耳蜗神经发育异常的小儿听神经病

目的 探讨耳蜗神经发育异常的小儿听神经病特征.方法 分析一例耳蜗神经发育异常的听神经病小儿的听力学检测资料、高分辨CT(HRCT)及高分辨磁共振成像(HRMRI)内耳扫描的结果.结果 视觉强化测听右耳最大声强级未引出,左耳听力曲线呈重度低频上升型.鼓室导抗图右、左耳分别为A与As型,双耳声反射均未引出.双侧ABR均未引出.DPOAE经前后三次检测,右耳除个别低频或中频频点未引出外,其余频率正常引出,左耳除个别低频频点及一次伴两中频频点未引出外,其余频率可引出.HRCT显示右侧内听道较左侧稍狭窄,HRMRI内听道斜矢状位显示右侧耳蜗神经信号缺失,左侧耳蜗神经信号细小.结论 耳蜗神经发育异常可呈现听神经病的听力学特征,提示耳蜗神经发育异常可为听神经病病变部位及病因之一.HRMRI内听道斜矢状位扫描技术对显示耳蜗神经异常具有重要意义.     

蜗神经发育不良患者的听力学特征分析

目的探讨蜗神经发育不良(cochlear nerve deficiency,CND)患者的听力学特征。方法以30例(54耳)(男14例,女16例,年龄6月~29岁,平均4.9岁)内听道斜矢状位磁共振成像示蜗神经发育不良的患者为研究对象,回顾性分析患者的纯音测听或行为测听、声导抗、耳声发射、听性脑干反应(ABR)、听性稳态反应等听力学检测结果及颞骨高分辨CT(HRCT)结果,分析蜗神经发育异常者的听力学特征。结果 30例54耳蜗神经发育不良患者中,双侧24例(80%),单侧6例(20%),其中蜗神经缺如33耳,蜗神经细小21耳。54耳中,共有25耳(46.29%)伴内耳畸形,而单侧蜗神经发育不良者的对侧6耳中,50%(3耳)伴内耳畸形。纯音测听或行为测听和听性稳态反应结果均提示蜗神经发育不良患耳呈重度-极重度听力损失,且蜗神经缺如耳较蜗神经细小耳的听力损失程度更重。11耳(20.37%,11/54)蜗神经发育不良耳可在80~100 dB nHL高强度声刺激下引出听性脑干反应;6例双侧蜗神经发育不良者(20.0%,6/30)中7耳(1例双耳,5例单耳)全部频率或部分频率引出DPOAE,但其中5耳未引出ABR,2耳分别于100和90 dB nHL刺激声强下引出ABR。结论蜗神经发育不良患者常表现为重度-极重度听力损失,近一半伴内耳畸形,部分患耳可引出DPOAE,而ABR严重异常或缺失。     

听神经瘤临床听力学特征分析

目的　分析听神经瘤患者临床听力学特征，为听神经瘤的诊断提供参考依据。方法　回顾性分析首都医科大学附属北京天坛医院耳鼻咽喉头颈外科接诊的394例单侧听神经瘤患者临床资料，所有患者均行纯音测听、言语识别率、听性脑干诱发电位和颅脑增强MRI。结果　患侧听力正常者54例，轻度听力损失58例，中度63例，中重度45例，重度45例，极重度31例，全聋者98例；高频听力损失最多见。24.7%患者言语识别率和纯音测听下降不成比例。听性脑干诱发电位波形正常者8例，波形缺失者228例和其他波形异常者158例；听性脑干诱发电位诊断听神经瘤的敏感度：内听道内肿瘤85.7%，内听道外98.5%。结论　听神经瘤的听力学表型多样，听力正常者不能排除听神经瘤；听力损失程度不能预判肿瘤大小；纯音测听与言语识别率不一致应警惕蜗后病变；听性脑干诱发电位诊断听神经瘤敏感度随肿瘤增大而增加。     

