发作性运动诱发性运动障碍合并癫痫一家系报告

发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesignic dyskinesia，PKD)具某些特点，但目前一般认为它不是癫痫。我们发现了一个PKD合并癫痫的家系，二者的关系值得进一步探讨，现报道如下。     

发作性动作源性肌张力障碍1例家系报告

患者 ,男 ,2 1岁 ,发作性右侧肢体运动不能 15年。患者 6岁时发病 ,表现为每当运动和行动开始时 ,右侧肢体活动不能 ,持续几秒钟后缓解。每天发生数次 ,曾到省市各级医院检查 :头颅 CT、MRI均正常 ,多次重复查脑电图正常 ,心电正常 ,血尿常规、血糖、血脂、肝功、血流变均正常。体格检查 (缓解时 ) :体温、脉搏、呼吸、血压正常 ,神清语明 ,心、肺、腹部正常。神经系统 :智力正常 ,颅神经正常 ,四肢肌容积正常 ,肌力V级 ,张力正常 ,无深浅感觉障碍 ,病理反射阴性 ,共济系统检查正常 ,脑膜刺激征阴性。植物神经检查正常。患者父亲家系方面…     

发作性运动源性舞蹈手足徐动症1家系报道

发作性运动源性舞蹈手足徐动症（paroxysmal kinesigenic choreoathetosis PKC）是少见的运动障碍性疾病，易与癫痫等疾病混淆。现报道1家系患病情况，以提高对本病认识。     

发作性共济失调临床特点分析(附5例报告)

目的:分析发作性共济失调1、2型的发病机制、临床表现以及治疗效果。资料:5例发作性共济失调患者(2例1型,3例2型)的临床资料。结论:发作性共济失调虽然属于常染色体显性遗传疾病,但其诊断主要依靠临床观察,特别是对于散发性患者。乙酰唑胺疗效显著。     

发作性共济失调与离子通道病的研究进展

发作性共济失调(Episodic ataxia，EA)是一类少见的常染色体显性遗传病，主要表现为自限性小脑功能障碍几乎不伴固定的或进行性神经功能异常。自1946年Parker首先报道了11例发作性共济失调的患者以来，许多学者相继发现了类似家系，并对他们进行了描述。近年来，家族基因连锁分析及电生理学研究发现此类疾病是由编码离子通道的基因突变造成[1~3]。     

发作性运动障碍病的分类及其临床特点

发作性运动障碍病(PMD)由发作性异常运动(PD)和发作性共济失调(EA)两大类疾病组成。现就PMD的分类及其临床特点综述如下。1PMD的分类1940年Mount和Reback首次报道了第1例PMD病例,命名为家族性发作性舞蹈手足徐动症之后有很多病例报道,并形成了一些分类[1]。1977年Lance[2]报道了12例家族性发作性肌张力障碍性舞蹈手足徐动症(PDC),并回顾分析了已报道的100例病例,根据发作的持续时间建议分类为:(1)PDC,发作时间持续2min～4h;(2)发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症(PKC),被突然的自主运动所诱发,发作时间短暂,数秒～5min;(3)中间型,…     

发作性共济失调与离子通道病的研究进展

发作性共济失调(episodic ataxia，EA)是一类少见的常染色体显性遗传病，主要表现为自限性小脑功能障碍几乎不伴固定的或进行性神经功能异常。自1946年Parker首先报道了11例发作性共济失调的患者以来，许多学者相继发现了类似家系，并对他们进行了描述。近年来，家族基因连锁分析及电生理学研究发现此类疾病是由编码离子通道的基因突变造成。     

发作性运动诱发性运动障碍(附7例临床报道)

目的探讨发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的临床特点,以加强对本病的认识。方法分析7例PKD患者的临床资料。结果7例患者平均发病年龄14岁,男性多见,临床主要表现为由突然起始动作诱发的发作性姿势性肌张力障碍,单侧受累多见,发作时间不超过2min,发作时意识清楚,口服卡马西平片均得到有效控制。结论本病的诊断依靠对其临床特点的认识,卡马西平治疗效果好。     

