载脂蛋白E基因多态性与高血压

载脂蛋白 Ｅ（ａｐｏｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎ Ｅ,ａｐｏＥ）基因定位于染色体１９ｑ１３．２,由３５９７个核苷酸组成,含４个外显子和３个内含子,呈多态性改变,有三种常见异构体Ｅ２,Ｅ３,和Ｅ４,分别由等位基因ε２,ε３,和ε４编码,这些等位基因决定了 ａｐｏ Ｅ的六种表型：三种纯合子（Ｅ２／２,Ｅ３／３,Ｅ４／４）和三种杂合子（Ｅ２／３,Ｅ２／４,Ｅ４／３）。其蛋白产物为含有２９９个氨基酸的磷脂糖蛋白,ａｐｏＥ是组成脂蛋白的重要成分,为乳糜颗粒、ＶＬＤＬ、ＩＤＬ和部分ＨＤＬ的结构蛋白,作为配体与ＬＤＬ受…     

广东粤北地区瑶族载脂蛋白E基因多态性与原发性高血压的关系

目的探讨广东粤北地区瑶族人群载脂蛋白E（apolipoprote E,apoE）基因多态性与原发性高血压的关系、方法采刚聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法（PCR-RFLP）对200名60岁～80岁广东粤北地区瑶族人群进行apoE基因多态性检测,分析瑶族人群apoE基因频率分布特点,并比较分析不同apoE基凶型与原发性高血压的关系。结果共检测瑶族人群6种apoE基因型,以E3／3型最常见,占64．0％．其次为E3／4型．占17．0%,E2／3、E2／4、E4／4、E2／2基因型分别占15．5％、1．5％、1．0％、1．0％.apoE有3种等位基因：以ε3频率分布最高．为80．3％,其次是ε4,分布的频率为10.3％。ε2频率分布最低,为9．5%。男性和女性apoE基因型分布差异无统计学意义（P〉0．05）。ε4基凶携带者在原发性高血压患者中的分布高于对照组（P〈0．05）。结论广东粤北地区瑶族人群的血压水平受apoE基因多态性的影响,ε4等位基因可能是瑶族人群患原发性高血压的危险因素之一。     

载脂蛋白E基因多态性和高血压的相关性

载脂蛋白E主要是在脂质转运和代谢方面发挥作用,载脂蛋白E基因多态性与糖尿病、高脂血症、冠心病和老年性痴呆等疾病相关。对载脂蛋白E和高血压的关系的研究不多,而且结论不一致,发病机理也未阐明。本文就这方面的研究做一个简要的综述．     

原发性高血压患者子代人群载脂蛋白E基因多态性与高血压的关系

目的 探讨原发性高血压患者子代人群载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与高血压的关系.方法 应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性技术检测60例血压正常的原发性高血压患者子代(研究组)和60例正常对照者(对照组)的ApoE基因多态性,并分析其多态性与高血压的关系.结果 所有研究对象的PCR片段均得到满意扩增,共检测出6种基因型,经Hardy-Weinberg平衡检验均达到连锁平衡,具有群体代表性.两组均以ApoE3/3为优势基因型,但两组各基因型比较差异均无统计学意义(P均＞0.05).两组均以ε3等位基因频率最高,ε2等位基因最低;研究组ε4等位基因频率高于对照组(x2=12.42,P＜0.05).结论 原发性高血压患者子代人群高血压的易感基因为ApoEε4等位基因.     

贵州汉族、苗族和布依族原发性高血压与载脂蛋白E基因单核苷酸多态性的关系

目的 探讨载脂蛋白E(ApoE)基因单核苷酸多态性(SNP)与贵州汉族、苗族、布依族人群原发性高血压(EH)的关联性。方法 通过病例-对照研究方法,选取贵州雷山苗族、荔波布依族及贵阳汉族原发性高血压患者343例(苗族110例,布依族119例,汉族114例)和健康对照335例(苗族111例,布依族117例,汉族107例),并收集年龄、性别、身高、体质量、空腹血糖、总胆固醇、三酰甘油等临床资料和生化指标,采用t检验或χ²检验比较两组临床资料与生化指标的差异。分别采用Sequenom MassARRAY和竞争性等位基因特异性PCR(KASP)基因分型技术对以上人群ApoE基因5个SNP位点(rs7259620、rs440446、rs769449、rs1065853、rs439401)和2个SNP位点(rs429358、rs7412)进行基因分型,采用logistic回归分析ApoE基因多态性与贵州人群EH的遗传关系。结果 在贵州苗族和布依族人群中,没有发现与EH关联的SNP位点。汉族人群rs439401等位基因及基因型在EH组和对照组的分布差异具有统计学意义(χ     