小儿听神经病的误诊和漏诊

目的:探讨小儿听神经病的临床表现。方法:对一组年龄为4～68个月,听力学检查表现为听神经病患儿的临床资料进行回顾性研究。受试者的入选标准为短声听觉脑干反应(ABR)严重异常而畸变产物耳声发射(DPOAE)和(或)耳蜗微音电位(CM)正常。分析其短声ABR、DPOAE、行为听力测试、声导纳以及内耳MRI等结果。结果:①40例听力学表现为双侧听神经病,8例为单侧;②68.2%耳(60/88)在短声ABR的最大输出强度100dBnHL无反应,而有些耳仅在很高的测试强度有波形分化较差的Ⅴ波;③所有耳均可记录到CM,而只有41.5%能记录到DPOAE;④该组患儿的行为听力结果各种各样,为从轻度到极重度的听力损失;⑤4例经内耳MRI诊断为蜗神经发育不全。结论:在听力学表现为听神经病的儿童:①CM的诊断敏感度较DPOAE高;②各种客观听力测试无法预估行为听力;③需作内耳MRI检查,以除外蜗神经发育不全。     

听神经病谱系障碍患者听力学特征随访研究

目的分析听神经病谱系障碍患者(auditory neuropathy spectrum,ANSD)首诊与复诊的听力学特征,预测ANSD患者临床听力学转归,并建立有效的随访方案。方法对1997年4月至2014年3月间确诊为ANSD的22例(40耳)患者进行随访,随访期1-17年,对比分析患者首诊及末次复诊的听力学特征。听力学检查包括:纯音测听、言语识别率测试(SDS)、畸变产物耳声发射测试(DPOAE),声导抗测试,听性脑干反应测试(ABR)。结果对比患者首诊与末次复诊听力学特点:1不同随访期组间两两比较,纯音听阈未见明显变化(P>0.05);2随访期1-3年组与随访期>7年组间言语识别率有统计学意义(P<0.05);3首诊患者的DPOAE均正常或大部分正常引出,复诊中低频DPOAE的引出率降低,其中随访期为1-3年的患者全频DPOAE引出率下降;4镫骨肌反射引出率由20%下降为5%;5ABR波形无明显变化,均为2耳(5%)引出V波。结论 1随着随访期的延长,ANSD患者言语识别率、DPOAE引出率、镫骨肌反射引出率下降,部分患者将表现出感音神经性耳聋的临床听力学特征。患者中主诉有言语识别障碍的,仍有可能为ANSD;2随访方案仍需继续完善,以更好地为患者提供帮助,并在一定程度上提高复诊率。     

听神经病患者最大言语识别率与主客观听力学特征的相关性分析

目的总结并分析听神经病患者最大言语识别率与其他客观测听结果之间的相关性,探讨最大言语识别率在诊断听神经病中的意义。方法 106例(212耳)听神经病患者均进行最大言语识别率、畸变产物耳声发射、听性脑干反应测试、耳蜗电图、40Hz事件相关电位、听性稳态反应测试,分析主客观听力测试与最大言语识别率测试的关系。应用PASW Statistics 18.0统计软件处理数据。结果听神经病患者最大言语识别率较好组与较差组中轻度到重度听力损失均有出现,PBmax程度在总体水平上与听力损失程度和听力曲线类型相关;PBmax程度与镫骨肌反射之间具有统计学意义,引出或部分引出声反射耳总体水平好于未引出声反射耳;ABR检查212耳中,仅有12耳能引出重复性不佳的ABR波,引出波形比例为5.7%(12/212),阈值均≥80d Bn HL,ABR可记录到波形组的PBmax程度显著好于ABR无反应组(P<0.05);-SP/AP比值在PBmax不同组别之间,其PBmax具有显著性差异(P<0.05),-SP/AP<0.5组及比值介于0.5-1.0组的患耳PBmax程度最好,-SP/AP比值>1时程度较差。PBmax与40Hz事件相关电位、听性稳态反应阈值呈负相关(P<0.05)。结论听神经病患者最大言语识别率与主客观听力学特征密切相关,PBmax的测试水平是听觉通路上不同病变部位功能障碍或缺失的综合反映,间接体现了AN患者从周边到中枢一系列非同步化反应的变化。PBmax联合主客观听力测试对分析听神经病病变部位,判断病变程度具有重要的临床参考价值。     

