染色体异常15例报道

细胞遗传学在临床应用已日益广泛,近年来我科开展外周血淋巴细胞培养及染色体G显带,发现染色体异常15例。报道如下。 1 资料来源 妇产科门诊9例、小儿科4例、泌尿科2例。 2 染色体核型检查 取外周血淋巴细胞培养及G显带。各计数30～60个分裂相,镜下分析至少3个细胞核型。15例染色体异常核型(见附表)。4例典型染色体异常核型(见封四图1～4)。     

130例无精症患者的细胞遗传学分析

1 对象和方法 1.1 对象 2002～2005年我院不孕不育门诊和泌尿外科门诊无精症患者130例,年龄在22～36岁,所有病例均严格按照WHO标准,连续检查3次离心沉淀后的精液都未见精子.1.2 方法取患者外周血淋巴细胞作细胞培养,常规制作,G显带,分析3个核型,计数30个中期分裂相,必要时作高分辨染色体分析.     

223例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

原发性闭经是妇科病中常见的一种症状 ,引起闭经的原因很多 ,遗传因素是致病的重要原因之一 ,我们对 2 2 3例原发性闭经患者进行细胞遗传学检查 ,发现异常核型 51例 ,现报告如下。1　对象与方法1.1　对象来自院遗传咨询门诊及妇科门诊患者 2 2 3人 ,以原发性闭经、女性第二性特征发育不全、身材矮小为主要临床症状 ,年龄 18～ 36岁 ,身高 117～145ｃｍ。1.2　方法每例患者均取外周血按本室常规方法进行淋巴细胞染色体培养 ,收获 ,制片 ,Ｇ显带 ,每例计数 30～ 50个中期分裂相 ,分析 3个核型 ,必要时做Ｃ带 ,Ｎ带 ,高分辨及ＳＲＹ(睾丸决定基…     

世界首报染色体畸变核型遗传特点的研究

目的 分析世界首报3例染色体畸变核型的遗传特点,为进一步研究染色体病的预防和治疗提供理论基础.方法 取受检者外周血,进行淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,镜下计数50个中期分裂相,显微摄影分析10个核型.结果 例1为4号染色体长臂部分三体综合征,例2为t(2;9)平衡易位携带者,例3为t(1;8)平衡易位携带者.结论 首次发现的3例染色体畸变核型遗传特点是:其畸变核型均来自于母亲的平衡易位,造成的痴呆儿、自然流产、畸形儿.     

71例原发闭经患者的细胞遗传学分析

原发闭经是临床上一种常见的妇科疾病 ,遗传因素是其重要原因之一。为探讨原发闭经患者的染色体异常情况 ,本文对 1995年 8月至 2 0 0 1年 7月期间来我所咨询的 71例原发闭经患者进行了细胞遗传学分析 ,现将结果报告如下。1　对象与方法71例均因原发闭经来我所咨询的 ,年龄 15～ 35岁 ,社会性别均为女性。所有患者经外周血淋巴细胞染色体培养 ,常规Ｇ显带 ,油镜下每例计数30～ 5 0个中期分裂相 ,按 1/10进行核型分析 ,如染色体数目和结构异常 ,加倍计数和核型分析 ,必要时采用Ｃ带处理及显微摄影。2　结果71例中检出异常核型 2 2例 ,占30 .9…     

46,XY,t(9；22)致反复流产1例报告

1 临床资料 患者,男,28岁,以流产2次就诊.患者表型正常.按本室常规方法进行细胞培养、制片、胰酶消化、G显带.每例计数20个中期分裂相,分析3～5个核型.患者染色体核型为46,XY,t(9;22)( q22;q13),女方染色体核型正常.     

t(2;10)平衡易位致重复流产一例报告

患者:男性,33岁,婚后3年,其妻妊娠两次,均不明原因自然流产,孕期均在70～80天之间。妊娠其中,无有害物质接触及病毒感染,无外伤因素。于1991年3月,双方来我院遗传门诊咨询两次。既往双方身体都建康,家族中无类似病史,非近亲婚配。 细胞遗传学检查:双方取外周血淋巴细胞培养作染色体分析,计数50个中期分裂相细胞经G分带发现,男性患者染色体核型为46XYt(2;10)(p;q),后义采用高分辨G显带分析;其结果为46XYt(2;10)     

荧光原位杂交技术在性反转诊断中的应用价值(附3例46,XY性反转女性病例报道)

