清远市区2754例新生儿SLC26A4基因筛查分析

目的回顾性分析新生儿听力筛查与SLC26A4基因筛查的结果,探讨耳聋基因SLC26A4基因筛查的必要性。方法选择2015年8月—2016年12月在本院出生的新生儿2 754例,采集脐带血进行耳聋基因检测;同时,在新生儿出生48~72 h内进行听力筛查,初筛未通过者于出生后42 d进行听力复筛。结果 2 754例新生儿中,听力初筛通过率98.33%(2 708/2 754),听力复筛通过率为82.60%(38/46)。听力筛查阳性率0.29%(8/2 754);耳聋基因筛查阳性率2.90%(80/2 754),明显高于听力筛查阳性率。其中SLC26A4基因携带率1.05%(29/2 754),包括1229C>T杂合突变2例;1229C>T纯合突变1例;1975G>C杂合突变2例;2168A>G杂合突变4例;IVS7-2A>G杂合突变19例;IVS15+5G>A杂合突变1例。且29例SLC26A4基因携带者听力筛查全部通过。结论新生儿SLC26A4基因检测是对传统新生儿听力筛查的必要补充,能早期发现耳聋易感基因携带者,避免语前聋、迟发性耳聋的发生。     

北京市海淀区2012-2014年新生儿耳聋基因筛查管理现状分析

目的分析北京市海淀区新生儿耳聋基因筛查管理现状,为制定管理决策提供依据。方法对海淀区2012-2014年所有助产医疗机构新生儿耳聋基因筛查数据进行回顾性分析。结果 2012年10月1日-2014年9月30日北京市海淀区共分娩新生儿90 816人,耳聋基因筛查89 924人,筛查率99.02%。发现耳聋基因突变4225例,基因携带率4.70%。在89 924例筛查新生儿中,筛查出GJB 2基因杂合突变2296例(携带率为2.55%),GJB 3基因杂合突变292例(携带率为0.32%),SLC26A4基因杂合突变1428例(携带率为1.59%),线粒体12S rRNA基因均质或异质突变192例(携带率为0.21%),GJB 2基因纯合突变10例(携带率为0.01%),SLC26A4基因纯合突变7例(携带率为0.01%)。此外,筛查发现同时具有2~3个基因突变携带者66例(携带率为0.07%)。在所有携带有耳聋基因突变的儿童中,有14名儿童诊断为听力损失,其中2名儿童是耳聋基因杂合突变,12例为耳聋基因纯合突变。结论新生儿耳聋基因筛查可以弥补听力筛查的不足,可以预知与遗传有关的迟发性听力损失和潜在的听力损失高危儿童。为提高对整体筛查流程的监管和筛查质量,应该整合新生儿耳聋基因筛查信息系统和新生儿听力筛查信息系统。加强对新生儿家长有关耳聋基因筛查和听力筛查知识的健康教育。     

新生儿听力及耳聋易感基因联合筛查结果评价

目的探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查的模式。方法应用飞行时间质谱技术对新生儿进行听力初筛,通过的1 028名为对照组,未通过的514名为实验组,进行GJB2、GJB3、线粒体12srRNA和SLC26A4等4个常见耳聋易感基因的检测,检测位点包含4个基因的20个热点突变。结果 514名实验组新生儿中,检出耳聋基因突变40例,阳性率7.78%,其中致病突变7例(GJB2 235del C纯合突变1例,GJB3 538C→T杂合突变6例),阳性率1.36%;杂合突变33例,阳性率6.62%。1 028名对照组新生儿中,检出耳聋基因突变45例,阳性率4.38%,其中致病突变3例(rRNA1555A→G纯合突变1例,GJB3 538C→T杂合突变和547G→A杂合突变各1例),阳性率0.29%;杂合突变42例,阳性率4.09%;听力初筛未通过婴儿的耳聋基因阳性率、致病突变率和杂合携带率均明显高于初筛通过婴儿,差异有统计学意义(P均0.05)。结论听力初筛未通过新生儿可作为目标人群进行耳聋易感基因筛查,鉴于通过听力初筛的新生儿中仍有较高的耳聋基因阳性率,建议有条件的地区应开展新生儿听力和耳聋易感基因的联合筛查。     

