高频超声检查在假肥大型肌营养不良定量诊断中的应用

目的:探讨假肥大型进行性肌营养不良(PMD)患者的临床、肌肉高频超声以及超声检查对该病的诊断价值。方法:对24例经临床、心肌酶谱、肌电图、肌肉MRI及肌肉病理检查确诊的假肥大型进行性肌营养不良患者(观察组)及20例年龄相匹配的健康儿童(对照组),均行单侧肢体肌肉进行纵切位及横切位高频定量超声检查,观察其肌肉超声特征和差异。结果:观察组与正常对照组的肌肉超声显像存在较明显差异,假肥大型肌营养不良患者的肌肉超声显示肌肉纹理不清,网络连续性中断或消失,回声弥漫性增强或降低,肌肉回声及M值与年龄增长、病情严重程度呈正比。结论:肌肉超声检查可为假肥大型进行性肌营养不良的诊断及观察病情变化提供客观证据。     

假肥大型肌营养不良症一家系报告分析

<正>进行性肌营养不良症的发生与遗传因素存在一定的联系,临床主要表现为肌肉萎缩和无力。假肥大型肌营养不良症(DMD)为进行性肌营养不良症的一种临床常见的类型,笔者通过先证者线索追踪一家系DMD的病情进展和变化,现将具体情况报告如下。     

两家系进行性肌营养不良6例报告

两家系进行性肌营养不良６例报告高世贵，王振友（山东省寿光市人民医院，２６２７００寿光市寿光镇医院）关键词进行性肌营养不良；家系报告进行性肌营养不良为神经系统遗传病，其中假肥大型（Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型）肌营养不良最常见。作者发现两家系中６例患者表现一致，...     

半自动活检针无痛微创肌活检在假肥大型肌营养不良中的应用

探讨半自动活检针无痛微创肌活检在假肥大型肌营养不良中的应用方法和临床意义。应用TZ半自动活检针对512例假肥大型肌营养不良患者在静脉麻醉下进行快速微创肌活检。取股四头肌379例，三角肌133例，全部获得病理学诊断，术后无并发症。该方法操作简单、安全、有效、无痛、微创，所得的肌肉标本能够满足普通病理及免疫组化检查的要求，并对假肥大型肌营养不良的详细分型起到重要帮助作用。     

CD133^＋干细胞移植——肌营养不良治疗的重在突破

进行性假肥大性肌营养不良（DMD）是进行性肌营养不良病的一种最常见类型,主要影响男性X性连锁隐性遗传性肌肉疾病,以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为主要特征。大多数病例有明确的家族史。其主要的病理改变是慢性骨骼肌细胞变性、坏死,出现肌细胞萎缩与代偿性增大相嵌分布的典型表现。     

假肥大型进行性肌营养不良的遗传问题的研究

假肥大型进行性肌营养不良为一进行性肌肉变性疾病。本病影响儿童,表现近端肌肉力弱、萎缩和腓肠肌肥大,常合并关节挛缩,心肌损害,患儿12岁后生活不能自理,25岁以前死亡,对家庭对社会造成严重的问题。本病系性连隐性遗传,少数病例报告有常染色体隐性遗传。在临床遇到的病人常缺乏明显的家族史。为了探讨本病的遗传特点,我们总结80例假肥大型肌营养不良(以     

进行性肌营养不良误诊分析

目的：鉴别以谷丙转氨酶(SALT)增高为主要表现的假性肥大型进行性肌营养不良(DMD)。方法：作心肌酶谱测定及腓肠肌活检。结果：9例病人心肌酶谱皆明显增高，其中CK增高最显著，最高值达4665．57u／L；肌活检都符合进行性肌营养不良的病理改变。结论：提示DMD病人的诊断除了临床典型的Cower征阳性，腓肠肌假性肥大外,早期酶学的改变应引起临床高度重视，及时作肌活检，以防误诊及漏诊。     

Dystrophin蛋白缺失的Becker型肌营养不良一例

报道1例临床表现轻微而病理表现较重的特殊病例,患者临床诊断为Becker型肌营养不良,但其免疫组织化学染色显示dystrophin蛋白缺失,并介绍假肥大型肌营养不良分型、临床表现、病理结果及基因与表型关系等.     