目的评价荧光原位杂交技术(FISH)在性反转诊断中的应用价值。方法用常规G显带方法分析3例生殖器发育障碍的社会性别为女性患者的外周血染色体核型,并采用FISH分析其X、Y染色体。结果FISH结果与G显带核型一致,3例患者均为46,XY女性性反转。结论FISH对于性反转颇具诊断价值,对中期分裂相有限及分散不佳的染色体标本均可作出明确诊断。     

二例染色体平衡易位核型分析

目的染色体异常核型与不良孕产史的关系。方法取受检者外周血进行淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,镜下计数30个中期分裂相,显微摄影分析10个核型。结果 3例9号染色体臂间到位;4例平衡易位携带者,其中一例为夫妇双方均为平衡易位携带者,2例嵌合。结论 9例异常染色体核型,世界首次发现的有2例为平衡易位,妊娠结局为生化妊娠、自然流产及胎停育,这对于我们明确病因、给予合理生育指导、治疗及预后有着十分重要的意义。对于异常者,再次妊娠后进行产前诊断,以减少和防止畸形儿出生。     

358例自然流产夫妇细胞遗传学分析

目的探讨自然流产与染色体异常之间的关系及其临床意义。方法对358例有自然流产史的夫妇进行外周血淋巴细胞培养,G显带,显微镜下计数20个分裂相,综合分析3～5个核型。染色体数目及结构异常者,计数100个分裂相,加倍分析染色体核型。结果 358例自然流产夫妇中共检出染色体异常32例,异常率为8.94%;其中男性15例,女性17例。常染色体异常22例,占6.14%;性染色体异常10例,占2.79%。结论染色体异常是导致自然流产的重要因素之一,对有自然流产史的夫妇进行染色体检查有助于病因诊断,提供临床指导,达到优生优育的目的。     

98对习惯性流产夫妇的染色体核型分析

习惯性流产是指反复自发性流产。其发生原因多与环境、遗传、内分泌、免疫和生殖器官畸形等因素有关。196 2年国外专家指出表型正常的携带者,平衡易位染色体畸变可引起胎儿畸形及反复性自然流产。本文对98对有流产史夫妇进行了染色体核型分析,现报道如下:1　对象与方法　对自发性流产2次以上的夫妇采用常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G、C显带处理后进行核型分析、每例计数30个细胞,分析10个染色体分裂相,对嵌合体、单细胞畸变者每例分析5 0个分裂相。2　结果　检出98对夫妇中有异常染色体者8人,占8 16 %。异常染色体的携带者,性染色…     

异态性异染色质伴习惯性流产2例

1　病例简介例 1 ,罗某 ,女 ,2 8岁。身体健康 ,表型及智力均正常。结婚 5年 ,流产 2次 ,早产 1次 ,胎儿外生殖器畸形、唇裂、死胎。丈夫 30岁 ,非近亲婚配 ,表型正常。细胞遗传学检查 :取夫妇双方外周血淋巴细胞常规培养 ,制片 ,染色体Ｇ显带 ,计数 30个 ,分析 1 0个中期分裂相 ,罗某外周血淋巴细胞染色体中的一条 9号染色体着丝粒下方异染色质区延长 ,核型为 46 ,ＸＸ ,9ｑｈ +,其丈夫染色体核型正常。罗某有一姐已婚 ,并生有正常儿 ,染色体核型与患者相同 ,是9ｑｈ+携带者。家系中其它成员表型正常均无异常生育史 ,未做染色体检查。例 2 …     

45,X/46,XY核型致性发育异常一例报告

患者女,18岁,因原发性闭经就诊。身高148cm,后发际低,有颈蹼,肘外翻,乳房未发育,女性外阴呈幼稚型,腹部B超提示：子宫体积小,呈幼稚型,双侧卵巢体积较小,未见明显卵泡回声,盆腔及双侧腹股沟区未见明显睾丸声像。细胞遗传学检查：应用我室已建立的稳定的外周血淋巴细胞培养方法,按常规方法制备染色体,经G带和C显带,计数60个中期分裂相,分析3～6个核型,患者染色体核型为45,X／46,XY,比例1：3,Y染色体结构正常。     

195例人体外周血淋巴细胞染色体核型分析

1986年12月至1988年12月本室共作外周血细胞检查195例,检出异常核型27例,占13.85％,现报告如下。 1.对象与方法病人主要来源于本院妇科内分泌门诊、男女不育症门诊、遗传优生咨询门诊中疑有染色体异常者。采用外周血淋巴细胞培养,中期染色体制片,G显带处理,此外个别病     