听力初筛未通过新生儿常见聋病易感基因检测结果分析

目的 对听力初筛未通过的新生儿进行聋病易感基因筛查,探讨新生儿听力联合基因筛查的意义。方法 应用飞行时间质谱技术,对622例听力初筛未通过新生儿进行GJB2、GJB3、线粒体12SrRNA 、SLC26A4 4种常见耳聋易感基因的检测,检测位点包含了以上基因的20 个热点突变位点。结果 622例听力初筛未通过新生儿中,检出耳聋基因突变48例,阳性率7.72%。其中GJB2突变 32例,占总检出率的66.67%,SLC26A4突变11例,占22.91%,GJB3 突变5例,占10.42%,GJB2基因突变检出率明显高于SLC26A4突变和GJB3 突变(χ²=25.767,P<0.01),未检测到线粒体 DNA 基因1494C>T 和 1555A>G 突变。确诊听力损失7例,其中3例耳聋基因检测阳性,分别为GJB2 235delC纯合突变、GJB2 235delC杂合突变和GJB3 538C→T杂合突变。结论 听力初筛未通过新生儿聋病基因阳性率较高,可作为目标人群进行耳聋易感基因筛查,新生儿听力联合耳聋易感基因筛查,有助早期发现听力损失病因,早期确诊并干预。     

赣南地区听力复筛未通过新生儿耳聋易感基因筛查结果分析

目的了解赣南地区新生儿耳聋易感基因的携带和突变情况,探讨听力和耳聋易感基因联合筛查的临床意义。方法选取赣南地区出生听力复筛未通过新生儿200例(目标人群),42 d~3月龄时进行问卷调查,采集足跟血或外周血提取DNA,对4个常见基因线粒体12SrRNA、核基因GJB2、GJB3和SLC26A4中9个突变位点进行检测,3月龄进行声导抗(AIM)、畸变产物耳声发射(DPOAE)、听性脑干诱发电位反应(ABR)及多频稳态诱发电位反应(ASSR)等诊断性听力学检查,分析听力和基因筛查结果。结果 200例新生儿中共检出携带耳聋基因突变41例,其中GJB2基因突变27例,包括235delC杂合突变17例,235delC纯合突变4例,235delC/299del AT复合杂合突变3例,235delC/176del16复合杂合突变2例,299del AT杂合突变1例;GJB3基因(538C>T)杂合突变1例;SLC26A4(PDS)基因突变11例,其中(IVS7-2A>G)杂合突变7例,2168A>G杂合突变4例;线粒体DNA12SrRNA基因突变2例,其中1555A>G和1494C>T同质突变各1例。15例有耳聋家族史新生儿中检出耳聋基因突变7例,185例无耳聋家族史新生儿中检出耳聋基因突变34例,有耳聋家族史新生儿耳聋基因突变率明显高于无耳聋家族史新生儿,差异有统计学意义(P<0.01)。结论听力筛查未通过并伴有耳聋家族史新生儿可作为耳聋易感基因筛查的重点对象,听力和基因联合筛查可以弥补单纯听力筛查的不足,有助于遗传性耳聋的早诊断、早治疗、早干预,对遗传咨询、婚育指导具有重要意义。     

张家港市新生儿常见耳聋基因突变特点分析

目的了解张家港市新生儿耳聋基因的流行病学特征,探讨新生儿遗传性耳聋基因筛查对降低该地区耳聋发生的指导意义。方法收集2017年8月-2018年6月张家港地区出生的新生儿,采集其足跟血进行4个耳聋基因15个突变热点检测,并采用Sanger测序法对听力诊断异常但基因筛查结果为通过或携带GJB2与SLC26A单/多杂合突变的新生儿血液样本进行GJB2全外显子检测。结果 6 800例新生儿中,检出携带耳聋基因突变357例,总携带率为5. 250%,7例为复合杂合突变,其中GJB2基因杂合突变174例(2. 559%),SLC26A基因杂合突变126例(1. 853%),线粒体DNA 12SrRNA基因突变32例(0. 471%),GJB3杂合突变18例(0. 265%)。22例听力诊断异常但基因筛查结果为通过或携带GJB2与SLC26A单/多杂合突变的新生儿中,9例携带GJB2:c. 109GA突变,突变率为40. 910%。结论张家港地区新生儿常见耳聋基因突变以GJB2基因突变和SLC26A4基因突变为主,药物性耳聋基因(线粒体DNA 12SrRNA)突变携带率较高。通过新生儿耳聋基因筛查不仅能够从分子水平发现可能出现听力损伤的高危新生儿,还能了解当地的耳聋基因突变特点,对制定有针对性的耳聋预防和干预措施提供参考。     

