micro RNA(mi RNA)表达的影响。方法 Ha Ca T细胞根据UVB强度(100m J/cm~2、200 mJ/cm~2、400 mJ/cm~2)及辐照时间(12～24 h)的不同组合,完成7张mi RNA芯片[(对照、100 mJ/cm~2(12 h)、100 mJ/cm~2(24 h)、 200 mJ/cm~2(12 h)、200 mJ/cm~2(24 h)、400 mJ/cm~2(12 h)、400 mJ/cm~2(24 h)]的制作及扫描,筛选差异表达的mi RNAs,采用Target Scan进行靶基因预测,并对其进行基于GO数据库的功能富集分析。结果不同强度UVB辐照HaCaT细胞后均出现差异miRNA表达,其中400 mJ/cm~2 UVB处理组的miRNA差异表达最为明显,根据差异倍数(fc)筛选9个miRNAs拟进行后续实验研究,分别为上调表达的miR-8063、miR-1273f、miR-4497、miR-4778-5p、miR-6510-5p和下调表达的miR-1973、miR-5100、miR-205-3p、miR-4485-3p。靶基因预测及GO富集分析发现部分靶基因功能涉及T淋巴细胞介导的细胞毒作用、T淋巴细胞耐受、B淋巴细胞分化、自然杀伤细胞增生、树突细胞抗原处理提呈、免疫球蛋白产生以及中性粒细胞稳态等方面。结论 UVB作用HaCaT细胞后存在差异表达miRNAs,其靶基因功能与体液免疫和细胞免疫相关。     

miR-299-3P在早期梅毒及血清固定患者外周血单核细胞中的表达及临床意义

目的探讨miR-299-3P在早期梅毒及血清固定患者外周血单核细胞(PBMC)中的表达及临床意义。方法收集2010年1月-2016年1月期间在该院皮肤性病中心诊断的早期梅毒、血清固定患者各35例,并收集35例健康志愿者作为对照组,QRT-PCR检测患者及健康志愿者PBMC中miR-299-3P水平;同时对血清固定患者miR-299-3P水平与RPR滴度及临床分期进行相关分析。结果梅毒血清固定患者外周血miR-299-3P水平明显高于早期梅毒及健康志愿者,差异有统计学意义(P0.05)。血清固定患者血清miR-299-3P水平与血清初始RPR固定滴度相关(P0.05),与临床分期无关(P0.05)。结论外周血单核细胞中miR-299-3P表达水平增高可能与梅毒血清固定相关。     

梅毒患者外周血单一核细胞诱导的树突细胞的生物学特性

目的 探讨梅毒患者外周血单一核细胞（PBMC）诱导的树突细胞（DC）的生物学特性。方法 分离诱导产生单一核细胞来源的树突细胞（MoDC），比较梅毒患者与正常对照组MoDC表型的差异；用重组梅毒螺旋体脂蛋白TpN17体外刺激正常人MoDC后观察其表型的变化、免疫印迹法检测细胞外信号调节激酶（ERK）磷酸化的情况。结果 与正常对照组相比，梅毒患者MoDC细胞表面CD80（51.90%）表达明显上升（P < 0.05）。CD83（16.53%）、CD86（66.13%）及HLA-DR（91.29%）的表达率与对照组差异无统计学意义（P > 0.05）。TpN17可以刺激MoDC表面CD80、CD83表达升高，细胞表达磷酸化ERK1/2（p-44/42）；未经TpN17刺激的DC，无磷酸化ERK蛋白表达。结论 梅毒患者MoDC表型的异常可能与梅毒螺旋体抗原刺激有关，TpN17可以刺激DC成熟，其信号转导途径与ERK有关。     

