白介素4受体基因多态性与变应性疾病

变应性疾病是一类具有遗传易感性的多基因遗传病,受到多个基因的遗传控制。对其发病基因的研究是近年来的热点。本文就已发现的IL-4R上的多个基因多态性位点与变应性疾病的相关联系作一综述,为进一步揭示疾病的遗传学背景和发病机制以及为今后基因诊断和治疗提供线索。     

基因甲基化与变应性鼻炎的相关性

变应性鼻炎是涉及多基因与环境相关联的I型变态反应性疾病,发病的可能机制包括基因与基因相互作用及基因与环境间的相互作用。而在基因与环境的相互作用的研究中,一个新的研究领域日益受到关注,即以DNA甲基化为主要表现的表观遗传学。DNA甲基化模式在不同细胞和器官中表现不同,在整个生命进程中也并不是一成不变的,而是随时间和环境影响而改变。资料显示表观遗传学在变应性鼻炎及其他变应性疾病的发生发展过程中发挥着重要作用,但环境因素及表观遗传学等如何改变变应性疾病易感性及变态反应进程的具体机制尚不清楚。     

饮食中缺乏抗氧化剂是呼吸道变应性疾病流行的危险因素之一

全球性呼吸道变应性疾病流行增加是早已取得共识的观点。虽然变应性疾病的发病由基因决定，但是单独的基因因素不能导致近数十年来的变应性疾病流行增加的趋势，因此，难以用单纯遗传背景的改变来解释。由于引起发病的变应原飘散数量也无明显增加的证据，考虑呼吸道变应性疾病流行性快速增加主要是受环境因素的影响，由此突出了环境因素对呼吸道变应性疾病发病或使病情加重的作用。     

人类白细胞抗原基因多态性与鼻息肉遗传易感性

鼻息肉是鼻腔、鼻窦的慢性炎症性疾病,其发病机制可能与遗传、变态反应因素及真菌感染等有关。人类白细胞抗原是人类最复杂的多态性抗原系统,其基因多态性对鼻息肉遗传存在易感性和抗病性。本文就人类白细胞抗原基因多态性与鼻息肉遗传易感性的相关性研究进展做一综述。     

老年性聋遗传易感性候选基因

老年性聋是老年人群中一种最常见的听觉障碍性疾病,其病因复杂,发病机制至今尚未完全阐明。环境、营养、遗传等因素及高血压、高脂血症、糖尿病、动脉硬化等老年性疾病均可能与老年性聋的发生发展密切相关。其中,遗传因素在听觉器官的衰老过程中起着非常重要的作用,且近年来在老年性聋发生机制的研究中,遗传因素的作用更是备受关注。本文就老年性聋遗传易感性候选基因的研究进展做一综述。     

益生菌与呼吸道变应性疾病

益生菌是指能够食用的、活的对宿主健康有益的微生物,它通过调节肠道菌群的数量和比例以维持肠道菌群的平衡而对宿主起到保护作用.卫生假说的提出和近年对肠道微生物平衡的研究,使益生菌在预防和治疗变应性疾病中逐渐成为重要的角色.由于对益生菌的作用机制和变应性疾病的发病机制研究尚未明确,益生菌在预防和治疗变应性疾病中尚存在争议.本文就近年益生菌与呼吸道变应性疾病的研究状况做一综述.     

变应性鼻炎的遗传学研究现状

变应性鼻炎是基因和环境因素共同作用导致的鼻黏膜非感染性炎症性疾病，虽然目前对其发病机制已经有了较深入的了解，对遗传因素的研究也取得了较大进展，但这些遗传相关研究结果仅限于统计学层面，与临床应用还有很大距离。对变应性鼻炎相关基因的研究策略、基因与环境的交互作用、变应性疾病基因的重叠、表观遗传修饰及基因的转化研究方向做一综述。     

变应性鼻炎基因多态性研究进展

变应性鼻炎是致敏原作用于鼻黏膜而产生的以Th2应答为主的变应性炎症.作为一种多基因决定的复杂疾病,遗传因素决定了个体对疾病的易感性.目前变应性鼻炎发病机制不明,随着基因多态性检测技术的发展,单核苷酸多态性作为第三代遗传标记物,在变应性鼻炎基因研究中广泛应用.本文就近年来变应性鼻炎基因多态性研究进展做一综述.     

饮食对变应性疾病的影响

变应性疾病是各年龄段常见病之一,而饮食因素对变应性疾病有重要影响,在变应性疾病发病率增加的今天,如何应对变应性疾病是全社会普遍关心的问题。论文从母亲妊娠期、婴幼儿期、学龄前期和学龄期、青春期及成年期四个阶段分析饮食因素对变应性疾病的影响,发现饮食因素对变应性疾病发病影响是复杂的,背后还受遗传、地域等因素的影响,由此建议结合年龄、地域和遗传因素,选择适合个体的饮食模式。     

变应性疾病与IL-4及其受体基因多态性的相关性

变应性疾病的发生与许多细胞因子有关，以血清中IgE、IL 4、IL 5水平显著升高为特点。发作时细胞因子的产生及炎性介质的参与均与机体异常的免疫调节有关,即存在Ｔ辅助细胞亚群功能失调,通过释放细胞因子促进IgE的合成与分泌,并增加炎性细胞的浸润和活化。细胞因子网络失调可能是变应性疾病发生的分子生物学基础之一。白介素4(IL 4)是最强的IgE调节因子,其生物学功能均通过效应细胞表面IL 4受体介导。鉴于IL 4及其受体(IL 4R)在IL 4信号传导过程中的关键地位, IL 4及IL 4R基因被列为变态反应性疾病的重要候选基因，在它们的基因编码区段存在多个多态性位点，其中某些位点的多态性与变应性疾病相关。     