武威市新生儿耳聋基因筛查结果分析

目的 探讨甘肃省武威市新生儿耳聋基因突变携带情况以及耳聋基因筛查的意义。方法 对2018年3—12月在武威市出生的全部新生儿进行4种常见耳聋基因（GJB2、SCL26A4 、线粒体12SrRNA和GJB3）筛查,并对耳聋基因初筛阳性结果进行测序分析。结果 本研究共对7 004名武威市户籍的新生儿进行耳聋基因进行检测,其中男婴3 668名,女婴3 336名,分别占52.37%、47.63%。携带GJB2、SCL26A4 、线粒体12SrRNA或GJB3耳聋基因者266例,携带率为3.80%。检出4个耳聋基因共14个突变位点。SCL26A4 基因突变111例,携带率为1.58%,占41.73%。GJB2基因突变98例,携带率1.40%,占36.84%。线粒体12SrRNA 基因突变34例,携带率为0.49%,占12.78%。GJB3 杂合突变19 例,携带率为0.27%,占7.14%。复合杂合突变4例（均为GJB2合并SLC26A4突变）,携带率为0.06%,占1.50%。15个检测突变位点中,SLC26A4基因的c.IVS7-2 A > G位点耳聋基因所占比例较大,占28.57%,其次为GJB2基因的c.235 del C位点,占21.81%。未检测到线粒体12SrRNA 基因的m.1494 C > T位点。测序结果与微阵列芯片筛查结果相符率为100%。结论 武威市新生儿耳聋基因携带率与国内其他地区接近,各类耳聋基因的构成比接近国家水平。微整列芯片耳聋基因筛查可作为新生儿听力检查较为理想的辅助筛查方法。     

冀南地区646例新生儿脐带血常见耳聋基因突变的高通量筛查

目的拟采用新生儿脐带血,对常见耳聋突变位点进行筛查,探讨新生儿脐带血筛查的价值,并借此了解本地区常见耳聋基因的热点突变。方法收集冀南地区646例新生儿进行常规听力筛查,同时采集脐带血用于耳聋基因筛查。运用Mass ARRAY的i PLEX技术平台筛查4个常见耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、mt DNA12SrRNA)中的20个最常见的热点突变位点。另外,用Sanger测序法检测mt DNA12SrRNA m.1494CT和m.1555AG两个位点。结果在646例新生儿中,11例(1.7%)未通过听力筛查。耳聋基因筛查发现这11例中有2例携带p.R143W纯合突变,1例携带GJB2基因c.235del C单杂合突变,1例携带GJB3基因p.R180X杂合致病突变。对于另外7例未发现已知热点突变的新生儿,通过对上述4个常见耳聋基因进行全测序,结果发现1例携带GJB2基因c.299-300del AT单杂合突变,1例携带p.V37I纯合致病突变,而其余5例新生儿在这4个基因中未检测到突变。在通过听力筛查的635例新生儿人群中,共有25例(3.9%)携带耳聋致病突变,突变率最高的是GJB2基因c.235del C杂合突变(12例,1.9%);其次是SLC26A4基因单杂合突变IVS7-2AG(8例,1.3%),p.R409H 1例(0.2%),mt DNA12SrRNA位点m.1494CT 2例(0.3%),m.1555AG 2例(0.3%)。这些新生儿可能是潜在的耳聋患者。结论通过新生儿脐带血的基因筛查能够更早地发现对氨基糖甙类抗生素敏感性耳聋突变基因携带者,弥补听力筛查的不足,避免这些新生儿因使用氨基糖甙类抗生素致聋,可以有效防止或推迟耳聋的发生。     