3个单纯型发作性运动诱发性运动障碍家系的致病基因定位

目的 在3个中国汉族单纯型发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmall kinesigenic dyskinesia,PKD)家系中确定其疾病基因所在区域.方法 在已知的PKD连锁区域16p12.2-q22.3选取14个微卫星遗传标记对37位家庭成员进行基因分型,用Linkage和Genehunter等软件进行连锁分析并构建疾病单倍型.结果 连锁分析及单倍型分析将致病基因定位于D16S3133～D16S3044(16p12.1-q12.1)之间11.2 cM的区域.结论 3个汉族单纯型PKD家系的致病基因被定位于D16S3133～D16S3044(16p12.1-q12.1)之间,与最初的婴儿惊厥及阵发性舞蹈手足徐动症(infantile convulsions and paroxysmal clboreoathetosis,ICCA)的位点重叠.     

中国人婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征临床特征分析

目的探讨我国婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征(ICCA)患者的临床特点。方法分析诊断为ICCA的5例患者的临床表现、脑电图(EEG)、影像学和治疗转归的临床资料。ICCA的入选标准为：3～20个月出现良性婴儿惊厥(BFIC)和在儿童后期或青春期出现发作性运动源性运动障碍(PKC)。结果5例ICCA患者来自4个家系,男性4例,女性1例。BFIC发病年龄在8～12个月,PKC发病年龄在5岁以后,影像学未见异常,部分患者EEG有局限性放电和慢波增多。卡马西平、苯妥英、拉莫三嗪治疗有效。其中2例合并继发性癫痫。ICCA家系中其他发作性疾病患者共9例。结论ICCA可能为常染色体显性遗传疾病,我国该病患者同时具有BFIC和PKC的特征性表现和治疗转归特点,家系中可能有PKC和其他类型的癫痫患者,说明PKC与癫痫之间可能存在某些相似的发病机理,此还有待于进一步研究。     

发作性运动障碍(附33例临床分析和文献复习)

目的　了解发作性运动障碍的临床特点以及治疗方法。方法　分析 33例发作性运动障碍病例的临床表现和实验室检查。结果　 (1)发作性运动诱发性运动障碍 (PKD) 32例 (96 .97% ) ;(2 )发作性非运动诱发性运动障碍 (PNKD) 3例 (9.0 9% ) ;(3)发作性过度运动导致的运动障碍 (PED) 6例 (18.18% ) ;(4)发作性睡眠诱发性运动障碍 (PHD) 3例 (9.0 9% )。除 2 4例为单纯 PKD外 ,其余病例均与其它类型互相重叠。 EEG大多正常 (32 /33) ,32例 CT/MRI正常。部分可合并癫痫 (5 /33) ,抗癫痫治疗多数 (2 9/33)有效。结论　发作性运动障碍是一种少见的运动障碍疾病 ,和癫痫有一定关系 ,各型可互相重叠 ,EEG大多正常 ,大部分抗癫痫药物治疗有效。     

表现为唾液分泌-流涎性癫(癎)发作的脑肿瘤1例报告

报道1例表现为唾液分泌-流涎性癫痫发作的脑肿瘤患者如下。 1病例男，35岁。因“发作性唾液分泌增多-流涎4个月”于2003年2月8日来本院就诊。患者4个月前无明显原因出现发作性唾液分泌增多，唾液自口中滴下，并表现咂嘴和吞咽动作，发作时意识清楚，无抽搐、咬破舌和尿失禁等；持续约1min流涎自行停止。恢复正常。     

脑梗死后早发性癫(癎)发作临床特点分析

目的:探讨脑梗死(CI)后早发性癫癎发作(EES)的临床特点。方法:对2643例确诊为CI患者的临床资料进行回顾性研究。结果:CI后EES的发生率为4.58%,女性高于男性(P<0.05);婴幼儿及未成年人高于成年人(P<0.01)和老年人(P<0.01);累及皮质的发生率高于未累及皮质的(P<0.01);EES作为CI首发症状者占49.59%,24h内出现者占76.03%,1周内出现者占94.21%,仅有5.79%在第2周出现;局灶性发作占65.29%,全面性发作占34.71%;给予AEDs治疗发作均可控制,伴有EES的患者病死率高于不伴有者(P<0.05)。结论:CI后EES较为常见,女性多于男性,未成年人的发生率高于成年人及老年人,与梗死部位有关,以局灶性发作为主,抗癫癎治疗有效,临床预后较差。     

急性病毒性脑炎合并(癎)性发作的临床研究

目的 探讨病毒性脑炎合并(癎)性发作患者的临床特点及预后.方法 对94例病毒性脑炎患者的临床表现、脑电图(EEG)、神经影像学及预后等进行回顾性分析.结果94例患者中,伴发(癎)性发作23例(24.5％),与不伴(癎)性发作者相比,其EEG异常明显(P＜0.01),平均住院天数长(21.6 d对12.7d).结论 病毒...     

