腓骨肌萎缩症的功能障碍特点

目的：探讨腓骨肌萎缩症的功能障碍特点及影响功能的因素。方法：应用全面性神经障碍评分(dobal neurological disability score，GNDS)、功能障碍评分(functional disability score，FDS)和改良Rankin评分对110例腓骨肌萎缩症患者(1991-01／2004-06中南大学湘雅医院神经内科及中国医学遗传学国家重点实验室的中国遗传病资源保藏中心所收集)进行测评分析；FDS和改良Rankin评分又分别分为3组：Ⅰ组(0或1分)，Ⅱ组(2分)，Ⅲ组(≥3分)，各组间进行比较。结果：男女之间GNDS，FDS和改良Rankin评分比较差异均无显著性意义；发病年龄早者FDS和改良Rankin评分均比发病晚者高(P&;lt;0．05)；FDS和Rankin评分3组之间发病年龄和家族史阳性率比较差异无显著性意义，但病程和GNDS评分比较差异均有显著性意义(P&;lt;0．05)。结论：性别对腓骨肌萎缩症患者功能障碍无显著性影响，发病年龄越早、病程越长，患者功能障碍越严重。     

腓骨肌萎缩症的功能障碍特点

目的:探讨腓骨肌萎缩症的功能障碍特点及影响功能的因素。方法:应用全面性神经障碍评分(globalneurologicaldisabilityscore,GNDS)、功能障碍评分functionaldisabilityscore,FDS)和改良Rankin(评分对110例腓骨肌萎缩症患者(1991-01/2004-06中南大学湘雅医院神经内科及中国医学遗传学国家重点实验室的中国遗传病资源保藏中心所收集)进行测评分析;FDS和改良Rankin评分又分别分为3组:Ⅰ组(0或1分),Ⅱ组(2分),Ⅲ组(≥3分),各组间进行比较。结果:男女之间GNDS,FDS和改良Rankin评分比较差异均无显著性意义;发病年龄早者FDS和改良Rankin评分均比发病晚者高(P<0.05);FDS和Rankin评分3组之间发病年龄和家族史阳性率比较差异无显著性意义,但病程和GNDS评分比较差异均有显著性意义(P<0.05)。结论:性别对腓骨肌萎缩症患者功能障碍无显著性影响,发病年龄越早、病程越长,患者功能障碍越严重。     

腓骨肌萎缩症一例误诊

【病例】女,36岁。2岁时母亲发现其视力不佳,遂辗转各大医院眼科诊治,诊断为原发性视神经萎缩,久治不愈。读完小学三年级,因视力不好而辍学。12岁始出现两下肢渐无力,步态不稳,但能从事一般家务劳动。近1年因视力不佳、上下肢无力加重且肢体麻木,基本静坐床上,很少活动。否认家族中类似疾病史。查体：意识清楚,查体合作,语言流利,发育好,内科系统检查未见异常。双眼各方向运动均有粗大的眼震,双瞳孔等大正圆,对光反射好,视力眼前指数,其他脑神经检查未见异常。双侧上下肢肌力Ⅲ～Ⅳ级,肌张力减低；双上肢前臂肌肉萎缩,垂腕,双手水肿。双下肢小腿和大腿的下1/3肌肉明显萎缩,形成“鹤腿”,垂足,双足水肿。双上下肢远端痛、温、触觉及音叉振动觉均减退,双侧肱二、三头肌反射、膝反射及踝反射均消失,霍夫曼征、巴宾斯基征均(-)。眼底、双视神经乳头苍白,境界清楚。行头部CT、X线胸部正位片、心电图、血尿常规及血生化检查均正常。双下肢肌电图检查示神经源性疾病。腰穿脑脊液：无色透明,蛋白0．55/L,糖3．8 mmol/L,氯化钠128．5 mmol/L,潘氏试验( ),细胞数6×10~6/L。确诊为腓骨肌萎缩症。因经济原因放弃治疗,出院。     

