青少年肥胖及代谢异常与INSIG2基因多态性

目的 研究胰岛素诱导基因2(INSIG2)rs7566605多态性与我国儿童青少年肥胖和代谢异常的相关性.方法 在北京市海淀区选择1 103名7～18岁儿童青少年进行身体和代谢指标测量,并进行rs7566605多态性的基因型鉴定.结果 1 103名儿童青少年rs7566605的突变率(G>C)为35.56%～37.06%,与欧美人群接近.体重正常、超重和肥胖组基因型及等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05).分层分析发现,超重组CC基因型携带者的皮褶厚度和体脂百分比高于GG/GC基因型者(P<0.05);肥胖组CC基因型携带者的甘油三酯(TG)平均比GG/GC基因型者高0.21 mmol/L(P=0.014).结论 ISNIG2基因rs7566605多态性与我国儿童超重或肥胖的发生无相关性,但是该多态性对超重和肥胖儿童青少年体脂含量及TG蓄积可能有一定影响.     

超重肥胖儿童的脂代谢异常与INSIG2基因的关联研究

目的 研究儿童超重肥胖和脂代谢与胰岛素诱导基因2(INSIG2)变异的相关性.方法 选择北京市2030名7～18岁的儿童进行身体测量及血脂、INSIG2基因rs13428113多态性检测.结果 研究对象rs13428113多态性的等位基因突变率(T>C)为49.3%.比较体重正常、超重和肥胖组基因型及等位基因频率,发现三组差异无统计学意义(P>0.05).在超重组中CC基因型携带者的体重指数、腰臀比、肱三头肌和髂前上棘皮褶厚度高于TT/TC基因型携带者;在肥胖组中CC携带者总胆固醇水平高于TT/TC携带者(P<0.05).结论 INSIG2基因rs13428113多态性与超重肥胖儿童的脂代谢异常有关,可能加重肥胖、血脂异常程度.     

青少年肥胖和糖代谢异常与PPARγ2基因多态性的相关性研究

目的探讨青少年肥胖和糖代谢异常与过氧化物酶增殖物活化受体γ(PPARγ)基因Pro12Ala多态性的相关性,为探讨肥胖病因和预防控制肥胖提供理论依据。方法选择北京市东城区14～17岁初中生955名,进行身体测量、血糖测定和Pro12Ala多态性检测。结果Pro12Ala等位基因突变率(P>A)为6.7%;Pro12Ala基因型及等位基因频率在体重正常、超重和肥胖3组间差异无统计学意义(P>0.05);重度肥胖(BMI≥30kg/m2)青少年与体重正常者比较,基因型构成和等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05);肥胖组中不同基因型的BMI、腰臀比、腰围和腰围身高比水平差异存在统计学意义(P<0.05),分性别比较,仅发现肥胖组男生Ala等位基因携带者这些指标水平较高(P<0.05);肥胖组空腹血糖异常组Ala频率要高于空腹血糖正常组(P<0.05)。结论Pro12Ala等位基因突变率与已有汉族人群研究结果相近,其多态性与肥胖有关,与肥胖的协同作用可能导致糖代谢异常。男生Ala等位基因携带者更易发生中心型肥胖,提示性别可能有一定的效应修正作用。     

儿童青少年肥胖与神经肽Y第二受体基因多态性

目的 探讨儿童青少年肥胖与神经肽Y第二受体(NPY2R)基因rs1047214多态性的相关性,及其与代谢综合征的关系.方法 选择北京市2030名7～18岁的中小学生进行身体测量、血液生化指标测定和rs1047214多态性检测.结果 NPY2R基因rs1047214多态性的等位基因突变率(T>C)为18.6%;非肥胖组的纯合突变CC基因型频率为3.7%.明显高于肥胖组(1.7%,P<0.05);不同基因型BMI、腰围、腰臀比和腰围身高比水平的差异有统计学意义(P<0.05),CC基因型低于非纯合突变型,性别分析显示男性差异有统计学意义;但是,采用多元线性回归分析方法,用BMI调整后,不同基因型腰围、腰臀比和腰围身高比水平的差异无统计学意义(P>0.05);不同基因型的血脂、血压、血糖指标水平的差异无统计学意义.结论 儿童青少年NPY2R基因rs1047214多态性的突变率与男性肥胖有关,但与血脂、血压、血糖异常可能没有显著关联.     

