484例先天愚型染色体及临床分析

目的：对我院遗传咨询门诊11年(1991年--2002年)中，发现的先天愚型484例进行临床特征和细胞遗传学染色体核型分析。方法：对484例患者进行体格检查及常规染色体培养及染色体核型分析，制片，G分带，计数50个细胞中期分裂相，用电脑染色体图文分析系统进行5个染色体核型分析。结果：484例先天愚型患者都有相同的先天愚型临床特征，染色体有6种异常核型，其中标准型420例，占86．80％，易位型先天愚型30例，6．20％(14／21、21／21、21／22)[(21：21(q34q34)]，嵌合型先天愚型34例，占7．00％。结论：染色体的检查，可以确定21-三体综合征的染色体核型，指导优生优育工作。     

21三体综合征的细胞遗传学分析

目的用细胞遗传学方法分析21三体综合征患者的染色体核型及其病因。方法采用细胞培养、制片、G显带核型分析等细胞遗传学方法。对患者外周血淋巴细胞进行了研究。结果发现21例患者核型异常,其中标准型18例,易位型2例,嵌合型1例。结论染色体技术是某些遗传性疾病诊断必不可少的手段,先天愚型的发生与母亲的年龄、遗传,环境因素有关。     

14/21易位型先天愚型儿1例及14/21携带者家系报告

先天愚型为最常见的常染色体畸变,其中极大多数为标准型(47_(XY)~(XX)+21),易位型少见,约占10％。本室在咨询门诊发现一例父母正常的14/21易位型先天愚型儿及一个没有先天愚型的14/21携带者家系,现报告如下。例1 男,6岁,第一胎顺产,两岁才会走路,至今不会讲话,特别好动,随地大小便,流涎,不伸舌。眼距宽,鼻塌,双侧通贯掌,小指第二指节短,向挠侧弯,上腭高尖,表型为典型先天愚型。心肺听诊无异常,双侧睾丸已下降至阴囊。出生时母亲27岁,父28岁,母受孕时,父正患急性肝炎。患儿经外周血淋巴细胞培养核型为46,XY,-14,+t(14q;21q),其父母核型均正常。例2 女,23岁,农民。因第一胎分娩一多发畸形死胎而来求治。经染色体检查其核型     

69例先天愚型儿细胞遗传学核型调查分析

目的：通过对69例患儿遗传咨询、实验室检查，了解先天愚型发病率的相关因素以及在细胞遗传学中核型的变化情况。方法：对69例临床表型符合先天愚型的患儿进行出生时父母年龄、生育史、家族史等调查，并对患儿及父母作外周血淋巴细胞培养染色体核型分析。结果：先天愚型中单纯的21-三体型占绝大多数(92.8％)，嵌合型(2.9％)，易位型(4.3％)，与母亲生育时年龄有关。结论：为降低先天愚型儿的发病率，凡高龄产妇(35岁以上)或曾生育过先天愚型儿的孕妇及携带者应作产前绒毛或羊水细胞染色体检查。     

武汉地区695例先天愚型的染色体核型分析

目的：分析武汉地区695例先天愚型患儿的染色体核型。方法：采用外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析。结果：695例先天愚型患儿经染色体核型分析,单纯型624例,占89．7％;易位型41例,占5．93％;嵌合型27例,占3．95％;其他3例,占0．42％。结论：先天愚型患儿的染色体核型以单纯型为主。染色体检查是确诊先天愚型的可靠方法,进行产前筛查和产前诊断是减少先天愚型出生的必要手段。     

58例先天愚型患儿的发病因素与染色体分析

[目的 ]探讨先天愚型的发病因素与染色体核型 .[方法 ]采用先天愚型患儿的外周血及脐带血进行淋巴细胞培养、染色体制片、G显带处理、核型分析 .[结果和结论 ]5 8例先天愚型患儿染色体核型分为单纯 2 1三体型 4 8例 ( 83 % ) ,易位型 3例 ( 5 % ) ,嵌合体型 7例 ( 12 % ) ;患儿发生率在第一胎中最高 ,为 60 % ;母龄大于 3 5岁以上的患儿 11例 ( 18% ) ,母龄 3 4岁以下中居 2 0～ 2 9岁者占多数 ( 70 % ) .     