冠心病患者载脂蛋白E基因多态性研究

目的 :探讨载脂蛋白 E(apo E)基因多态性与早发冠心病 (CHD)患者的关系以及对中国人血脂水平的影响。　　方法 :选择 6 8例年龄≤ 5 5岁的 CHD患者为 CHD1 组、136例年龄≥ 6 5岁的 CHD患者为 CHD2 组及 136例健康对照者为对照组 ,测定空腹血清甘油三酯 (TG)、总胆固醇 (TC)和高密度脂蛋白胆固醇 (HDL- C)水平 ;应用聚合酶链反应 ,Hha I内切酶消化及聚丙烯胺疑胶电泳的方法确定 apo E基因多态性。　　结果 :Apo E3/ 4基因型频率和 E4等位基因频率在 CHD1 组明显高于 CHD2 组和对照组 (P<0 .0 1) ,CHD2 组和对照组无差别。 CHD1 组与对照组血脂水平无差别 ,而 CHD2 组的 TC、低密度脂蛋白 (L DL - C)水平明显高于 CHD1 组和对照组 (P<0 .0 1)。不同的 apo E基因型其 TC、L DL- C浓度存在显著性差异。　　结论 :Apo E基因多态性是影响 TC、L DL- C水平的重要遗传因素之一 ;Apo E4与 CHD有明显的相关性 ,即 apo E4可能是早发 CHD独立的易患遗传危险因素。     

载脂蛋白E基因多态性对血脂及高血压病的影响

为探讨载脂蛋白E基因多态性对血脂及高血压病的影响，采用聚合酶链式反应－限制性片段多态性方法测定112例原发性高血压病人及118例非高血压病对照的载脂蛋白E基因型。结果发现高血压病患者ε4等位基因频率及载脂蛋白E ε4携带者显著高于对照组（P＜0．05）。载脂蛋白E ε4携带者的总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平显著高于载脂蛋白E ε2携带者（P＜0．05），载脂蛋白E ε3／ε3携带者的低密度脂蛋白胆固醇水平也显著高于载脂蛋白E ε2携带者（P＜0．05）。载脂蛋白E ε4携带是高血压病的独立危险因素（P＜0．05）。研究表明载脂蛋白E基因多态性影响个体的血脂和脂蛋白水平，载脂蛋白E ε4为高血压病的一种重要遗传标志。     

110例心肌梗死患者载脂蛋白E基因多态性

为探讨载脂蛋白Ｅ基因型和心肌梗死之间的关系,采用聚合酶链反应－限制性片长多态性分析１１０例心肌梗死患者和１３１例健康对照者的载脂蛋白Ｅ基因型及其在两组人群中的不同分布。结果发现对照组和心肌梗死组Ｅ３／３基因型发生频率最高,占整个样本的７０％,含载脂蛋白Ｅ３的杂合子居中,占整个样本的２５．３％,Ｅ４／４基因型的发生频率最低。     

载脂蛋白E基因多态性与血脂水平的关系

目的研究载脂蛋白E基因多态性与血脂水平的关系.方法应用等位基因特异性多重聚合酶链反应对113例高脂血症患者和108例健康对照者进行载脂蛋白E基因型进行分析,并对其血脂水平进行检测.结果高脂血症患者总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇水平明显高于健康对照组(P＜0.05),而高密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白AⅠ水平明显低于正常对照组(P＜0.05);在载脂蛋白E的3种基因型中以载脂蛋白E3/3型多见,高脂血症患者中载脂蛋白Eε4等位基因频率明显高于健康对照组(P＜0.05).结论载脂蛋白E基因多态性可能是高脂血症患者的遗传因素.     

