IL-23R基因多态性与吉林人群强直性脊柱炎易感性的关联研究

目的:探讨吉林人群IL-23R基因rs7517847和rs10489629位点的单核苷酸多态性与强直性脊柱炎易感性的关系。方法:采用PCR-RFLP方法对188例强直性脊柱炎患者进行IL-23R基因多态性检测,与100例健康者对照分析。结果:两个SNP位点(rs7517847和rs10489629)各基因型频率和等位基因频率在AS组与对照组之间的分布差异均有统计学意义(P0.05),并在假设遗传方式下,rs7517847位点的纯合突变GG基因型与(TG+TT)基因型比较;rs10489629位点的纯合突变AA基因型与(GA+GG)基因型比较,其频率分布差异在AS组与对照组之间也具有统计学意义(P0.05)。结论:IL-23R基因rs7517847和rs10489629位点的多态性均与吉林人群AS易感性有关;携带G等位基因(或A等位基因)且为GG(或AA)基因型的个体患AS的倾向性增大,可能是患AS的易感因素之一。     

广西人群IL-22基因多态性分布特征及其与血脂的关系

目的:研究广西正常人群中白细胞介素22(IL-22)基因rs2227485C/T和rs2227491A/G位点的多态性分布特点和在不同人群间的分布差异,探讨不同基因型间常见血脂指标水平的差异。方法:采取多重单碱基延伸法(SNa Pshot)和DNA测序相结合的方法对280例广西人群IL-22基因的rs2227485C/T和rs2227491A/G位点进行基因分型检测,并用统计学方法比较各组间多态性分布的差异及不同基因型间血脂指标水平的差异。结果:rs2227485C/T存在CC、CT和TT 3种基因型,分布频率分别为17.1%、49.3%和33.6%,此位点基因型及等位基因频率在广西人群不同性别间的差异无统计学显著性(P0.05),其基因型及等位基因与国际人类基因组单体型图计划公布的意大利、北京、日本和墨西哥人群相比,差异有统计学意义(P0.05);rs2227491A/G存在AA、AG和GG 3种基因型,分布频率分别为16.1%、52.8%和31.1%,此位点基因型及等位基因频率在广西人群不同性别间的差异无统计学显著性(P0.05),基因型频率与意大利、日本和墨西哥人群之间的差异有统计学意义(P0.05),等位基因分布频率与其他4个人群相比差异均有统计学意义(P0.05)。rs2227491A/G位点3种基因型间的HDL-C和LDL-C差异有统计学意义(P0.05),其中HDL-C在AG/AA与GG组比较差异有统计学意义(P0.05),LDL-C在AG/GG和AA组比较差异有统计学意义(P0.05)。结论:IL-22基因rs2227485C/T和rs2227491A/G位点多态性在不同人群间存在着差异。rs2227491A/G多态性与血脂水平相关。     

云南地区汉族人群PSMB8、PSMB9及TAP2基因多态性与类风湿关节炎的关联研究

目的 研究云南汉族人群中PSMB8、PSMB9及TAP2基因多态性与类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法对177例RA患者及288名健康对照PSMB8基因的rs2071543、rs55745125、rs138635403位点和PSMB9基因的rs17587多态性位点进行基因分型,应用多聚酶链反应扩增阻碍系统法对TAP2基因的rs2228396多态性位点进行基因分型.计算基因型及等位基因频率.采用Epi Info 7软件计算上述多态位点在RA组及正常对照组之间的比值比(OR值).结果 rs138635403及rs17587位点的等位基因及基因型频率在RA组和对照组间差异有统计学意义(P＜0.05),其中RA组rs17587的GG基因型频率(0.672)高于对照组(0.524)(OR=1.862,95％CI:1.261～2.749).结论 云南汉族人群PSMB9基因的rs17587位点多态性与RA存在关联.     

