新疆维吾尔族妇女子宫内膜异位症和雌激素受体基因多态性的关系

目的:探讨雌激素受体(ER)基因多态性在新疆维吾尔族(维族)妇女中的分布及其与子宫内膜异位症(内异症)的遗传易感性的关系。方法:应用PCRRFLP技术,检测107例维吾尔族健康妇女(对照组)及65例经腹腔镜或手术证实为内异症患者(内异症组)的ER基因XbaⅠ和PvuⅡ酶切多态性。两组检测对象均为世居新疆的维吾尔族妇女。结果:ER基因型频率分布符合Hareyweinberg平衡定律。ER等位基因X、x和P、p在内异症组与对照组频率分别为0.223、0.777、0.231、0.769和0.168、0.832、0.341、0.659。ER基因PvuⅡ酶切多态性基因型频率、等位基因频率在内异症组与对照组间的差异有统计学意义(P<0.05);两组XbaI酶切多态性基因型频率、等位基因频率的差异无统计学意义(P>0.05);ER基因XbaⅠ和PvuⅡ组合基因型分布在组间、组内分布的差异无统计学意义(P>0.05)。结论:ER基因XbaⅠ酶切多态性与维族妇女内异症发病无关,而PvuⅡ酶切多态性与内异症发病有关。PvuⅡ基因多态性可能是维族妇女子宫内膜异位症发病的危险因素之一。     

IL-28 B基因多态性与新疆维吾尔族HCV易感性研究

目的：探讨白介素-28B( IL-28B)基因的多态性与新疆维吾尔族慢性丙型肝炎感染易感性的关联。方法选取180例新疆维吾尔族慢性丙肝患者作为HCV组,150例维族健康体检者作为健康对照组,通过PCR产物测序法检测两组受试者IL-28B rs8099917、rs12979860基因型和等位基因分布频率,对两组基因型和等位基因差异进行分析;同时在HCV组中,对不同IL-28B基因型人群的HCV-RNA载量、肝功能、血脂等进行分析。结果①rs8099917在HCV组和健康对照组中TT和TG/GG基因型频率差异有统计学意义(χ2=11．627,P=0．001,OR=1．363,95%CI：1．107~1．591);G等位基因率在两组间差异明显,HCV组中占10．6%,健康对照组0．17%(χ2=7．011, P =0．008, OR =0．658,95%CI：0．512~0．905);② rs12979860在两组间的基因型和等位基因频率差异无统计学意义;③rs12979860 TT型患者的HCV-RNA高于TG/GG型,差异有统计学意义( P=0．032);患者肝功血脂差异与IL-28B基因多态性中无关。结论新疆维吾尔族人群中HCV的易感性与IL-28B rs8099917基因多态性有关联,rs8099917中等位基因G是新疆维族HCV患者的易感基因。     

TAP1*rs1057141基因多态性与新疆维吾尔族变应性鼻炎的相关性研究

目的初步探讨抗原提呈转运蛋白1(transporter associated with antigen processing 1,TAP1)基因rs1057141位点多态性与新疆维吾尔族变应性鼻炎(allergic rhinitis,AR)易感性的关系。方法采用病例-对照研究方法,随机选择新疆医科大学第一附属医院耳鼻喉科维吾尔族住院患者150例(病例组)和门诊健康体检者150例(对照组),采用SNaPshot SNP分型技术检测300个样本rs1057141基因位点多态性,并与NCBI基因库中世界其他种族人群进行比较。结果基因型G/G、G/A、A/A在病例组中的频率分别为4.00%、35.33%、60.67%,在对照组中的频率分别为8.67%、40.00%、51.33%,两组间基因型频率分布差异无统计学意义(P>0.05);等位基因G和A的频率在对照组为28.67%、71.33%,在病例组为21.67%、78.23%,两组间等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.05)。维吾尔族TAP1*rs1057141基因型及等位基因与世界其他种族人群相比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 TAP1*rs1057141多态性与新疆维吾尔族变应性鼻炎易感性相关,可能是易感基因。新疆地区维吾尔族人群中TAP1*rs1057141位点基因型频率分布与世界其他种族人群比较均有差异。     