高海拔区汉、藏、回族原发性高血压与载脂蛋白E基因多态性的相关研究

目的:检测载脂蛋白E(ApoE)基因多态性并探讨其与高海拔区汉、藏、回族原发性高血压之间的关系。方法:汉族高血压病组67例,对照组64例;藏族高血压病组67例,对照组53例;回族高血压病组48例,对照组52例;对各族进行血压测量,采集静脉血,提取DNA,以聚合酶链反应—限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)进行DNA多态性分析,电泳判断基因型。结果:ApoE基因构成比在汉族高血压病组与对照组之间差异有统计学意义(P<0.05),而在藏族高血压病组与对照组之间有极显著性差异(P<0.01),在藏族高血压病组E4等位基因频率高于对照组,而E2等位基因频率低于对照组(P<0.01),回族高血压病组各基因型分布和等位基因频率与对照组无差异(P>0.05)。结论:高海拔区藏、汉族人群中,ApoE基因E4等位基因与原发性高血压相关,回族无此相关性。     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关系

目的 研究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与冠心病发病及对血脂代谢影响的关系。方法 对71例冠心病患者(CHD组)和69例正常对照者(对照组)的静脉全血白细胞提取DNA,应用PCR,HhaI酶切,用12％聚丙烯酰胺凝胶电泳,检测出其ApoE基因型及等位基因分布频率。结果 CHD组及对照组均检出4种基因型,分别是E     

载脂蛋白E基因多态性与心血管疾病的关系

载脂蛋白Ｅ（ＡＰＯＥ）是一种多态性蛋白,在脂类的运行和代谢过程中起着十分重要的作用,ＡＰＯＥ基因多态性与高脂血症脂质代谢关系的密切,Ｅ２等位基因是Ⅲ型高脂蛋白血症的必要条件,Ｅ３等位基因在正常人分布频率较高,Ｅ４等位基因与高脂血症及冠心病发发生率相关,也是早老性痴呆的一个相关基因。     

载脂蛋白E基因多态性与高脂血症的相关性研究

选取１３３例高脂血症患者及１２２例正常对照人群，用多聚酶链反应方法快速鉴定其载脂蛋白Ｅ的基因型，结合血脂分析，研究载脂蛋白基因多态性与高脂血症的关系，结果表明，Ｅ３等位基因的分布频率在病例组中明显低于对照且，病例组中Ｅ４等位基因的分布频率明显高于对照组，表明Ｅ４等位基因与高脂血症显著相关。     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关系

探讨中国人群载脂蛋白Ｅ(ａｐｏＥ)基因多态性与冠心病(ＣＨＤ)的相关性。1 资料与方法 :收集 117例ＣＨＤ患者和 16 6例非ＣＨＤ患者 (对照组 )的临床资料 ,均经住院检查 (包括选择性冠状动脉造影等检查 )确诊。采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (ＰＣＲ ＲＦＬＰ)的方法检测ａｐｏＥ基因型。以单基因模式 (指就给定的等位基因 ,对纯合子和杂合子有相同程度的侧重 )进行病例对照分析。用ＳＰＳＳ软件进行统计学分析 ,采用 χ2 检验。2 结果 :共检出 5种不同ａｐｏＥ基因型 ,未检出ε2 / 2基因型。ＣＨＤ组ε4 / 3基因型频率 (2 9 1…     

慢性心力衰竭时载脂蛋白E基因多态性

目的 探讨载脂蛋白E基因多态性对慢性心力衰竭的影响.方法 有高血压和冠心病的患者247例,根据临床症状、左心室舒张末期内径指数、左心室射血分数及左心室内径缩短率分为心功能正常组140例和慢性收缩性心力衰竭组107例,用聚合酶链反应限制片长多态性方法测定所有患者的载脂蛋白E基因型.结果 慢性收缩性心力衰竭患者ε4等位基因频率及载脂蛋白E ε4携带者显著高于心功能正常组(P<0.05).载脂蛋白E ε4携带是高血压和冠心病患者发生慢性心功能不全的独立危险因素(P<0.01).结论 载脂蛋白E ε4等位基因可能是高血压和冠心病患者发生慢性心力衰竭的一个重要遗传危险因素.     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病的相关性