腓骨肌萎缩症一家系调查

腓骨肌萎缩症亦称遗传性神经原性肌萎缩症(Charcot Marie Tooth病 ) ,是一种病因未明的四肢远端肌肉对称性萎缩的遗传病 ,主要是周围神经远端对称的脱髓鞘和轴突变性[1] 。约 80 %为遗传性 ,2 0 %为散发性[2 ] 。本病的遗传方式有常染色体显性、隐性遗传和性连锁遗传。有关这几种遗传方式及散发病例国内外文献均有报道[2～ 5] 。现将我们发现的一家系 8例患者报告如下。1　家系资料先证者郭某 ,谱系代号Ⅳ 1,男性 ,2 4岁 ,连云港市学生。住院号 6 6 488。自 2 0岁起逐渐感觉双下肢无力 ,初为足尖下垂 ,足背屈运动不能 ,行走蹲起困难 ,近…     

腓骨肌萎缩症1型临床与电生理分析

目的：分析腓骨肌萎缩症1型(charcot-marie-tooth disease，CMT1)患者的临床与电生理特点。方法：对1家系24人(已故2例)中7例(已故1例)CMT1患者临床特点进行总结，分析其中6例的电生理特征．包括肌电图(EMG)、运动神经传导速度(MCV)和感觉神经传导速度(SCV)。结果：4例于青少年期发病，有肢体远端肌无力和萎缩、腱反射减弱或消失、足畸形等典型的临床症状；3例EMG出现纤颤、正相电位，6例有运动电位时限延长；3例下肢SCV引不出，1例MCV引不出。结论：同一家系的CMT1型患者，临床表现亦差异较大；电生理特点为下肢神经病变重于上肢，感觉神经病变重于运动神经，且受累的严重程度不一致。     

遗传性神经性肌萎缩症一家系5例分析

遗传性神经性肌萎缩症一家系５例分析陈宁，徐文桢华西医大附属第一医院神经内科遗传性神经性肌萎缩症也称为进行性腓肌萎缩症或Ｃｈａｒｃｏｔ－Ｍａｒｉｅ－Ｔｏｏｔｈ病。近年来多数学者将本病归人遗传性运动、感觉性神经病。８０％的病人具有遗传性，散发病例约占２０...     

腓骨肌萎缩症临床电生理研究及家系报告

腓骨肌萎缩症又称遗传性神经原性肌萎缩或ＣｈａｒｃｏｔＭａｒｉｅＴｏｏｔｈ病。近年来,将其归类在遗传性运动和感觉性神经病（ＨＭＳＮ）的范畴。并依据其病理学和神经传导速度的改变,分为肥大型（ＨＭＳＮⅠ型）和神经元型（ＨＭＳＮⅡ型）。国内关于ＨＭＳＮⅠ型...     

腓骨肌萎缩症10例临床和电生理检查的回顾性分析

对10例腓骨肌萎缩症的临床和电生理资料进行分析。其中男7例,女3例,平均发病年龄19.2岁。1例有家族史,其余9例来自不同家族,未询及明显家族史。所有患者均有双下肢远端肌无力和肌萎缩。呈典型“鹤腿”样表现8例;累及上肢者6例;踝反射减弱或消失的6例;感觉障碍4例。所有病例的电生理检查均有失神经表现,运动、感觉神经传导速度明显减慢,符合遗传性运动感觉神经病Ⅰ型表现。     

家族性基底节钙化症2例

例 1,女 ,19岁。在小学学习 8年 ,成绩较差 ,没毕业退学。发育迟缓 ,身材矮小 ,身高 130cm。既往无抽搐 ,无锥体外系症状和锥体束征。查体 :营养一般 ,皮肤粗糙 ,面部有散在黄豆大小丘疹 ,触及较硬 ,智能低下 ,心肺正常 ,四肢肌力正常 ,无病理征引出。实验室检查 :钙 2 .6mmol/L、磷 1.1mmol/L。颅脑CT所示 :基底节区有对称性 ,不规则形 ,斑片钙化。例 2 ,男 ,14岁。入学 3年 ,小学一年级没毕业。发育迟缓 ,身材矮小 ,身高 110cm。既往无抽搐 ,无锥体外系症状和锥体束征。查体 :营养一般 ,皮肤粗糙 ,面部有散在黄豆大小丘疹 ,触及较硬 ,智…     

