羊水细胞培养染色体检查用于产前诊断的探讨

我院于 1999年 3月～ 2 0 0 1年 2月进行了羊水细胞培养染色体检查用于产前诊断的研究 ,并就提高培养制片成功率进行了有效的探讨。1　资料与方法1.1　 资料。随机选择在我院自愿要求进行产前诊断的终止妊娠孕妇或符合产前诊断指征者共 6例为研究对象 ,其中自愿要求进行产前诊断的终止妊娠孕妇 3例 ,孕早期服用多种药物者1例 ,B超提示胎儿畸形 (内脏外翻 )者 1例 ,孕妇本人为平衡易位携带者 1例。 6例中 ,初产妇 5例 ,经产妇 1例 ,年龄 2 2～ 2 9岁 ,孕龄 18～ 2 6 w。1.2 　羊膜腔穿刺方法。嘱孕妇排空膀胱 ,左右摇腹 3min,B超确定最佳穿…     

403例羊水细胞培养产前诊断

本文分析403例经孕中期筛查为唐氏综合征高风险,并知情选择自愿进行羊水细胞染色体分析的病例.全部患者取羊水细胞培养,染色体分析.共检出胎儿染色体核型异常13例,其中21三体4例,18三体2例,XXY 1例,平衡易位及倒位6例.通过本文分析,我们认为要防止或减少唐氏综合征及其他染色体异常患儿出生,羊水细胞培养染色体分析是重要的产前诊断方法.     

403例羊水细胞培养产前诊断

本文分析403例经孕中期筛查为唐氏综合征高风险,并知情选择自愿进行羊水细胞染色体分析的病例。全部患者取羊水细胞培养,染色体分析。共检出胎儿染色体核型异常13例,其中21三体4例,18三体2例,XXY 1例,平衡易位及倒位6例。通过本文分析,我们认为要防止或减少唐氏综合征及其他染色体异常患儿出生,羊水细胞培养染色体分析是重要的产前诊断方法。     

泰安地区1241例羊水细胞培养及染色体核型结果分析

目的探讨羊水细胞培养及染色体分析中的若干问题,以及穿刺诊断的意义。方法对于成功培养的1241例羊水标本的染色体结果进行分析,分析检出异常核型的类型、不同穿刺指征的异常检出率以及异常核型分布特点。结果 1241例标本,检出异常核型41例,检出率为3.3%,其中常染色体三体17例,性染色体三体1例,性染色单体3例,平衡易位4例,倒位9例,部分三体1例,嵌合体4例,其他染色体结构异常2例。结论羊水细胞及染色体核型分析应用于染色体异常高危孕妇人群有重大的意义,可降低染色体异常胎儿的出生,提高我国人口素质。     

120例不同孕周羊水细胞培养结局及影响因素初探

目的探讨不同孕周羊水细胞培养的结局及相关影响因素。方法对120例不同孕周引产孕妇在B超引导下行羊膜腔穿刺术,取羊水细胞培养;统计不同孕周羊水细胞培养的成功率,并对不同孕周孕妇的年龄、外周血WBC、羊水WBC指标与培养结局进行相关分析。结果 120例羊水细胞培养成功114例,培养成功率为95.0%;18周到22周羊水细胞培养成功率最高,为100%;孕妇的年龄是不同孕周下影响羊水细胞培养成功率相关因素(P<0.05)。结论 18周到22周进行羊水细胞培养能有效提高羊水细胞培养的成功率;不同孕周条件下孕妇的年龄对羊水细胞培养结局有影响。     

提高羊水细胞染色体培养成功率研究

目的:探讨羊水细胞染色体培养的成功率。方法:无菌条件下,取羊水细胞20 ml,合格标本常规培养,对于不合格标本采取一系列方法处理后常规接种,在人员、场所、设备、管理、质控方面严格要求。结果:提高羊水细胞培养成功率(98%),并缩短培养周期,减少成本。结论:羊水细胞培养成功与否是可控的,关键在于如何改革,更新观念,多次试验,做好质控,总结出自己所在实验室操作可行的方法。     