新疆维吾尔族胆囊结石病与血脂水平的相关性分析

目的:探讨新疆维吾尔族胆囊结石病与血脂水平的关系。方法:回顾性分析20例新疆维吾尔族胆囊结石病患者(维族胆囊结石组)、20例汉族胆囊结石病患者(汉族胆囊结石组)及20例新疆维吾尔族经B超诊断无胆石症患者(维族非胆囊结石组)的临床资料。采用日本日立-7180全自动生化仪器检测总胆固醇(Tc)、甘油三脂(TG)、低密度脂蛋白(LDL)、高密度脂蛋白(HDL)、载脂蛋白A(apo A)、载脂蛋白B(apo B)指标。结果:1维族胆结石组血清TC、TG、HDL、LDL、Apo A、Apo B较汉族胆结石组差别均无统计学意义(P>0.05)。2维族胆囊结石组的TC、TG、LDL、Apo A、Apo B水平高于维族非胆结石组,差异有统计学意义(P<0.05),HDL水平低于非胆结石组,差异有统计学意义(P<0.05)。3维族胆囊结石组女性患者的TC、TG,LDL、Apo A、Apo B高于男性,差异有统计学意义(P<0.05),HDL水平低于男性,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:新疆维吾尔族胆囊结石病与血脂水平密切相关。     

Klotho基因多态性及单体型和田维吾尔族人群长寿的关系研究

目的研究Klotho基因多态性外显子2区rs9536314和rs9527025和4区rs564481、启动子区域rs1207568多态性与和田维吾尔族人群长寿的关系。方法采用多重SNaPshot方法,对112例长寿老人(长寿组)和249例健康成年人(对照组)中,对rs9536314和rs9527025及rs1207568和rs564481多态进行基因分型。结果在长寿和对照组,Klotho基因rs9536314和rs9527025及rs1207568和rs564481的基因型频率、等位基因频率及单体型分布差异均无统计学意义(P>0.05);与人群寿命的关联分析显示:Klotho基因所测位点多态性与维吾尔族老人长寿不相关(P>0.05)。结论 Klotho基因rs9536314和rs9527025及rs1207568和rs564481多态可能与新疆维吾尔族人群长寿无关。     

新疆维吾尔族健康人群维生素K环氧化物还原酶亚单位1启动子区1639A／G基因多态性研究

目的：了解VKORC1-1639A／G基因多态性在新疆维吾尔族健康人群中的分布及其与其他不同民族之间的差异。方法：采用PCR—RFLP技术对204例乌鲁木齐地区维吾尔族体检健康人群VKORC1-1639A／G多态性位点进行检测，计算其基因型和等位基因频率，并与国外多个民族VKORC1-1639A／G基因多态性分布进行比较。结果：新疆维吾尔族健康人群中共检测到2种等位基因：A和Go等位基因频率分别为62％和38％。新疆维吾尔族健康人群VKORC1-1639A／G基因多态性共检测到3种基因型，以AG基因型常见，基因型频率58％。其次是AA和GG基因型，基因型频率分别为33％和9％。结论：新疆维吾尔族VKORC1-1639A／G基因多态性以A等位基因和AG基因型常见，新疆维吾尔族VKORC1-1639A／G基因多态性分布与文献报道的台湾汉族人群有较大差异，而与欧美人群相近。     

ESR1基因多态性与新疆胆石症相关性研究

目的 探讨雌激素受体1（estrogen receptor 1, ESR1）基因rs35396879多态性位点基因型与新疆维吾尔族、汉族胆石症之间的关系。方法 采用病例-对照研究方法,收集胆石症患者维吾尔族 87 例、汉族54例; 正常对照组维吾尔族56例,汉族45例,检测及比较其一般临床特征指标。同时采集外周静脉血,提取基因组DNA,运用Sequenom MassARRAY 单核苷酸多态性（SNP）基因型分析技术定量检测ESR1基因rs35396879 位点基因分型,分析基因型分布在维吾尔族、汉族胆石症组和健康对照组间的差异。结果 维吾尔族胆石症组低密度脂蛋白LDL显著高于对照组（P < 0.05）, 性别分布在汉族胆石症组和对照组之间差异有统计学意义（P < 0.05）,汉族人群胆石症组总胆固醇TC显著高于对照组（P < 0.05）;ESR1基因rs35396879 位点在维吾尔族胆石症患者中的基因型和等位基因分布频率与维吾尔族对照组和汉族胆石症组差异均有统计学意义（P < 0.05）。而汉族胆石症患者与汉族对照组、维吾尔族对照组和汉族对照组之间差异无统计学意义。结论 维吾尔族和汉族胆石症患者之间ESR1的rs35396879 位点基因型和等位基因频率分布有差异,这可能是两个民族具有不同胆结石临床表型的潜在分子机制。     

