一侧下肢缺如伴有多种畸形的畸胎

<正> 一侧下肢缺如,伴有同侧胸腹壁缺如和尿殖器官发育不良或不发育的畸胎,文献报导似颇少见。本标本来自高州县妇幼保健院,为八个月先兆早产儿(估计胎令)。胎儿细小,体重0.9公斤,坐高20厘米,上肢长12厘米,右下肢长14厘米。畸胎左下肢缺如,左侧臀部、左腹前壁、侧壁和后壁,以及左胸前壁和侧壁的大部分也都缺如,左侧肋骨皆无前段,左锁骨存在。左侧胸前上部仅有皮肤和皮下组织,往下连以灰     

生殖器缺如并下肢严重畸形一例

一足月畸形,右下肢严重畸形,左下肢、泌尿、生殖系统及肛门缺如.报道如下:足月畸胎,体重4200g,身长34.2cm,顶臀长23.8cm,右下肢呈锥形、弯曲,内侧长11.8cm,外侧长15.3cm,近段较粗大,根部周径18.6cm,远端周径13.3cm;远段突然变细,末端尖削,根部周径6.3cm,无足、趾.左下肢缺如,仅在右臀后部有一圆盘状隆起,直径6.2cm,高1.7cm,中央区皮肤色素脱失,周围覆以稀疏黑色胎毛,根部皮肤皱褶明显.会阴区外生殖器和肛门缺如.头颈、五官、上肢均未见异常.解剖探查:泌尿系统、内生殖器官缺如.肠管畸形、转位.全部小肠位于大肠上方.盲肠位于左髂窝内,其盲端朝上,阑尾连于盲肠上端,结肠于小肠下方先自左髂窝向右下移行,至耻骨联合下缘处呈锐角转向右上,行至肝门下方急转向右下方达右髂窝处突然变细,以硬结状盲端连于盆腔侧壁的腹膜皱襞.肝、胆、胰、脾、胃等腹腔脏器及胸腔脏器均未见异常.此种畸形可能是胚胎发育过程中某些原因导致肢芽发生受阻及尿生殖嵴分化阻滞.     

透明隔腔缺如对发现胎儿中枢神经系统畸形的临床价值

目的探讨透明隔腔缺如在发现胎儿中枢神经系统畸形中的临床价值。方法回顾性分析自2014年1月至2015年12月期间在我院行产前超声筛查的孕妇21 249例中检出的透明隔腔缺如的51例病例,并与随访结果、引产后尸检病理或标本影像学检查结果进行对比分析。结果发现透明隔腔缺如51例,相关的中枢神经系统畸形如下:(1)胼胝体发育不良22例,(2)全前脑24例,23例为无叶全前脑,1例为半叶全前脑,(3)其他:视隔发育不良2例,脑穿通畸形1例,脑裂畸形1例,颅内感染1例。结论透明隔腔缺如是发现胎儿中枢神经系统畸形的重要线索之一,具有重要的临床价值。     

胎儿动脉导管缺如的尸体解剖分析

目的:对胎儿先天性动脉导管缺如进行尸体解剖分析,以提高该疾病诊断的精准性。方法:回顾2011年1月至2019年9月北京安贞医院经超声心动图畸形筛查发现胎儿先天性心脏畸形引产而进行尸体解剖病例400例,检查胎儿心血管畸形及内脏的畸形情况,对其动脉导管缺如进行分析总结。结果:400例胎儿先天性心脏病中,动脉导管缺如24例,...     

胎儿畸形的诊断

最近超声诊断进展和普及是惊人的,尤其对于从事临床的产科医生,可作胎儿形态及动态检查的电子扫描切面法也已成为临床所不可缺少的。本科在待产室附近设超声诊断室,对入院、分娩过程中有异常可疑的病例可随时进行诊断,并经常注重胎儿异常早期诊断检出易     

胎儿神经系统畸形的B超观察与分析

胎儿神经系统畸形是胎儿畸形的首位 ,是我国死胎死产、婴儿死亡的重要原因之一。近年来随着B超在临床的应用和不断提高 ,胎儿神经系统畸形的产前诊断率明显提高 ,无疑是对提高人口素质、降低围产儿、婴儿死亡率都将起到重要作用。本文就胎儿神经系统畸形的产前诊断观察要点作一分析。资料与方法2 0 0 0年 9月～ 2 0 0 2年 3月 ,我所门诊B超产科检查发现的胎儿神经系统畸形 7例 ,孕妇年龄 2 1岁～ 30岁 ,平均年龄2 6 8岁 ,孕龄 16w～ 32w。其中无脑儿 4例 ,脑膜脑膨出 3例。采用进口CS30 30、国产HY310 0电子凸阵超声显像仪 ,探头频率为 …     

超声诊断胎儿胼胝体缺如一例

病例：患者女,33岁,孕2产0,妊娠30周,行常规产前超声检查。夫妻双方非近亲结婚,否认双方家族中有畸胎史及遗传病史,孕期无不良用药史,无毒物及放射线接触史。超声所见：增大的子宫内可见一胎儿影像,BPD：7．2cm,FL：5．4cm,HR：146次／分,羊水指数：13。     