羊水细胞染色体分析在产前诊断中的应用

目的:以改良的羊水细胞培养和染色体制备方法,提高产前诊断的准确性和成功率,探讨羊膜腔穿刺羊水细胞染色体分析对产前诊断胎儿染色体病的意义。方法:从2002年9月～2007年12月选择孕周为15.6～29.0周、产前筛查为高风险的孕妇1788例进行羊水细胞培养和染色体核型分析。结果:1788例羊水细胞培养成功率为99.9%(1786/1788),核型分析的成功率为99.7%(1782/1788),发现异常核型51例(2.9%),其中18-三体9例,占0.5%,21-三体11例,占0.6%。结论:本方法具有高效、简便和成功率高等优点,是一种实用的产前诊断方法。     

高效改良羊水细胞培养在产前诊断中的临床应用

羊水细胞培养是产前诊断的一个重要技术手段，主要应用于胎儿染色体疾病的产前诊断。由于羊水中存活细胞比较少、培养周期长、无菌要求和技术要求高，容易失败，使羊水细胞培养在产前诊断的应用受到限制。针对以上情况，近年来我们吸取了国内外的一些先进经验，结合自身的条件，与相关科室进行合作，对羊水细胞培养技术进行改进，并对1200例孕15～30周孕妇进行了羊水细胞培养的产前诊断，取得了理想效果。     

孕中晚期羊水细胞培养联合FISH诊断胎儿染色体异常的临床价值

目的:分析孕中、晚期羊水细胞培养联合荧光原位杂交(FISH)诊断胎儿染色体异常的临床价值。方法:选取2904名妊娠中、晚期孕妇,采用羊水细胞培养联合FISH诊断胎儿染色体异常,分析诊断结果并总结两种诊断方式各自的优缺点。结果:2904份羊水标本中2815份培养成功(96.9%),标本自接种、培养至核型分析均分为两组,两组分析2815例羊水染色体结果均一致。在成功培养的2815份标本中发现异常核型139例(4.94%)。2904份羊水标本FISH检测均成功,成功率100.00%。FISH检测共检出染色体数目异常90例,与羊水细胞染色体核型分析结果一致,染色体核型检出的3例染色体缺失重复、44例结构异常及2例嵌合异常未被FISH检出。结论:孕中、晚期羊水细胞培养的成功率值得肯定,结合FISH实验能够实现染色体数目异常的快速、早期判断,是传统细胞遗传学方法的有效补充。     

138例高危孕妇羊水细胞培养及染色体核型分析

目的:通过对妊娠中期高危孕妇的羊水细胞培养及染色体核型分析,对胎儿进行产前诊断。方法:对138例高危孕妇经腹穿刺抽取羊水20ml,进行羊水细胞培养,制备染色体标本进行胎儿染色体核型分析。结果:138例中,培养成功135例,成功率为97.83%,检出异常染色体核型8例,异常检出率为5.80%,其中三体综合征3例,占37.50%;性染色体异常1例,占12.50%;平衡易位1例,占12.50%;倒位2例,占25.00%;其他1例,占12.50%。结论:对具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养及染色体分析是必要的,羊水细胞染色体检查是目前安全、有效、可靠的诊断胎儿染色体病的方法。     

羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用价值

目的 探讨羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的临床应用价值.方法 对怀孕16～24周符合产前诊断条件的孕妇经知情同意后,在B型超声介导下行羊膜腔穿刺,抽取羊水,进行羊水细胞培养,观察细胞生长情况,抓住羊水细胞收获时机,用胰酶消化法收获细胞,常规G显带,进行核型分析.结果 在1028例羊水细胞培养成功病例中发现异常核型44例.其中常染色体结构异常23例,常染色体非整倍体数量异常11例,性染色体数量异常5例,性染色体结构异常3例,常染色体缺失1例,其它核型异常1例.结论 羊水细胞染色体核型分析是目前产前诊断染色体异常胎儿必不可少的检查方法,可及早发现异常胎儿并终止妊娠,对提高人口素质,优生优育具有十分重要的意义.     