ApoC-Ⅲ启动子C-482T和T-455C单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性探析

目的:分析探究2型糖尿病与Apo C-Ⅲ启动子C-482T和T-455C单核苷酸多态性的相关性。方法:选择2012年9月-2014年9月在本院接受治疗的50例2型糖尿病患者作为试验组,并选取同期50例接受健康体检的正常人作为对照组,分别检测两组Apo C-Ⅲ启动子C-482T和T-455C单核苷酸多态性,对比分析两组C-482T、T-455C基因型与等位基因之间的频率情况及T-455C与C-482T各基因型间Apo C-Ⅲ的浓度情况。结果:两组C-482T、T-455C等位基因C含量与T含量比较差异均无统计学意义(P0.05)。试验组T-455C与C-482T各基因型的Apo C-Ⅲ浓度与对照组比较差异无统计学意义(P0.05)。对照组-482TT基因型的Apo C-Ⅲ浓度高于其-482CT基因型的Apo C-Ⅲ浓度,比较差异有统计学意义(P0.05)。结论:2型糖尿病的发病与Apo C-Ⅲ启动子C-482T和T-455C单核苷酸多态性之间并不存在相关性,但健康人体内的C-482T多态性与其血清Apo C-Ⅲ水平的变化之间存在一定的联系。     

P66shc基因多态性及单体型与和田维吾尔族长寿人群肾功能衰退的关系研究

目的探讨P66shc基因rs8191981、rs4845401位点多态性与和田维吾尔族长寿人群肾功能衰退的关系。方法采用多重SNaPshot方法对在65例肾功能减退(病例组)和47例肾功能正常者(对照组)的P66shc基因rs8191981、rs4845401位点多态进行基因分型。结果病例组和对照组P66shc基因rs8191981、rs4845401位点的基因型频率、等位基因频率及单体型分布差异均无统计学意义(P>0.05);与长寿老人肾功能减退的关联分析显示:P66shc基因所测位点多态性与维吾尔族长寿老人肾功能减退不相关(P>0.05)。结论 P66shc基因rs8191981、rs4845401位点多态可能与新疆维吾尔族长寿人群肾功能减退无关。     

TNIP1/ANXA6 基因多态性与中国维吾尔族寻常型银屑病临床表型及病情相关性研究

目的 探讨人肿瘤坏死因子α诱导蛋白3 TNFAIP3相互作用蛋白1(TNIP1)/膜联蛋白A6(ANXA6) 基因多态性与中国维吾尔族人群寻常型银屑病临床表型的相关性。方法 收集332 例维吾尔族寻常型银屑病患者和330例维吾尔族健康人群外周血目的片段DNA,选择位于TNIP1/ANXA6 基因区域的2 个单核苷酸多态性(SNP)rs17728338、rs999556,利用连接酶检测反应基因分型。 结果 维吾尔族寻常型银屑病组与对照组间TNIP1/ANXA6基因多态性rs17728338位点的基因型和等位基因分布频率比较,差异均有统计学意义(P＜0.05),rs999556 位点在银屑病组和对照组间基因型和等位基因分布频率比较,差异无统计学意义(P＞0.05)。 TNIP1/ANXA6 rs17728338分层分析中的基因型、等位基因在有家族史组与无家族史组之间、PASI评分≥10分和PASI评分<10分之间rs17728338位点基因型频率比较,差异有统计学意义(P＜0.05)。结论 TNIP1/ANXA6 rsl7728338位点单核苷酸多态性可能参与中国维吾尔族人群寻常型银屑病的发生和发展。     

新疆维吾尔族和汉族帕金森病Parkin基因S/N167多态性研究

目的探讨Parkin基因第4外显子多态性位点S/N 167与新疆维吾尔族(维族)、汉族帕金森病(PD)之间的关系。方法以156例维族、汉族原发性PD患者作为病例组,192例健康体检者作为对照组,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增所需Parkin基因第4外显子基因片段,用限制性内切酶酶切技术测定病例组和对照组的基因型频率和等位基因频率。结果病例组与对照组S/N 167基因型频率、等位基因频率间差异均无统计学意义(2χ分别为1.759和0.006,P均>0.05);新疆维族病例组与汉族病例组的基因型频率、等位基因频率间差异均无统计学意义(2χ值分别为2.134和1.734,P>0.05)。结论 Parkin基因第4外显子S/N167多态性可能与维族及汉族PD患者的遗传易感性无关。     

新疆维吾尔族、汉族人群TIM-3启动子区rs10053538与过敏性鼻炎的相关性

目的 探讨新疆维吾尔族、汉族TIM-3基因的单核苷酸多态性位点rs10053538的多态性及其与过敏性鼻炎的关系.方法 采用SNaPshot SNP分型技术检测新疆地区维、汉族正常及过敏性鼻炎各150例TIM-3启动子区rs10053538的单核苷酸多态性,计算基因型和等位基因频率.结果 新疆地区维吾尔族、汉族正常人群TIM-3基因启动子区rs10053538位点基因型及其频率TT、TG、GG分别为0.86、0.13、0.01及0.89、0.1、0.01,过敏性鼻炎组的频率分别为0.86、0.14、0及0.87、0.13、0,其基因型和等位基因频率均与对照组差异无统计学意义(P值>0.05).结论 新疆维吾尔族、汉族人群TIM-3基因启动子区rs10053538与过敏性鼻炎之间不存在相关性.     

