miR-137基因rs1625579多态性与精神分裂症发病风险的Meta分析

目的 系统评价miR-137 rs1625579位点基因多态性与精神分裂症发病风险的关系.方法 计算机检索PubMed、Embase、Springer Link、Wiley Online Library、HighWire Press、Google Scholar和CNKI数据库以获取2015年8月之前发表的关于miR-137单核苷酸多态位点rs1625579基因多态性与精神分裂症发病的病例对照研究文献,采用Review Manager5.0和Stata12.0统计软件进行统计分析.结果 最终纳入8篇,miR-137基因rs1625579位点多态性与精神分裂症在显性模型(TT+GT vs GG)、隐性模型(TT vs GT+GG)、加性模型(TT vs GG)和等位基因模型(T vs G)分析中差异有统计学意义(P<0.05).合并OR值分别为1.47、1.21、1.53、1.17;P值分别为0.03、0.001、0.02、0.003.结论 miR-137单核苷酸多态性位点rs1625579与精神分裂症的易感性均具显著相关,为miR-137多态性与精神分裂症关联性的研究提供了理论参考.     

EFNB2基因多态性与精神分裂症的相关性以及microRNA-137在其中的作用探讨

目的 研究EFNB2基因rs550067317位点单核苷酸多态性与精神分裂症的相关性以及microRNA-137(miR-137)在其中的作用探讨。方法 随机选择2015年8月-2017年12月期间我院收治的85例精神分裂症患者作为研究组,85例健康体检者作为对照组。分析所有受试者EFNB2基因rs550067317位点基因型以及血浆中miR-137水平。结果 研究组患者EFNB2基因rs550067317位点C等位基因是精神分裂症发生的保护因素(OR=0.413, 95%CI=0.226-0.750, P=0.002)。野生型受试者血浆miR-137水平显著高于突变型,差异有统计学意义(P&amp;amp;lt;0.01)。miR-137诊断精神分裂症的AUC为0.8619(P&amp;amp;lt;0.0001),敏感度为72.94%,特异度为85.88%,cut-off值为2.45。结论 EFNB2基因rs550067317位点基因多态性与精神分裂症风险相关,血浆miR-137水平检测精神分裂症具有较高的诊断价值。     

MYO9B基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症发病及其临床表型的关联性分析

目的：探讨肌球蛋白9B（MYO9B）基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症发病及其临床表型的关系,阐明精神分裂症发病的遗传学机制。方法：收集了427例中国北方汉族人群精神分裂症患者与439名健康对照者全血样品,提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测MYO9B基因rs2279007、rs8113494和rs1545620位点基因型和等位基因型。应用拟合优度χ2检验分析精神分裂症病例组和健康对照组研究对象各单核苷酸多态性(SNPs)位点的基因型频数分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,各SNPs位点等位基因和基因型频数与精神分裂症及各种临床表型的关联性分析采用χ2检验。结果：病例组MYO9B基因各SNP位点等位基因、基因型频数分布与对照组比较差异无统计学意义（P>0.05）;临床表型分析,rs2279007位点基因型频数与幻觉妄想综合征有关联（χ2=4.160,P=0.041）;rs1545620位点基因型频数与意志缺乏有关联（χ2=10.768,P=0.013）。结论：MYO9B基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症发病无关联,但可能与精神分裂症患者幻觉妄想综合征和意志缺乏的临床表型有关联。     

中国汉族人群SNPH基因多态性与精神分裂症的关联研究

 目的 探讨伸展蛋白（syntaphilin,SNPH）基因与中国汉族人群精神分裂症（schizophrenia,SZ）之间的关联性。方法 采用TaqMan探针基因分型技术对389例SZ患者（病例组）和433例健康对照（对照组）的SNPH基因5个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）位点（rs3764714、rs3795139、rs3803947、rs3803949、rs6134520）进行基因分型及连锁不平衡分析。分析等位基因、基因型以及单倍型频率分布有无差异,比较两组不同遗传模式下基因型分布有无差异。结果 SNPH基因5个SNP位点连锁不平衡分析结果显示,5个位点可构成一个5个基因位点所组成的单倍型区块（D’>0.8）。5个基因所组成的单倍型A-A-A-C-T、G-A-G-T-T、G-G-G-C-C频率分布在病例组与对照组间差异无统计学意义（P=0.978、P=0.535、P=0.524）。SNPH基因5个SNP位点等位基因及基因型频率分布在病例组与对照组之间差异均无统计学意义。在共显性、显性、隐性及加性遗传模式下,该5个SNP位点基因型频率分布在病例组与对照组之间差异也无统计学意义。结论 在中国汉族人群中,SNPH基因可能不是SZ的易感基因。     