网状蛋白4基因rs2588519 T/C和rs7582359 A/G多态性在广西人群中的分布

目的研究广西人群中网状蛋白4(RTN4)基因rs2588519 T/C及rs7582359 A/G位点多态性的分布特征,对比分析不同种族间这两个位点基因型及等位基因频率的分布差异。方法运用多重单碱基延伸技术和DNA测序方法检测323例广西健康体检者的RTN4基因rs2588519 T/C及rs7582359 A/G位点基因型,分析其基因型及等位基因频率的分布,并对比HapMap(国际人类基因组单体型图计划)公布的欧洲人、日本人、非洲人和北京人的多态性数据。结果在广西人群中,RTN4基因rs2588519 T/C位点存在CC(53.0%)、TC(38.7%)、TT(8.3%) 3种基因型;rs7582359 A/G位点存在AA(7.4%)、AG(37.5%)、GG(55.1%) 3种基因型,这两位点的基因型及等位基因频率在男女间差异无统计学意义(P0.05)。rs2588519 T/C位点基因型与非洲人群比较差异具有统计学意义(P0.05),其等位基因则与欧洲人、日本人和非洲人差异具有统计学意义(P0.05);rs7582359 A/G位点基因型及等位基因与欧洲人、非洲人比较差异均有统计学意义(P0.05)。结论 RTN4基因rs2588519 T/C及rs7582359 A/G位点多态性分布存在不同程度的种族差异。     

钠离子转运基因多态性及血清Na~+水平与朝鲜族女性原发性高血压相关性研究

目的探讨rs11643718、rs7187932、rs12447134和rs3743966位点多态性与血清Na~+与朝鲜族女性原发性高血压的相关性。方法对116例朝鲜族原发性高血压和109名朝鲜族健康者进行研究,运用LDR连接酶技术检测分析4个SNP位点多态性,全自动生化分析仪检测血清Na~+。结果朝鲜族女性原发性高血压组和正常对照组之间rs11643718高血压组和正常对照组GG基因型与GA和AA基因型频率及G,A等位基因频率分布差异有统计学意义(P0.01)。rs7187932、rs3743966位点高血压组和正常对照组基因型频率等位基因频率分布差异均无统计学意义(P0.05)。朝鲜族女性原发性高血压组和正常对照组之间血清Na~+水平差异无统计学意义(P0.05),而rs7187932位点对照组GG基因型组与高血压组GG基因型组及对照组GA+AA组血清比较Na~+水平差异有统计学意义(P0.05)。结论 rs11643718位点等位基因A是朝鲜族女性高血压的危险因素。rs7187932位点GG基因型组与血清钠离子水平正相关。     

广西壮族及汉族人群CD40配体基因rs3092923G/A和rs3092929A/C遗传多态性的研究

目的探讨CD40配体基因rs3092923G/A和rs3092929A/C多态性位点在广西壮族及汉族人群中的分布,同时比较其基因型及等位基因频率分布在不同种族人群之间以及同一种族不同性别之间存在的差异。方法采用单碱基延伸PCR的检测方法,分析201名广西汉族人和199名广西壮族人的CD40配体基因rs3092923G/A和rs3092929A/C多态性。结果在广西壮族人群中,CD40配体基因rs3092923G/A位点AA、AG与GG基因型频率和rs3092929A/C位点AA、AC与CC基因型频率均为86.4%、7.5%和6.0%,rs3092923G/A位点的A、G等位基因频率和rs3092929A/C位点的A、C等位基因频率均为90.2%、9.8%;在广西汉族人群中,CD40配体基因rs3092923G/A位点AA、AG与GG基因型频率和rs3092929A/C位点AA、AC与CC基因型频率均为93.0%、4.0%、3.0%,rs3092923G/A位点的A、G等位基因频率和rs3092929A/C位点的A、C等位基因频率均为95.0%、5.0%。将这2个多态性位点基因型分布频率在2个民族人群中比较,差异均无显著性(P均>0.05),而等位基因频率却有着显著性差异(P均<0.05)。另外,将这2个位点多态性分布频率在男女性别之间作比较,差异都没有显著性(P均>0.05)。进一步与人类基因组计划公布的4个人群相比,广西汉族人群的rs3092923G/A和rs3092929A/C 2位点基因型和等位基因频率与非洲、日本、欧洲和北京人群比较,差异都具有显著性(P均<0.05)。结论在广西地区壮族及汉族人群中存在着CD40配体基因多态性。广西汉族人群CD40配体基因多态性的分布频率同其他种族人群比较存在着显著性差异,这种差异可能是导致与CD40配体相关的疾病在不同种族人群间的临床表现以及发病率存在明显不同的原因之一。     