无脑胎儿畸形的研究

本文报导一例双胞胎的病例,在子宫内经超声波诊断以及放射线、病理学、解剖学研究发现其中一个胎儿为典型的完全无心脏无脑畸形。畸形胎儿核型异常,而活得很好的另一孪生儿染色体组成是正常的。     

产前超声诊断胎儿畸形的临床观察与分析

目的探讨产前超声诊断胎儿畸形的临床价值。方法对我院自2011年1月-2014年12月分娩的347例产妇产前超声诊断胎儿畸形病例进行回顾性分析。结果孕期超声诊断心血管系统畸形例数低于引产或分娩后畸形例数,神经系统畸形和消化系统畸形超声诊断例数均高于引产与分娩后畸形例数。以上三个系统在超声诊断与引产或分娩胎儿畸形的发生,具有统计学意义(P0.05),差异具有显著性。结论超声检查作为诊断胎儿畸形的检测手段,具有重要的临床意义。但在产前超声检查中,心血管系统常存在漏诊,神经系统及消化系统易发生误诊,工作中应加强学习和交流,不断提高诊治水平,以减少漏诊、误诊的发生率。     

452例胎儿结构畸形分析及胎儿结构畸形资源库的建立

目的分析超声诊断胎儿结构畸形与胎儿染色体异常的相关关系,以及建立胎儿结构畸形资源库。方法回顾性分析了我院因产前超声诊断胎儿结构畸形而自愿行介入性产前诊断的452例孕妇的产前超声筛查资料及胎儿染色体核型资料,并收集常规染色体检查未检查出异常的结构畸形胎儿的标本和临床资料建立胎儿结构畸形资源库。结果 452例结构畸形胎儿中,单系统结构畸形399例,占88.27%,多系统畸形53例,占11.73%;染色体异常胎儿48例,异常率为10.62%,其中常染色体三体征36例,占异常核型的75%。目前收集了常规染色体检查未检查出异常的结构畸形胎儿的标本30例。结论胎儿结构畸形与染色体异常有着一定的关联性,产前检查中发现胎儿结构畸形,建议孕妇进行产前咨询和必要的介入性产前诊断。但是仍然有部分结构畸形胎儿未查出染色体异常,为进一步明确结构畸形发生的原因,需收集其标本建立样本库进行后续深入分析。     

系统胎儿超声检查胎儿畸形的临床价值

目的探讨超声检查在产前筛查和诊断胎儿畸形中的临床应用价值。方法整理2011年1月至2012年12月在伊犁州妇幼保健院超声科进行的系统胎儿超声检查22540例病例,对检出的181例胎儿畸形进行回顾性分析。结果胎儿畸形总检出率为8‰,神经系统畸形64例,检出率为2．8％。其中少数民簇56例,汉族8例,呼吸及循环系统畸形25例,检出率为1．1％。消化系统畸形11例,检出率为0．48‰。泌尿系统畸形15例,检出率为0．67％0骨骼系统畸形10例,检出率为0．44％。,双胎畸形8例,检出率为0．35‰其他畸形48例,检出率为2．1％o,所有病例均经正常分娩或引产后尸检证实。结论大多数先天性胎儿畸形表现为形态上的改变,均可以由超声检出,超声是产前检查胎儿畸形的首选方法。     

结肠发育畸形兼阑尾缺如一例

结腸发育畸形同时兼阑尾缺如者,在国内文献中尚未查到报道,我院曾遇到一例,录之如下。患者:王××,男,63岁,农民,于1963年11月6日以腹痛、腹胀、无大便,不排气伴有阵发性呕吐为主诉急诊收住我院外科。经检查初步诊为急性机械性肠梗阻。在气管内全麻下行剖腹探查术。剖腹后发现迴肠中段顺时针扭转约220度,确定为迴肠中段扭转,经过手法复位和盐水纱布热敷,肠管迅速恢复正常颜色。在术中并发现升     

产前超声诊断胎儿左侧桡骨缺如并右侧桡骨部分缺如一例

<正>1病例孕妇,26岁孕1产0,孕19周~(+3),既往体健,家族中无遗传病史。从事制鞋业5年,长期在苯、甲苯空气环境中工作,婚前半年脱离原生产环境。妊娠早期无感冒史及药物接触史。产前超声检查:胎儿双顶径4.72cm,股骨长约3.23cm,羊水深度约4.5cm。超声检查:胎儿头颅、脊柱、胎盘及羊水未见明显异常。双上肢肱骨可见,形态自然;右侧尺骨可见,桡骨近心段可见,中远段未见显示(图1     

胎儿泌尿系畸形介入性产前诊断

目的探讨胎儿泌尿系畸形的发生与染色体异常、宫内感染的关系.方法在超声介导下对56例泌尿系畸形胎儿抽取脐带血行染色体核型分析,同时采用多聚酶联反应 (polymerase chain reaction,PCR)方法检测TORCH宫内感染.结果①5例胎儿染色体异常,染色体异常率为8.93%,除1例异常核型为单纯泌尿系畸形外,其余4例均合并有其他器官异常;②胎儿脐血检测发现巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)感染5例,风疹病毒(rubella virus,RV)感染2例,弓形体(toxoplasma,TOX)感染2例,单纯疱疹病毒 (herpes simplex virus,HSV)感染2例,宫内TORCH感染发生率为19.64%.结论染色体异常是引起胎儿泌尿系畸形的重要原因之一,对所有泌尿系统畸形胎儿应行染色体核型分析;而某些宫内感染,尤其是CMV感染,可能引发胎儿泌尿系统畸形.     