广州市地区7234例新生儿耳聋基因突变分析

目的分析广州地区7 234例新生儿4个常见遗传性耳聋基因热点突变情况,为广州地区遗传性耳聋的防治提供依据。方法收集广州市天河区中山大学附属第三医院2015年6月至2019年1月分娩的7 234例新生儿脐带血液标本进行耳聋基因热点检测,基因突变新生儿行Sanger测序验证及基因外显子测序。结果检测到耳聋基因突变携带者266例(3.68%),其中GJB2基因突变159例(22.0%),SLC26A4基因突变85例(1.18%)。在266例的基因携带者中,GJB2 c.235delC杂合突变占49.6%(132/266),SLC26A4 IVS7-2A>G突变占28.2%(75/266),其余位点占22.2%。携带者一代测序验证结果与耳聋基因筛查结果一致,基因外显子测序中发现有3名双重突变患儿,两例为GJB2 c.235 del C与GJB2 c.109G>A双重杂合突变患儿,另一例为SLC26A4 IVS 7-2 A>G与SLC26A4 c.1983C>A双重杂合突变患儿,3例患儿经父母血液标本验证,双重杂合位点分别遗传自父母。结论本研究7 234例新生儿聋基因筛查中,GJB2基因突变频率最高,其次是SLC26A4基因,为耳聋儿童的早期发现与早期干预提供参考与指导。现行热点突变检测位点可能漏检其他突变位点,可根据本地检测情况调整或者制定适合本地的筛查方案。     

1 024例新生儿耳聋易感基因携带情况调查

目的 调查分析新生儿耳聋易感基因携带情况。 方法 以郑州市中心医院2013年1月-2015年1月出生的1 024例足月新生儿为研究对象,均行听力筛查及易感基因检测,根据听力初筛结果将其分为听力筛查未通过组与听力筛查通过组,比较两组耳聋基因检测结果及基因突变位点分布情况。 结果 1 024例新生儿听力初筛通过700例,占68.36%,未通过324例,占31.64%。1 024例新生儿中检出耳聋基因突变54例(5.27%),其中听力筛查未通过组25例(7.72%),听力筛查通过组29例(4.14%),两组比较差异有统计学意义(χ²=5.66,P＜0.05);54例耳聋基因突变中:纯合突变3例,杂合突变51例;GJB2基因检出33例,SLC26A4基因检出16例,GJB3基因检出4例,12srRNA基因检出1例。听力筛查未通过组GJB2基因检出率均显著高于听力筛查通过组(P＜0.05)。 结论 耳聋易感基因检测有利于迟发型高危新生儿或致病基因携带新生儿筛查,有助于遗传性耳聋早发现、早诊断、早治疗。     

新生儿听力与聋病易感基因联合筛查模式探讨

目的 采用物理性听力筛查和飞行时间质谱检测技术对新生儿进行听力与聋病易感基因联合筛查,探讨建立适宜推广的新生儿听力与基因联合筛查标准模式.方法 选择2014年7月至2015年7月深圳市福田区4家产科医院出生的6763例新生儿为研究对象,经新生儿监护人知情同意,对其进行听力及聋病易感基因同步筛查,对结果 进行统计分析,并初步建立新生儿听力及聋病易感基因联合筛查的标准化模式与规范.结果 在6763例新生儿中,GJB2基因检出率为1.83%;SLC26A4基因检出率为1.60%;线粒体12SrRNA基因检出率为0.55%;GJB3基因检出率为0.49%.携带GJB2基因的患儿听力筛查未通过率为32.2%;携带SLC26A4基因的患儿听力筛查未通过24例,84例听力初筛通过;在线粒体12SrRNA基因突变未通过筛查37例中,30例m.1555A>G突变者听力筛查通过28例,占75.68%,7例m.1494C>T突变者听力筛查通过7例,占18.92%;在GJB3基因突变未通过的33例中,GJB3538C>T位点未通过18例,听力筛查通过15例,占45.45%,GJB3547G>A位点未通过15例,听力筛查通过12例,占36.36%.基因检测正常与异常的新生儿进行听力筛查结果 比较差异有统计学意义(χ2=12.502,P=0.006<0.05).结论 将新生儿听力筛查与耳聋基因筛查相结合,两者互补,并初步建立聋病防控的新模式,对早期发现迟发性、药物性基因携带高危人群进行干预随访,从基因水平弥补了听力筛查的不足,该筛查模式在临床上具有应用价值和意义.     