中国广西人群中RTN4基因遗传多态性的研究

目的:研究RTN4基因rs2920891A/C和rs17046647A/G位点多态性在广西人群中的分布特征,比较不同人群的分布差异。方法:本实验采用多重单碱基延伸PCR(SNa Pshot)和DNA测序方法,对323例广西健康体检者RTN4基因的rs2920891A/C和rs17046647A/G位点基因型进行检测,并与国际人类基因组单体型图计划(Hap Map)公布的不同人群(北京、日本、欧洲及非洲人群)RTN4基因多态性数据进行比较。结果:在广西人群中,RTN4基因rs2920891A/C位点存在AA、AC、CC基因型及A、C等位基因,其等位基因频率在男女间的分布差异有统计学意义(P0.05),基因型及等位基因频率与日本、欧洲及非洲人群比较差异均有统计学意义(P0.05);rs17046647A/G位点存在AA、AG、GG基因型和A、G等位基因,基因型及等位基因频率在男女间比较差异无统计学意义(P0.05),而与日本、欧洲及非洲人群比较差异均有统计学意义(P0.01)。结论:中国广西人群中RTN4基因的rs2920891A/C和rs17046647A/G位点多态性与其他种族间存在差异性。     

中国甘肃汉/ 回族人群C1GALT1、DEFA 基因多态性与IgA 肾病易感性的关系

目的:探讨β-1,3鄄半乳糖基转移酶(C1GALT1)基因rs1008898 位点及琢防御素(α-defensin,DEFA) 基因rs2738081 位点多态性与中国甘肃省汉族人群和回族人群IgA 肾病易感性的关系,筛查预测IgA 肾病的分子标记。方法:本研究选取甘肃地区患IgA 肾病的汉族个体146 例、回族个体83 例作为实验组,另选取健康汉族个体180 例、健康回族个体100例作为对照组。采用聚合酶链反应鄄限制性片段长度多态性(Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP) 方法以及PCR 产物基因测序法对单核苷酸多态性基因位点进行基因分型,采用卡方检验比较各基因型、等位基因在病例组和对照组中的分布差异,评价各基因型、等位基因与IgA 肾病发病风险的关系。结果: 汉族IgA 肾病患者rs1008898 位点的GG 基因型频率与健康对照组之间有统计学差异(OR=2.489,95CI:1.259 ~4.922,字2 =7.037,P =0.008),且G 等位基因可能增加患IgA 肾病的风险(OR = 1.268,95% CI:1.056 ~ 1.523,字2 = 6.709,P = 0.01)。回族IgA 肾病患者rs1008898 位点的多态性与健康对照组之间差异无统计学意义(P>0.05)。(3)rs2738081 位点多态性在汉族、回族IgA 肾病患者及其健康对照组之间的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论:rs1008898 位点G 等位基因可能增加甘肃地区汉族人群患IgA 肾病的风险。     

红细胞补体受体1单核苷酸多态性与骨关节结核易感性的关联研究

目的探讨红细胞补体受体1(CR1)单核苷酸多态性(SNP)与骨关节结核(bone and joint tuberculosis)发病的关系。方法收集110例骨关节结核患者(实验组)和104例健康体检者(对照组)的外周血样本,采用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序方法对CR1基因3个SNP位点(rs11118167C/T、rs2274567G/A、rs4844600G/A)进行多态性检测,分析2组CR1表达水平、2组CR1基因各SNP位点基因型对于CR1水平差异、CR1基因各SNP位点基因型、等位基因的分布差异及其与骨关节结核患病风险的关系。结果 2组rs4844600G/A基因型和等位基因分布的差异有统计学意义(P0.05)。CR1基因rs4844600G/A位点GG基因型携带者患骨关节结核的风险为非携带者的2.262倍(95%CI:1.275~4.013),其等位基因G携带者患病风险为非携带者的1.565倍(95%CI:1.058~2.314)。rs11118167C/T、rs2274567G/A这2个SNP位点与骨关节结核的患病风险无关(P0.05)。健康对照组CR1的平均荧光前强度为50.87±14.526,高于骨关节结核组的38.95±12.794,差异有统计学意义(t=-6.379,P0.001)。骨关节结核组中,CR1基因rs11118167 C/T、rs2274567 G/A和rs4844600 G/A位点多态性与骨关节结核患者红细胞CR1水平无关(P0.05)。健康对照组中,rs11118167 C/T位点CC、CT基因型携带者的红细胞CR1水平低于TT基因型者;rs2274567G/A位点GG、GA基因型携带者的CR1水平低于AA基因型者(P0.05)。结论骨关节结核患者红细胞免疫功能降低,CR1基因rs4844600G/A位点与骨关节结核发病相关,CR1基因rs4844600G/A位点GG基因型与骨关节结核患者CR1水平低无关。     