奥卡西平治疗癫(癎)部分性发作的疗效观察

目的:观察奥卡西平治疗癫癎部分性发作的疗效.方法:51例部分性发作的癫癎患者采用奥卡西平治疗.成年患者起始剂量300mg/d,根据病情逐渐加量,3d后增至基本维持量(600mg/d),仍有发作者继续加量,2周后达最佳效果或可耐受的最高剂量(1800mg/d);儿童患者起始剂量8-10mg/(kg·d),根据病情每周加1次剂量,每次加量不超过10 mg/(kg·d),直至维持剂量30-40mg/(kg·d).观察治疗后癫癎发作情况及药物不良反应.结果:奥卡西平治疗5个月后,本组患者总有效率为74%,完全控制率为30%.用药1个月内,本组7例患者出现不良反应,1例因全身皮疹停用奥卡西平.结论:奥卡西平治疗癫癎部分性发作的疗效较好,但有时可产生较严重不良反应,临床应用须谨慎.     

部分性癫(癎)二例发作间期同步应用脑电图-功能磁共振成像定位致(癎)灶

目的 探讨部分性癫(癎)(癎)性放电相关血氧水平依赖(BOLD)信号的分布规律,为进一步研究该病的发病机制、脑功能变化奠定基础.方法 采用同步脑电图一功能磁共振成像(EEG-fMRI)技术,对2例部分性癫(癎)患者进行发作问期(癎)性放电相关BOLD变化的研究,探讨该病发作间期(癎)性放电相关BOLD信号与临床脑电图定位脑区的相互关系.结果 2例患者的临床脑电图定位脑区均出现了最大激活信号,其中1例在该区域有2处显著激活;在该区对侧相应脑区也有较弱的激活信号出现.结论 部分性癫(癎)(癎)性放电相关BOLD反应以(癎)性放电脑区为主,但其对侧同源脑区也有较弱的激活信号,fMRI激活信号与脑电活动之间有着很好的对应关系.     

癫(癎)性痉挛发作的头皮及颅内脑电图特点

目的:研究难治性癫(癎)性痉挛发作患者的头皮及颅内脑电图(EEG)特点,探讨与痉挛发作相关的EEG变化及其与发作间期放电、神经影像学之间的关系.方法:回顾性分析经外科手术治疗的11例患者的临床资料,分析头皮同步视频脑电图(V-EEG).此11例患者均行术中皮层EEG监测30-60min,其中4例术前行颅内电极长程EEG...     

老年发作性运动诱发性肌张力障碍1例报道

1 临床资料 患者,女,75岁,因发作性右下肢活动障碍2年,加重伴左下肢活动障碍1月余入院.患者于2年前因与家人生气后出现发作性右下肢活动障碍,表现为行走数步后右腿僵硬,右脚大脚趾上翘,足跟抬离地面,直至站立不稳,休息数秒至数分钟后可自行缓解.     

颞叶癫(癎)与磁共振质子波谱及利物浦(癎)性发作严重程度量表的研究

目的 评价磁共振质子波谱扫描与利物浦癎性发作严重程度量表对颞叶癫癎的诊断价值。方法 采用磁共振成像和质子波谱对15例颞叶癫癎患者及15例健康志愿者进行检测，并用量表对患者做进一步评估。结果 癫癎组病侧NAA/（Cr＋Cho）比值明显低于对侧以及正常组（P〈0.01），后二者比较差异无显著性（P〉0.05）；病侧NAA/（Cr＋Cho）比值与LSSS2.0评分分数呈显著正相关（r=0.969，P〈0.05）。结论 磁共振质子波谱较磁共振成像更能早期、准确地反映癫癎的脑损伤，LSSS2.0评分与NAA/（Cr＋Cho）比值能一致反映脑损伤的严重程度。