闭经患者135例染色体分析

月经周期的建立有赖于神经内分泌的调节和靶器官的效应 ,并有广泛的遗传背景。闭经原因很多但染色体的异常是闭经的重要原因之一。我院遗传室自 1 984年 1月至 1 999年 1 2月的 1 980例遗传咨询门诊中 ,对原发闭经及继发闭经 1 3 5例进行了染色体检查 ,报道如下。临床资料1 3 5例闭经患者均来自本院遗传咨询门诊 ,年龄 1 2～ 3 1岁 ,平均年龄 2 1 .5岁。经外周血淋巴细胞培养常规制备中期染色体分裂相 ,GTG显带 ,每例分析 3 0个 ,核型分析图 3个。部分异常核型作显微照相。结　果原发闭经 78例中异常核型 2 3例 ,占 2 9.5 %;继发闭经 5 7…     

46,X,i(Yq)致原发性不育一例报告

患者,男性,28岁,以结婚3年不育就诊。身高168 cm,体质量60 kg,智力正常,有少量胡须,体毛稀少,乳房无发育,睾丸外观偏小。精液常规检查：无精子。激素五项检查：E 226.09 pg/mL,FSH5.77 mIU/mL,PRL20.17 ng/mL,TEST407.20 ng/dL,LH6.16 mIU/mL。细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞培养,G显带,计数20个分裂相,分析6个分裂相,患者的染色体核型为46,X,i（Yq）,其父核型为正常。     

西宁地区45例染色体异常核型分析

目的:对西宁地区45例外周血染色体异常核型和临床表现资料进行回顾性分析,了解遗传咨询中的疾病类型和染色体异常核型分布。方法:采集外周血(1～2)mL,置于37℃恒温培养箱中培养72h,培养完成后再经低渗固定,收获中期分裂相细胞,制片,胰酶消化做G显带处理。结果:对45例异常核型进行分析,常染色体结构及数目异常20例,性染色体结构和数目异常11例,染色体异态14例,异常核型占染色体数目的 32.6%。结论:染色体异常是导致自然流产、胚胎停止发育、不良孕产史和不孕不育及发育异常的重要原因,对这些患者进行遗传咨询、生育和康复指导非常必要。     

25例性腺发育不全患者细胞遗传学分析

随着细胞遗传学技术的不断发展，由染色体异常引起的性晚发育不全，逐渐被广大妇产科工作者所重视。我们对可疑患者进行了外周血染色体检查，发现25例因性染色体异常所致性腺发育不全，现将结果报告如下：1对象与方法从1987年至1997年我们对来自遗传门诊、妇产科门诊、婚前检查门诊患者1355例，除病史询问、体格检查及部分内分泌检测外，均采集静脉血，按常规方法进行培养，制备染色体G显带，每例计数30个细胞，分析3个枝型，嵌合型增加计数IO0个细胞，并相应增加核型分析数。2结果1355例染色体检查结果，正常核型1288例，占91．37％；异…     

赣州地区Robertson易位(13;21)一家系调查

病例：先证者,男,3岁,第2胎第2产,足月顺产。体重12kg,身高80cm。患者具有典型的先天愚型特征。智力低下,眼距宽,塌鼻粱,低位耳,舌大常伸,通贯手。细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞培养,G显带,计数30个中期分裂相,分析6个分裂相,患儿核型为46,xy,-13, t(13q;21q),即易位型先天愚型。     

67例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

原发性闭经是指女性满 18岁或第二性征成熟 2年以上仍无月经来潮者。在引起原发性闭经的诸多因素中 ,染色体异常是重要因素之一。因此 ,我们将近年来所检查的 6 7例原发性闭经患者染色体核型进行了分析。1　资料与方法1)　病例来源 :6 7例原发性闭经患者全部来源于本部遗传咨询室。2 )　细胞遗传学检查 :采用常规方法制备外周血染色体标本 ,计数 30个分裂相 ,G带分析中期分裂相 3个 ,发现有嵌合现象加倍分析。2　结果6 7例原发性闭经病例中 ,检查出性染色体异常 4 8例 ,检出率 71.6 4 %。其中 ,以 4 5 ,X最为常见 ,另外还有 4 5 ,X嵌合型…