小儿不典型假肥大型肌营养不良一例

<正>假肥大型肌营养不良(pseudohypertrophic muscular dystrophy,PMD)是进行性肌营养不良中最常见,也是小儿时期最常见、最严重的一型,且无种族或地域差异,是源于横纹肌的一种X连锁致死性隐性遗传性疾病,一般是男性患病,女性携带突变基因,进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩和小腿腓肠肌假性肥大是典型的临床特征,在活产男性婴儿中的发病率为1/3500,主要有两     

假肥大型肌营养不良症一家系报告

假肥大型肌营养不良症 1868年首先由Duchenne描述 ,故称Duchenne型 ,是X连锁隐性遗传的肌病 ,发病率约为 1/3 5 0 0活男婴。Duchenne型是进行性肌营养不良症中最严重的一种亚型 ,病情进展快 ,致残率高。现将我们见到的一家系报告如下。　　病例介绍　　　 1.一般资料　先证者 (     

假肥大型肌营养不良症—家系报告分析

进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的变性病 ,与遗传因素有关 ,大多有家族史。常见为假肥大型肌营养不良症〔Duchennemusculardystrophy ,DMD〕 ,是与遗传有关的慢性进行性肌肉变性病 ,是我国常见的X连锁隐性遗传的肌病。现报导我们通过证者线索追踪的一家系DMD病情报告分析如下。1.临床资料根据先证者线索 ,调查此家系 3代17人 ,其中有患者 2人 ,均为男性 ,家系调查情况见家系谱图。1.1　Ⅲ 4为先证者 ,男 ,10岁 ,从小肢体活动能力差 ,不能象同龄儿童一样行走活动 ,一直到 4岁多才逐渐独立行走 ,行走缓慢 ,容易跌倒 ,同时家人发…     

假肥大型肌营养不良的临床诊断与防治

假肥大型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是儿科临床较常见的性连锁隐性遗传的致死性肌病，是进行性肌营养不良中最严重,最常见的一型。多为男性发病、女性遗传．女患极少，国外报道发病率为男性活婴的1/3500。目前在我国尚无有关其发病率的报告。我院儿科遗传咨询门诊成立10年来，共诊治病人6896例，DMD为283例（4.1%），居第4位。     

儿童假肥大型肌营养不良临床表现及其相关基因突变的研究

目的 回顾性分析海军军医大学第一附属医院儿科近年收治的5例假肥大型肌营养不良的患儿资料,以加强对该疾病的认识。方法 收集2009年7月-2020年5月收治于海军军医大学第一附属医院儿科,并确诊为假肥大型肌营养不良的5例患儿资料。观察患儿的一般资料、临床症状、体征(主要为Gower征)、实验室检查结果、肌肉活组织检查(简称活检)结果等。实验室检查主要指标包括肌酸激酶(creatine kinase, CK)、肌酸激酶同工酶(creatine kinase isoenzyme MB, CK-MB)、ALT、AST、乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase, LDH)。采集患儿及其父母外周静脉血2 mL,应用高通量测序进行杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)全基因panel检测。DMD基因缺失(或重复)的验证采用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)。结果 纳入的5例假肥大型肌营养不良患儿均为男性,就诊时年龄为2 d～8岁,发病年龄为1 d...     

干细胞移植治疗假肥大型肌营养不良症手术前后肌电图演变对照研究

目的:观察干细胞移植治疗假肥大型肌营养不良症的疗效在肌电图上的表现.方法:对46例自愿接受干细胞移植的假肥大型肌营养不良症患者予骨髓血干细胞及脐血干细胞联合移植,术前检查肌电图,术后半年复查,进行前后对照评估.结果:患者术后复查肌电图显示各检测值均有不同程度改善.结论:干细胞移植治疗假肥大型肌营养不良症是一种有效的手段,在肌电图上有比较明确的显示.     