6 945例新生儿耳聋基因突变方式调查

目的：分析新生儿耳聋基因突变携带率,构建信息储备库,为临床诊断、遗传咨询提供可靠数据。方法：选取2014年1—10月在石家庄市妇幼保健院出生的6 945例新生儿于出生3 d后采足跟血,应用荧光聚合酶链反应（PCR）法行先天性遗传性耳聋GJB2基因235delC位点、迟发性耳聋SLC26A4基因（IVS7-2A＞G和2168A＞G）和药物性耳聋线粒体12S rRNA基因（1555A＞G和1494C＞T）检测,所有检测均在家属知情同意下进行。结果：6 945例新生儿中共发现突变携带者239例,检出率为3.44%。其中114例（1.64%）携带235delC杂合突变,1例（0.01%）携带235delC纯合突变;97例（1.40%）携带IVS7-2A＞G杂合突变,1例（0.01%）携带IVS7-2A＞G纯合突变,14例（0.20%）携带2168A＞G杂合突变;9例（0.13%）携带1555A＞G均质突变,2例（0.03%）携带1555A＞G异质突变,1例（0.01%）同时携带有IVS7-2A＞G杂合突变、1555A＞G异质突变和235delC杂合突变。结论：GJB2基因235delC位点和SLC26A4基因IVS7-2A＞G位点是新生儿耳聋基因突变的主要方式。新生儿耳聋基因检测工作的开展有助于了解新生儿耳聋基因携带情况,在分子水平上为优生优育工作提供一定的指导。     

遗传性耳聋基因芯片在新生儿耳聋基因筛查中的应用

目的:探索应用遗传性耳聋基因芯片对新生儿进行常见耳聋基因的筛查,为辅助临床诊断提供遗传咨询。方法:采集2085例新生儿足跟血,制成干血斑,提取血斑中淋巴细胞基因组DNA,用9项遗传性耳聋基因检测试剂盒检测中国人常见的4个耳聋基因的9个突变位点。结果:共检出73例突变,总突变率3.5%。其中GJB2突变28例,线粒体突变5例,SLC26A4突变34例,GJB3突变5例,三杂合突变1例(235delC杂合突变299delAT杂合突变IVS7-2AG杂合突变)。结论:正常人群也会携带常见的遗传性耳聋突变基因,在新生儿期,检测出耳聋基因突变对遗传性耳聋的早期发现、预防及治疗有很大帮助。     

53例听力障碍儿童耳聋基因突变筛查结果分析

目的 调查听力障碍儿童基因突变情况,明确耳聋基因筛查可行性。方法 对53名听力障碍儿童进行遗传性聋病问卷调查、听力学评估,耳聋基因检测。以末梢静脉血提取DNA,对GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12s rRNA四个耳聋相关基因的20个致聋突变位点进行检测。结果 53例儿童中13例(24.53%,13/53)检测到突变基因,GJB2 基因突变7例,其中235delC 纯合突变1例(1.89%),235delC 杂合突变5例(9.43%),235delC /299_300delAT复合杂合突变1例(1.89%);SLC26A4 基因突变6例(11.32%),其中IVS7-2A>G 纯合突变1 例(1.89%),IVS7-2A>G 杂合突变3例(5.66%),2168A>G杂合突变1例(1.89%),2168A>G 纯合突变1例(1.89%);未检出GJB3 和线粒体12SrRNA基因突变。结论 听力障碍儿童存在较高的遗传性耳聋发生率,主要突变基因为GJB2、SLC26A4; 通过耳聋基因检测,可明确病因,指导聋儿康复、评估耳聋预后有积极效果。     

2 029例新生儿耳聋易感基因筛查结果分析

目的 了解本地区新生儿耳聋易感基因的携带率及突变类型,并分析高危新生儿与正常新生儿的耳聋易感基因携带率的差异。方法 应用飞行时间质谱技术,对2 029例新生儿进行GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12SrRNA 4个常见耳聋易感基因20个热点突变位点的检测。结果 2 029例新生儿中400例高危儿,1 629例正常新生儿,101例基因筛查阳性,高危儿16例(4.00%),新生儿85例(5.22%),其中GJB2 基因突变 59例(2.91%); SLC26A4 基因突变28例(1.38%); GJB3 基因突变12例(0.60%);线粒体12SrRNA 基因突变2例(0.10%)。结论 在本地区没有耳聋家族史的新生儿中,GJB2 和 SLC26A4基因突变率较高,GJB3 基因和线粒体12SrRNA基因突变率较为少见。高危新生儿与正常新生儿的耳聋易感基因携带率差异无统计学意义。     