听神经病病变部位的听力学研究

自1996年Starr等首次将诱发性耳声发射（EOAE）正常、听性脑干反应（ABR）严重异常、纯音听阈（PTT）呈一定程度升高、言语识别率（SDS）严重下降、影像学检查无异常发现的一种疾病命名为听神经病以来,国内外耳科和听力学科专家、学者对听神经病的研究已逾10年。虽然在某些方面取得了一定进展,但仍有诸多问题有待探讨和解决,听神经病病变部位便是其中备受关注的问题之一。本文根据10年来听神经病的临床听力学研究结果及其表现出的听力学特征,对听神经病病变部位的研究进展综述如下。     

小儿类听神经病的临床表现

目的:报道1组小儿类听神经病(ANSD)的临床特征,以加深对该病的认识。方法:回顾性分析84例(151耳)ANSD患儿病史、影像学、听力学表现及人工耳蜗植入效果。结果:①高胆红素血症11例,家族史2例,缺氧3例,早产1例,基底核病变1例,先天性脑发育落后2例,脑瘫1例,蜗神经发育不全13例;②79.8%(67/84)为双侧发病,20.2%(17/84)为单侧发病;③短声ABR:70.2%(106/151)在最大输出(100dB nHL)无反应波形引出,29.8%(45/151)在非常高的刺激强度仅有分化不良的Ⅴ波;④行为听力测试:23例有测试结果者中,1例为轻度感音神经性聋,2例重度,20例为极重度;⑤影像学:29例有内耳MRI者中,外、中、内耳结构正常者16例,蜗神经发育不良12例,蜗神经发育不良伴双脑室周围白质髓鞘形成不良1例;⑥人工耳蜗植入效果:5例患耳植入人工耳蜗,其中3例术后1年婴幼儿有意义听觉整合量表得分与蜗性聋儿相当,1例稍差于蜗性聋儿,另1例无效。结论:ANSD是听力学表现相同的一大类疾病,在病史、听力学、影像学及人工耳蜗植入效果方面存在多样性,因此对此类患儿应进行全面、详细的临床检查,以便制...     

听神经病谱系障碍患者的内科药物综合治疗及疗效分析

目的：分析听神经病谱系障碍患者经内科药物综合治疗的临床疗效以及相关因素对预后的影响。方法：对11例（22耳）经纯音测听、声导抗、畸变产物耳声发射、听性脑干反应测试确诊为听神经病谱系障碍者（治疗组）予以内科药物综合治疗,同时选取同期就诊但未接受治疗的11例听神经病谱系障碍患者作为对照组,分析比较治疗组治疗前后和对照组患者随诊前后的纯音听阈和言语识别率变化,并分析患者的性别、年龄和伴随症状与疗效的关系。统计数据应用SPSS19．0行配对样本t检验、独立样本t检验和Pearson相关分析。结果：经内科药物综合治疗后,治疗组22耳中,治疗有效13耳,有效率为59．09％。治疗组22耳平均纯音听阈由治疗前的（53．92±18．86）dBHI。提升至（47．44±14．98）dBHL,差异有统计学意义（t=5．20,P〈0．05）;而对照组听力无明显变化（P〉0．05）。治疗组言语识别率治疗前后分别为（29．20±25．80）％和（41．60±22．90）％,平均提高（12．40±13．80）％,差异有统计学意义（t=4．02,P〈0．05）。伴有耳鸣症状者疗效较无耳鸣症状者差（t=-3．85,P〈0．05）,发病年龄和疗效呈负相关（r=-6．72,P〈0．05）,而疗效未见性别差异（P〉0．05）。结论：听神经病谱系障碍患者应用糖皮质激素等内科药物综合治疗可有效改善其纯音听阈和言语识别率,内科药物综合治疗可作为听神经病谱系障碍治疗的可选方案。     

