成人与儿童急性淋巴细胞白血病细胞遗传学大样本对比分析

本研究对566例成人急性淋巴细胞白血病（aALL）和586例儿童急性淋巴细胞白血病（cALL）的细胞遗传学进行对比分析。对所有患者均进行了细胞遗传学分析,部分患者进行了FISH检测。结果表明：aALL与cALL的染色体异常存在明显的差异。aALL中异常核型占62．0％,染色体异常较多见的为t（9;22）（q34;q11）、亚二倍体、超二倍体（47—50）、abn（6q）、abn（9p）、-7等,预后不良的占多数。cALL中异常核型占39．2％,染色体异常较多见的为高超二倍体、亚二倍体、TEL／AML1（＋）、＋8、超二倍体（47—50）、＋21等,预后良好的占多数。其中异常核型、总亚二倍体、总超二倍体（47—50）、t（9;22）（q34;q11）、-7、abn（7q）、abn（14q32）、＋Ph在aALL中的发生率明显高于eALL;cAu．正常核型（N）、高超二倍体、＋8、＋21＊2、TEL／AML1（＋）的发生率明显高于aALL。Ph（＋）在aALL中的检出率为20．5％,伴有附加异常的占63．8％。Ph（＋）aALL附加异常中＋Ph、-7、i（9q＋）、9p-、＋8、＋21、＋x、6q-、abn（14q32）、＋14出现的比例较高。Ph（＋）在cALL中的检出率为4．4％,明显低于aALL（P：0．000）,伴有附加异常的占42．3％,附加异常中abn（9p）、abn（7p）、-7、17p-、＋21出现的比例较高。结论：本组病例染色体数目异常及结构异常几乎涉及到每一条染色体,复杂核型多见。aALL与cALL的染色体异常存在明显的差异。     

多发性骨髓瘤细胞遗传学异常的研究进展

分子细胞遗传学技术的进步推动了多发性骨髓瘤的细胞遗传学研究,发现了该病遗传学改 变的一些特点和规律,并发现某些遗传学改变与疾病发病机制、疾病临床表现等有密切关系。这些发现不 仅有利于该病发病机制的研究,也为临床预后评估、指导治疗提供参考,同时为开发新疗法提供线索。     

多发性骨髓瘤细胞遗传学异常的研究进展

分子细胞遗传学技术的进步推动了多发性骨髓瘤的细胞遗传学研究，发现了该病遗传学改变的一些特点和规律，并发现某些遗传学改变与疾病发病机制、疾病临床表现等有密切关系。这些发现不仅有利于该病发病机制的研究，也为临床预后评估、指导治疗提供参考，同时为开发新疗法提供线索。     

B-ALL相关的细胞和分子遗传学异常与B-ALL预后关系的最新研究进展

近年来,以危险度分级为基础的规范化治疗应用于白血病的临床诊治使得ALL的缓解率显著提高,但缓解后复发仍为其根治的重要难题.临床上经常使用染色体核型分析研究ALL的遗传学特点.细胞和分子遗传学异常作为白血病的特异标志,用于判断预后,从而制定有效且最适的治疗方案,并常用于追踪微小残留病变,因此有望成为白血病监测与治疗的新靶点.本文对B-ALL相关细胞和分子遗传学异常的结构和生理功能作简要介绍,重点对其与B-AL预后关系的最新研究进展作一综述.     

急性淋巴细胞白血病的分子遗传学研究进展

细胞遗传学的改变已成为急性淋巴细胞白血病(ALL)最重要的预后判断指标。近年来分子遗传学研究显示,部分早前B-ALL和早前T-ALL患者存在一些小信号分子的突变。细胞和分子遗传学的发展为ALL患者的遗传学分组和个体化靶向治疗提供了可能。     

预见性护理在恶性血液病治疗中的应用

近年来,我们对64例恶性血液病患者进行治疗,并采取了预见性护理措施,取得满意效果。现将护理体会报告如下。1临床资料本组68例,男42例,女26例;年龄14—75岁。其中急性淋巴细胞白血病30例,急性非淋巴细胞白血病32例,多发性骨髓瘤6例,均经骨髓检查确诊。     