485例羊水染色体遗传效应分析

目的探讨羊水细胞染色体核型分析技术在产前诊断中的应用及意义。方法 485例孕18~22周的孕妇在知情同意的情况下,经B超定位引导下行羊膜腔穿刺术,进行细胞培养及染色体核型分析。结果 485例羊水标本一次性培养成功481例,一次性培养成功率99.18%。485例中共检出异常核型36例,异常检出率7.42%,其中21-三体9例,18-三体2例,47,XN,+der 1例,45,XO 2例,46,X,i(xq)1例,47,XXY 2例,易位3例,倒位5例,多态性11例。结论孕中期羊水染色体检查是产前诊断的重要方法,对指导优生优育,降低缺陷儿的出生具有重要意义。     

荧光原位杂交在产前诊断中的作用探讨

目的:探讨荧光原位杂交技术(FISH)用于唐氏综合征产前诊断的优势.方法:采集589名孕18～24周妇女的羊水标本,对未培养的羊水间期细胞应用染色体GLP13/21特殊位点的荧光标记探针和CSP 18/X/Y染色体着丝粒荧光标记探针进行FISH实验;同步进行羊水细胞培养,通过染色体核型分析并作为标准,对FISH技术进行评价.结果:FISH分析羊水间期细胞性染色体数目正常者586例(XX 296例、XY 290例),3例数目异常,与染色体核型分析结果一致;FISH和核型分析结果中发现6例21-三体,1例18-三体、1例13-三体、1例47,XXY、1例47,XXX、1例47,XYY;染色体核型分析发现7例染色体结构异常.结论:在产前诊断中同时开展FISH和羊水细胞染色体核型分析可弥补相互间的缺陷,使产前诊断的效能达到最大化.     

转瓶培养在羊水产前诊断中的应用

羊水细胞培养的成功与否是细胞遗传学产前诊断的关键。目前国内羊水培养的方法虽然很多，但最终目的是要获得数目多、分散好、可供分析的染色体核型。为此我们用转瓶培养的方法，以寻求建立培养成功率高，收获到的中期细胞多的羊水细胞培养方法。现将403例羊水培养情况报告如下。     

产前诊断指征与羊水细胞染色体核型异常的相关性及羊膜腔穿刺术的安全性分析

目的探讨产前诊断指征与羊水细胞染色体核型异常的相关性及羊膜腔穿刺术的安全性。方法选取2016年1-12月4 612例首都医科大学附属北京妇产医院有产前诊断指征的孕妇为研究对象。对孕妇进行羊膜腔穿刺及脐血穿刺,进行细胞染色体核型分析。比较不同产前诊断指征的染色体细胞核型异常率及羊膜腔穿刺与脐血穿刺的安全性。结果 4 612例入组孕妇中,高龄为指征的孕妇数量最多,占62.81%,其次为孕妇血清产前筛查高风险孕妇,占19.90%;4 612例入组孕妇中354例染色体异常,异常率为7.67%;产前胎儿超声检查异常者染色体异常率最高,达16.19%,明显高于其他产前诊断指征染色体异常率(P0.05)。354例染色体异常胎儿进行核型分析,其中8例13-三体综合征,44例18-三体综合征;131例21-三体综合征,171例其他染色体异常。羊膜腔穿刺成功率为100%,细胞培养成功率为99.59%,脐血穿刺成功率为89.83%,细胞培养成功率为95.28%,两种穿刺成功率及细胞培养成功率比较差异无统计学意义(P0.05)。羊膜腔穿刺并发症发生率为1.94%,脐血穿刺并发症发生率为14.41%,羊膜腔穿刺并发症发生率明显低于脐血管穿刺(P0.05)。结论对具有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺,不仅可及时发现胎儿染色体异常,指导孕妇是否继续妊娠,还具有较高的安全性。     

辽宁丹东地区羊膜腔穿刺羊水细胞检查588例临床分析

目的探讨辽宁丹东地区羊水细胞培养及染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。方法对588例有产前诊断指征的孕妇在B超引导下行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行G显带染色体核型分析,并观察母婴并发症。结果发现染色体异常核型41例;其中15例孕妇选择终止妊娠。588例孕妇行羊膜腔穿刺,均未出现严重的母婴并发症。结论在B超引导下行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养及染色体核型分析,是一种安全、简便、可靠的产前诊断方法,对于减少染色体异常胎儿的出生有着重要的意义。     