儿童青少年肥胖与神经肽Y第二受体基因多态性

目的 探讨儿童青少年肥胖与神经肽Y第二受体(NPY2R)基因rs1047214多态性的相关性,及其与代谢综合征的关系.方法 选择北京市2030名7～18岁的中小学生进行身体测量、血液生化指标测定和rs1047214多态性检测.结果 NPY2R基因rs1047214多态性的等位基因突变率(T>C)为18.6%;非肥胖组的纯合突变CC基因型频率为3.7%.明显高于肥胖组(1.7%,P<0.05);不同基因型BMI、腰围、腰臀比和腰围身高比水平的差异有统计学意义(P<0.05),CC基因型低于非纯合突变型,性别分析显示男性差异有统计学意义;但是,采用多元线性回归分析方法,用BMI调整后,不同基因型腰围、腰臀比和腰围身高比水平的差异无统计学意义(P>0.05);不同基因型的血脂、血压、血糖指标水平的差异无统计学意义.结论 儿童青少年NPY2R基因rs1047214多态性的突变率与男性肥胖有关,但与血脂、血压、血糖异常可能没有显著关联.     

儿童青少年肥胖与神经肽Y第二受体基因多态性

目的 探讨儿童青少年肥胖与神经肽Y第二受体(NPY2R)基因rs1047214多态性的相关性,及其与代谢综合征的关系.方法 选择北京市2030名7～18岁的中小学生进行身体测量、血液生化指标测定和rs1047214多态性检测.结果 NPY2R基因rs1047214多态性的等位基因突变率(T>C)为18.6%;非肥胖组的纯合突变CC基因型频率为3.7%.明显高于肥胖组(1.7%,P<0.05);不同基因型BMI、腰围、腰臀比和腰围身高比水平的差异有统计学意义(P<0.05),CC基因型低于非纯合突变型,性别分析显示男性差异有统计学意义;但是,采用多元线性回归分析方法,用BMI调整后,不同基因型腰围、腰臀比和腰围身高比水平的差异无统计学意义(P>0.05);不同基因型的血脂、血压、血糖指标水平的差异无统计学意义.结论 儿童青少年NPY2R基因rs1047214多态性的突变率与男性肥胖有关,但与血脂、血压、血糖异常可能没有显著关联.     

儿童青少年肥胖与神经肽Y第二受体基因多态性

目的 探讨儿童青少年肥胖与神经肽Y第二受体(NPY2R)基因rs1047214多态性的相关性,及其与代谢综合征的关系.方法 选择北京市2030名7～18岁的中小学生进行身体测量、血液生化指标测定和rs1047214多态性检测.结果 NPY2R基因rs1047214多态性的等位基因突变率(T>C)为18.6%;非肥胖组的纯合突变CC基因型频率为3.7%.明显高于肥胖组(1.7%,P<0.05);不同基因型BMI、腰围、腰臀比和腰围身高比水平的差异有统计学意义(P<0.05),CC基因型低于非纯合突变型,性别分析显示男性差异有统计学意义;但是,采用多元线性回归分析方法,用BMI调整后,不同基因型腰围、腰臀比和腰围身高比水平的差异无统计学意义(P>0.05);不同基因型的血脂、血压、血糖指标水平的差异无统计学意义.结论 儿童青少年NPY2R基因rs1047214多态性的突变率与男性肥胖有关,但与血脂、血压、血糖异常可能没有显著关联.     