广西人群miR-29b-2 基因rs1474742 A / C 和rs12401619 C / G 多态性 分布特征及其与血脂的关系

目的:探讨miR-29b-2基因单核苷酸位点rs1474742A/C和rs12401619C/G多态性在我国广西人群的分布情况,比较其与其他人群的多态性差异,并统计分析不同基因型的常见血脂检测项目水平。方法:SNPscan法对291例研究对象rs1474742A/C和rs12401619C/G位点进行分型,SPSS23.0软件统计分析。结果:rs1474742A/C具有AA、AC和CC基因型,广西人群rs1474742A/C基因型和等位基因频率与千人基因组计划公布的美国人、欧洲人、日本人、意大利人和中国汉族人的差异均有统计学意义(P0.01)。rs12401619C/G具有CC、CG和GG基因型,基因型频率和等位基因频率与美国人、欧洲人、日本人、意大利人和中国汉族人相比差异均有统计学意义(P0.01)。rs1474742A/C位点AC/AA和CC在LDL-C中差异具有统计学意义(P0.05)。结论:miR-29b-2基因rs1474742A/C和rs12401619C/G位点的多态性在不同人群中差异具有统计学意义。rs1474742A/C基因型与LDL-C水平相关。     

广西人群白细胞介素17A基因rs3819024和rs1974226的多态性

目的 探讨白细胞介素17 A（IL-17A）基因rs3819024和rs1974226多态性在广西人群中的分布特点,比较不同种族和地区人群间两位点基因型和等位基因频率的差异。 方法 采用SNaPshot SNP技术和DNA测序法,检测443例广西人rs3819024和rs1974226 多态性,统计分析两位点基因型和等位基因频率与国际人类基因组单体型图计划公布的北京汉族人群（HapMap-CHB）、日本人群（HapMap-JPT）、欧洲人群（HapMap-CEU）和非洲人群（HapMap-YRI）的差异。结果 广西人群rs3819024存在 GG、GA和AA 3种基因型,而rs1974226存在CC、CT和TT 3种基因型,两位点基因型和等位基因频率在不同性别间比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。广西人群rs3819024 基因型和等位基因频率与HapMap-CHB人群比较,差异均无统计学意义（P>0.05）,然而与 HapMap-JPT、HapMap-CEU和HapMap-YRI人群比较,差异均有统计学意义（P<0.01）。而广西人群rs1974226基因型和等位基因频率与HapMap-CHB和HapMap-JPT人群比较,差异均无统计学意义（P>0.05）,然而与HapMap-CEU和HapMap-YRI人群比较,差异均有统计学意义（P<0.05）。 结论 广西人群存在IL-17A基因rs3819024和rs1974226多态性,与其他种族和地区人群比较存在不同程度的差异。     

Association of the brain-derived neurotrophic factor gene G196A rs6265 polymorphisms and the cognitive function and clinical symptoms of schizophrenia

This study aimed to explore the association between BDNF G196A gene rs6265 polymorphisms and the cognitive function and clinical symptoms of schizophrenia. Methods: BDNF G196A rs6265 genotype and allele frequency were measured using Polymerase Chain Reaction (PCR) methods in 224 drug-free patients with schizophrenia and 220 controls. Psychotic symptoms were assessed using the Positive and Negative Syndrome Scale (PANSS), and cognitive functioning was assessed using the Wisconsin Card Sorting Test (WCST) and the Trail Making Test (TMT). In the patient group, differences in severity of symptoms across the three genotypes (i.e., G/G, G/A and A/A) of G196A were assessed using one-way analysis of variance. Results G/A genotype had higher frequencies than GG or AA genotype in both patients and controls. There was no significant difference in G/G, G/A, A/A genotype frequency between patients and controls (P > 0.05). The allele G had higher frequencies than allele A in both patients and controls. There was no significant difference in G or A allele frequency between patients and controls (P > 0.05). There was significant difference in A/A genotype frequency between positive group patients and negative group patients. There was no significant difference in cognitive performance between patients with G/G, G/A and A/A genotype (all P > 0.05). Conclusion BDNF G196A gene rs6265 polymorphism is not associated with the cognitive function but with the clinical symptoms of schizophrenia.     