163例儿童急性淋巴细胞白血病细胞遗传学特征

目的:了解儿童急性淋巴细胞白血病的细胞遗传学特征。方法:通过骨髓染色体核型分析和荧光原位杂交检测,对163例初诊急性淋巴细胞白血病儿童(0-17岁)进行细胞遗传学分型。结果:本组病例细胞遗传学异常率87.7%(143/163)。倍体群分析显示,最常见高超二倍体(51-67条染色体)45例(27.6%),X染色体和21号染色体获得率为100%。特异性基因异常最常见t(12;21)ETV6/RUNX1(26例,16.0%),其次是t(1;19)TCF3/PBX1(13例,8.0%),t(4;11)MLL重排和t(8;14)IGH/MYC(各6例,3.7%),t(9;22)BCR/ABL(2例,1.2%)和i AMP21(1例,0.6%)。非典型结构异常率为:dup(1q)20.2%,del(6q)和del(9p)10.4%,del(12p)12.9%和del(13q)5.5%等。与西方儿童比较,t(12;21)、t(1;19)、t(9;22)和高超二倍体的发生率均较一致(P0.25)。与韩国儿童比较,t(9;22)的发生率似乎更低(1.5%vs 9.5%)(P0.005)。结论:本组急性淋巴细胞白血病儿童的细胞遗传学异常表现与西方儿童基本相似,风险可能不高。     

多发性骨髓瘤遗传学研究进展

多发性骨髓瘤(MM)是一种骨髓浆细胞恶性肿瘤,来源于后生发中心的B细胞,常具有复杂的染色体异常。免疫球蛋白重链基因位点的易位为早期遗传学异常,引起易位伴随区域的癌基因的失调(11q13区域的cyclin D1,4p16.3区域的FGFR3/MMSET,16q23区域的c-maf和6p21区域的cyclin D3)以及13号染色单体的丢失或肿瘤抑制基因位点13q14的缺失,该缺失提示预后不良。其它的分子学异常包括继发的变化和癌基因的活化(N-RAS和K-RAS的突变,c-Myc的改变等),这通常和疾病的进展相关。这些研究不仅为临床预后评估、指导治疗提供参考,更为开发新疗法提供线索。     

急性淋巴细胞白血病细胞及分子遗传学改变与预后

急性淋巴细胞白血病（Acute Lymphoblastic Leukemia ,ALL）是一种淋巴细胞系前体细胞恶性克隆性血液病,是儿童最常见的白血病类型.儿童急性白血病中ALL占80%,成人急性白血病中ALL约占25%.其中约有80%儿童ALL和60%-70%成人ALL存在细胞遗传学异常[1].更多的患者能够检测出分子遗传学异常,这些基因异常的发现使我们对于ALL的发病机制认识上升至分子层面,为ALL预后分层提供新的依据,并有助于我们寻找新的分子靶向治疗靶点.……     

多发性骨髓瘤的细胞遗传学研究

为研究多发性骨髓瘤（MM）的细胞遗传学特征及其与临床预后的关系，收集了68例临床病例并将患者的骨髓细胞进行了24小时短期培养，用常规方法制备染色体，G显带技术进行核型分析。结果表明：68例MM患者的异常检出率为19．1％（13／68）。异常克隆多与正常克隆呈嵌合形式存在。染色体数目异常为非整倍体，以超二倍体和亚二倍体克隆常见。结构畸变可见t（11；14），累及1号染色体和多种标记染色体等。4例染色体具有高度复杂畸变的患者预后差。结论：MM的细胞遗传学多为复杂畸变，涉及多条染色体的数目和结构异常；初诊或疾病进展时应做染色体检查，以评估预后。     

急性非淋巴细胞白血病的细胞和分子遗传学研究进展

随着细胞与分子遗传学技术在急性白血病(AL)的研究进展中的运用,AL的诊断分型已由1976年提出的以形态学为主的FAB分型发展到2001年的MICM分型,突出体现了细胞和分子遗传学的改变在AL诊断分型的重要地位。除此之外,细胞和分子遗传学改变还对急性白血病的危险度分层、预后判断、治疗指导及新药研发起着重要的指导作用。本文将论述染色体异常和融合基因的表达对急性非淋巴细胞性白血病(ANLL)的诊断分型、预后评估和治疗的指导作用,并对染色体核型正常的ANLL几种常见的基因突变对疾病预后评估做个总结。近年来,对ANLL各型白血病分子细胞遗传学机制的进一步阐释有助于开发新的白血病治疗策略。     

老年急性髓系白血病细胞遗传学的预后意义

老年急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)约占成人AML的半数以上,其治疗缓解率低、生存时间短,预后非常差。近年来,人们逐渐认识到细胞遗传学在AML中的重要意义,根据细胞遗传学可以对白血病进行诊断分型、预后分层和治疗指导,但目前关于细胞遗传学对老年AML的预后影响的研究相对较少,本文就细胞遗传学在老年AML中的预后意义做一综述。     