新生儿听神经病谱系障碍的诊断

1996年,Starr将具有"听性脑干反应不能引出或严重异常,耳声发射能引出,言语识别率相对听力不成比例下降"等特殊临床表现的一组听力障碍患者,命名为"听神经病(auditory neuropathy,AN)",受到医学界的广泛关注。10多年来,从基础研究到临床研究,国内外对该病的认识不断加深。2008年6月,意大利科莫举行的国际新生儿听力筛查会上,美国科罗拉多州儿童医院的Deborah Hayes教授组织专家对该病进行了热烈讨论,专家们一致认为将听神经病改称为听神经病谱系障碍(auditory neuropathy spectrum disorder,ANSD)更能代表本病的特征。会后Deborah Hayes教授组织专家们编写和出版了《婴幼儿听神经病谱系障碍诊疗指南》一书,书中还编入了专家们从不同角度对该病认识的阐述。为了让大家能够更深入细致地了解婴幼儿听神经病,规范我国婴幼儿听神经病的诊疗工作,经与DeborahHayes教授协商,该书的翻译和出版权被授予首都医科大学附属北京同仁医院和北京市耳鼻咽喉科研究所,由中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会听力学组组织有关专家对指南进行了翻译。现将《婴幼儿听神经病谱系障碍诊疗指南》翻译稿刊登于《听力学及言语疾病杂志》。在指南的翻译过程中,得到了倪道凤、卜行宽和李兴启等教授的大力支持和指导,参与此项工作的中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会听力学组的同仁们尽心尽力,付出了大量的辛勤劳动,指南的翻译和审校工作得到了武汉大学人民医院吴展元教授耐心和细致的指导,在此一并表示感谢!     

听神经病谱系障碍患者DIAPH3基因临床遗传学特征研究

目的对中国听神经病谱系障碍患者进行DIAPH3基因的筛查,了解中国听神经病谱系障碍人群中是否存在DIAPH3基因的新突变及热点突变位点,并结合临床表型与基因型进行研究,探讨DIAPH3基因相关的听神经病谱系障碍患者的临床遗传学特征。方法选取2003—2013年我院确诊的并接受血样采集的125例听神经病谱系障碍患者,同时选取100例听力正常的健康志愿者作为对照。采集外周静脉血,提取基因组DNA,采用直接测序法进行DIAPH3基因突变的检测,选用DNAStar软件和Sequence Scanner软件进行序列比对分析。同时分析患者的临床特征,从临床表型与基因型两方面进行系统研究,探讨DIAPH3基因相关的听神经病谱系障碍患者的临床遗传学特征。结果在125例听神经病谱系障碍患者中,共发现DIAPH3基因外显子区域的22处变异,包括可能致病突变7处(c.1425G>A,c.1749T>C,c.2605A>C,c.-44C>G,c.-179G>A,c.-27C>T和c.*196A>T)。结论此7种突变均于中国听神经病谱系障碍人群中发现,在国内外尚未见报道,可能为听神经病谱系障碍相关的突变,有待于进一步的研究。     

Effect of age at cochlear implantation on auditory and speech development of children with auditory neuropathy spectrum disorder

Objective

To evaluate the auditory and speech abilities in children with auditory neuropathy spectrum disorder (ANSD) after cochlear implantation (CI) and determine the role of age at implantation.

Methods

Ten children participated in this retrospective case series study. All children had evidence of ANSD. All subjects had no cochlear nerve deficiency on magnetic resonance imaging and had used the cochlear implants for a period of 12–84 months. We divided our children into two groups: children who underwent implantation before 24 months of age and children who underwent implantation after 24 months of age. Their auditory and speech abilities were evaluated using the following: behavioral audiometry, the Categories of Auditory Performance (CAP), the Meaningful Auditory Integration Scale (MAIS), the Infant-Toddler Meaningful Auditory Integration Scale (IT-MAIS), the Standard-Chinese version of the Monosyllabic Lexical Neighborhood Test (LNT), the Multisyllabic Lexical Neighborhood Test (MLNT), the Speech Intelligibility Rating (SIR) and the Meaningful Use of Speech Scale (MUSS).

