载脂蛋白B基因XbaⅠ、EcoRⅠ位点多态性与胆石病关系的研究

目的:研究载脂蛋白B基因XbaⅠ、EcoRⅠ位点多态性和胆石病之间的关系.方法:通过病例对照研究设计,采用PCR-RFLP技术对106例胆石病患者和105例对照者进行基因分析.结果:胆石病组和对照组ApoB基因XbaⅠ位点X+X-、X-X-基因型构成显著不等;胆石病组X+等位基因频率显著高于对照组(0.104 vs 0.052);胆石病组和对照组ApoB基因EcoR Ⅰ位点E+E-和E+E+基因型频率构成差异显著,病例组E-等位基因频率显著高于对照组.结论:胆石病发生与ApoB基因XbaⅠ、EcoRⅠ位点多态性存在关联,XbaⅠX+等位基因和EcoRⅠ E-等位基因可能为胆石病的易感基因.     

载脂蛋白B基因位点多态性与冠心病关系的研究

利用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增技术对载脂蛋白（ａｐｏ）Ｂ基因点３＇端可变数目串联重复位点（ＶＮＴＲ）作快速而准确分型。研究了该位点多态性与冠心病之间关系，与相关疾病及正常对照组作了比较。在２５３例中，各组的ａｐｏＢ基因位点呈现不同的基因带型。扩增片段大小为５５２～１１２８ｂｐ。冠心病组发现有１５个ａｐｏＢ等位基因，正常人群组有１２个等位基因。ａｐｏＢ３＇端ＶＮＴＲ的基因频率分布为０．００１～０．４     

载脂蛋白B基因位点多态性与冠心病关系的研究

利用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增技术对载脂蛋白（ａｐｏ）Ｂ基因点３＇端可变数目串联重复位点（ＶＮＴＲ）作快速而准确分型。研究了该位点多态性与冠心病之间关系，与相关疾病及正常对照组作了比较。在２５３例中，各组的ａｐｏＢ基因位点呈现了不同的基因带型。扩增片段大小为５５２～１１２８ｂｐ。冠心病组发现有１５个ａｐｏＢ等位基因，正常人群组有１２个等位基因。ａｐｏＢ３＇端ＶＮＴＲ的基因频率分布为０．００１～０．４３，杂合度为４１．９％～８０．０％。急性心肌梗塞组中８０８ｂｐ等位基因的检出率明显高于正常对照组（Ｐ＜０．０１）。同时研究了冠心病组ａｐｏＢ基因与血清脂类、脂蛋白及载脂蛋白Ａ１、Ｂ水平之间的关系。     

载脂蛋白B基因的多态性及其意义

载脂蛋白B（apolipoprotein B,ApoB)基因具有丰富的多态性,这些多态性及其意义已经或正在作广泛的研究,本文此方面进行综述。     

载脂蛋白B基因的多态性及其意义

载脂蛋白B(apolipoproteinB ,ApoB)基因具有丰富的多态性 ,这些多态性及其意义已经或正在作广泛的研究 ,本文就此方面进行综述。     

2型糖尿病患者载脂蛋白B基因型频率分布的初步探讨

目的：研究载脂蛋白Ｂ（ＡｐｏＢ）基因多态性在本地区２型糖尿病患中的分布及其与血脂的关系。方法：运用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）方法检测４１例２型糖病患及６０例正常对照的ＡｐｏＢ基因型。结果：两组Ｘ＾＋和Ｅ＾－等位基因频率分别为０．０８５,０．０１７和－．１１,０．０３３（ｐ〈００１）。糖尿病组血脂总胆固醇（ＣＨ）、甘油三脂（ＴＧ）、低密度脂蛋白脂固醇（ＬＤＬ－ｃｈ）     