儿童青少年肥胖与神经肽Y第二受体基因多态性

目的 探讨儿童青少年肥胖与神经肽Y第二受体(NPY2R)基因rs1047214多态性的相关性,及其与代谢综合征的关系.方法 选择北京市2030名7～18岁的中小学生进行身体测量、血液生化指标测定和rs1047214多态性检测.结果 NPY2R基因rs1047214多态性的等位基因突变率(T>C)为18.6%;非肥胖组的纯合突变CC基因型频率为3.7%.明显高于肥胖组(1.7%,P<0.05);不同基因型BMI、腰围、腰臀比和腰围身高比水平的差异有统计学意义(P<0.05),CC基因型低于非纯合突变型,性别分析显示男性差异有统计学意义;但是,采用多元线性回归分析方法,用BMI调整后,不同基因型腰围、腰臀比和腰围身高比水平的差异无统计学意义(P>0.05);不同基因型的血脂、血压、血糖指标水平的差异无统计学意义.结论 儿童青少年NPY2R基因rs1047214多态性的突变率与男性肥胖有关,但与血脂、血压、血糖异常可能没有显著关联.     

儿童青少年肥胖与神经肽Y第二受体基因多态性

目的 探讨儿童青少年肥胖与神经肽Y第二受体(NPY2R)基因rs1047214多态性的相关性,及其与代谢综合征的关系.方法 选择北京市2030名7～18岁的中小学生进行身体测量、血液生化指标测定和rs1047214多态性检测.结果 NPY2R基因rs1047214多态性的等位基因突变率(T>C)为18.6%;非肥胖组的纯合突变CC基因型频率为3.7%.明显高于肥胖组(1.7%,P<0.05);不同基因型BMI、腰围、腰臀比和腰围身高比水平的差异有统计学意义(P<0.05),CC基因型低于非纯合突变型,性别分析显示男性差异有统计学意义;但是,采用多元线性回归分析方法,用BMI调整后,不同基因型腰围、腰臀比和腰围身高比水平的差异无统计学意义(P>0.05);不同基因型的血脂、血压、血糖指标水平的差异无统计学意义.结论 儿童青少年NPY2R基因rs1047214多态性的突变率与男性肥胖有关,但与血脂、血压、血糖异常可能没有显著关联.     

儿童青少年肥胖与神经肽Y第二受体基因多态性

目的 探讨儿童青少年肥胖与神经肽Y第二受体(NPY2R)基因rs1047214多态性的相关性,及其与代谢综合征的关系.方法 选择北京市2030名7～18岁的中小学生进行身体测量、血液生化指标测定和rs1047214多态性检测.结果 NPY2R基因rs1047214多态性的等位基因突变率(T>C)为18.6%;非肥胖组的纯合突变CC基因型频率为3.7%.明显高于肥胖组(1.7%,P<0.05);不同基因型BMI、腰围、腰臀比和腰围身高比水平的差异有统计学意义(P<0.05),CC基因型低于非纯合突变型,性别分析显示男性差异有统计学意义;但是,采用多元线性回归分析方法,用BMI调整后,不同基因型腰围、腰臀比和腰围身高比水平的差异无统计学意义(P>0.05);不同基因型的血脂、血压、血糖指标水平的差异无统计学意义.结论 儿童青少年NPY2R基因rs1047214多态性的突变率与男性肥胖有关,但与血脂、血压、血糖异常可能没有显著关联.     

Association of the melanocortin-4 receptor V103I polymorphism with dietary intake in severely obese persons

BACKGROUND: Several studies have reported that carriers of the 103I allele of the melanocortin-4 receptor (MC4R) gene had lower body weight than did persons with the wild-type genotype. A recent study found an association of the MC4R 103I variant with carbohydrate intake, which may mediate some of the association of this variant with leanness. OBJECTIVE: The purpose of the study was to investigate the association between the MC4R V103I polymorphism and the dietary intake of persons with severe obesity, which was derived by using the Willett food-frequency questionnaire. DESIGN: The MC4R V103I polymorphism was genotyped in a group of 1029 severely obese white subjects with an average body mass index (BMI; in kg/m(2)) of 46.0 (range: 33-92). RESULTS: Carriers of the 103I allele had significantly higher daily energy (364 kcal/d or 19%; P = 0.03) and carbohydrate (57 g/d or 27%; P = 0.01) intakes than did noncarriers, but there was no relation with BMI. No notable association of this polymorphism with lipid and glucose variables of the metabolic syndrome was observed. CONCLUSIONS: The higher dietary intake of carbohydrates in severely obese persons with the MC4R 103I variant is in line with previous findings. It may indicate a differential effect on body size measures in extremely obese subjects as compared with the general population.     