Results

All children showed progress in their auditory and language abilities. The 4-frequency average hearing level (HL) (500 Hz, 1000 Hz, 2000 Hz and 4000 Hz) of aided hearing thresholds ranged from 17.5 to 57.5 dB HL. All children developed time-related auditory perception and speech skills. Scores of children with ANSD who received cochlear implants before 24 months tended to be better than those of children who received cochlear implants after 24 months. Seven children completed the Mandarin Lexical Neighborhood Test. Approximately half of the children showed improved open-set speech recognition.

Conclusion

Cochlear implantation is helpful for children with ANSD and may be a good optional treatment for many ANSD children. In addition, children with ANSD fitted with cochlear implants before 24 months tended to acquire auditory and speech skills better than children fitted with cochlear implants after 24 months.     

听神经病患者耳蜗电图-SP、AP幅度分析

目的分析听神经病患者耳蜗电图中-SP、AP的幅度,探讨该病患者-SP/AP比值增高的原因.方法用银球电极放置在鼓膜后下方,记录听神经病患者和正常人的耳蜗电图,分别测量两组中-SP、AP的幅度.结果听神经病患者-SP幅度与正常组无明显差异(P＞0.05),而AP幅度两组存在极显著差异(P＜0.001).结论听神经病患者-SP/AP比值增高的原因是由于AP幅度的明显降低而造成.     

Audiovestibular neuropathy in an immunocompetent man with cryptococcal meningitis

IntroductionCryptococcus spp. is a fungus responsible for 600,000 deaths per year worldwide, mainly in immunosuppressed subjects. However, 20% of cases occur in immunocompetent subjects. Neuropathic disorders involving the auditory nerve have been reported, but vestibular disorders have never been described in detail. We report the case of an immunocompetent man, who presented audiovestibular disorders leading to a diagnosis of cryptococcal meningitis.Case reportA 39-year-old man was referred for balance disorders and right sensorineural hearing loss. He presented right vestibulo-saccular impairment and bilateral absence of auditory brainstem responses. Brain MRI was suggestive of cryptococcal meningitis. A cystic lesion in the right flocculus compressed the vestibulocochlear nerve. During monthly follow-up, pure tone audiometry gradually improved and speech audiometry in silence returned to normal. Partial resynchronization of the auditory afferent pathways was observed only on the contralateral side to vestibulocochlear nerve compression, while complete recovery of saccular function was observed.DiscussionCryptococcal meningitis in immunocompetent subjects may be accompanied by lesions of the auditory and vestibular afferent pathways. Recovery of hearing and balance was observed in response to medical treatment and early vestibular rehabilitation.     

听神经病对前庭功能的影响

目的探讨听神经病患者的前庭功能,以了解听神经病患者的平衡能力。方法对32例听神经病患者及正常对照组患者行前庭功能检查,包括眼震电图检查和静态姿势描记图检查,并将2组的结果进行比较。结果听神经病患者的平衡能力减低,眼震电图检查异常者6例(18.75%),姿势描记图检查结果明显异常,睁、闭眼状态下,重心晃动的轨迹长度与晃动速度与正常对照组相比较,差异有显著性意义(P<0.05)。结论在今后的临床工作中,对听神经病患者不妨加行前庭功能检查,以进一步了解其第Ⅷ颅神经的功能状态,尤其是静态姿势描记图,该测试快速、简单,结果客观可靠。     