腓骨肌萎缩症：附三个家系8例患者的临床报告

本文报告三个家系中8例腓骨肌萎缩症患者的临床,及其特点:自下肢远端开始的肌萎缩,进行性发展,晚期累及上肢,EMG检查为神经原性损害,神经传导速度减慢。其中一个家系的患者伴有原发性视神经萎缩、小脑共济失调和锥体束征。     

腓骨肌萎缩症的治疗研究进展

腓骨肌萎缩症(CMT)是临床最常见的遗传性周围神经病,多于儿童期或青少年期起病.患者临床表现为足内侧肌和腓骨肌进行性无力、萎缩,伴有轻到中度感觉减退、腱反射消失及弓形足.目前临床尚无CMT的特殊治疗方法,主要采取药物对症治疗、外科矫形器治疗和康复治疗.近年来,随着二代基因测序技术(NGS)的发展,分子层面的诊疗水平显著...     

腓骨肌萎缩症1A型基因诊断的特异性分析

目的:从分子水平对23例腓骨肌萎缩症1型(Charcot-Marie-Tooth1A,CMT1)患者进行基因诊断。方法:应用聚合酶链反应(PCR)-双酶切法,对23例CMT1患者和30例正常人进行基因特异性连接片段的检测。结果:23例CMT1患者中仅有2例(9%)双酶切后发现有1760bp的特异性条带,可以诊断为CMT1A型患者,其余患者及30例正常成人均无此特异性条带。结论:由于PCR-双酶切方法快速、简单、易操作,且特异性好,可作为CMT1A基因诊断的一种初筛方法。     

腓骨肌萎缩症X1型汉族患者电生理和病理特征分析

目的:探讨因GJB1基因突变导致的腓骨肌萎缩症X1型(CMTX1)中国汉族患者的神经电生理特点和病理特征,并进一步分析病理类型与神经电生理间关系。方法:对12个家系经过测序证实为GJB1点突变的35例CMTX1患者的电生理结果进行回顾性分析,对其中来自4个不同家系4例患者进行腓肠神经活检,行超微电镜观察。结果:GJB1基因突变CMTX1患者35例,存在运动神经传导速度(MNCV)的轻、中度减慢,CMAP波幅的减低较MNCV减慢更明显。4例患者腓肠神经病理改变均存在有髓神经纤维数量减少,丛性结构,轴索外髓鞘内间隙,未见典型洋葱头样结构。即为轴索病变同时伴有脱髓鞘病变,且以轴索病变为主。结论:GJB1基因突变的CMTX1表现为中间型,且以轴索病变为主,神经电生理及病理结果表现具有一致性。     

腓骨肌萎缩综合征患者MFN2基因突变检测的研究

目的 对1个腓骨肌萎缩综合征核心家系的致病突变进行鉴定和遗传学分析.方法 采用全外显子组测序技术筛选先证者中的致病突变,用Sanger测序技术检测核心家系中致病突变位点的基因型,并对其进行生物信息学分析.结果 先证者MFN2基因存在单碱基杂合突变c.1090C>T p.R364W,母亲与妹妹均为该位点单碱基杂合突变,且...     