雄激素性秃发患者毛乳头细胞基因表达谱分析

【摘要】 目的 探讨3D培养下,雄激素性秃发患者毛乳头细胞基因表达谱的差异。 方法 分离雄激素性秃发患者毛乳头细胞进行3D培养,实验组经双氢睾酮处理,提取总RNA进行扩增,Cy3标记,用NimbleGen人类全基因组表达谱芯片杂交,筛选差异表达基因进行GO分析及pathway分析,实时 PCR对结果进行验证。结果 全基因组表达谱分析显示,有622 个基因有差异性表达,上调基因数359个,下调基因数为263个。其中GO分析显示,抑制细胞增殖、促进凋亡的基因出现上调,如CHEK1及Tob1等。促进细胞增殖、参与表皮生长发育的分子表达下调,如BAMBI、EFNA3、Dlx3及UCGC等。实时 PCR验证结果与芯片结果的差异趋势一致。Pathway分析显示,调节细胞周期信号转导通路的分子富集在首位。 结论 雄激素性秃发发病受多种信号分子及信号转导通路调节,可能集中在调节细胞周期、细胞增殖及凋亡等方面。     

miR-145靶向TLR4对尖锐湿疣患者外周血单核细胞来源树突状细胞分泌IL-18和IL-10的影响

目的探讨miR-145靶向TLR4对尖锐湿疣(CA)患者外周血单核细胞来源树突状细胞分泌IL-18和IL-10的影响。方法收集40例CA患者作为CA组,40例健康人作为对照组(Con),采用ELISA法检测两组外周血中IL-18和IL-10的表达水平。流式细胞仪检测树突状细胞表型CD1a、CD83和CD80的表达率以鉴定树突状细胞的体外诱导结果,Western blot检测树突状细胞中TLR4蛋白表达,RT-PCR检测树突状细胞中miR-145和TLR4 mRNA的表达。转染miR-145 mimics和si-TLR4至CA患者外周血树突状细胞后,ELISA法检测上调miR-145和敲低TLR4表达对树突状细胞分泌IL-18和IL-10的影响。采用TargetScan生物学软件预测,双荧光素酶报告基因实验验证miR-145和TLR4的靶向关系。转染pcDNA 3.1-TLR4载体后,观察上调TLR4表达对miR-145调控树突状细胞分泌IL-18和IL-10的影响。结果树突状细胞诱导培养7 d后,细胞表面成熟表型CD1a、CD83和CD80表达率显著升高,树突状细胞的体外诱导成功。与Con组相比,CA组外周血中IL-18、IL-10水平和树突状细胞中TLR4蛋白、mRNA的表达均显著升高,而miR-145的表达显著降低(P0.05)。上调miR-145表达或敲低TLR4使树突状细胞分泌IL-18和IL-10含量降低。双荧光素酶报告基因实验证实TLR4是miR-145的靶基因。上调TLR4表达能够明显逆转miR-145对树突状细胞分泌IL-18和IL-10的抑制作用。结论 miR-145可通过靶向TLR4抑制CA患者外周血树突状细胞分泌IL-18和IL-10。     

合并肺间质病变或恶性肿瘤皮肌炎患者的外周血差异基因表达分析

【摘要】 目的 研究合并肺间质病变或恶性肿瘤的皮肌炎/临床无肌病性皮肌炎（DM/CADM）患者的差异表达基因及相关信号通路。方法 2017年1月至2018年1月于上海交通大学医学院附属瑞金医院皮肤科确诊的DM/CADM患者27例，按照合并症状分为3组，即合并肺间质病变组10例，合并恶性肿瘤组8例，无肺间质病变和恶性肿瘤组9例。同时收集7例健康对照。采用高通量RNA测序技术筛选上述4组受试者外周血中差异表达基因，进行基因本体论（GO）分析以及京都基因与基因组百科全书（KEGG）通路富集分析。结果 与健康对照相比，DM/CADM患者4 820条基因表达上调，137条基因表达下调；GO分析获得显著富集条目49个，其中37个（75.5%）与生物过程相关；KEGG分析差异基因富集于感染、肿瘤以及免疫相关通路。与无肺间质病变和恶性肿瘤组相比，合并肺间质病变组272条基因表达上调，158条基因下调；GO分析获得显著富集条目157个，其中114个（72.6%）与生物过程相关；KEGG分析差异基因富集于细菌感染和自身免疫/炎症通路。合并恶性肿瘤组398条基因表达上调，68条基因表达下调；GO分析获得显著富集条目117个，其中94个（80.3%）与生物过程相关；KEGG分析差异基因富集于糖基化、代谢以及肿瘤相关信号通路。结论 DM/CADM患者与健康对照组间、合并肺间质病变或恶性肿瘤的DM/CADM组与无合并症患者组间转录组基因及通路存在差异，细菌感染、细胞因子/趋化因子通路在合并ILD的DM/CADM患者中显著富集，而糖基化、蛋白代谢以及抗原提呈和自然杀伤细胞的细胞毒作用在合并恶性肿瘤的DM/CADM患者中显著富集。     