类风湿性关节炎患者caspase-7β亚型基因的多态性分析

目的: 探讨中国台州地区caspase-7 β亚型基因rs2227309多态性与类风湿性关节炎(rheumatoid arthritis, RA)易感性的关系。方法: 对204位类风湿性关节炎患者与203位健康体检者进行研究,采用荧光定量单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)分析的方法对caspase-7 β亚型基因rs2227309多态性进行检测。结果: RA患病组中GG、AG、AA基因型频率分别为33.3%、53.4%、13.2%,健康对照组中GG、AG、AA基因型频率分别为33.0%、44.3%、22.7%。RA患者组与健康对照组相比,caspase-7 β亚型基因rs2223709基因型分布的差异显著(P<0.05)。RA患病组GG+AG基因型频率高于健康对照组,差异显著(P<0.05,OR=1.921,95%CI为1.140~3.236)。RA患者组与健康对照组中G等位基因频率分别为60.0%与55.2%。RA患者组与健康对照组相比,等位基因分布的差异不显著(P>0.05,OR=1.221,95%CI为0.924~1.613)。结论: Caspase-7 β亚型基因rs2227309可能与中国台州地区人群类风湿性关节炎易感性有关,这种关系可能是由于caspase-7非功能亚型转录水平相对升高致使滑膜细胞凋亡活性减弱所致。     

妊娠期糖尿病患者血清中APN表达及其基因rs16861194A/G位点多态性分析

目的了解深圳地区妊娠期糖尿病(Gestational Diabetes Mellitus,GDM)患者血清中脂联素(Adiponectin,APN)、空腹胰岛素(fasting insulin,FINS)及胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)表达情况,并分析APN基因位点rs16861194 A/G单核苷酸多态性。方法收集2017年3月~2018年9月在深圳市龙华区人民医院妇产中心进行产前检查时诊断为GDM孕妇132例为GDM组,正常妊娠孕妇150例为对照组,分别采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测孕妇血清中APN和FINS水平,用AU5800全自动生化分析仪检测血清中空腹血糖(Fasting plasma glucose,FPG),并采用直接测序法检测APN基因位点rs16861194A/G基因多态性,比较分析两组血清中APN、FINS和HOMA-IR水平及APN基因位点rs16861194A/G基因型和等位基因频率之间的差异性。结果 GDM组孕妇血清中APN水平明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),而FPG,FINS及HOMA-IR水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);GDM组孕妇APN基因rs16861194A/G位点GG基因型和G等位基因检出率分别为21.97%和41.29%,明显高于对照组的4.67%和20.67%,差异均有统计学意义(χ~2=5.0954~2.8159,P<0.05);GG基因型GDM患者血清中APN水平明显低于其它基因型,差异有统计学意义(P<0.05),而FPG,FINS及HOMA-IR水平明显高于其它基因型,差异有统计学意义(P<0.05)。结论深圳地区GDM患者的APN基因rs16861194A/G位点存在多态性分布,其中GG基因型及G等位基因检出率明显升高,可能导致本地区GDM患者发病的易感危险基因之一。     

CASP9基因在非小细胞肺癌中的表达及其多态性研究

目的探讨caspase9(CASP9)基因在非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)中的表达及其单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)位点在非小细胞肺癌患者和正常人中的分布情况。方法应用逆转录-PCR方法检测了81例NSCLC患者及对应癌旁正常组织中CASP9的表达情况;应用限制性片段长度多态性技术结合测序法,分析81例NSCLC患者及100名正常人CASP9基因2个SNP位点基因型;应用列联表法统计分析患者组和对照组各SNP位点基因型及等位基因频率。结果44.4%(36/81)的NSCLC组织CASP9基因表达明显下调,与癌旁正常组织相比差异有统计学意义(P<0.05)。位于CASP9基因第1外显子的SNP位点rs1052571的基因型频率和等位基因频率在两组人群中的分布差异无统计学意义;位于CASP9基因第5外显子的SNP位点rs1052576的基因型频率和等位基因频率在两组人群中的分布差异有统计学意义;患者组G等位基因频率明显高于对照组(P<0.05);AG基因型频率在有淋巴结转移的患者中明显高于无淋巴结转移的患者(P<0.05)。结论CASP9基因在NSCLC中低表达,rs1052576多态位点G等位基因和肺癌的发生相关。AG基因型和淋巴结转移有关。     

