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自从Nass首次报道了线粒体含有DNA以来,在25年多的时间里线粒体DNA(mtDNA)的研究为基础分子生物学和进化论作出了许多贡献。去年发表的许多文章表明,mtDNA也成了人类疾病方面的一个决定性的因素。其中一篇报道了人类mtDNA中单个碱基的改变与利伯氏遗传性视神经病(LHON)的出现具有一定的相关性。LHON是一种由中枢视神经坏死而导致受累个体在20几岁时失明的疾病。尽管通过观察LHON仅由母系遗传,使人们猜想线粒体可能参与这一过程,但直到Wallace实验室对一个大的LHON家系中一个受累个体的绝大部分mtDNA进行序列测定,并通过与 相似文献
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线粒体脑病包括一些很易识别的临床综合征,以及由于机体一个或多个系统主要依赖于氧化磷酸化做为细胞能量来源的组织功能障碍而引起的难以确诊的综合征。mtDNA的不同突变和这些情况关系密切。 每个线粒体的多数拷贝中发现mtDNA,而每个细胞中又有成百上千个拷贝。对于和mtDNA突变相关的疾病来说,受累个体常见有异胞质基因(也就是说突 相似文献
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几种线粒体DNA提取方法的比较 总被引：1，自引：0，他引：1
目的将提取线粒体DNA的碱变性法、Triton法、改进高盐沉淀法加以比较,以得到最方便快速提取线粒体DNA的方法.方法采用健康成年雄性Wistar大鼠,取回肠上皮细胞样本18份,每份含3×10?6细胞,每6份分别用碱变性法、Triton法、改进高盐沉淀法提取线粒体DNA,紫外分光光度法定量.再用琼脂糖凝胶电泳和线粒体ATPase6亚基基因PCR扩增产物鉴定所提取的线粒体DNA.结果3种方法提取线粒体DNA量差别明显改进高盐沉淀法量最多,为(1.26±0.23)μg;碱变性法次之,为(0.52±0.18)μg;Triton法为(0.31±0.16)μg.A260/A280均大于1.7.说明改进高盐沉淀法提取线粒体DNA具有操作简单,产量多的优点.将改进高盐沉淀法提取线粒体DNA用于PCR扩增,测定出了线粒体DNAATPase8亚基基因序列,说明该法所提取mtDNA可用于mtDNA测序.讨论和结论线粒体在细胞凋亡,衰老及程序化死亡中发挥重要作用.已在多种疾病中发现mtDNA突变.对线粒体疾病的分子遗传机理的研究可以进一步阐明这些疾病的病因,并为治疗提供理论指导.胡义德、Tamura和Palva等用碱变性法提取了人血白细胞、心肌等组织中mtDNA;戴纪刚等建立的Triton法先除去细胞核,再分离提取胞浆中mtDNA.而高盐沉淀法通过SDS(十二烷基硫酸钠)破坏细胞膜、核膜,使蛋白质变性,从而游离出核酸,EDTA抑制细胞中DNA酶的活性,蛋白酶K进一步将蛋白质降解成小肽,加入饱和乙酸钠后,绝大部分线性大分子量DNA和蛋白质在SDS作用下变性形成沉淀,环状mtDNA仍为自然状态,通过高速离心,即可得到mtDNA.3种方法各有优缺点碱变性法操作时间较短,要求条件比较严格,不易重复;Triton法通过核质分离提取mtDNA操作时间短,但产量低,易降解.而高盐沉淀法操作简单,易重复,产量多,可依需用量扩大反应体系,使mtDNA质量得以容易控制. 相似文献
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线粒体病：是由线粒体DNA（mtDNA）和细胞核DNA（nDNA）编码线粒体相关蛋白的基因突变,导致线粒体的结构及功能异常,而引起细胞呼吸链及能量代谢障碍的一种多系统受累疾病（骨骼肌、脑、心、周围神经）,线粒体几乎存在人体所有细胞内,脑和肌肉组织线粒体含量丰富。病变累及骨骼肌称线粒体肌病,如中枢神经系统同时受累称线粒体脑肌病。线粒体mtDNA的突变（位点突变、缺失、重复及丢失）引起不同类型,临床呈现多个症候群。 相似文献
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线粒体是细胞内重要的细胞器,参与一些重要的代谢通路,发挥着包括细胞凋亡、信号转导调控等生化功能.线粒体DNA具有高突变性,突变潜在影响mtDNA的复制和转录,改变线粒体蛋白质的表达和功能,人类许多疾病的发生、发展都与线粒体功能有着密切关系. 相似文献
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近两年来,人mtDNA研究方法的改进,使人线粒体病的分子遗传学研究取得重大进展。Holt和Zeviani于1988年先后在线粒体脑肌病患者的肌肉组织中发现mtDNA的缺失,缺失2～7kb左右,且大多位于mtDNA的D-Loop区,此后,Wallace又在Leber氏遗传性视神经网膜病患者中找到了mtDNA编码NADH脱氢酶的某个基因的点突变。mtDNA在人类疾病中的地位愈来愈受到重视,研究mtDNA突变与线粒体病之间的关系,以及mtDNA的选择性复制机制都有助于揭开线粒体病的本质,从而达到对此病的诊断、预防和治疗。 相似文献
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线粒体DNA突变与肿瘤发生研究进展 总被引：1，自引：0，他引：1
线粒体DNA突变与肿瘤发生、发展的研究近年来受到学者的广泛关注。发现在一些人类肿瘤和实验性肿瘤的癌细胞中，mtDNA可发生特异性改变。并有学者提出了以mtDNA突变为基础的肿瘤发生模型。mtDNA突变类型包括核酸片段丢失、硷基修饰及插入突变等。mtDNA的突变可能引起转录异常RNAs，引起线粒体呼吸链电子泄漏和ROS的漏失，使内源性ROS增加。mtDNA诱发细胞突变的另一个可能途径是通过mtDNA分子极其片段在核基因组中整合来实现的。 相似文献
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线粒体是细胞能量储存和供给的场所,可以将能量转化为驱动细胞反应的各种形式。线粒体基因突变通过影响细胞内能量转化而导致2型糖尿病发生。近年来线粒体基因(mtDNA)突变被认为是糖尿病的一种新的病因。1997年美国糖尿病学会(ADA)把线粒体糖尿病列为特殊类型糖尿病,属于β细胞遗传缺陷疾病。线粒体糖尿病也是一大类异质性疾病,为加深对此病的认识,本文主要就所报道的线粒体糖尿病的突变位点、发病机制、主要的临床特点及其诊断和治疗方面的进展做一综述。 相似文献
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线粒体DNA损伤与细胞凋亡 总被引：1，自引：0，他引：1
细胞核DNA（nuclear DNA,nDNA）损伤后诱导细胞凋亡的信号转导途径已经逐渐清晰,而线粒体DNA（mitochondrial DNA,mtDNA）损伤与细胞凋亡之间的关系尚有待进一步明确.目前已有研究结果表明：mtDNA断裂、缺失或功能缺陷能够显著影响细胞凋亡发生率;线粒体缺失细胞（p0细胞）同其亲代细胞相比,对多种凋亡诱导因素的反应存在显著差异;ROS的产生并非mtDNA损伤诱导凋亡的必要条件,mtDNA损伤断裂本身可能启动了凋亡的级联反应.但mtDNA的损伤,在细胞凋亡的信号转导途径具体扮演何种角色,还有待深入研究. 相似文献
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