湖北省非综合征型耳聋患儿GJB2、SLC26A4和线粒体12S rRNA突变分析

目的 分析非综合征型耳聋患儿的GJB2、SLC26A4基因和线粒体12S rRNA突变频率,扩充中国人群常见耳聋基因突变流行病学数据,为发展适合的聋病基因筛查提供数据基础。方法 收集220名散发非综合征型耳聋病例的外周血样本和临床资料;应用聚合酶链反应(PCR)和直接测序,对患者和150例正常对照进行GJB2、SLC26A4基因和线粒体12S rRNA突变检测。结果 1)220例患者中146(66.36%)例患者携带至少1个GJB2基因突变,35(15.91%)例患者携带至少1个SLC26A4基因突变,3(1.36%)例为线粒体A1555G突变。正常对照中3(2%)例携带GJB2致病突变。2)GJB2基因c.235delC(19.32%)突变是最常见的致病突变,其次是SLC26A4基因IVS7-2A>G(9.09%)突变。3)检出的36种突变中,包括2种GJB2和1种SLC26A4新突变。结论 本研究扩充了GJB2基因、SLC26A4基因和线粒体DNA A1555G突变在中国人群中的基因突变数据,并发现了3种新的突变,为分子诊断和扩展聋病基因筛查提供数据参考。     

新生儿33 321例耳聋基因筛查结果分析

目的 探讨新生儿耳聋基因筛查的意义,对携带耳聋基因儿童的家长提出预警并指导其进行听力学随诊和生活防护。方法 经产妇及家属知情同意后,收集本地区2014年8月—2018年2月出生的33 321例新生儿足跟血,用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术进行4个常见耳聋相关基因20个突变点的检测。结果 33 321例新生儿检测出阳性1 693例,占总人数的5.08%。分别为GJB2基因杂合突变893例,携带率为2.68%;SLC26A4基因杂合突变546例,携带率为1.64%;GJB3基因杂合突变123例,携带率为0.37%;线粒体12SrRNA基因均质或异质突变96例,携带率为0.29%。另发现GJB2基因纯合或复合杂合突变8例,SLC26A4基因纯合或复合杂合突变2例,双基因杂合突变25例。结论 新生儿耳聋基因筛查对听力障碍患儿的早期发现、早期诊断和早期干预具有重要意义。     

佛山地区新生儿聋病易感基因分子流行病学研究

目的 通过对初生婴儿聋病易感基因的普遍筛查, 了解其分子流行病学特点, 为完善防聋策略提供依据。方法 随机选择1 902名生后3~5 d的新生儿, 在听力筛查基础上采集微量足跟血进行基因GJB2、线粒体12SrRNA 、SLC26A4 的聚合酶链扩增反应(PCR), 通过基质辅助激光解吸附/电离飞行时间质谱方法检测GJB2基因35delG、176-191del16、235delC、299-300delAT;SLC26A4基因IVS7-2A>G、2168A>G ;线粒体12SrRNA基因1494C>T 、1555A>G等3个基因8个突变位点;对聋病易感基因突变的分子流行病学特点进行分析。结果 检出50例聋病易感基因突变, 3个基因5个位点突变的总体携带率为2.63%;男性携带率为2.90%, 女性为2.35%;禅城、南海、顺德区致病突变的携带率分别为3.51%、3.31%、3.10%;不同年龄组孕母(20岁~、25岁~、30岁~、40岁~)所生新生儿检出聋病易感基因携带率分别为2.48%、2.72%及2.94%;未检出GJB2基因 35delG 、176-191del及线粒体12S rRNA基因1494C >T位点突变。聋病基因携带者均通过了听力筛查。结论 聋病易感基因突变的分子流行病学特点在男女性别比例、区域分布及不同年龄组孕母所生婴儿中无显著差异;在听力筛查基础上联合开展聋病易感基因普遍筛查, 及时发现可通过常规听力筛查但具有迟发性耳聋高危因素的儿童, 早期干预指导, 对完善及优化防聋策略具有指导意义。     

张家港地区新生儿遗传性耳聋基因筛查情况分析及意义

目的 了解张家港地区新生儿遗传性耳聋基因筛查情况以及流行特点,实现早筛查、早发现、早诊断、早治疗.方法 收集张家港地区2017年8月15日-2019年7月31日出生的新生儿,采集其足跟血进行4个常见耳聋基因15个突变位点检测,统计分析基因检测结果.结果 2017年8月-2019年7月张家港地区活产数为21 847例,共...