The Correlation of Increased CRP Levels with NFKB1 and TLR2 Polymorphisms in the Case of Morbid Obesity

Morbid obesity (MO) is associated with an increase in circulating levels of systemic acute phase proteins such as C‐reactive protein (CRP). Toll‐like receptor is possible candidate for inflammatory responses which is mainly mediated by NFKB1. The aim of this study was to investigate the relationship between NFKB1 and Toll‐like receptor (TLR) 2 polymorphisms and the risk of MO in a Turkish population in the context of CRP serum levels which may contribute to susceptibility to the disease. We analysed the distribution of NFKB1‐94 ins/del ATTG rs28362491 and TLR2 Arg753Gln rs5743708 polymorphisms using PCR‐RFLP method and CRP serum levels using ELISA method in 213 MO and 200 healthy controls. The frequency of the ins/ins genotype and ins allele of rs28362491 was significantly higher in the patients compared to control group (P: 0.0309; P: 0.0421, respectively). Additionally, the frequency of GG genotype and G allele of rs5743708 was found to be statistically higher in the patient group (P: 0.0421; P < 0.0001, respectively). In addition, serum CRP levels (>20 mg/l) in MO patients with ins/ins genotype were significantly higher than in patients with del/ins genotype (P: 0.0309). Serum CRP levels were also higher in MO patients with GG genotype and G allele (P: 0.0001). According to combined analysis, the wild type of rs28362491 and rs5743708 polymorphisms (ins/ins/GG genotype) was also significantly higher in the patient group versus the control group when compared with the combined ins/ins/GA and del/ins/GA genotype (P < 0.0001). Therefore, our findings suggest that rs28362491 and rs5743708 polymorphisms were significantly associated with MO disease through acting by modulating serum CRP levels.     

ATM基因rs227060位点单核苷酸多态性与肺癌易感性的相关性

目的:探讨共济失调毛细血管扩张症突变基因(ataxia telangiectasia mutated,ATM)rs227060位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与肺癌易感性之间的相关性.方法:采用聚合酶链反应-SNP敏感性分子开关方法,检测225例肺癌患者和128例健康体检者ATM基因rs227060多态位点等位基因以及基因型频率分布特点;并应用非条件Logistic回归法统计分析rs227060单核苷酸多态性与肺癌的相关性.结果:rs227060多态位点共检测出CC,CT,TT三种基因型和C,T两种等位基因,其在肺癌组与对照组的基因型分布频率为:CC基因型17.3％与29.7％、CT基因型61,4％与59.3％、TT基因型21.3％与11％,两组间基因型频率和等位基因频率分布差异均有统计学意义(P＜0.05).在对ATM rs227060基因型的多态性分析过程中发现:吸烟史在肺癌组与对照组相比差异无统计学意义(P＞0.05),而年龄、性别、肿瘤家族史在肺癌组与对照组相比差异均有统计学意义(P＜0.05);且以CC基因型作为对照,携带TT基因型的个体患肺癌的风险是携带CT基因型个体的3.49倍(OR=1.829;95％CI:1.045～3.199).结论:ATM基因rs227060位点单核苷酸多态性与肺癌易感性存在相关性,且携带TT基因型可增加肺癌的发病风险.     

白介素10的基因多态性与尖锐湿疣的相关性研究

目的探讨白介素10（IL-10）基因启动子-1082位点基因多态性与尖锐湿疣的相关性。方法采用焦磷酸测序法（Pyrosequencing）检测30例尖锐湿疣患者（观察组）和50例健康体检者（对照组）IL-10基因启动子-1082G/A位点基因型和等位基因频率;同时采用双抗体夹心ELISA法测定对照组和观察组的血清IL-10水平。结果观察组血清IL-10水平显著高于对照组（P〈0.01）。观察组IL-10基因启动子-1082 G/A位点GG基因型分布频率和G等位基因频率高于对照组（P〈0.01）。在观察组中表达GG基因型患者的血清IL-10水平显著高于表达其它基因型患者的血清IL-10水平（P〈0.05）。结论 IL-10基因多态性与尖锐湿疣易感性可能相关,IL-10基因启动子-1082 G/A位点GG基因型携带者对尖锐湿疣的易感性高。