软骨发育不全2例报告

软骨发育不全２例报告原银栋王禹祥孙虎成１刘俊２（第一临床学院外科，沈阳１１０００１）关键词软骨发育不全；诊断软骨发育不全比较少见，我科近年来遇到２例，报道如下。１材料与方法病例１，女，１２岁。足月顺产，１．５岁会走路，步态正常。３岁后逐渐发现生长缓慢...     

软骨发育不全一例报告

患儿，女，5岁，因头颅大，四肢短小而就诊。外院曾行CT检查示：“脑积水”。患者系G1P1 孕40(+2)周足月顺产，出生时体重3 200g，Apgar评10分。出生后查体未发现异常。患儿2岁时才会行走，头颅增大明显，鸡胸，四肢发育落后于同龄儿。查体：头围55cm，身高……     

假性软骨发育不全2例

假性软骨发育不全(Pseudoachondroplastic dysplasia)是一种少见的全身性骨骼疾病,属于脊柱骨骺发育不全(Spondyloepihyseal dysplasia)的一型。病变累及脊柱、骨骺及干骺端。脊柱病变较轻,不影响椎体高度。随患者年令增长脊柱病变逐渐减轻至成人脊柱接近正常,故呈短肢侏儒。此病易与软骨发育不全(Achondroplasia)混淆,现将两例典型病例报道如下。 例一 女,3岁半,蒙族,1983年5月20日因身材矮小,下肢弯曲来诊。患儿出生时正常,一岁多会走后下肢逐渐弯曲,呈“O”形腿,走路摇摆,两腿分开。随年令增长,下肢弯曲加重。患儿双亲正常。非     

软骨发育不全连续两代发病2例报告

软骨发育不全连续两代发病２例报告周茹卿，董崇娟（山东省文登中心医院，２６４４００）患儿于某，女，８个月。因生后头部逐渐增大，四肢不增长，不会坐而来院就诊。查体：身高６０ｃｍ，中点位于剑突下，头大畸形，头围４８ｃｍ，前囱６．５ｃｍ×６．５ｃｍ，颅缝闭合...     

软骨发育不全母女同患2例

软骨发育不全为一种遗传性疾病,又称软骨发育不全性侏儒症.男女均可见到.1986年曾遇到一家母女二人均患此病,现报道如下.例1,薛某,女,21岁,已婚,患者自幼生长缓慢,成年后因体躯矮小,不能胜任重活.19岁月经来潮,周期、经量正常.结婚三年,丈夫体健.因过期妊娠18天来院就诊.父母非近亲结婚,否认家族遗传病史.查体:身材粗矮,语言清楚,回答切题.头大,四肢短,手足粗短而宽厚,臀后突,行走呈鸭步态.体温、脉搏、呼吸、血     

软骨发育不全1例

患儿 ,女 ,6岁 ,系 G1 P1 足月顺产 ,产后 5个月时发现头大 ,肢体短小。 1.5岁时会走路。查体 :身高 90 cm ,体重 15 kg,头围5 6 cm,前额圆凸 ,鼻梁下陷 ,牙齿错合不齐 ,下颌前突 ,面容粗犷 ,四肢管状骨过短而弯曲 ,与头围、躯干不成比例 ,手指呈车轮样展开 ,指短 ,下胸椎、上腰椎后凸 ,“O”型腿 ,走路呈摇摆状 ,生活自理性差。智力发育正常。X线检查 :四肢骨干变短 ,干骺端增宽 ,出现 2块腕骨 ,腰椎轻度后凸 ,L2 椎体前缘呈子弹头样 ,椎弓间距L1 至 L5 逐渐变窄。诊断为软骨发育不全。　　讨论　软骨发育不全是由于软骨内成骨缺陷所致…     

软骨发育不全1例

1 临床资料 患儿,男,2月,足月顺产,生后即发现四肢短小,尤以股部为著,而躯干正常.生后吃奶、反应正常.家族中无同类疾病,其两个姐姐发育正常,其母年龄37岁,孕2月龄时其母因阑尾炎输过液.查体:一般情况好,四肢短小,双上肢伸直指尖达不到髋,躯干正常.     

超声诊断胎儿软骨发育不全1例报告

1病历摘要 患者女，25岁。孕约8个月。产前常规超声检查：胎儿颅骨光环完整，颅内结构正常，双顶径约8．6cm，头围28cm。脊柱连续、完整。胸腔狭窄，腹部膨隆（见图1），胸围14cm，腹围29cm。内脏结构未见明显异常。四肢长骨明显短小，肱骨长2．3cm（见图2）。股骨长2．74cm。前壁胎盘。羊水深度8．5cm，羊水指数25cm。超声诊断：晚孕，单活胎；胎儿畸形（软骨发育不全）；羊水多。引产后所见：胎儿头大，胸腔狭窄，腹部膨隆，四肢短小（见图3）。X线检查：胎儿四肢短小，未见骨折，肋骨无骨折。     

软骨发育不全一例

患儿女孩,七个月,因患肺炎收住本院,同时发现本病。患儿为第七胎,逾期(半个月)分娩。出生时即发现四肢较正常儿短。二个月能抬头,六个月能靠物坐,七个月能扶物站立。二个月会笑,四个月能认识母亲。患儿的父母身体健康,其父否认性病及冶游史。其母共生育七胎,头二胎发育正常,均为二岁前患病死亡,余一兄三姊健在,均发育正常。父母系家族中均无类似疾病。     