粤北地区瑶族人群载脂蛋白B基因多态性与血脂的关系

目的探讨粤北地区瑶族人群ApoB基因多态性与血脂的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对粤北地区瑶族高脂血症患者和健康个体各250例的ApoB进行基因分型,并检测其血脂水平。结果 X＋X-、E＋E-基因型个体中TC、LDL-C水平高于X-X-、E＋E＋纯合型（P〈0.05）,X＋X-、E＋E-基因型个体中TG水平明显高于X-X-、E＋E＋纯合型（P〈0.01）;携带X＋等位基因的个体患高脂血症的风险高于携带X-等位基因者（OR=1.957,95%CI：1.214~3.154）;携带E-等位基因的个体患高脂血症的风险高于携带E＋等位基因者（OR=1.466,95%CI：0.889~2.416）。结论瑶族人群ApoB基因XbaⅠ和EcoRⅠ位点基因多态性与血脂水平有关,X＋和E-等位基因可能是血脂增高的遗传危险因素。     

昆明地区汉族人群载脂蛋白B基因多态性频率分布与高脂血症关系研究

目的探讨昆明地区汉族人群载脂蛋白B(ApoB)基因中,MspI、XbaI、EcoRI基因型及等位基因频率分布及其与原发性高脂血症的相关性。方法采用病例-对照相关性研究策略,选择昆明地区汉族人群作为研究对象,对91例高脂血症患者及76例健康对照者进行基因多态性检测。结果 1)76例健康者中,MspI位点的+/+、+/-基因型频率分别是0.618、0.382,未检出-/-基因型;+和-的等位基因频率分别是0.809、0.191;XbaI位点的+/+、+/-、-/-基因型频率分别为0.013、0.145、0.842;+和-等位基因频率分别是0.086、0.914;EcoRI位点的+/+、+/-基因型频率分别是0.961、0.039,未检出-/-基因型;+和-等位基因频率分别是0.980、0.020。2)91例高脂血症患者中,XbaI位点的+/+、+/-及-/-基因型和等位基因频率与对照组比较,差异无统计学意义(P0.05);MspI位点+/+基因型频率高于对照组,差异有统计学意义(P0.05),Odd Ratio=27.40(95%CI:6.28～120.12);EcoRI位点的+/+基因型频率低于对照组,差异有统计学意义(P0.05),Odd Ratio=0.247(95%CI:0.068～0.901)。结论 1)昆明地区汉族健康人群ApoB基因MspI、XbaI、EcoRI基因多态性有地区特征;2)该地区汉族高脂血症患者中的MspI基因位点的+/+基因型与高脂血症易感性相关,而EcoRI基因位点+/+基因型与高脂血症发病保护性可能相关。     

新疆哈萨克族居民载脂蛋白B基因多态性与血脂的关系

[目的]探讨新疆哈萨克族居民载脂蛋白B（apoB）基因多态性与血脂的关系。[方法]用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFIJP）对100例新疆伊犁哈萨克族高脂血症患者和90例健康对照者进行apo B基因分型，并对其血脂水平进行检测。[结果]高脂血症患者总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL—C）水平明显高于健康对照组（P〈0．05）。在MspI位点共检出3种基因型．高脂血症组与健康对照组基因型、等位基因频率分布无差异（P〉0．05），均以M＋M＋基因型为主。高脂血症组M＋M＋基因携带者仅Tc水平与M＋M-／M-M-基因携带者相比具有统计学差异（P〈0．05）。[结论]apoB基因多态性对新疆伊犁哈萨克族的血脂、载脂蛋白水平有一定影响（即M＋M＋基因携带者的LDL—C、apoB水平较高，而M＋M-／M-M-基因携带者的LDL—C、apo B水平较低）。     

载脂蛋白B基因多态性与冠心病的关系

随着医学分子生物学的发展 ,遗传在疾病的发病机制、传递方式、诊断、治疗及预测和预防方面已成为当今医学领域的研究热点 ,特别是严重威胁人类健康的常见复杂性疾病。其中针对冠心病的多个侯选基因 ,国内外学者进行了深入、广泛的研究。载脂蛋白 B(apolipoprotein B,apop B)基因作为其候选基因之一 ,参与体内的脂质代谢 ,其表型 apo B为低密度脂蛋白(low density lipoprotein,L DL)的主要蛋白质成分 ,apo B及L DL 水平的增高是冠心病发病的重要危险因素。近年来 ,多数研究认为 apo B是指示冠状动脉粥样硬化的风险度的良好指标 ,国内外…     