11例先天愚型综合征的临床检查,核型分析与皮纹观察

根据研究资料所知,引起先天愚型的原因有下列5种; 1.21三体综合征(Down′s综合征),第21号染色体比正常者多了一条,基因的平衡遭到了破坏。这一型的先天愚型约占全部先天愚型病例的90％。 2.易位型先天愚型,核型为46,-D,+t(DqGq),染色体总数为正常46条,     

自然流产、无精症和先天愚型患者外周血染色体核型分析

目的 :阐述自然流产、男性无精子症、先天愚型以及其它病症 (畸形、肥胖等 )与染色体变异的关系 ,以便做出及时、准确诊断。方法 :人外周血淋巴细胞染色体 G显带的检测。结果 :受检5 94例中染色体异常 5 8例 (异常率 9.73% )。其中自然流产患者 2 62例 ,异常 1 8例 (异常率6.87% ) ;无精子症 2 1 5例 ,异常 2 6例 (异常率 1 2 .0 9% ) ;先天愚型 32例 ,异常 1 2例 (异常率37.5 % ) ;其它病症 (畸形、肥胖等 ) 85例 ,异常 2例 (异常率 2 .35 % )。结论 :染色体核型分析有助于自然流产、男性无精症和先天愚型的病因诊断     

21-三体综合征40例染色体核型及其并存症分析

本文报告40例具有典型外貌21-三体综合征的患儿,并全部经染色体核型(G带)证实;其中男22例,女18例,三体型36例占94.7%;嵌合型2例占5.3%;未发现易位型.并存症:(1)伴发Hb COSP综合征1例,其父母、哥哥均符合α一地中海贫血特征.先天愚型为常染色体畸变的遗传病;     

50例先天愚型核型分析

检查50例先天愚型的染色体核型,结果发现21三体型、易位型和嵌合型依次为86%、12%和2%.全部患者呈先天愚型面容,智能低下和/或反应迟钝.三体型中,1例为双重三体48,XXY, 21.6例易位型分别为13/21、14/21和21/21易位,其中已查的4例父母核型,2例正常,2例母亲为平衡易位携带者.21三体型患儿出生时的父母平均年龄分别为30.5岁和28.1岁.     

t(1;3)男性伴生育地中海贫血儿1例

患者沈某 ,男 ,曾生育 2胎地中海贫血患儿 ,后患儿不治而死。其与妻子非近亲婚配 ,无既往发病史及 (毒、药 )物、射线等接触史 ,表型正常 ,身体健康。细胞遗传学检查 :夫妇外周血淋巴细胞培养 ,染色体Ｇ显带分析 ,其妻子染色体正常。患者染色体有异常 ,核型为 :4 6 ,ｘｙ ,6 ( 1 ;3) ( ｐ2 2 ;ｑ2 3)。讨论　地中海贫血 ;Ｌｅｐｏｒｅ地中海贫血 ;β地中海贫血 ,其致病基因位于 1 1 ｐ1 5.5,由于 2例地中海贫血患儿已死亡 ,且他们的核型未做鉴定 ,本文患者核型是否与地中海贫血有关系 ,还需进一步研究t(1;3)男性伴生育地中海贫血儿1例@刘菲…     

先天畸形及智力障碍儿的细胞遗传学研究

本文为162例先天畸形和智力障碍儿的染色体观察,发现具有先天多发畸形、智力障碍和肤纹异常者,染色体异常占84.4％,故可以此作为常染色体病的筛选指征。本组病例根据临床可分为4类:1.21三体综合征:53例,其中标准型(47, 21)占56.6％,嵌合型(46/47, 21)占37.7％,易位型(21;D和21;G)占5.7％。2.性分化异常:44例,约半数为假两性畸形,性染色体与性腺相符;真两性畸形5例,核型各为46,XX/46,XY(2例),46,XX(2例)和45,X,-Y,-9, t(Yq;9p)(1例)。性腺发育不全症5例,核型为45,X/46,XX(3例),45,X/46,XY和45,X/46J XX/47,XXX各1例,均为嵌合型Turner综合征。先天性睾丸发育不全13例,核型多数为46,XY,仅2例为46,XX/46,XY。3.先天多发畸形或伴智力障碍:24例,其中病因不明的14例,患儿非整倍体细胞增加,平均值为11.5％。4.智力障碍儿或伴单发畸形41例,染色体均正常。     

58例先天愚型的细胞遗传学分析

目的 通过细胞遗传学分析探讨先天愚型发生的病因学因素。方法 先天愚型患儿５８例,作外周血染色体核型分析,常规方法制备染色体标本,Ｇ分带。对易位型的患者家族作家系分析。结果 发现标准２１三体型５１例,占８７．９３％,易位型２例（兄妹）,占３．４５％;嵌合型５例,占８．６２％。除嵌合型外全部智力低下,呈典型的特殊面貌和体征。男女比例为２．２２：１。结论 先天愚型的发生与母亲孕龄有关,平衡易位携带者的后     

