新疆维吾尔族与汉族非小细胞肺癌EGFR突变的差异

目的:探讨新疆地区汉族及维吾尔族非小细胞肺癌(NSCLC)患者EGFR突变发生率及差异.方法:采用ARMS法对54例汉族及50例维吾尔族非小细胞肺癌组织进行EGFR突变检测,并统计两组中EGFR突变民族差异性及相关因素差异.结果:维吾尔族非小细胞肺癌组中EGFR突变率为22.0％,汉族非小细胞肺癌组中EGFR突变率为40.7％,差异有统计学意义(P＜0.05).在EGFR突变中,均以19外显子缺失、21外显子L858R突变为主,且两者在两个民族所占比率比较无统计学差异.其他相关因素比较,如病理类型、吸烟情况与性别,两组均以腺癌、不吸烟、男性患者为主,无统计学差异(P＞0.05).结论:EGFR突变率在两个民族中存在差异,其余外显子突变情况及相关因素均无差异.     

湖南地区肺腺癌EGFR基因突变及突变位点的临床病理特点

目的:研究湖南地区肺腺癌EGFR基因突变及突变位点的临床病理特点。方法:收集中南大学湘雅医院胸外科肺腺癌患者组织标本134例,采用扩增阻滞突变系统(ARMS)检测EGFR外显子18、19、20、21号突变状态。结果:134例肺腺癌患者中EGFR突变68例,突变率50.7%。其中男、女突变率分别为40.7%、58.7%（P=0.039）,吸烟、不吸烟患者突变率分别为30.6%、62.4%（P=0.000）。外显子18、19、20、21号突变分别为2例（2.9%）、32例（47.1%）、3例（4.4%）、31例（45.6%）。19、21号外显子突变在肺癌TNM分期中I-II期与III-IV期比较有差异,21号外显子突变在I-II期多见,P=0.048。结论:湖南地区肺腺癌中女性、不吸烟患者EGFR突变率高,EGFR突变以19、21号外显子为主,19与21号外显子突变相比较,21号外显子突变在肺癌TNM分期中I-II期多见。     

HRM方法检测肺腺癌患者癌性胸水上清液EGFR基因突变的临床意义

目的:探讨应用HRM方法检测肺腺癌患者癌性胸水上清液EGFR基因突变状况及EGFR酪氨酸激酶受体抑制剂治疗的可行性。方法:收集43例肺腺癌患者癌性胸水上清液标本,提取DNA,应用HRM方法检测EGFR基因第18、19、20、21外显子突变状况。统计分析HRM方法与基因测序法检测EGFR突变率的差异。结果:43例肺腺癌患者癌性胸水上清液中,HRM法检测EGFR基因突变共17例,总突变率为39.53%,其中第19外显子突变14例,第21外显子突变3例。基因测序结果显示:EGFR突变14例,总突变率为32.56%,均为第19外显子突变。HRM方法检测第21外显子突变阳性的患者其基因测序结果均为阴性。这可能与HRM方法检测的灵敏度优于测序方法有关。两者突变率差异无统计学意义（P>0.05）。结论:对难以获取组织标本的肺腺癌患者而言,应用HRM方法检测其癌性胸水上清液,是了解其EGFR基因突变状况的可靠途径,对临床筛查靶向治疗药物具有一定的参考价值。     

新疆维吾尔族与汉族NSCLC患者血清EGFR基因突变及临床特征分析

目的 表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)抑制剂对非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)EGFR基因突变患者有很好的疗效,因此EGFR基因突变状态对治疗方案的选择意义重大.新疆作为多民族聚集地,维吾尔族和汉族在基因、遗传方面存在差异,本研究主要探讨新疆地区汉族及维吾尔族初诊NSCLC患者血清EGFR突变差异及其与临床特征的关系.方法 选取2015-05-01-2016-08-30石河子大学医学院第一附属医院(65例)和喀什地区第一人民医院(51例)初次诊治的非小细胞肺癌患者116例,其中汉族70例,维吾尔族46例.采用二代测序法对患者进行血清EGFR突变检测,统计两组突变差异并分析其临床特征.结果 汉族NSCLC血清EGFR突变率27.1%(19/70),维吾尔族NSCLC血清EGFR突变率8.7%(4/46),差异有统计学意义,χ2=5.942,P=0.015.汉族腺癌突变率36.5%(19/52)高于维吾尔族腺癌突变率13.3%(4/30),差异有统计学意义,χ2=5.076,P=0.024.两者突变均以19、21外显子突变为主,差异无统计学意义,P=0.406.临床特征比较,汉族中女性、腺癌、不吸烟患者突变率较高,差异有统计学意义,P<0.05.维吾尔族中腺癌突变率较高,其它如年龄、临床分期、淋巴结转移情况等在汉族或维吾尔族中差异无统计学意义,P>0.05.Logistic多因素分析显示,种族是EGFR基因突变的独立影响因素,P<0.05,95%CI为0.145~1.599.而性别、年龄、是否吸烟和临床分析对EGFR突变影响不显著.结论 新疆维吾尔族和汉族血清EGFR突变与种族有关,与外显子类型、临床特征无明显关联.     