目的 探讨载脂蛋白E基因遗传变异与冠心病病变程度的相关性及对预后的影响.方法 抽取251例冠心病患者和200例对照者,应用常规方法测定血脂和脂蛋白水平,采用聚合酶链反应限制片长多态性技术对两组载脂蛋白E基因型频率分布进行分析.结果 共检测出5种基因型,分别为载脂蛋白ε3/3、ε3/2、ε4/3、ε4/2及ε4/4,ε2/2未见.不同载脂蛋白E等住基因型对血脂、脂蛋白水平的作用具有较大差异;在正常血脂水平亚组,冠心病组载脂蛋白ε4/3基因型和ε4等位基因频率明显高于对照组,ε3/3基因型和ε3等位基因频率则明显低于对照组;而在高脂血症亚组,两组之间载脂蛋白E各基因型和等位基因型频率均未见统计学差异.冠心病组心功能Ⅲ～Ⅳ级患者的载脂蛋白ε4/3基因型和ε4等位基因频率高于心功能Ⅰ～Ⅱ级患者,并具有较低的ε3/3基因型频率.结论 载脂蛋白E基因多态性与冠心病的发生发展密切相关,且对心脏功能有一定的作用;载脂蛋白ε4/3基因型和ε4等位基因是冠心病发病重要的遗传易患标记之一,并可能与冠心病心功能低下或心脏事件的发生有关;ε3/3基因型为冠心病的保护因子.     

载脂蛋白E基因多态性与老年人群血脂的研究

目的观察载脂蛋白E(ApoE)的遗传多态性与老年人血脂的关系。方法808例受试者,其中脑卒中430例、冠心病167例及对照组211例。采用聚合酶链式反应限制性片段多态性方法检测ApoE基因多态性。结果ApoE4表型携带者的TC、LDLC和ApoB水平显著高于ApoE2表型携带者(P<005),ApoE3/3表型携带者的LDLC水平也高于ApoE2表型携带者(P<005),而ApoE2表型携带者的HDLC水平显著高于ApoE4(P<005),这种作用在男女两性中相似。结论ApoE基因多态性影响老年人群血脂水平,无性别差异。     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关系

为研究载脂蛋白E基因多态性与冠心病及其严重程度的相关性,选择已经冠状动脉造影证实的冠心病病人（60例）和冠状动脉造影阴性的对照组病人（50例）,自外周抗凝血抽提基因且DNA后多聚酶链反应扩增特异性载脂蛋白E片段,经HhaI限制性内切酶消化后电泳识别基因型,多因素Logistic回归分析载脂蛋白E基因多态性与冠心病相关性。结果显示,E2／3、E3／3、E3／4、E2／4、E4／4和E2／2基因型在冠心病组分别占11．7％、68．4％、10．7％、1．7％、1．7％和0,ε2、ε3和ε4等位基因在冠心病且分别占7％、82．2％和10．8％;对照组分别占6％、76％、16％、2％、0、0和4％、87％、9％,多因素Logistic回归分析显示载脂蛋白E基因多态性分布在冠心病组和对照组间无显著差异（P＞0．05）。提示载脂蛋白E基因多态性分布与冠心病无明显相关性,与冠心病严重程度也无明显相关性。     

载脂蛋白E基因多态性与糖尿病及其慢性并发症

载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）基因是与糖尿病并发症有关的重要候选基因，ａｐｏＥ基因存在多态性，不同等位基因对糖尿病患者的代谢也有不同的影响。在ａｐｏＥ等位基因中，存在糖尿病慢性并发症的易感基因力保护基因，但不同作者的研究结果不完全一致，原因可能与研究对象的种族、饮食习惯及基因连锁不平衡等有关。     

载脂蛋白E基因多态性与原发性高血压伴周围动脉硬化闭塞症的关系

目的 探讨北京社区老年人群载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与原发性高血压( essential hypertension,EH)伴周围动脉硬化闭塞症(peripheral arterial occlusive disease,PAOD)易感性的关系.方法 用多重四引物扩增受阻突变体系PCR技术(multiplex tetra-primer amplification refractory mutation system polymerase chain reaction,multiplex T-ARMS PCR),检测100例健康老年人(NC组)、100例老年EH(EH组)、83例老年PAOD(PAOD组)及59例老年EH伴PAOD(EH +PAOD组)患者的ApoE基因多态性.结果 ApoE等位基因呈多态性.ApoE 6种基因型频率(ε4/4;ε4/3;ε4/2; ε3/3;ε3/2;ε2/2)及3种等位基因频率(ε4;ε3;ε2)的分布在3个病例组与健康老年对照组间无显著性差异(P＞0.05).结论 ApoE基因多态性可能不是老年EH伴PAOD的独立危险因素.