软骨发育不全1例

患儿 ,男 ,1岁 6个月。因发现头大 ,身材矮小 1年入院。患儿为第 1胎。过期剖宫产 ,出生时未见明显异常 ,生后头颅渐增大 ,7个月时患儿头颅明显较同龄儿大 ,测头围 5 6ｃｍ ,四肢粗短。头颅ＣＴ检查 :外周性脑积水。运动发育晚 ,14个月能扶站 ,智力正常。家族中无同样病史。父母非近亲 ,非高龄生育。母孕时曾有腰酸及双下肢腓肠肌疼痛。查体 :肢短侏儒 ,比例失调。身长 6 7ｃｍ ,上部量 4 1ｃｍ。下部量 2 6ｃｍ。体重 9 5ｋｇ。外观特征 ,头大面小 ,前额突出 ,鼻梁低 ,下颌前突 ,胸廓畸形 ,肋外翻 ,串珠 ,有郝氏沟。四肢及手指粗短 ,Ｘ形腿…     

家族性软骨发育不全性侏儒4例报告

软骨发育不全是遗传性软骨疾病,又称软骨发育不全性侏儒,此病较罕见,本文报告4例,系同胞兄妹,并做讨论。病历摘要4例患者发生于同一农民家庭,生后     

软骨发育不全一例报道

软骨发育不全(Achondroplasia)是一种罕见疾病,又称胎儿性软骨营养障碍;软骨营养障碍性侏儒。该病因未明,但常有家族史。软骨发育不全是由于胎儿期软骨化骨障碍致病。现将我院一例介绍如下:     

软骨发育不全症的X线诊断(附2例报告)

软骨发育不全症国内报道甚少 ,在一些文献上又称为软骨发育不全性侏儒症。近年我院发现 2例 ,现报道如下。1　病例报告例 1 :男 ,1 5岁 ,患者因左小腿红肿疼痛来院就诊 ,临床以骨髓炎收住院。患者自小发育差 ,生长迟缓 ,幼儿时期经常伤风感冒 ,身体消瘦。 7岁才开始学走路 ,8-9岁后才能步行。四肢粗短 ,头大脸小呈方形 ,鼻梁稍下塌 ,面容如猴。胸廓对称 ,心肺正常 ,腹部稍膨隆 ,无静脉怒张 ,肝脾未触及。身高 1 1 3cm ,躯干 50cm ,胸厚 1 4 .5cm。上肢长 3 0cm ,上臂 1 7cm ,前臂1 3cm ,上肢下垂平髂翼 ,手指有车轮征 ,下肢长49cm。直系亲属…     

先天性软骨发育不全宫内诊断一例附尸检报告

软骨发育不全是一种先天性疾病,原因至今不明,多与遗传有关。由于软骨细胞发育异常,尤以长骨受累为甚,故婴儿均呈短肢侏儒。发病率约为1/3,000～9,0000。文献报告多为婴儿出生后作出诊断。我院于1980年2月曾有一例,在宫内即作出诊断,并进行尸体检验,现报告如下: 病例介绍孕妇陈××,女,31岁,本次妊娠为第4胎,第2产,患者于妊娠2月余时,曾密切接触过X线达4天左右,孕29周~( 3)起,于25天内体重明显增加(增加11.5斤),腹胀加剧,宫底高度从脐上3指达     

软骨母细胞瘤2例报告

<正> 例1 苏××,男性,37岁。以右膝内侧痛、继之发现肿物一年之主诉入院。一年前因摔伤右膝肿痛,以膝内侧为著,伴有活动障碍,屈膝不便。对症治疗,肿胀渐退,膝内上遗留核桃大小肿块。入院前三日,再次摔倒受伤,右膝肿痛,活动受限更著。体检:右股四头肌萎缩,关节周围软组织中等肿胀,局部压痛。股骨内髁约有5.0×3.5×1.0厘米大小肿块。质硬固定,边缘不清,中央呈坡状隆起,表面     

超声诊断软骨发育不全一例

患者女,38岁,G1P0,夫妻双方无遗传疾病家族史,停经6月余,B超检查显示胎儿颅骨钙化好,胎头双顶径(BPD)6.7 cm,四肢长骨钙化良好,较正常明显短小,股骨长(PL)2.2cm,胎儿胸腔狭小,心胸比大于正常,腹部膨隆,前额、鼻、唇、下颌、眼距未见异常。初步诊断:胎儿发育畸形;四肢短小,心胸比大于正常,腹部膨隆,符合软骨发育不全。引产娩出一畸形男婴,胸腔狭小,腹部膨隆大,四肢短小。     

软骨发育不全9例临床分析

目的：了解软骨发育不全（ACH）的临床表现,总结ACH诊治体会。方法：对9例ACH患儿进行临床病例观察及分析。结果：9例根据病史、体检及X线检查,均可确诊为软骨发育不全。无特殊治疗方法。结论：ACH为常染色体显性遗传,是临床少见疾病,一旦怀疑此病,应全身多部位摄片以协助诊断。     

软骨—外胚层发育不全1例

软骨—外胚层发育不全１例李效杰１李汉东２（１山东金乡县人民医院２济宁医学院人体解剖学教研室）软骨—外胚层发育不全，又称Ｅｌｉｓ—Ｇｒｅｖｅｌｄ综合征、六指侏儒征。本病极为少见，国内偶见报道。我们发现１例，现报告如下：患者女，１１岁，因喘憋、下肢浮肿１...