Hedgehog信号通路在皮肤鳞状细胞癌中表达

目的 探讨Hedgehog信号转导通路在皮肤鳞状细胞癌中的激活水平及抑制该信号通路对鳞状细胞癌增殖的影响。方法 免疫组化和原位杂交方法检测鳞状细胞癌皮损及正常皮肤中Hedgehog信号通路靶基因Ptch-1和Gli-1的表达水平和分布。MTT和BrdU掺入的方法,检测Hedgehog信号转导通路特异性抑制剂环巴胺对Tca鳞状细胞癌细胞生长和增殖的影响。结果 在鳞状细胞癌皮损中Ptch-1表达高于正常人皮肤（免疫组化χ2 = 5.656,P < 0.05;原位杂交χ2 = 6.787,P < 0.01）,Gli-1表达也高于正常人皮肤（免疫组化χ2 = 6.732,P < 0.01;原位杂交χ2 = 9.600,P < 0.01）,阳性颗粒主要分布于鳞状细胞癌细胞胞质中。MTT和BrdU掺入实验均显示环巴胺可以抑制Tca鳞状细胞癌细胞的生长和增殖。结论 鳞状细胞癌皮损中Hedgehog信号转导通路处于激活状态,抑制该通路可能对鳞状细胞癌起到一定的治疗作用。     

基于GEO数据库筛选不明原因复发性流产的枢纽基因及信号通路

目的 利用生物信息学方法筛选不明原因复发性流产(URSA)相关差异表达基因(DEGs)及信号通路,以期为URSA的诊断和治疗提供新思路。方法 从GEO数据库中筛选数据集,利用R软件DESeq 2包筛选DEGs,应用DAVID数据库对DEGs进行GO和KEGG分析,通过STRING数据库构建DEGs的蛋白质-蛋白质相互作用(PPI)网络,再通过Cytoscape软件筛选出URSA的最显著模块及枢纽(Hub)基因,并对其进行可视化处理。采用GSE26787数据集验证Hub基因的差异表达。结果 经筛选共得到432个DEGs,其中121个DEGs上调,311个DEGs下调。GO富集分析显示,DEGs参与细胞分裂、有丝分裂核分裂、姐妹染色单体的凝聚力和信号转导等生物过程(BP);细胞成分(CC)位于纺锤体、染色体着丝粒点、纺锤体两极、中体;分子功能(MF)与蛋白结合、微管结合、受体活性等相关;KEGG富集分析表明,DEGs富集于自然杀伤(NK)细胞介导的细胞毒性、细胞周期、p53信号通路、抗原加工和呈递、精氨酸和脯氨酸代谢通路。通过PPI网络筛选得到与URSA密切相关的5个Hub基因,分别为CC...     

PBMCs中miR-21、miR-223表达与HIV/AIDS患者抗逆转录病毒治疗效果的相关性

目的 探讨人类免疫缺陷病毒(HIV)/获得性免疫缺陷综合征(AIDS)患者抗逆转录病毒治疗效果与外周血单个核细胞(PBMCs)中微小RNA(miR)-21、miR-223表达水平的关系。方法 选取2020年3月至2022年3月期间南通市第三人民医院门诊就诊行抗逆转录病毒治疗的142例HIV/AIDS患者为观察组,根据其治疗效果分为有效组(n=110)和无效组(n=32);选取同期体检健康者139例为对照组。采用实时荧光定量聚合酶链反应法检测PBMCs中miR-21、miR-223表达水平;采用多因素Logistic回归分析HIV/AIDS患者抗逆转录病毒治疗无效的影响因素。结果 观察组PBMCs中miR-21、miR-223表达水平高于对照组(P<0.05)。无效组治疗后3个月、治疗后6个月、治疗后12个月的PBMCs中miR-21、miR-223表达水平均高于有效组(P<0.05)。有效组随治疗时间延长,PBMCs中miR-21、miR-223表达水平逐渐降低(P<0.05)。无效组治疗前世界卫生组织(WHO)分期3期患者比例高于有效组(P<0.05)。miR...     