miR-605和miR-149基因多态性以及相关因素与肺癌易感性的关联研究

目的:探讨miR-605和miR-149基因多态性以及相关危险因素与肺癌易感性的关联.方法:2002年-2008年共收集了244例肺癌患者以及243例年龄和性别相匹配的正常对照者的社会人口学特征等数据以及外周静脉血样.采用PCR-RFLP技术对miR-605(rs2043556)和miR-149(rs2292832)的两个单核苷酸多态性的基因型进行检测,采用多因素Logistic模型分析miR-149和miR-605基因多态性及吸烟与肺癌易感性的关系.结果:本研究未发现rs2043556与肺癌的易感性有关;AA基因型作为对照.AG和GG基因型肺癌易感性的OR分别为1.2(95%CI:0.4-3.4)和1.7(95%CI:0.6-4.8);经过性别分层后,在男性中携带至少1个G(GG+AG)等位子相对于AA基因的OR=1.5(95%CI:1.0-2.3).ra2292832与肺癌的易感性之间未发现相关性;TT基因型作为对照组,TC和CC基因型肺癌易感性的OR分别为0.7(95%CI:0.3-2.2)和0.6(95%CI:0.2-1.9);与不吸烟者相比,每天吸烟<20支的个体发病风险显著增加(OR=1.7,95%CI:1.0-3.0),吸烟20支及以上者的发病风险进一步增加(OR=4.2,95%CI:2.3-7.6);吸烟与miR-605和miR-149基因之间未发现对肺癌有交互作用.结论:本研究未发现miR-149基因多态性与肺癌的易感性之间存在关联;miR-605的突变可能增加男性肺癌的危险;吸烟明显增加了肺癌的发病风险,但是miR-149和miR-605基因与吸烟对肺癌没有明显的交互作用.     

TAAR6基因多态性与精神分裂症关联性的Meta分析

目的:探讨人群中TAAR6基因多态性与精神分裂症的关联,阐明TAAR6基因与精神分裂症的关系。方法:通过计算机检索PubMed、Cochrance、中国知网(CNKI)和万方数据库,检索TAAR6基因多态性与精神分裂症关联的相关文献。检索时间为1994年1月—2013年5月公开发表的文献。根据纳入标准对相关文献进行筛查,选出合适的文献,提取文献中的数据。以比值比(OR)和95%可信区间(95%CI)为效应指标。采用RevMan 5.1软件对各项研究原始数据进行统计学分析,包括异质性检验、合并效应量以及评估发表偏倚。结果:按照纳入标准共有5篇文献符合条件,共选取了5个位点进行Meta分析,rs8192625位点的等位基因合并OR=0.93,95%CI=0.81~1.07,P=0.32;基因型合并OR=0.88,95%CI=0.76~1.02,P=0.08。rs4305745等位基因合并OR=0.96,95%CI=0.90~1.03,P=0.29;基因型合并OR=1.03,95%CI=0.92~1.14,P=0.62。rs6903874位点的等位基因合并OR=0.95,95%CI=0.86~1.04,P=0.27;基因型合并OR=0.93,95%CI=0.84~1.04,P=0.20。rs6937506位点的等位基因合并OR=0.95,95%CI=0.86~1.04,P=0.27;基因型合并OR=0.93,95%CI=0.83~1.03,P=0.17。rs7772821位点的等位基因合并OR=0.96,95%CI=0.87~1.05,P=0.35;基因型合并OR=0.96,95%CI=0.86~1.07,P=0.47。结论:人群中TAAR6基因5个位点的等位基因和基因型多态性与精神分裂症无关联,提示TAAR6基因多态性可能与精神分裂症无关联。     

miR-181a基因rs77418916位点多态性与川崎病的关联性研究

目的:观察miR-181a基因rs77418916位点多态性与川崎病(KD)及其并发冠状动脉损伤(CAL)的关联性.方法:选取100名KD患儿和100名健康儿童外周血标本,提取DNA,使用聚合酶链反应-直接测序法(PCR-SBT)技术检测miR-181a基因rs77418916位点的多态性.结果:miR-181a基因r...     

