神经节苷脂GM1治疗新生儿缺氧缺血性脑病疗效观察

目的评价神经节苷脂GM1(GM1)治疗新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)对患儿急性期及远期神经发育的影响。方法将51例中度HIE患儿分为GM1治疗组(n=27)和对照组(选用1,6-二磷酸果糖或脑活素治疗,n=24)。新生儿期采用NBNA评分,随访期间每3个月采用Gesell量表法对其进行发育评价,对出现神经系统异常者给予相应的康复训练。结果治疗组中死亡1例,失访2例,随访的24例中神经系统发育异常者8例,包括适应性异常3例、大运动异常5例、精细运动异常4例、语言异常3例、个人-社交异常2例；对照组中死亡1例,失访4例,19例随访病人中神经系统发育异常者8例,包括适应性异常4例、大运动异常5例、精细运动异常5例、语言异常6例、个人-社交异常4例。两组Gesell在总均值和语言方面存在显著性差异(P＜0.05),且在9月龄随访时两组Gesell均值在语言方面也存在显著性差异(P＜0.05)。结论早期应用GM1治疗新生儿HIE可以减轻HIE所致的神经系统发育障碍。     

伴-5/5q-染色体异常的儿童急性髓系白血病12例病例系列报告

目的 探讨-5/5q-染色体异常的儿童急性髓系白血病（AML）的临床特征和预后。方法 纳入2007年1月1日至2018年12月31日北京大学人民医院儿科收治的非复发AML患儿,分析-5/5q-AML患儿的临床特征、实验室检查、治疗方案和预后。结果 584例非复发AML患儿中检出12例（2.05%）-5/5q-,男4例,中位年龄7.5岁,中位随访时间28个月。-5/5q-AML患儿中,3例（25.0%）由MDS转化而来,显著高于无-5/5q-AML患儿（14例,2.4%）,P=0.004。-5/5q-与无-5/5q AML患儿在性别构成、发病年龄、初诊时血常规、髓外浸润情况（肝、脾、淋巴结肿大）、诊断前有症状时间、诱导化疗结束后骨髓抑制解除时间方面,差异均无统计学意义。-5/5q-AML患儿诱导化疗采用DAH或ADE方案,7例（583%）达完全缓解,2例（16.7%）达部分缓解,3例（25.0%）未缓解。随访至2019年7月1日,1例失访,6例死亡,5例存活。-5/5q-AML患儿的生存时间为（23.3±26.0）个月,显著短于无-5/5q-AML患儿的生存时间（63.0±10.5）个月,P=0023。-5/5q-AML患儿1年累积生存率和2年累积生存率分别为61.9%和30.9%,显著低于无-5/5q-AML患儿相应的81.6%和77.0%（P＜0.001）。结论 儿童AML中-5/5q-染色体异常的检出率较低,-5/5q-AML患儿中由MDS转化而来者比例高,预后差。     

3例发生于小儿胶原病的病毒相关性噬血细胞综合征的血清2-5合成酶活性

病毒相关性噬血细胞综合征(VAHS)是以高热、肝功能障碍、血凝固异常、周围淋巴细胞减少、骨髓及淋巴结的组织细胞异常增殖和吞噬机能亢进为特征的良性网状内皮系统疾病。本病是因某种原因引起免疫功能不全,伴有病毒感染时,机体产生的各种反应,使网状细胞异常增殖,其机制尚不清。本文报告3例VAHS,本病复杂的病态与2-5AS(2-5低聚腺苷酸合成酶)活性有关。对象与方法患胶原病的3例小儿:例1为8岁男孩,例2为5岁男孩,均患幼年性关节风湿(全身型);例3为6岁女孩,患系统性红斑狼疮(SL     

Tourette综合征神经生物学研究进展

Tourette综合征是以抽动和发音异常为特征的综合症候群．发病机制尚未阐明。神经解剖学认为，Tourette综合征患者有皮质-纹状体-丘脑-皮质这一运动调节环路的器质性病变；神经生理学认为是该环路功能异常，表现为对运动皮质的去抑制或直接抑制作用的损伤；冲经生物化学研究揭示环路中多巴胺、5-羟色胺和去甲。肾上腺素等神经递质紊乱是Tourette综合征的发病的原因。     