胆囊胆固醇结石病与载脂蛋白AI-CIII-AIV基因PstI、SstI位点多态性关联的临床实验研究

目的: 探讨载脂蛋白AI-CIII-AIV基因簇多态性与胆囊胆固醇结石病的关系,揭示胆固醇结石病的遗传易感性.方法: 应用多聚酶链反应技术(PCR)对161例胆固醇结石病患者及94例正常人载脂蛋白(Apo)AI-CIII-AIV基因簇的限制性片段长度多态性(RFLP)进行研究,检测ApoAI-CIII-AIV基因位点PstI、SstI.结果: 胆石组P1P1基因型和P1等位基因频率明显低于对照组,P1P2和P2P2基因型以及P2等位基因频率明显高于对照组(P＜0.05), SstI酶切位点的基因型和等位基因频率在两组间的分布无显著性差异.结论: ApoAI-CIII-AIV基因簇PstI位点的多态性可能与女性胆囊胆固醇结石病有关联.     

载脂蛋白E基因多态性与阿尔茨海默病的相关性研究

目的:探讨载脂蛋白E(Apo E)的多态性与阿尔茨海默病(AD)的相关性。方法:选取老年AD患者75例为AD组,另选取同期体检的健康老年人86例为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)对2组的Apo E基因多态性进行鉴定,并分析其与AD患病的相关性。结果:AD组ε3/ε4基因型频率高于对照组,差异有统计学意义(χ2=4.27,P0.05),ε3/ε3是最常见的基因型;AD组ε4等位基因频率高于对照组,差异有统计学意义(χ2=4.40,P0.05),ε3是最常见的等位基因。相关危险度分析显示,Apo E的三个等位基因中Apo Eε4基因与AD有相关性(RR=3.76,P0.05),Apoε2和Apoε3基因与AD无相关性(RR=0.64、0.32,P0.05)。ε4基因为1或2个的患者AD患病率更高(χ2=3.87、4.62,P0.05)。结论:Apo Eε4基因是AD患病的重要危险因素。     

中国人群阿尔茨海默病载脂蛋白E基因多态性的Meta分析

目的综合评价中国人群载脂蛋白E基因多态性与阿尔茨海默病的相关性。方法计算机检索PubMed、EBSCO、中国学术期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库和万方数据库,检索时间均为1990年1月至2010年12月,收集载脂蛋白E基因多态性与中国人群阿尔茨海默病相关性的文献。应用RevMan 5.0软件对各个纳入研究的结果进行一致性检验和数据合并,并评估发表偏倚。结果共纳入9个研究,合计1122例患者。Meta分析结果显示:等位基因apoEε4是中国人群阿尔茨海默病危险基因[OR=3.53,95%CI(2.49,5.00),P<0.05];等位基因ApoEε3是中国人群阿尔茨海默病保护基因[OR=0.52,95%CI(0.40,0.68)];基因型ApoEε4/ε4、ApoEε4/ε3、ApoEε4/ε2是中国人群阿尔茨海默病危险基因型[OR=10.17,95%CI(4.25,24.19);OR=2.57,95%CI(2.04,3.25);OR=1.94,95%CI(1.13,3.34)];基因型ApoEε3/ε3是中国人群阿尔茨海默病保护基因型[OR=0.67,95%CI(0.57,0.77)]。结论中国人群阿尔茨海默病与载脂蛋白E的某些等位基因和基因型具有相关性。     

载脂蛋白A1和B测定方法中标准曲线方式的评价

目的 :对载脂蛋白 ( Apolipoprotein,apo) A1和 B测定中的一点标准以及多点标准进行评价。方法 :以免疫透射比浊法 ( Immunoturbidimetry)中的一点法及二点法测定低、中、高值样品共 1 0 0例 ,比较采用不同方法标准曲线所得结果的差异。结果 :使用不同试剂及方法测定 ,单一试剂的一点法与二点法存在显著性差异 ;国产试剂用一点法一点定标 ,一点法多点非线性定标、二点法多点线性定标 ,均与进口试剂有统计学差异 ;而单一试剂二点法多点非线性定标结果与进口试剂的测定接近一致。结论 :多点标准优于一点标准 ;在单一试剂测定中 ,二点法好于一点法。     