NDST3基因多态性与云南汉族精神分裂症的关联

目的 探讨欧洲人群中检测到的精神分裂症易感基因NDST3的多态性与中国汉族云南地区精神分裂症的关联性.方法 采用SNa Pshot技术对云南地区精神分裂症患者 (n=364) 和正常对照组 (n=287) 进行SNP位点rs11098403的基因分型;应用阳性和阴性症状量表 (PANSS量表) 评估精神分裂症患者的精神症状, 通过线性回归分析rs11098403多态性与精神分裂症易感性及rs11098403多态性与精神症状的关联.结果 NDST3基因rs11098403位点基因型和等位基因分布频率在病例组和对照组之间差异无统计学意义 (P>0.05) ;也与阳性症状、阴性症状和一般精神病性症状评分无关.结论 NDST3基因SNP rs11098403多态性与云南汉族精神分裂症的遗传易感无关联性.SNP rs11098403多态性与精神分裂症的关联性与欧洲人群的不同.     

中国汉族人群Ghrelin基因单核苷酸多态性与精神分裂症关联研究

目的 探讨Ghrelin(GHRL)基因单核甘酸多态性与精神分裂症的关联.方法 纳入634例精神分裂症患者和606例健康对照,采用限制性片段长度多态性和聚合酶链反应技术检测GHRL基因4个SNP位点rs696217、rs26802、rs27647和rs26311基因型.结果 GHRL基因4个单核甘酸多态位点基因型和等位基因频率在病例组和对照组中的分布差异均无显著性(基因型频率P值分别为0.649,0.944,0.410,0.826;等位基因频率P值分别为0.773,0.992,0.301,0.723).而病例组与对照组的单体型(rs696217-rs26802--rs27647-rs26311))分析:GAAG、GAGC、GAGC、GCGG、GCGG、TAGC、TAGG单体型频率的差异均存在显著性(P值分别为0.011,0.001,1.76×10-6,9.84×10-10,1.38×10-9,2.12×10-5,2.57×10-6).结论 GHRL基因可能不是精神分裂症的易感基因,但GA单体型可能是精神分裂症的易感因素.

Abstract：

Objective To investigate the potential association of Ghrelin(GHRL)gene polymorphisms susceptible to schizophrenia by case-control study.Methods Six hundred and thirty-four patients,six hundred and six healthy control subjects were recruited.Four SNPs rs696217,rs26802,rs27647 and rs26311 were detected by the polymerase chain reaction-based-restriction fragment length polymorphism analysis.Results No significant differences in genotype or allele frequencies of the four SNPs were observed between schizophrenic patients and healthy controls (Pvalues of genotype frequencies were 0.649,0.944,0.410,0.826;P values of allele frequencies were 0.773,0.992,0.301,0.723).However,seven haplotypes(GAAG,GAGC,GAGG,GCGC,GCGG,TAGC,TAGG)showed significant differences in frequency between schizophrenic and control groups(P values were 0.011,0.001,1.76×10-6,9.84×10-10,1.38×10-9,2.12×10-5,2.57×10-6).Conclusion These data suggest that the GHRL gene may not be associated with susceptibility to schizophrenia in the Chinese Han population.However,the haplotype of GA may be the susceptive factor of schizophrenia.     