急性淋巴细胞白血病发病机理相关的细胞遗传学异常

本文就近年来急性淋巴细胞白血病(ALL)细胞遗传学研究的进展作一简述,并着重讨论细胞遗传学异常和ALL发病机理间的关系。     

分子细胞遗传学技术在多发性骨髓瘤研究中的应用

多发性骨髓瘤是骨髓浆细胞恶性增生性疾病,细胞遗传学异常表现为独特的分子生物学改变.在研究中,由于MM细胞增殖率低等原因导致研究进展相对缓慢.但随着分子细胞遗传学技术进步,其在推动MM的研究中发挥了重要作用.     

急性淋巴细胞白血病分子遗传学异常及靶向治疗

染色体异常导致的分子遗传学异常是急性淋巴细胞白血病(ALL)的一个重要致病因素和独立预后指标.对ALL发病机制进行分子水平的探索,将使人们更深入理解疾病的本质,并为靶向药物的研发提供新的思路.本文将近年来在此领域的研究进展作一综述.     

急性非淋巴细胞白血病的细胞遗传学及其预后意义

为探讨白血病患者细胞遗传学改变和预后的关系，对２１９例急性非淋巴细胞白血病（ＡＮＬＬ）患者的染色体进行了检查。结果有８０％的患者有核型异常，其中结构异常占７３％，与白血病的细胞类型常有一种特异的对应关系。据分析结果，认为伴ｔ（１５；１７）易位组预后最佳（１年及５年无病生存率分别为７９％和４８％），伴ｔ（８；２１）易位组及正常核型组次之，染色体数目异常组预后最差     

细胞遗传学正常的急性髓系白血病分子生物学预后因素研究进展

急性髓性白血病（AML）是一组高度异质性疾病,随着细胞遗传学研究的进展,人们发现AML伴有重现性染色体结构的变异不仅是特定AML亚型的诊断标志,也是判断疾病缓解、复发危险以及总生存率的重要预后因素。然而,应用现有的染色体分析技术,目前仍然有大约40％-49％的成人AML患者和25％的儿童AML患者中在显微镜下未能被观察到有染色体核型异常。这些所谓的细胞遗传学正常的AML（cytogenetically normal acute myeloid leukemia,CN—AML）患者通常被划分在中等预后组。但临床研究发现,这些CN—AML患者临床结局并非一致,其原因是CN—AML患者存在不同的基因变异。这些分子生物学水平的变异不仅可为CN—AML的进一步分类提供依据,而且还与这部分患者的预后存在密切关系,同时也为研究分子靶向治疗提供了潜在的靶位。本文就国外在该领域的研究进展作一综述,讨论的问题包括有：提示预后不良的基因变异;Baalc基因和ETS相关基因的过度表达;Wilms肿瘤基因变异;提示预后良好的基因变异,其中又包括核仁磷酸蛋白基因变异和混合系列白血病基因部分串联重复;最后讨论的问题是CCAAT／增强子结合蛋白α基因突变。     

207例儿童急性淋巴细胞白血病免疫表型与细胞遗传学及临床特征的相关性

本研究检测207例儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)患者的免疫表型,探讨其与细胞遗传学改变和临床特征的关系。应用流式细胞术及一组系列相关单克隆抗体对207例儿童ALL患者骨髓进行4色免疫表型分析,用染色体R显带技术对其中的146例进行核型分析。结果显示,207例儿童ALL患者中,11.6%为T-ALL,88.4%为B-ALL。42.5%ALL患者表达髓系抗原(MyAg),CD13是ALL中最常见的MyAg(31.4%)。髓系抗原阳性率在T-ALL(41.7%)与B-ALL(42.6%)两组间未见统计学差异。可供核型分析的146例中核型异常者84例(57.5%)。MyAg+ALL与MyAg-ALL患者临床和生物学特征分析表明,MyAg+ALL组白细胞计数高(>50×109/L)的患者比例及CD34+患者比例均高于MyAg-ALL组。结论 :免疫表型对ALL的诊断与分型至关重要,免疫表型与患者的异常核型改变及临床特征关系密切。     

细胞遗传学改变在恶性血液病诊断与预后中的意义

以往研究表明。绝大多数恶性血液病，特别是白血病和淋巴瘤都有非随机的染色体改变。染色体改变不但是恶性血液病诊断分型和预后评价的重要标志，而且为这些疾病发病机制的研究提供了非常有价值的线索。本简述恶性血液病的染色体异常及其诊断和预后意义。