miR-17-3p在寻常型银屑病患者中的表达研究

目的:研究miR-17-3p在寻常型银屑病皮损及外周血中的表达情况,探讨其参与寻常型银屑病的发病机制。方法:收集寻常型银屑病患者(17例)的皮损组织和外周血及正常对照组(4例)皮肤组织和外周血,提取miRNA。采用Real-time PCR技术检测miR-17-3p miRNA的表达并进行比较。免疫组化法检测寻常型银屑病皮损组织(25例)和正常皮肤组织(15例)中miR-17-3p的可能靶基因FNIP1蛋白的表达,Pearson相关分析银屑病患者外周血中miR-17-3p的表达水平与患者PASI评分的相关性。结果:Real-time PCR显示miR-17-3p miRNA在寻常型银屑病患者组皮损及外周血中表达量较正常对照组均明显降低(t值分别为34.62、9.16,P值均<0.05)。miR-17-3p外周血中表达量与患者PASI评分呈负相关(r=-0.56,P=0.019)。寻常型银屑病患者皮损中FNIP1蛋白表达阳性率明显高于对照组(X~2=9.72,P<0.05)。结论:寻常型银屑病患者皮损及外周血中miR-17-3p表达下调可能与银屑病的发病有关,miR-17-3p可能通过调节靶基因FNIP1参与银屑病发病。通过检测外周血中miR-17-3p的表达量可能可以评估患者病情严重程度。     

Toll样受体2mRNA在梅毒血清固定患者外周血单核细胞中的表达

目的研究梅毒血清固定患者外周血单核细胞(PBMCs)中Toll样受体2(TLR2)mRNA的表达情况,并探讨其与梅毒血清固定的发病关系。方法采用实时定量PCR方法检测TLR2 mRNA在观察组中40例梅毒血清固定患者PBMCs的表达水平,并以30例驱梅治疗后TRUST阴转者和30例正常人分别作为对照组。结果观察组PBMCs中TLR2 mRNA的表达水平(1.54±0.51)明显低于两对照组(2.49±0.86)和(2.45±0.74),差异有统计学意义(P均<0.05);两对照组PBMCs中TLR2mRNA的表达水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论梅毒血清固定患者PBMCs中TLR2mRNA的表达水平较驱梅治疗阴转者及正常人低,表明天然免疫异常可能导致梅毒血清固定的发生。     

寻常性银屑病患者外周血及皮损中miR-155的表达及其与Th17细胞的相关性

目的检测寻常性银屑病患者外周血与皮损组织中miR-155,Th17细胞特异性转录因子RORγt及效应性细胞因子IL-17的表达情况并探讨其相关性。方法实时荧光定量RT-PCR检测42例寻常性银屑病患者外周血单一核细胞(PBMCs)及8例皮损组织中miR-155表达情况及RORγt,IL-17的mRNA表达情况,酶联免疫吸附试验(ELISA)检测患者血清IL-17水平。并以同期35例性别和年龄匹配的健康体检者外周血及5例正常皮肤组织标本作为对照。结果寻常性银屑病患者PBMCs中miR-155表达,RORγt与IL-17的mRNA表达及血清IL-17水平均明显高于健康对照者(P均0.01),miR-155表达与RORγt和IL-17的mRNA表达、IL-17血清水平及皮损面积与疾病严重程度评分(PASI)呈正相关(P均0.01);寻常性银屑病患者皮损、皮损周围组织及正常皮肤组织间miR-155,RORγt和IL-17 mRNA的表达差异均有统计学意义(皮损皮损周围组织正常皮肤组织,P均0.01),皮损及皮损周围组织中miR-155表达与RORγt,IL-17的mRNA表达呈正相关(P均0.01)。结论寻常性银屑病患者外周血及皮损组织中miR-155高表达,且与Th17细胞特异性转录因子及效应性细胞因子高表达相关,参与银屑病的疾病过程。     