PRODH-1945(T/C)基因多态性与广西壮族和汉族精神分裂症易感性的关联性研究

目的探讨PRODH-1945(T/C)基因多态性与广西壮族、汉族精神分裂症易感性之间的关联性,为进一步探明壮族、汉族精神分裂症的遗传机制提供科学参考依据。方法采用病例对照研究方法,以国际疾病及相关健康问题分类第10版(ICD-10)为诊断标准,使用TaqMan MGB荧光定量实时PCR实验技术对纳入的广西精神分裂症患者282例(病例组,其中壮族94例、汉族188例),健康对照者282例(对照组,其中壮族94例、汉族188例)的PRODH-1945(T/C)基因多态性进行检测。数据统计均使用SPSS 13.0 for windows软件进行。结果无论在壮族、汉族样本中,还是在两个民族的合并样本中,病例组与对照组的PRODH-1945(T/C)基因型频率、等位基因频率的分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 PRODH-1945(T/C)基因多态性与广西壮族、汉族精神分裂症的易感性均不相关联。     

中国北方汉族人群APOD基因多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨中国北方汉族人群载脂蛋白D（APOD）基因多态性与精神分裂症的关系。方法：应用PCR-RFLP方法检测291个核心家系(精神分裂症患者及其健康父母)APOD基因上rs2280250位点基因型,应用SPSS 12.0统计学软件处理数据,并进行统计学分析。结果：①rs2280250位点基因型A/A、A/G和G/G在患者组和父母组中频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（χ²=0.178,df=1,P=0.673;χ²=0.597,df=1,P=0.440）;②传递不平衡检验（TDT）显示,杂合子父母传递给受累子女的等位基因未偏离50%（χ²=0.030,P=0.862） ;③单倍体相对风险分析（HHRR）表明,rs2280250位点等位基因在患者组和父母组的频数分布差异无显著性（χ²=0.055,P=0.815）。结论：APOD基因上rs2280250位点与中国北方汉族人群精神分裂症无关联。     

中国汉族人群精神分裂症与KPNB3基因多态性的关联分析

目的：探讨13q32区域亲核素β3（KPNB3）基因多态性与精神分裂症的关系。方法：采用PCR-RFLP方法,对中国北方汉族人群（精神分裂症患者382例和健康对照389例）13号染色体KPNB3基因上3个SNPs（rs626716、rs624066及rs2761072）进行等位基因及基因型检测。应用χ²检验分析各位点等位基因及基因型频数在两组中的分布差异。结果：KPNB3基因的3个SNPs rs626716、rs624066、rs2761072等位基因C、T在病例组和对照组中的频数分布比较,差异均无显著性（χ²=2.960, P> 0.05;χ²=1.119,P> 0.05; χ²=0.960,P>0.05);在病例组和对照组中基因型C/C、C/T、T/T频数分布比较,差异也均无显著性(χ²=4.699,P>0.05;χ²=2.350,P>0.05;χ²=2.941,P>0.05）。结论：KPNB3基因可能不是精神分裂症的易感基因。     

新疆地区哈萨克族和汉族人群中GGCX基因多态性分析

目的：探讨γ-谷氨酰基羧化酶（Gamma-glutamyl carboxylase,GGCX）基因多态位点在新疆地区哈萨克族、汉族人群中的分布特点及其差异。方法采用标准酚-氯仿法提取新疆地区哈萨克、汉族各305例健康人外周血基因组DNA,应用多聚酶链反应-限制性内切酶长度片段多态性（PCR-RFLP）技术对 GGCX的2个单核苷酸位点（rs11676382和 rs6751560）进行基因多态性监测,计算其基因型,并比较2个民族人群中基因多态性分布的差异。结果 rs11676382基因型CC、CG和 GG在哈萨克族人群中分别有66例（21．64％）、233例（76．39％）和6例（1．97％）,C 和 G 等位基因的频率分别为59．84％和83．50％;在汉族人群中分别有209例（68．30％）、93例（30．39％）和4例（1．31％）,C和 G等位基因的频率分别为40．16％和16．50％。rs6751560基因型 AA、AG和 GG在哈萨克族人群中分别有2例（0．66％）、11例（3．61％）和292例（95．74％）,A和 G等位基因的频率分别为2．46％和97．54％;在汉族人群中AA、AG和GG分别有4例（1．31％）、3例（0．98％）和298例（97．70％）,A和G等位基因的频率分别为1．80％和98．20％;哈萨克族人群与汉族人群 rs11676382位点基因型比较差异有统计学意义（总χ2＝134．9,P ＜0．01）,显性模型CC与CG＋GG、隐性模型GG与CC＋CG、附加模型CG与CC＋GG之间比较显示,显性模型和附加模型比较差异有统计学意义（χ2＝134．4和129．9,P ＜0．01）,等位基因 C与 G比较差异有统计学意义（χ2＝84．3,P ＜0．01）。rs11676382位点隐性模型和 rs6751560位点基因型及等位基因差异均无统计学意义。结论新疆地区哈萨克族与汉族人群 rs11676382位点均以CC和CG基因型比较常见,C等位基因出现的频率比G等位基因出现的频率高;CC基因型是保护因素,而 CG基因型是危险因素,GG基因型既不是保护因素,又     