鄂尔多斯地区晚期肺腺癌患者EGFR敏感基因突变状态与一般临床特征的关系

目的:分析鄂尔多斯市中心医院晚期肺腺癌患者表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)突变状态与一般临床特征的关系。方法:分析自2012年6月开始收治的Ⅲb-Ⅳ期肺腺癌患者接受EGFR 19、21外显子突变情况与患者一般临床特征、转移部位、治疗情况的关系。结果:选取123例晚期肺腺癌患者纳入分析,46.34%（57/123）的晚期肺腺癌患者接受了EGFR 19、21外显子检测, EGFR基因突变率为49.12%（28/57）,其中19外显子突变率为39.29%（11/28）,21外显子突变率为46.43%（13/28）,19、21外显子同时突变率为14.29%（4/28）。EGFR基因突变状态在患者性别、年龄、吸烟状态、分期、体力评分和转移部位间比较未见显著性差异,19或21外显子突变在患者性别、年龄、吸烟状态、分期、体力评分和转移部位间比较未见显著性差异,根据EGFR基因突变状态选择一线治疗模有统计学意义（P＜0.05）。结论:鄂尔多斯地区晚期肺腺癌接受EGFR敏感基因检测率为46.34%,突变率为49.12%,突变状态在一般临床特征和转移部位间未见显著性差异,根据EGFR基因突变状态患者选择一线治疗方式差异有显著意义。     

广西壮族非小细胞肺癌患者EGFR基因突变的研究

目的研究广西壮族非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体（EGFR）基因突变的情况。方法收集163例广西壮族非小细胞肺癌（NSCLC）组织,采用ARMS（amplificationrefractorymutationsystem,ARMS）法PCR扩增检测EGFR基因外显子18、19、20及21的突变,进一步分析其突变与临床特征的关系,并与文献报道国内8个省、市的数据进行比较。结果163例NSCLC中共检出73例EGFR基因突变,EGFR突变阳性率为44．8％,显著高于文献报道国内8个省市的总体水平（30．0％）（P〈0．05）。其中,外显子19和21突变各占突变总数38．4％。腺癌和腺鳞癌突变发生率占突变总数的80．8％,女性EGFR基因突变率（57．7％）显著高于男性（38．7％）（P〈0．05）。结论广西壮族NSCLC患者EGFR基因突变率显著高于中国8个省、市的总体水平,其中以外显子19和21突变为多见。女性、腺癌和腺鳞癌患者是选用EGFR酪氨酸激酶抑制剂的优势人群。     

广西壮族非小细胞肺癌患者EGFR基因突变的研究

目的 研究广西壮族非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的情况.方法 收集163例广西壮族非小细胞肺癌(NSCLC)组织,采用ARMS( amplification refractory mutation system,ARMS)法PCR扩增检测EGFR基因外显子18、19、20及21的突变,进一步分析其突变与临床特征的关系,并与文献报道国内8个省、市的数据进行比较.结果 163例NSCLC中共检出73例EGFR基因突变,EGFR突变阳性率为44.8%,显著高于文献报道国内8个省市的总体水平(30.O%)(P＜0.05).其中,外显子19和21突变各占突变总数38.4%.腺癌和腺鳞癌突变发生率占突变总数的80.8%,女性EGFR基因突变率(57.7%)显著高于男性(38.7%)(P＜0.05).结论 广西壮族NSCLC患者EGFR基因突变率显著高于中国8个省、市的总体水平,其中以外显子19和21突变为多见.女性、腺癌和腺鳞癌患者是选用EGFR酪氨酸激酶抑制剂的优势人群.     