骨骼及肌肉系统疾病

062495骨骼测定及成年身高预测软件用于儿童生长发育异常疾病的诊断/刘静∥中国妇幼保健.-2006,21(5).-641～642通过对90例健康儿童和180例有生长异常疾病(性早熟、甲状腺功能低下,Turner综合征、垂体性侏儒、特发性矮小)之患儿左手腕正位X线片的观察,进行骨龄测定及成年身高预     

胎儿心血管系统畸形与染色体异常的相关性研究

目的 探讨胎儿心血管系统畸形与染色体异常的相关性。方法 回顾性分析2013年1月至2018年8月在产前诊断中心就诊的72例胎儿心血管系统发育异常孕妇的临床资料。72例心血管系统发育异常胎儿均为单胎。最终结局为45例终止妊娠,6例孕妇失访,21例正常妊娠。结果 72例心血管异常胎儿中共检出异常核型22例(30.6%),包括18-三体10例、13-三体3例、21-三体2例、性染色体嵌合1例和染色体结构异常6例。胎儿染色体非整倍体病例中,18-三体数量最多,占非整倍体核型66.7%(10/15)。所有病例中,单一心血管系统畸形29例,异常核型3例(10.3%);心血管合并其他系统畸形43例,异常核型19例(44.2%);后者异常核型率显著高于前者,差异有统计学意义(P＝0.003 5)。胎儿单一心血管系统畸形在孕24周以下8例,异常核型1例;孕24～28周17例,异常核型1例;大于孕28周4例,异常核型1例。胎儿心血管合并其他系统畸形在孕24周以下24例,异常核型11例;孕24～28周16例,异常核型7例;大于孕28周3例,异常核型1例。心血管分别合并泌尿生殖、颅脑、面颈部、骨骼四肢畸形异常...     

其他

910622 气管插管在小儿心跳骤停复苏中的应用体会/祝益民…∥实用儿科杂志.-1990,5(3).-163 同时发生心跳和呼吸停止的监护病人66例共骤停105次,43例经气管插管。插管复苏后再次骤停死亡22例。存活出院者21例于3～18月后复查。结果插管组10例中6例正常,2例异常、2例失访;未插管组11例中2例正常,6例异常和3例失访。异常者神经发育异常5例,言语迟缓4例,智测异常或可疑6例,脑电图示尖、棘     

复发性流产患者子宫内膜容受性分子生物学研究进展

<正>复发性流产(recurrent pregnancy loss, RPL)占生育年龄女性的2%～5%,欧洲人类生殖与胚胎学会和美国生殖医学会实践委员会将其定义为连续2次或2次以上的妊娠丢失^[1-2]。RPL病因十分复杂,目前已明确的因素包括染色体异常、解剖因素、免疫功能异常、内分泌异常、感染因素、血栓及自身免疫性疾病等,但仍有约50%的原因不明。     

儿童孤独症神经病理学研究进展

儿童孤独症是广泛性发育障碍中的代表性疾病.该文综述近年来孤独症患儿神经影像学及神经病理学方面的异常.脑结构的研究显示孤独症患儿的脑体积的增大,额叶、颞叶等处发育异常;脑功能的研究显示孤独症患儿在颞上回、额下回、梭状回等处存在异常活动;脑代谢物的研究显示孤独症患儿存在谷氨酸及γ-氨基丁酸以及5-羟色胺代谢异常;免疫学研究发现孤独症患儿促炎症因子及脑蛋白抗体的出现等.     

氟哌定醇引起心律失常1例

患儿男,10岁,因耸肩皱眉挤眼半年于2006-03-16就诊。患儿就诊前半年家长发现患儿注意力不集中,学习成绩下降。同时伴有耸肩、皱眉、挤眼,时轻时重。既往体健。体检:神志清,发育正常,营养中等,心、肺、腹查体无异常。神经系统查体正常。智力测定正常。注意力测定存在异常。临床诊断儿童多发性抽动秽语综合征。选用氟哌定醇0·5mg,安坦0·5mg,每日两次口服,连用6d,患儿临床症状明显缓解。但是自觉胸闷、气短、发憋、活动后四肢无力,随即查心电图显示窦性心动过缓,但心肌酶、心脏彩超无异常。24h心电监护报告窦性心动过缓、多发房性早搏及室性…     