维生素A与胎儿畸形

维生素A对人有益还是有害,已成为目前的一个重要研究课题.最近令人最大关注的焦点是,对于人,应用大剂量维生素A类似物能否导致畸胎.对于动物,维生素A的潜在致畸胎作用,业已认识达30多年之久,Cohlan报道,对Wistar大鼠,每天应用7500国际单位(IU)以上的剂量,能导致种种畸形,最常见的有露脑畸形、唇裂和腭裂,按鼠体重的剂量给人用,其剂量要大于25百万IU.Giroud等证实,缺陷的类型将根据妊娠哪一时间给药而有所不同.对小鼠,每天应用至少250IU,才能导致这些缺     

胎儿畸形相关环境因素统计分析

目的探讨胎儿畸形发生的危险因素,为孕前咨询、孕期保健、遗传咨询提供参考。方法通过问卷调查,采用1∶2病例对照研究,对胎儿畸形的可能危险因素进行单因素和多因素非条件Logistic回归分析,计算所观察危险因素对于胎儿畸形的相对危险度（OR）及95%的可信区间（C I）。结果胎儿畸形发生的主要危险因素有：孕期感冒发热（OR=6.959）、病毒感染（OR=23.261）、孕期服用药物（OR=5.380）、孕期工作压力大（OR=9.764）、居住农村地区（OR=4.921）、家族史（OR=2.754）、不良孕产史（OR=2.297）、孕前后半年家庭装修或购置新家具（OR=4.883）、工作中接触有毒物质（OR=9.389）,而增补叶酸（OR=0.125）为保护性因素。结论胎儿畸形发生的高危因素有：孕期感冒发热、病毒感染、孕期服用药物、孕期工作压力大、家族史、居住农村地区、不良孕产史、孕前后半年家庭装修或购置家具、工作中接触有毒物质;早期补充叶酸、加强孕期保健、普及产前筛查和及时产前诊断是减少先天畸形儿出生的有效措施。     

胎儿多发畸形一例

病例:孕妇28岁,孕1产0,停经4月来我院产科门诊做常规检查。B超:胎儿双顶径41mm,股骨长22mm,羊水最大深度36mm,胎儿双上肢弯曲变形,脐带根部可见一18mm×14mm等回声结节突出于腹壁外,面部及颌下软组织回声增厚,面部结构紊乱,显示不清,双小腿腓骨回声缺如,胫骨弯曲。胎儿胸腔脏器     

疑难胎儿畸形的超声诊断

B型超声是一种检出率高,无创伤,能动态观察的产前诊断工具,我国已能应用于诊断胎儿发育状态及胎儿畸形,但对一些复杂的胎儿畸形,必须结合胎儿在宫内不同胎令期的生长发育状态变化,才能区分正常与异常,因而临床产前诊断时,仍存在不少困难。为此我们对胎儿泌尿、消化、骨骼、神经系统等的正常发育过程,畸形发育指标等进行了研究,得到较好结果,诊断了53例畸形儿,兹报告如下。     

胸腹壁缺如伴多发性畸形一例报告

在收集胚胎标本中、发现胸腹壁缺如脏器膨出伴多发性畸形 例.标本为二孕一胎,妊娠30周,臀位死产,女性,体重2010克,立高37cm.母23岁.农民.第一孕为过期流产,本次妊娠早期曾服用“安胎药”.剖检所见:胸腹壁缺如,上至左锁骨.下至脐环的胸腹壁皮肤肌肉消失,胸骨和膈缺如,脊柱后弯,胸椎和腰椎突向前.心、左肺、肝、胃、脾、小肠、大肠暴露可见.肝前缘纯圆,后缘锐薄,左叶比右叶大,左叶后方有锥形的突起,右叶下方有较大的尾状叶、胆囊缺如,胆总管从十二指肠至肝门,长3cm口径0.2cm.右肾发育正常,左肾较大呈囊性,表面分叶状,剖面可见大小不等的囊腔、最大为1.5×1.5cm.膀胱位置正常,右侧卵巢、输卵管和子宫均正常.左侧卵巢细长,长5.5cm左侧输卵管长7cm与左侧卵巢并排贴于腹后壁,     

并腿畸形伴泌尿系统畸形胎儿一例

孕妇22岁,孕2产1,人流1次,无家族史,无化学毒物、放射性物质接触史。因妊娠33周~( 4),难免早产入院。住院期间B超检查均未发现有胎儿畸形,仅见羊水量少。在硬膜外麻醉下行子宫下段剖宫产术产下1个畸形婴儿。畸形婴儿:自髋部向下融合为一体呈鱼尾状,长约20cm,无关节及足