孕中期羊水产前诊断地中海贫血2275例分析

目的:通过对孕妇羊水细胞进行地中海贫血基因检测,以期预防重型α-地中海贫血和中间型、重型β-地中海贫血患儿的出生.方法:选取2006年1月～2014年10月在该院进行产前检查并确诊或外院转诊的高风险地中海贫血妊娠孕妇2 275例,对夫妇为同型珠蛋白生成障碍性贫血的妊娠孕妇在孕15～28周取羊水细胞进行地中海贫血基因检测.结果:2 275例羊水细胞中,检出Hb Bart's症329例,β-地中海贫血纯合子或双重杂合子302例,包括Hb Bart's症合并CD41-42纯合子1例,HbH病38例,地中海贫血基因携带1 121例.所有Hb Bart's症和β-地中海贫血纯合子或双重杂合子胎儿均终止妊娠.结论:采用孕中期羊水进行产前诊断地中海贫血能有效地控制该类患儿的出生.     

2003～2010年3790例孕妇产前诊断结果分析

目的:探讨妊娠中期不同指征孕妇行羊膜腔穿刺的临床意义。方法:对2003年～2010年间在无锡市妇幼保健院产前接受羊膜腔穿刺术的3 790例孕妇的资料进行回顾性分析。结果:3 790例孕妇均一次穿刺成功,羊水培养成功率99.23%(3 761/3 790);唐氏综合征筛查高风险接受羊膜腔穿刺者占73.64%(2 791/3 790);染色体核型异常检出率4.85%(184/3790),夫妇双方之一染色体异常时子代染色体异常检出率最高,达22.58%(7/31),孕妇高龄羊膜腔穿刺者阳性率5.99%(27/451);中孕血清学筛查21-三体及18-三体高风险病例穿刺阳性诊断率为4.37%(122/2 791)、9.09%(8/88);因羊膜腔穿刺者结果异常终止妊娠率55.43%(102/184)。结论:妊娠中期羊膜腔穿刺是安全可靠的侵入性产前诊断方法,详细收集孕妇病史信息、结合超声检测结果明确产前诊断指征可提高异常染色体核型的检出率。     

妊娠中期羊水染色体诊断及随访结果分析

目的:总结20022004年本院妊娠中期羊水染色体检查及产后随访结果,为今后产前诊断提供经验。方法:原位传代培养羊水细胞并制备染色体,G显带分析核型,产后随访。结果:638例中发现27例异常染色体,其中21-三体2例,18-三体2例,部分21-三体1例,异位5例,倒位8例,嵌合4例。结论对高危妊娠妇女进行羊水染色体核型检查是必须的,开展相关的B超检查及分子诊断,可以进一步提高产前诊断的准确率。     

羊水过多产前诊断及妊娠结局分析

目的:通过对妊娠期羊水过多的孕妇进行产前诊断及妊娠结局分析,探讨羊水过多的病因及妊娠结局情况。方法:选取2008年7月~2013年7月在广西医科大学第一附属医院产前诊断中心就诊的孕17~32周的50例羊水过多孕妇为病例组,同期羊水量正常孕妇80例为对照组。分析羊水过多的病因,对羊水过多孕妇行羊水或脐带血胎儿染色体核型分析,并对地中海贫血基因携带者行羊水或脐带血基因分析,随访记录及分析比较两组的妊娠结局。结果:病例组羊水过多的病因中,不明原因占44.0%,染色体异常占4.0%,重型α地中海贫血占14.0%,胎儿畸形占30.0%,母胎疾病占8.0%。与对照组相比,病例组的剖宫产率、早产率、胎儿畸形率、胎儿窘迫率、巨大胎儿发生率及胎儿为女性比率均增高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:羊水过多与胎儿畸形、胎儿染色体异常和胎儿重型α地中海贫血有一定关系,但仍有约1/3病例病因不明;羊水过多的妊娠结局较差,有必要对羊水过多孕妇加强孕期母胎监测及进行胎儿产前诊断。