脑白质疏松症患者载脂蛋白E基因多态性与血脂水平的关系

目的　探讨脑白质疏松症患者载脂蛋白 E基因多态性与血脂水平的关系。方法　采用聚合酶链反应—限制片段长度多态性对 50例脑白质疏松症患者和 1 0 8例正常对照者载脂蛋白 E基因型进行分析并进行血脂水平测定。结果　脑白质疏松症患者 Apo E2等位基因频率为 0 .1 5,明显高于对照组的 0 .0 74(P<0 .0 5) ;含 Apo E2等位基因患者的甘油三酯、低密度脂蛋白 ;载脂蛋白 B的含量均高于 Apo E3等位基因患者。结论　载脂蛋白 E2等位基因可能是脑白质疏松症的一种遗传易感因子 ,Apo E基因多态性可能通过影响血脂水平而影响脑白质疏松症的发生。     

血管紧张素转换酶、血管紧张素原及载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关系

目的：评估血管紧张素转换酶（ACE）基因、血管紧张素原基因（AGT）及载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与冠心病的关系。方法：选择133例冠心病患者及122例健康对照者，用基因芯片技术检测ACE、AGT和ApoE基因多态性，并对比其基因型及等位基因频率。结果：冠心病组ACE DD基因型频率与对照组相比有显著差异，28．57％VS．13．12％，P〈0．01，ACE基因多态性与冠心病明显相关。AGT TT基因型频率与对照组相比有显著性差异，75．94%VS．47．54％，P〈0．001，两组T等位基因频率亦有显著性差异，0．87VS．0．71，P〈0.01。AGT基因多态性与冠心病明显相关。分析冠心病组ApoE基因型有六种，E2／E2，E2／E3，E2／E4，E3／E3，E3／E4和E4／E4，基因型及等位基因频率与对照组相比无显著性差异，P〉0．05。结论：ACE和AGT基因多态性可能是中国人冠心病的危险因素。基因芯片技术为研究多种易感基因与冠心病的相关性提供了高效、敏感的方法。     

Wilson病基因第8、14和18外显子突变检测的初步研究

目的：探索中国人群Wilson病基因(ATP7B)第8、14、18外显子突变特征。方法：采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)银染技术初步研究了30例患者和15例正常人ATP7B基因第8、14、18外显子突变频率。结果：第8外显子有6例患者发现泳动异常(20％，6／30)，且均为杂合子；14、18外显子及正常人未见异常迁移。结论：提示中国人ATP7B基因第8外显子可能为一突变热区。     

血脂及脂蛋白与冠心病的相关性分析

目的 探讨血清中脂蛋白、载脂蛋白水平与冠心病（CHD）的关联.方法 以健康体检30例为对照组,48例高血压患者和51例CHD患者作为研究对象.分别检测血清中甘油三酯（TG）、胆固醇（TC）、高密度脂蛋白（HDL-c）、低密度脂蛋白（LDL-c）及ApoB、ApoA-Ⅰ、LP （a）的水平.结果 CHD组与对照组和高血压组比较,HDL-c、ApoA-Ⅰ、ApoB、ApoB/ApoA-Ⅰ差别均有统计学意义（均P＜0.05）,Logistic回归分析提示,HDL-c、ApoA-Ⅰ、ApoB、ApoB/ApoA-Ⅰ、LPa均对CHD有显著影响,且HDL-C、LP（a）是CHD独立危险因素;CHD与ApoB、Lp（a）及ApoB/ApoA-Ⅰ正相关,与HDL-c及ApoA-Ⅰ负相关.结论 共同检测和分析HDL-c、ApoB、ApoB/ApoA-Ⅰ与Lp（a）水平对冠心病的预测有一定价值.