风湿病及结缔组织病

910425 过敏性紫癜少见的临床表现综合报告/熊金海…∥实用儿科临床杂志.-1990,5(5).-249 ①神经系统有剧烈头痛、呕吐、烦躁不安或嗜睡者7例;颈强直、布氏征阳性2例;脑电图4/5例异常;经治疗7例均于2周内症状消失。     

寄生虫病

05 1 5 0 9　儿童急性血吸虫病 61例临床分析 /吴　莉…∥临床儿科杂志 .-2 0 0 4,2 2 (7) .-42 5～ 42 861例患儿发病高峰在夏秋季 ,学龄期男童多见。所有患儿均有发热 ,大多伴肝肿大、呼吸道、消化道症状。检查绝大多数患儿有白细胞总数和嗜酸性粒细胞升高、贫血、血沉增快、Ig G和 /或 Ig A、Ig M升高、肝脏 B超及胸片异常等。误诊率达 1 9.7%。表 1参 7(何　燕 )0 5 1 5 1 0　小儿肺吸虫性心包炎 43例临床分析 /刘晓燕…∥重庆医科大学学报 .-2 0 0 4,2 996) .-843～ 845对 43例肺吸虫性心包炎患儿的诊断及治疗效果进行回顾性分析。…     

自身免疫性肝炎一例

患儿 ,女 ,13岁 ,因反复尿黄 ,肝功异常 1年入院。患儿于 1年前无明显诱因尿黄 ,查肝功能异常。无自觉不适 ,考虑为“药物性肝炎 ?”经当地医院治疗 ,肝功能正常出院。同年 7月复查肝功能异常 (ＡＬＴ 8335ｎｍｏｌ/ (ｓ·Ｌ)ＴＢＩＬ 4 0 μｍｏｌ/Ｌ) ;肝炎病毒指标 (甲、乙、丙、丁、戊 )均阴性。甲胎蛋白(ＡＦＰ) 5 2 9 0 μｇ/ｍｌ。抗Ｓｍ(- ) ,抗ＳＳＡ (- ) ,抗ＳＳＢ(- )。1999年 12月 10日 ,以“肝病原因待查”收入我院。起病以来 ,无自觉不适。 3岁时 ,家人考虑为“克汀病” ,5岁始服用“甲状腺素片”(现每天 1/ 2片 )。无肝炎、…     

新生儿先天畸形396例染色体异常核型及其表型临床特征分析

目的 研究新生儿畸形的主要染色体核型及其临床表型.方法 对2006年1月至2012年5月在苏州大学附属儿童医院就诊的396例先天畸形新生儿按常规方法制备外周血淋巴细胞染色体,G显带并进行核型分析;对各型核型异常患儿的临床表型进行统计分析.结果 1.新生儿396例中检出外周血染色体异常核型159例,异常率为40.2％,其中国内外首次报道3例.2.异常核型中以21-三体(唐氏综合征)最为常见,共130例,占81.8％,其中119例为标准型,10例合并涉及D组或G组的罗伯逊易位,1例伴有性染色体异常.3.其他常见异常核型依次为del(5) (p12-14)4例、18-三体4例、45,XO 4例、inv(9) (p11q12-21)4例、X-三体1例、Rob(13;14)1例、8-三体1例、del(18) (q22)1例等.4.染色体病的临床表型有特殊面容147例(92.5％)、先天性心脏病97例(61.0％)、低出生体质量72例(45.3％)、先天性肛门闭锁13例(8.1％)、多发性畸形11例(6.8％)、肠畸形10例(6.2％)、外生殖器异常9例(5.7％)、猫叫样哭声4例(2.5％)、四肢水肿4例(2.5％)、指趾异常6例(3.6％)、先天性脑发育不良6例(3.6％)、颈蹼5例(3.1％)和唇腭裂3例(1.8％)等.结论 染色体核型异常是导致新生儿先天性疾病的重要因素;特殊面容、先天性心脏病、低出生体质量、多发性畸形是新生儿染色体病的主要临床体征.     