单纯肥胖儿童载脂蛋白E遗传多态性研究

〖目的〗 探讨单纯肥胖症儿童的载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）遗传多态性对血脂水平和肥胖水平和肥胖程度的影响。〖方法〗 ３９例肥胖儿童禁食１２小时,采静脉血。采用等电聚焦电泳测定ＡｐｏＥ遗传表型、酶法和比浊法测定血脂指标。〖结果〗 单纯肥胶儿童血清ＴＧ、ＴＣ、ＬＤＬ－Ｃ、ＨＤＬ－Ｃ及ＡｐｏＡ１水平明显升高。与ＡｐｏＥ３／３表型相比,ＡｐｏＥ４／３表型血ＴＣ、ＬＤＬ、Ｃ、ＡｐｏＡ１显著增高,ＡｐｏＥ２／３表型     

北京市体重正常和超重肥胖儿童血糖血脂状况分析

目的探讨超重、肥胖儿童血糖、血脂水平变化特点，为儿童肥胖的干预研究提供依据。方法选择北京市3所中学、2所小学，根据2005—2006年中小学生体检身高、体重结果进行筛选，对自愿参加的1045名7～15岁学生进行身高、体重测量。采集空腹肘静脉血测定血清总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL—C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL—C）和空腹血糖（FPG）。结果FPG，TG，HDL—C，LDL—C在不同体型男、女儿童间差异均有统计学意义（P值均〈0．01），HDL—C水平为肥胖组〈超重组〈正常组，FPG，TG，LDL—C水平均为肥胖组〉超重组〉正常组。男童TC异常检出率差异无统计学意义，FPG，TG，LDL—C偏高和HDL—C偏低的检出率均为肥胖组〉超重组〉正常组；女童FPG，TC，LDL—C异常检出率差异均无统计学意义（P值均〉0．05），TG偏高和HDL—C偏低的检出率为肥胖组〉超重组〉正常组。结论超重和肥胖儿童较体重正常儿童存在明显的血糖和血脂异常。应加强超重和肥胖儿童血糖和血脂检测，并进行综合干预.     

青少年肥胖与代谢综合征关系的研究

目的分析不同营养状况青少年的脂代谢、糖代谢和血压状况,研究青少年肥胖与代谢综合征（MS）的关系。方法选择北京市东城区初中生966名,进行身体测量和血压、血脂、空腹血糖和胰岛素测定。结果不同营养状况青少年血压（SBP和DBP）、血脂（TC,TG,LDL-C）和空腹胰岛素（FINS）水平差异均有统计学意义（P值均〈0.05）,均随体重指数（BMI）增加而上升;空腹血糖（FPG）差异无统计学意义（P〉0.05）;除FPG,HDL-C外,其余MS指标异常检出率均为肥胖组〉超重组〉体重正常组（P值均〈0.05）。结论青少年肥胖与MS发生密切相关。肥胖青少年已经出现代谢紊乱,应重视并积极防治。     

北京市城区学龄儿童载脂蛋白E多态性与血脂谱水平的关系

目的 了解载脂蛋白E（ApoE)基因多态性与儿童血脂谱水平的关系。方法 采用聚合酶链反应－限制性内切酶图谱分析法,对307名7－11岁在校儿童进行血脂谱水平测定及ApoE基因多态性检测.结果 307名儿童最常见基因型E3／3检出率为54．7％,其他基因型依次为E4／3（23．8％）、E4／4（9．1％）、E3／2（8．1％）、E4／2（3．9％）、E2／2（0．3％）,不同性别基因型构成的差异无显性;常见等位基因E3频率为70．7％,E4、E2分别为23．0％和6．4％,其中E4频率明显高于国内其他报道,E2频率接近于国内报道;男童E4／3、E3／3基因型总胆固醇（TC,4．19、4．29、3．41mmol/L)、低密度脂蛋白－胆固醇（LDL－C）、载脂蛋白AI（ApoA I)、载脂蛋白B（ApoB)水平高于E3／2基因型,E4／2基因型TC（4．28和3．42mmol/L)、ApoA I水平高于E3／2基因型,女童不同基因型血脂谱水平的差异无显性;高胆固醇组与正常组儿童ApoE-Hha I位点基因型分布比较差异无显性;ApoE2可使TC水平降低0．377mmol/L,LDL-C水平降低0．329mmol/L。结论 ApoE基因多态性与男童血清胆固醇水平相关,E2等位基因携带TC、LDL－C、ApoB水平最低。     