中国汉族女性中G72基因与精神分裂症的关系

目的 研究在中国汉族女性中NMDA受体途径重要基因G72与精神分裂症的关系。方法 在545名中国汉族女性(精神分裂症患者260例,正常对照285例)中对位于G72基因的3个单核苷酸多态性位点(rs3916965、rs3916967和rs2391191)进行基因分型和连锁不平衡分析。结果 遗传标记rs3916967的等位基因G(P=0.038 6)和rs2391191的等位基因A(P=0.009 6)均与精神分裂症相关。此外,由3个单核苷酸多态性位点构建的单倍型分析表明,单倍型GAG在病例-对照组中表现出统计学差异(P=0.002 4)。结论 在中国汉族女性中,G72基因是精神分裂症的一个重要易感基因,在后续的研究中有必要对本结果进行进一步的验证。     

河南汉族肺癌患者髓过氧化物酶基因多态性分析

目的:探讨河南汉族肺癌患者髓过氧化物酶(MPO)基因启动子区第-463位G→A基因型多态性.方法:采用病例-对照研究方法,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态技术检测河南省汉族121名正常对照和121例肺癌患者MPO-463G→A基因型多态性,并比较各基因型与肺癌易感性的关系.结果:对照组与肺癌组MPO-463G/G、G/A和A/A基因型分布差异无统计学意义(x2=2.594,P＞0.05).MPO基因-463位点至少携带1个A等位基因的基因型与肺癌发生风险的关联不大,病理分型后各基因型分布差异亦无统计学意义,按吸烟分层后差异仍无统计学意义(P＞0.05).结论:未发现河南汉族人群MPO-463G→A基因多态与肺癌发生风险有关联.     

ZMIZ1区域单核苷酸多态性rs11593576与汉族人白癜风临床表型的相关性研究

目的 研究ZMIZ1基因单核苷酸多态性(SNP) rs11593576与汉族人白癜风临床表型(家族史、发病年龄、临床类型、伴发疾病)的相关性.方法 利用6 585例白癜风患者和8 178例对照的Illumina 610芯片基因分型数据,采用χ2检验比较SNP rs11593576等位基因和基因型在各表型分组间的分布频率...     

HDAC8基因多态性与中国北方汉族精神分裂症的关联性分析

目的：探讨组蛋白去乙酰化酶8（HDAC8）4个标签SNPs（Tag SNPs）位点基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关联性,为精神分裂症的诊断和治疗提供理论依据。方法：以中国北方汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的208个核心家系(共计624例)作为研究对象,对HDAC8基因上的4个Tag SNPs位点（rs12690254、rs3012655、rs497551和rs544484）利用Sequenom Mass Array 质谱阵列技术进行基因型检测,应用遗传统计学方法对研究对象进行基于单倍型的单倍型相对风险分析(HHRR)和传递不平衡检验(TDT)。结果：HDAC8基因上的rs12690254、rs3012655、rs497551和rs544484 4个位点基因型在患者组和父母双亲组中频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。HHRR分析,父母传递和未传递给患病子女的等位基因频数分布差异无统计学意义(P>0.05);TDT分析,HDAC8基因上rs12690254、rs3012655、rs497551和rs544484 4个位点杂合子父母双亲传递给患病子女的2个等位基因概率未偏离50%( P>0.05)。结论：中国北方汉族人群中HDAC8基因rs12690254、rs3012655、rs497551和rs544484位点基因多态性与精神分裂症可能无关联。