抗肌萎缩蛋白疏水结构与DMD/BMD的关系

假肥大型肌营养不良症(duchenne musculardystrophy,DMD)是神经肌肉系统最常见的X连锁隐性遗传病。患者表现为骨骼肌进行性无力与萎缩,小腿腓肠肌假性肥大,通常于20岁左右因呼吸衰竭死亡,至今尚无有效的治疗方法。现知该病是由于缺少编码细胞骨架蛋白一抗肌萎缩蛋白(dystrophin)所致。该蛋白含3685个氨基酸,分子量423626。7U(427     

肝功能异常为首诊原因的假性肥大型肌营养不良1例

<正>假性肥大型肌营养不良是进行性肌营养不良中最常见的一种,为性连锁隐性遗传。一般男性发病,女性遗传,发病率约为1/3 600活男婴,患儿多在3岁后出现症状如下肢无力、鸭步、易跌倒等。10~12岁大多已无法行走,75%左右的患者20岁前因心肺并发症死亡[1],而对儿童假性肥大型肌营养不良认     

Duchenne肌营养不良症的研究进展

假性肥大型进行性肌营养不良症包括杜兴氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和贝克氏肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD)两种临床类型,二者是等位基因异质性疾病,发病率分别为活产男婴的1/3500和1/30000.其中DMD是肌营养不良症中最常见和最严重的类型,由于基因突变影响dystrophin蛋白在横纹肌组织的表达,导致肢体近端骨骼肌进行性萎缩、无力和腓肠肌假性肥大,典型表现为运动发育迟缓甚至倒退,特殊的"鸭步"步态,"Gower征".     

远端型肌营养不良症系谱调查与分析

肌营养不良症（MuscularDystrophies）是一组原发于肌肉的遗传性变性疾病，属常染色体显性遗传。主要临床特征为受累骨胳肌的进行性萎缩、无力。远端型肌营养不良症（Gower型）最为少见，病因尚不清楚。1临床资料患者女性，48岁。40岁开始手部肌肉萎缩，以大鱼际肌萎缩明显，并有握拳无力，逐渐发展到下肢肌肉萎缩，行走无力；感觉无异常，健反射低下。47岁就治于各大医院，血清磷酸肌酸激酶活性（CPK）Hughes比色法4OU％，EMG呈肌病型，肌肉活检：酸性磷酸酶染色阳性的空泡变性。尽管进行治疗，无明显好转。2系谱调查及结果远端型肌营…     

假肥大型肌营养不良症7例临床特征分析

目的:总结假肥大型肌营养不良症(DMD)患儿的临床特征,以提高对DMD疾病的认识及诊疗水平.方法:分析7例DMD患儿的临床表现及检查资料,包括血清肌酶、心电图、超声心动图、肌电图及肌肉活检等.结果:DMD好发于儿童,以肌无力和肌萎缩为特点,可有肌肉假性肥大;患者血清肌酶水平异常增高,心电图、超声心电图可有异常表现,肌电图示肌源性损害,肌肉活检呈肌病特征.结论:识别DMD的临床特征有助于提高对该病的诊断水平,充分认识DMD患者的肌酶改变、心脏病变、肌电图及肌活检特点对诊断该病有重要意义.     

晚发近端肌营养不良1例

肌营养不良是一组遗传性进行性肌肉变性疾病,主要临床特征为受累骨骼肌的进行性萎缩与无力。本病可由多种遗传方式引起,其临床表现各具有不同的特点,因而形成许多类型。结合遗传类型及临床特点大致可分为:①假肥大型;②面肱肩型;③肢带型;④远端型;⑤眼肌型;⑥眼咽肌型;⑦先天性及有人分出的罕见的其他类型。各型中,以假肥大型发病率为最高,病情重,因而研究较多,其他各型在