长链非编码RNA在呼吸道变应性疾病中的研究进展[综述]

长链非编码RNA（long non-coding RNA，lncRNA）是指不具有编码蛋白质功能、长度大于200个核苷酸的内源性RNA。lncRNA可通过调节细胞免疫、表观遗传、基因转录及转录后扮演重要的角色。近年来，变应性疾病患者日趋增多，有研究显示lncRNA在呼吸道变应性疾病，尤其是在变应性鼻炎、哮喘等相关炎症信号通路调控中发挥重要调节作用。本文就此部分研究进展进行综述，进一步揭示lncRNA在呼吸道变应性疾病中的调节作用，为变应性疾病及其并发症的早期预防和精准化诊疗提供新方法。     

MITF基因在Waardenburg综合征中发病的作用

Waardenburg综合征是最常见的常染色体显性遗传性综合征型聋，具有高度的遗传异质性和多样的临床表型差异性，是由于神经嵴源性黑素细胞发育异常和功能缺陷而致，以先天性聋和虹膜异色为主要临床特征。MITF是其主要致病基因之一，在黑素细胞分化、增殖过程中起重要调控作用，其突变通过影响黑素细胞发育而致Waardenburg综合征临床表型。本文就MITF基因在Waardenburg综合征发病中的作用予以综述。     

老年性聋的病因学研究及与Atoh1、CDH23基因的关系

老年性聋是一种老年人群中常见的复杂性疾病,其病因包括老龄化、环境、遗传等多方面的因素。其中遗传因素是很重要的病因,大约占一半的比例。因此,要想真正认识老年性聋,开展老年性聋的遗传学研究和致病易感基因筛查具有重要意义。本文就老年性聋的病因学研究尤其是遗传学方面的研究,以及其与Atoh1、CDH23基因的关系进行综述。     

水通道蛋白5与呼吸道变应性疾病

水通道蛋白是一组与水转运有关的细胞膜转运蛋白，在体内液体转运和分泌方面具有重要的生理作用。其中水通道蛋白5广泛分布于哺乳动物呼吸系统中，参与水转运和腺体分泌，与气道炎性／免疫性反应和黏液的过度分泌有关，在呼吸道变应性疾病的发生发展中起着重要作用。本文就水通道蛋白5与呼吸道变应性疾病的关系做一综述。     

基因和环境的相互作用与变应性鼻炎

变应性鼻炎(AR)及其他变应性疾病具有明显的家族聚集倾向,1916年Cooke和Vander Vee首次指出变应性疾病患者将近一半有家族性遗传史,认为该类疾病可能是遗传性疾病[1]。此后大量研究用于揭示变应性疾病的遗传特性及易感基因,但许多研究找出的易感基因与变态反应之间的关联性     

白介素-33与呼吸道变应性疾病

白介素-33是白介素-1家族成员之一,因其受体ST2在结构上与白介素-1类受体相似,而被归入白介素-1受体家族.白介素-33具有双重作用,既具有促炎的作用也具有抗炎的作用,其可作为细胞因子参与调节Th2型的免疫反应,也可以作为一种核因子调控基因的转录,在呼吸道变应性疾病中扮演着重要的角色.本文将白介素-33在呼吸道变应性疾病中的研究做一综述.     

韦格纳肉芽肿病的诊治

韦格纳肉芽肿病是一种坏死性肉芽肿性血管炎,属于自身免疫性疾病,病变主要侵犯上、下呼吸道和肾脏。临床常表现为鼻及鼻窦炎、肺病变和进行性肾功能衰竭,在耳鼻咽喉头颈外科的表现复杂多变,鼻及鼻窦、耳、咽喉均可受累。本病诊断困难,需结合临床表现、病理活检和抗中性粒细胞胞浆抗体检测等多个方面。本文从韦格纳肉芽肿病的发病机制、临床表现、诊断及治疗等方面的研究进展进行综述。     

突发性聋与基因多态性的相关性研究

突发性聋是耳鼻咽喉科常见急症之一,目前其病因不明,存在许多假说,如精神心理因素、病毒感染、微循环障碍、膜迷路破裂、自身免疫性疾病等。从分子生物学方面探究基因多态性与突发性聋发病的相关性是近年来的研究热点,将对突发性聋的预防和临床诊疗具有一定的启示和指导意义。本文就近年来关于突发性聋与基因多态性的相关性研究进展做一综述。     

非综合征型聋的基因检测

先天性感音神经性聋50％是由遗传因素导致的，遗传因素中70％属于非综合征型先天性聋，引起非综合征型聋的热点基因有GJB2、SLC26A4、线粒体DNA和非热点基因GJB6、OTOF、跨膜丝氨酸蛋白酶等。通过对热点基因的产前诊断和新生儿早期检测可以实现遗传咨询、生育指导、聋儿早期防治和早期干预，减少听力残疾婴儿的降临。本文对引起非综合征型先天性聋的热点和非热点基因突变以及产前诊断的研究现状做一综述。     

变应性疾病的遗传学研究

本文所述的变应性疾病是指IgE介导的Ⅰ型变应性疾病,主要包括哮喘、变应性鼻炎(allergicrhinitis,AR)、特应性皮炎(atopic dermatitis,AD)以及食物过敏等。目前的观点认为变应性疾病属多基因病,其遗传受遗传因子和环境因素的共