腓骨肌萎缩症10例临床与神经电生理分析

腓骨肌萎缩症即夏科-马里-图思病（Charcot—Marie—Tooth disease,CMT）,又称遗传性运动感觉神经病（hereditary motor and sensory neuropathy,HMSN）,是最常见的遗传性周围神经病。国外文献报道其发病率为4／10000。多在儿童或青少年期发病,其临床特点为慢性进行性的以双下肢为主的四肢远端肌肉无力和肌萎缩,伴有轻至中度的感觉减退。     

家族性自发性气胸3例报告

家族性自发性气胸是一种少见的遗传性疾病 ,192 1年Faber首次报道 2例同胞患者 ,国内自 1986～ 2 0 0 1年已有 18个家族 6 1例特发性气胸陆续报道 ,现报告同一家族两代 3例。1　病历简介例 1:男 ,4 5岁。身高 16 0cm ,体重 5 5kg。在无过度用力等诱因下 ,突发左侧胸痛、胸闷、气短 2天 ,于 2 0 0 2年 1月 30日以自发性气胸住入我院。否认既往慢性心肺疾病、哮喘及肺结核病史。入院后经胸腔排气等治疗 ,胸闷、气短症状缓解 ,观察 3天病情稳定 ,复查X线胸片显示左肺复张 ,痊愈出院。患者曾于 1998年 12月右侧自发性气胸 ,经胸腔闭式引流等治…     

家族性嗜酸粒细胞增多症一家系3例

患者，男性，40岁，阿昌族，云南陇川人。因四肢肌肉酸痛半月余，于1994年10月16日入院，尤以肩、肘、帼窝部疼痛明显，伴有不规则低热。住院查体：体温37．5℃，脉搏100次／min，血压120／56mmHg(1mmHg=0．133kPa)；发育正常，意识清，皮肤巩膜无黄染，浅表淋巴结无肿大；眉毛外二分之一稀少；双肺无异常，心界不扩大，心率100次／min，律齐，     

腓骨肌萎缩症患者的神经电生理特征:19例分析

目的探讨腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Toothdisease,CMT)的临床、电生理及病理特点。方法综合分析19例腓骨肌萎缩症患者的临床资料,神经电生理改变及病理活检特点。结果腓骨肌萎缩症的1,2型在临床表现上基本相同,但神经电生理改变及神经肌肉活检的病理特点明显不同。15例CMT-1型表现为神经传导速度减慢和脱髓鞘改变,4例CMT-2型表现为神经传导速度正常和轴索变性。结论神经电生理检查和神经肌肉活检对腓骨肌萎缩症诊断和分型有重要的意义。     

进行性腓骨肌萎缩症1A型电生理研究

目的研究17p11.2-12基因重复的进行性腓骨肌萎缩(CMT1A)症1A型患者电生理特点.方法应用肌电图仪检测和分析来自21个家系的22例CMT1A患者的电生理特征,包括肌电图及运动、感觉神经传导速度.结果77.3%(17/22)的患者肌电图上出现纤颤、正相电位,81.8%(18/22)的患者运动单位电位时限延长.CMT1A患者正中运动神经传导速度(MCV)与无重复的CMT1患者相比差异无显著性意义(t=1.63,P＞0.05).90.9%(20/22)的患者下肢感觉神经传导速度(SCV)引不出,分别有13例和12例患者正中神经和尺神经的引不出.1例患者所检神经的均在正常范围,而他的MCV都明显低于正常;1例患者尺神经正常,而其MCV＜20m/s;还有1例患者正中神经SCV正常,而其MCV只有38m/s.但13例正中未引出的患者中,对应的MCV仅1例未测出,最快的传导速度高达41.6m/s;12例尺神经SCV未引出者,对应的MCV仅3例未测出,最快的传导速度为32m/s.结论该组CMT1A患者电生理特点为大多数患者肌电图呈神经源性损害;下肢感觉神经病变重于上肢;感觉神经与运动神经不一定同时受累,受累的严重程度亦可能不一致,存在个体差异.     

8例腓骨肌萎缩症患者的二代测序遗传学特征分析

目的 总结腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)的遗传学特征,探讨二代测序技术在CMT诊断中的应用价值.方法 回顾性分析8例CMT患者的临床表现、体征及神经电生理检查结果,采用CMT神经功能障碍评分评估周围神经功能障碍程度;采用二代测序技术检测基因突变情况,对错义突变位点,在1000Genom数...