载脂蛋白B基因多态性与儿童血脂谱变异的关系

为了解载脂蛋白B(apoB)基因变异与儿童血脂谱的关系 ,对 30 8名 7～ 11岁在校儿童 (男 15 1人 ,女15 7人 )进行了血脂谱测定及apoB基因XbaⅠ位点多态性检测 (PCR RFLP方法 ) ,结果表明 :30 8名受检儿童基因型分布符合Hardy Weinberg遗传平衡定律 ,其中杂合突变型 (+ - )检出率为 13 3% ,未见纯合突变型(+ +) ;等位基因 (+)频率为 0 0 6 7,与国内报道相近 (0 0 33) ,但远低于白种人频率 (0 5 0 ) ;杂合突变型 (+ - )儿童低密度脂蛋白胆固醇水平为 2 17mmol L ,与野生型 (- - )儿童 (2 2 1mmol L)相比无明显差异 (P >0 0 5 ) ;高胆固醇组与正常组儿童apoB XbaⅠ位点基因型分布差异无显著性 (P >0 0 5 )。本研究未显示apoB XbaⅠ位点变异与儿童血脂谱有明显关联 ,这可能与样本大小、研究对象的选择等有关 ,而且正常儿童血脂谱受多基因遗传控制 ,单个基因位点的作用常是“微效”的 ,有待于在不同的人群中进行更广泛的研究及多基因多位点联合分析。     

内蒙古包头市区肥胖儿童ApoE基因多态性及血脂水平

目的研究单纯性肥胖儿童ApoE基因多态性及血脂水平。方法检测来自本地区两所中学12～14岁60例肥胖儿童(60例对照)血脂,采用PCR限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析ApoE基因多态性。结果本实验共检出4种ApoE基因型,分别是E3/3、E3/2、E3/4、E2/4,未检出E2/2、E4/4型。肥胖组与对照组等位基因ε2、ε3、ε4频率分布不均,ε3发生频率最高。与健康组儿童比较,肥胖组儿童ε4等位基因发生频率增高,差异有统计学意义(P﹤0.05)。肥胖组TC、TG、LDL-C水平由低到高依次为E2/X﹤E3/3﹤E4/X,HDL-C水平E2/X﹥E3/3,差异均有统计学意义(P﹤0.05)。对照组TC水平差异同肥胖组,LDL-C水平E2/X﹤E3/3,TG、HDL-C水平差异无统计学意义。结论 ApoE基因多态性影响肥胖儿童血脂水平。     

学龄儿童载脂蛋白CⅢ基因变异与血脂谱的关系研究

为了解载脂蛋白CⅢ基因多态性与学龄儿童血脂谱变异的关系 ,对 30 8名在校儿童 (7～ 11岁 )进行血脂水平测定及载脂蛋白CⅢ基因SacⅠ位点多态性检测 (PCR RFLP方法 )。结果表明载脂蛋白CⅢ基因SacⅠ位点杂合突变型 (+ - )检出率为 48 7% ,纯合突变型 (+ +)检出率为 7 5 % ,其等位基因 (+)频率为31 8% ,高于上海 (12 % )及白种人 (6 % ) ,与日本人 (34 % )接近 ,提示遗传变异有人群及种族差异 ;不同基因型儿童血脂水平比较显示 ,纯合突变基因型儿童的TG水平高于野生型 (P <0 0 5 ) ;高甘油三酯组 (+ +)基因型频率为 30 0 % ,高于对照组 6 7% (P <0 0 5 ) ;ApoCⅢ SacⅠ位点 (+)等位基因可使TG水平升高0 0 31mmol L。结果提示 ,载脂蛋白CⅢ基因SacⅠ位点突变与儿童甘油三酯血症水平升高相关