听神经病患者人工耳蜗植入后听觉言语康复效果分析

目的评价重度或极重度听力损失听神经病(Auditory neuropathy,AN)患者人工耳蜗植入术后的听觉言语康复效果。方法用纯音听阈、听觉行为分级标准(Categorise of Auditory Performance,CAP)、言语可懂度分级标准(speech Intelligibility Rating,SIR)、有意义听觉整合量表(meaningful auditor integration scale,MAIS),对行人工耳蜗植入术的18例重度或极重度听力损失语前聋AN患者、4例重度或极重度听力损失语后聋AN患者进行术后效果调查,并与非综合症且无明显病因的重度或极重度感音神经性聋的人工耳蜗植入患者比较,用SPSS13.0进行统计学分析。结果 11例AN患者术后平均助听听阈(250Hz、500 Hz、1000 Hz、2000 Hz、4000 Hz)为(38.64±6.36)d B HL。AN组语前聋患者术后发声情况得分、对声音的自发性觉察能力得分与对照组语前聋患者术后得分相比,差异均无统计学意义(P>0.05),而对声音的理解能力得分、MAIS总得分与对照组语前聋患者术后得分相比,差异有统计学意义(P<0.05),AN组语前聋患者对声音的理解能力得分、MAIS总得分均低于对照组语前聋患者得分。AN组语后聋患者术后CAP评分、SIR评分与对照组语后聋患者术后评分相比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论重度或极重度听力损失语前聋AN患者人工耳蜗植入术后的发声情况、对声音的自发性觉察能力与耳蜗形态正常且无任何已知综合症的重度或极重度感音神经性聋语前聋患者术后无明显差异,但是重度或极重度听力损失语前聋AN患者人工耳蜗植入术后对声音的理解能力明显低于耳蜗形态正常且无任何已知综合症的重度或极重度感音神经性聋语前聋患者术后对声音的理解能力。重度或极重度听力损失语后聋AN患者人工耳蜗植入术后听觉言语能力与耳蜗形态正常且无任何已知综合症的重度或极重度感音神经性聋语后聋患者术后无明显差异。     

听神经病的临床表现和听力学检查结果分析

目的 探讨听神经病的临床表现和听力学特征。方法 分析23例听神经 临床表现、纯音听阈、声导抗、言语听力、听性脑干反应（ABR）和畸变产物耳声发射（DPOAE）检查。结果 听神经病多发于青少年,妇性多于男性。纯音听阈呈轻、中度升高,以双耳对称的上升型听阈图为主。言语识别率显著下降,且与纯音听阈不成比例。同侧、对侧镫骨肌反射引不出,ABR明显异常,DPOAE正常或基本正常。结论 听神经病的临床表现和系统的听力学检查有其显著特征,不仅对认识该病,而且对明确诊断有重要意义。     

Parents’ perspectives on the dilemmas with intervention for infants with auditory neuropathy spectrum disorder: A qualitative study

Objective: This paper explores parental experiences of choices surrounding auditory management and language and communication development for infants and children with auditory neuropathy spectrum disorder (ANSD) in the light of the heterogeneity of condition, a poor evidence base for best outcomes in relation to management options, and the scarcity of data rooted in parent and family experience. Design: Qualitative narrative study. Study sample: Twenty-five parents of 21 children (aged four months to six years) identified with ANSD through the newborn hearing screening programme. Results: Families identify barriers to early management due to conflicting expert opinions and ANSD-specific challenges with diagnosis and prognosis in infants, and share their accounts on their own evaluations of intervention benefit in their children. Conclusions: The results are of relevance to the clinicians and other professionals involved in early intervention, management, and support of infants with ANSD.     

听神经病的纯音听阈检查结果分析

目的 探讨听神经病纯音听阈(PTT)检查的特征。方法 对48例听神经病患者的PTT检查结果进行分析，并与耳蜗性聋进行对照比较。结果 听神经病的PTT图有上升型、峰型、匙型、W型、倒S型、水平型和缓降型。双耳对称的PTT图有38例，不对称的有10例。听神经病的听阈升高程度呈轻、中度。左右耳听阈升高程度基本一致。低频听阈升高或以低频听阈升高为主的PTT图型占93．75％(90／96耳)。结论 双耳对称或基本对称的低频听阈升高或以低频听阈升高为主是听神经病的重要特征。