100例先天愚型的核型分析

本文对100例Down综合征患儿的外周血细胞进行了核型分析。结果发现21三体型、易位型和嵌合型依次为91％、2％和7％。21三体型患儿出生时父亲的平均年龄为36.6岁,母亲的平均年龄为33.5岁。全部患儿智能低下,呈典型的先天愚型面容和体征。2例易位型均为Robertson式易位(14q;21q),其中1例的父母的核型正常,但其姊为Turner综合征患者(45,XO)。另1例的父亲为平衡易位携带者(14q;21q)。对嵌合型定期进行了核型随访,发现在患儿1岁左右正常细胞与21三体细胞嵌合的比例呈动态变化,而在2岁以后则渐趋稳定。     

无症状大Y综合征一例

病例:男,29岁,因生育可疑先天愚型儿到本室就诊。患者夫妇双方均否认家族内有遗传病及不良孕产史,体检无异常。细胞遗传学检查:患者核型:46,XY,(Y=15)(图1),患者妻子核型:46,XX,患儿核型:47,XX,+21。 讨论:Y染色体为人类性别决定关键染色体,Y染色体属G组,比21、22号染色体略大。不同个体间Y染色体的大小有很大差异,如其大小等于18号染色体则可诊断为大     

杭州市××区24例先天愚型的染色体研究

先天愚型(Down综合征)是精神发育不全病,也是一种大脑发育不全症的常见疾病。先天愚型是常染色体畸变引起的遗传病,最常见的核型是21三体。患者主要表现为痴呆。先天愚型与环境因素有关,因此研究本病对优生学和促进环境保护都有一定意义。目前国内外有大量报道,研究巳深入到分子水平。据报道,1973年后已确定过氧化物歧化酶-I(SOD-I)的基因位于第21号常染色体长臂2区第2带第1小带(21q22.1),这种基因与先天愚型临床发病有关。21三体型先天愚型临床上有典型症状;易位型则没有典型临床症状;而嵌合型常有     

368例遗传咨询儿童染色体核型分析

目的：探索遗传咨询儿童染色体异常核型的频率和类型。方法：对368例临床诊断为先天愚型，发育落后，智力低下，先天畸形，新生儿感染的儿童进行外周血染色体核型分析。结果：138例核型异常，异常检出率为37．5％，其中标准型21三体综合征核型110例，占异常核的79．71％，嵌合型21三体综合征核型16例，占11．59％，易位型21三体综合征4例，占2．90％。此外还检出47，XXX，48，XXXX，46，XX／46，XX，r(C),46,XY,ins(13;7),46,XX,t(7;13),45,XX,-D,-D, t(DqDq),48,XX, 8, 18,46,XY/46,XY,del(X), X断片等非21三体核型8例，占5．80％。138例异常核型的临床以典型21三体综合征表型为主，其次是以发育落后并伴智力发育障碍的特征。结论：遗传咨询儿童异常核型以标准型21例三体为主，其次为嵌合型和易位型，同时不能忽略非21三体核型的存在。     

31例唐氏综合征患儿染色体核型分析

目的:探讨染色体异常与唐氏综合征的关系。方法:1999年1月~2012年3月,采集31例临床疑似先天愚型患儿的外周静脉血进行染色体核型分析。取受检患儿肝素抗凝外周血,在无菌条件下进行淋巴细胞培养,G显带技术进行染色体核型分析。结果:检出唐氏综合征患儿31例。其中单纯型25例,易位型3例,嵌合型3例。结论:染色体核型分析可有效检出染色体病及染色体病携带者。降低人群发病率,对于明确病因,积极预防,再次妊娠进行生育指导,遗传咨询,尤其是产前筛查、诊断尤为重要。     

637例遗传咨询患者的染色体核型分析

目的 分析海南省637例遗传咨询患者的染色体核型。方法 对637例遗传咨询患者进行外用血淋巴细胞培养常规制备染色体进行核型分析，根据就诊原因进行分类，并分析染色体结构和数目异常。结果 遗传咨询常见病因为习惯性流产、少精子、弱精子和无精子症、畸胎及死胎史、先天畸形、先天愚型、不孕症、原发或继发闭经史、性征异常等，前三者最为常见。637例中检测出41(6．44％)例染色体异常患者，先天愚型的染色体异常检出率高达75．00％。21-或18-三体综合征是染色体异常的主要方式(39．02％)。染色体相互易住和9号染色体臂间倒住是染色体结构异常主要原因。结论 在637例遗传咨询患者中，以先天愚型与原发及继发闭经患者中染色体异常的检出率为高。     

深圳地区1657例不良生育史的染色体分析

目的：探讨染色体异常及变异与不良生育史的关系。方法：对深圳地区1657例因不良生育史就诊者取外周血，常规培养，制片后G显带行染色体核型分析。结果：发现染色体异常核型54例，异常发生率为3．26％，染色体多态变异核型63例．变异发生率为3．80％。染色体异常率在不良生育史群体中高于一般群体(0．5％～1％)。结论：染色体异常是导致不良生育史的重要原因之一。染色体多态也与不良生育有关。