45例麻风病患者外周血CD4+ T细胞差异表达基因筛查

【摘要】 目的 检测麻风病患者外周血CD4+ T细胞中mRNA表达谱,筛选并验证可能与麻风病发病过程密切相关的基因。方法 2018年7月至2020年5月在湖南省收集45例麻风病患者及45例健康人,以磁珠法分离外周血CD4+ T细胞,提取RNA。在上述受试者中,随机选取6例患者及6例健康人,采用Solexa测序法筛查两组间差异表达基因,将差异倍数2倍以上者（P < 0.05）定义为差异表达基因,并进行KEGG Pathway富集分析,再以实时荧光定量PCR验证基因的表达水平。结果 基因筛查发现4 831个转录本,属于新基因且具有蛋白编码潜能,在两组间筛选出8个差异表达基因,其中,CXCL8、PPBP、RPS18及IL-1β基因mRNA表达水平上调,RNH1、RPL39、RPL15及AMBRA1基因mRNA表达水平下调。实时荧光定量PCR验证结果与上述基因筛查结果一致。KEGG分析显示,麻风病患者与健康对照组差异表达基因主要富集在线粒体自噬及细胞自噬相关通路和人乳头状瘤病毒感染通路。结论 麻风病患者AMBRA1、RNH1基因mRNA表达水平下调,CXCL8、PPBP、IL-1β基因mRNA表达水平上调,可能分别通过线粒体自噬通路和趋化因子介导的信号通路参与麻风病发病。     

黑素瘤相关DNA甲基化位点的初步筛查及异常甲基化谱的构建

【摘要】 目的 运用基因芯片技术筛查与黑素瘤相关的DNA异常甲基化位点，初步构建黑素瘤特异性甲基化谱。方法 采用Illumina Human Methylation 450K全基因组甲基化芯片对6例黑素瘤组织及其瘤旁组织标本进行全基因组DNA检测，得出差异DNA甲基化位点。采用Gene Ontology（GO）富集分析及KEGG_Pathway分析了解基因功能。结果 基因芯片检测结果显示，黑素瘤组织与瘤旁组织存在差异甲基化位点，共27 779个，其中16 673个为高甲基化位点，11 106个低甲基化位点。提高筛选条件为P < 0.01、︳Δβ︳ > 0.2，过滤掉所有单核苷酸多态性相关探针、位于XY染色体上的探针以及交叉反应的探针，共筛选得到4 883个差异甲基化位点，其中1 459（30%）个位于启动子区（包括TSS1500、TSS200、5′UTR、1st Exon）。GO富集分析显示，差异甲基化基因参与的生物学过程主要包括细胞生长、分化、黏附、运动迁移、信号转导及转录调控等。KEGG_Pathway分析显示，差异甲基化基因主要参与黏着斑、癌症通路、转化生长因子β信号通路、磷脂酰肌醇信号通路、黑素生成、趋化因子信号通路、黏合连接、钙信号通路、细胞黏附分子、MAPK信号通路、Wnt信号通路、JAK-STAT信号通路。基于“启动子区高甲基化位点对应的前16个基因、出现甲基化频率最高（CpG位点 ≥ 7）的基因、具有一定的功能或参与某条信号通路”条件，选出8个基因（KAAG1、DGKE、SOCS2、TFAP2A、GNMT、GALNT3、ANK2、HOXA9）作为黑素瘤候选生物标志物。结论 黑素瘤组织存在较多高甲基化基因，8个差异甲基化基因有可能作为黑素瘤的生物标志物。     

何首乌治疗雄激素性脱发的分子机制：基于生物信息学和分子对接方法

 目的 揭示何首乌治疗雄激素性脱发的分子机制并提供潜在的药物靶点。方法 使用中医药分子机制生物信息学数据库和5个疾病基因数据库建立何首乌有效成分-雄激素性脱发靶点网络和蛋白互作网络，依据拓扑学分析进行核心子网络筛选，并进行GO和KEGG富集分析。对连接度最高的10个基因做分子对接。结果 根据何首乌有效成分和疾病潜在靶点交集得到1 357个共同靶基因。经拓扑学分析最终筛选得到由67个基因组成的核心子网络。KEGG富集结果显示何首乌主要通过调节炎症反应、细胞凋亡、氧化应激、自噬等通路发挥生物学功能。分子对接显示PIK3CA-大黄素、PIK3CA-大黄酚、PIK3CA-扁蓄苷和PIK3CB-大黄素结合能均<-9 kcal/mol。结论 何首乌治疗雄激素性脱发的机制可能通过大黄素介导PI3K/Akt通路调控PIK3CA和PIK3CB的表达来调控细胞凋亡。此外还涉及抑制炎症反应、氧化应激以及诱导黑色素生成等过程。