5α-还原酶2缺乏症的诊疗新进展

5α-还原酶2缺乏症(5αt-reductase type 2 deficiency,5α-RD2)为常染色体隐性遗传的单基因遗传病,是46,XY性发育异常疾病(46,XY disorders of sex development,46,XY DSD)的常见类型之一.该病由5α-还原酶2缺乏引起,临床表现复杂多样,与46,XY DSD其他类型有较高的重叠,诊断比较困难.早期诊断和治疗对患者的预后有很大的帮助.该文通过回顾文献,总结5α-还原酶2缺乏症的诊疗新进展,辅助临床对于该病的诊断和治疗.     

先天性肾上腺皮质增生症11例综合报告

本文报道11例先天性肾上腺皮质增生症(女性6例,男性5例)。其中10例属21-羟化酶缺乏,1例属11β-羟化酶缺乏。临床有女性男性化,男性性早熟及尿17-羟类固醇(17-OH),17-酮类固醇(17-KS)、血生化异常等表现。现将综合资料典型病例报道如下。     

与5—羟色胺神经元系统有关的小儿神经疾病

5-羟色胺(5-HT)是重要的神经递质,5-HT神经元系统在脑内分布最广泛且密集,在脑室形成室管膜上神经丛。在小儿神经疾病中,婴儿痉挛症、肌阵挛、偏头痛、孤独癖及精神发育延迟等疾病与5-HT神经元系统有关,特别在随年龄出现有不同症状及伴脑循环、睡眠机制异常的疾病中是主要因素。     

小儿急性毒鼠强中毒47例临床分析

1998年-2001年10月收治的毒鼠强中毒47例男27例，女20例，发病时间大多在30分钟内。临床表现及实验室检查：①神经系统：首发症状为抽搐者47例，伴精神萎靡或昏迷45例。抽搐表现为反复发作、癫痫样强直性抽动，持续1-3分钟。脑电图检查异常21／22例，为弥漫性慢波、尖波或尖-慢综合波为主。5例行头颅CT检查，脑组织CT值下降，有脑水肿。脑干视、听诱发电位检查，听诱发电位异常2／4，视诱发电位异常4／4例。②消化系统，有恶心、呕吐、腹痛13例，呕血5例，肝功能异常16例，AST升高16例(37—249)，ALT升高12例(35—126)。③呼吸系统，呼吸衰竭4例。④泌尿系统Pro0．25—0．75g／L( - )5例，KET0．5—5mmol／L( - )10例，RBCl0—150／ul( - )8例。⑤循环系统：心肌酶谱增高17例，心电图检查，窦速15例，窦性心率不齐8例，ST-T段改变4例。中毒者尽早给予洗胃，减少毒物的吸受。惊厥者予苯巴比妥及安定止抽。肝功能异常者及心机酶谱增高者，给保护肝功能及营养心肌。脑水肿者给甘露醇降颅压等对症治疗。转归：痊愈43例，其中出院时有失语1例，经高压氧治疗后痊愈；继发癫痫2例随访一年恢复正常；死亡4例，其中脑、心、肺、肾多脏器功能障碍(MODS)2例，肺、脑功能衰竭2例。     

儿童黄色肉芽肿性肾盂肾炎5例

目的探讨儿童黄色肉芽肿性肾盂肾炎（XGP）的诊断和治疗。方法结合文献，分析总结1990年8月-2003年7月收治的5例XGP患儿的临床表现、诊断、鉴别诊断、误诊原因及治疗的资料。结果患儿长期发热5例；腹部痛性包块、贫血、血WBC升高、血沉加快5例；尿WBC异常4例；尿培养变形杆菌1例；B超5例提示增大的肾区内回声不均，或回声紊乱；IVP3例显示患肾不显影；CT4例显示患肾存在多发性低密度影。结论患儿如有发热、腹部痛性包块、贫血、血沉加快、尿WBC异常、尿培养阳性、结合CT提示熊掌征，有助于XGP的术前诊断。外科手术和抗感染是XGP治疗的重要手段。     

5α-还原酶2型缺乏症的诊治及预后研究进展

5α-还原酶2型缺乏症是由于5α-还原酶2型基因突变引起的常染色体隐性单基因遗传疾病,是46,XY性别发育异常疾病的主要类型之一.由于5α-还原酶2型缺乏会导致睾酮转化为二氢睾酮的过程受阻,造成尿生殖窦发育不良.患儿临床表型多样,从不完全男性化到完全女性化皆可出现,故诊断较为困难.按女性抚养的患儿会出现青春期男性化表现...