肺腺癌中表皮生长因子受体基因突变与拷贝数的检测分析

目的检测肺腺癌组织中表皮生长因子受体（EGFR）19、21外显子基因突变和拷贝数,分析EGFR基因突变和拷贝数变化的相关性。方法应用荧光定量PCR技术和荧光原位杂交（FISH）技术分别检测58例肺腺癌患者肿瘤组织中的EGFR基因突变和基因扩增,用X^2检验进行数据分析。结果58例肺腺癌患者组织中,EGFR19、21外显子突变率为43．1％（25／58）,其中2例存在两种类型的突变。EGFR基因拷贝数增加阳性率为51．7％（30／58）,包括8例扩增,22例高多体扩增。不同分化程度的肺腺癌组织间,扩增阳性率差异无统计学意义（P〉0．05）,低分化癌的突变率低于高、中分化癌（P〈O．05）。EGFR基因突变与EGFR基因拷贝数之间显著相关（P〈0．01）。结论肺腺癌组织具有较高的EGFR基因突变率和扩增阳性率;联合检测EGFR基因拷贝数和基因突变,更有利于靶向药物的筛选。     

肺癌原发灶与纵隔转移淋巴结中EGFR突变差异的研究

目的 探讨肺癌原发灶和转移纵隔淋巴结中EGFR突变率有无差异.方法 采用PCR扩增ARMS法,分析NSCLC原发灶组织中EGFR基因突变与纵隔转移淋巴结中EGFR基因突变情况,比较两者突变率.结果 37例非小细胞肺癌患者原发灶检测到EGFR基因突变,突变率为37％,34例纵隔转移淋巴结检测到EGFR基因突变,突变率为34％.NSLCL患者原发灶和纵隔转移淋巴结中EGFR均有突变95.77％;均没有突变97.67％.肺癌原发灶与纵隔淋巴结EGFR突变一致率达到97％.肺癌原发灶与纵隔淋巴结EGFR突变率比较无差异P＞0.05.结论 肺癌原发灶与纵隔转移淋巴结EGFR突变率无差异.     

EGFR基因突变与肺腺癌主要病理分型及标本类型的关系

背景与目的 随着基因突变技术及靶向药物治疗如火如荼的开展,对肺腺癌的精准治疗越来越受到关注,目前肺腺癌中研究最多的是表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR).对于EGFR突变和病理分型的关系在不同标本中是否一致,目前不甚明了.本研究比较肺腺癌活检标本和手术切除标本中EGFR基因突变与病理分型的关系是否一致,探讨EGFR基因突变与肺腺癌病理分型的关系以及标本类型对EGFR基因检测的影响.方法 收集肺腺癌手术切除标本(楔形肺切除、肺叶切除标本)163例,肺腺癌活检[粘膜活检、肺穿刺、支气管内超声引导针吸活检术(endobronchial ultrasound-guided transbronchial needle aspiration,EBUS-TBNA)标本]173例,按照2015年世界卫生组织(World Health Organization,WHO)肺腺癌分型标准对其主要组织学分型确认(贴壁型、腺泡型、乳头型、微乳头型、实体型),行EGFR基因检测[基因测序法及突变扩增阻滞系统(amplification refractory mutation system,ARMS)].分别对活检标本和手术切除标本进行统计.结果163例的肺腺癌手术切除标本中,102例EGFR基因突变,突变率为62.58%,173例的活检标本中,114例EGFR基因突变,突变率为65.9%.两组标本中EGFR突变率没有统计学差异(P>0.05).两组标本中女性的EGFR突变率均明显高于男性(P<0.05).手术切除标本中60岁以上患者的EGFR突变率明显低于60岁以下(P<0.05),而活检标本中EGFR突变与年龄无关(P>0.05).在EGFR突变的两组标本中病理分型构成比不同(χ2=8.040,P<0.05).手术切除标本肺腺癌中EGFR突变的102例中,腺泡型占54.9%(56例),贴壁型占23.53%(24例),乳头型占17.65%(18例),实体型占3.9%(4例),其中腺泡型所占比例最高,其次是贴壁型和乳头型,实体型则比例最少.19、21外显子单独突变最多,21外显子突变在贴壁型较其他两型高(P<0.05),19外显子突变在乳头型较贴壁型高(P<0.05).腺泡型和乳头型比较,19、21外显子突变无统计学意义.活检标本肺腺癌中EGFR突变的114例中腺泡型占48.25%(55例),贴壁型占26.32%(30例),乳头型占11.4%(13例),微乳头型占4.39%(5例),实体型占9.65%(11例).腺泡型所占比例最高,其次是贴壁型,乳头状、微乳头状和实体型最少.同样是19、21外显子单独突变最多,但不同病理分型中,19、21外显子突变均无显著差异(P>0.05).结论 肺腺癌中手术切除标本和活检标本EGFR突变率没有差异,且突变与性别有关,均为女性突变率高于男性.手术切除标本中EGFR突变与年龄有关,年龄越大突变率越低,而在活检标本中则与年龄无关.两组标本的病理分型构成比不同.19、21外显子单独突变最多.手术切除标本中EGFR突变类型与主要病理分型有关,21外显子单独突变中贴壁型最多,19外显子单独突变中乳头型最多.EGFR突变活检标本中,19、21外显子单独突变与主要病理分型无明显相关.