新疆维、汉族单纯性先天性心脏病MTHFR基因C677T多态性研究

目的分析亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T(rs1801133)多态性及血浆同型半胱氨酸水平与新疆维、汉族单纯性先天性心脏病发病的关系。方法采用循环酶法测定228例(105例汉族和123例维吾尔族)单纯性先天性心脏病患者(CHD组)和230例正常体检者(105例汉族和125例维吾尔族)(对照组)血浆同型半胱氨酸浓度,聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对rs1801133基因分型,Sanger核酸测序法验证分型结果;并进行统计学分析。结果新疆维、汉族健康人群血浆同型半胱氨酸水平及基因型频率和等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.05);维、汉族CHD组血浆同型半胱氨酸水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);CHD组与对照组基因型频率和等位基因频率分布差异均有统计学意义(P<0.05);新疆维、汉族动脉导管未闭、法洛氏四联症患者等位基因频率分布与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论 rs1801133多态性可能是新疆地区维、汉族单纯性先天性心脏病的遗传易感因素并且存在民族异质性,其可能通过影响血清同型半胱氨酸水平参与单纯性先天性心脏病的发病及临床表现。     

环氧化酶-2基因-765G>C多态性与新疆维吾尔族心肌梗死的相关性研究

目的:探讨环氧化酶2(Cycloxygenase,COX-2)基因-765G>C多态性与新疆维吾尔族心肌梗死的相关性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对新疆维吾尔族178例心肌梗死患者和175例健康体检者COX-2基因-765G>C多态性进行检测,同时进行血压和生化指标的测定。结果:COX-2基因-765GG基因型在心肌梗死组为78.65%,明显高于对照组(55.43%),差异具有统计学意义(P<0.01),但-765GC和-765CC基因型在心肌梗死组分布频率(19.66%和1.69%)明显低于健康对照组(34.86%和9.71%),差异具有统计学意义(P<0.05或P<0.01),且等位基因频率差异亦有统计学意义(P<0.01)。结论:COX-2基因-765G>C多态性可能是新疆维吾尔族人群心肌梗死发生的保护因子。     

一氧化氮合酶基因多态性与维吾尔族冠心病发病的相关性分析

目的分析内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T和4a4b的3个多态性位点与新疆维吾尔族冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)发病的相关性。方法选择2012年1月—2014年12月在新疆医科大学第一附属医院冠心病科住院的CHD患者136例作为研究组,同时选择同期体检者120为健康对照组。空腹抽取2组研究对象肘静脉血,通过聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR—RELP)和PCR技术分析单核苷酸多态性位点即G894T,以及1个可变串联重复序列(VNTR)位点4a4b,检测各位点的基因型及等位基因频率,比较2组间各位点基因型和等位基因频率的差异。结果研究组eNOS基因G894T的TT、GT基因型明显高于健康对照组(OR=2.16,95%CI 1.12~3.68,P<0.05),T等位基因频率高于对照组(OR=1.96,95CI 1.09~3.76,P<0.05)。4a4b位点的等位基因4a频率显著高于健康对照组(OR=2.18,95CI 1.31~3.58,P<0.05)。结论 eNOS基因G894T和4a4b多态性位点的基因型和等位基因频率分布与新疆维吾尔族CHD发病相关,等位基因T和等位基因4a可能是新疆维吾尔族CHD患者的易感基因。     

孕烷受体基因rs6785049、rs2276707和rs3814055多态性与胆石症遗传易感性的相关性研究

目的有研究显示孕烷受体(pregane X receptor,PXR)的表达与胆结石形成有关。文中研究汉族人群中PXR基因和胆石症(cholesterol gallstone disease,CGD)遗传易感性的关联,探讨核受体PXR基因单核苷酸多态性与遗传易感性的关系。方法采用病例-对照的分子流行病学方法,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法(PCR-RFLP)对178例CGD患者和112例正常对照组中PXR基因3个多态性位点进行基因分型,分析2组基因型频率及等位基因频率,并比较不同基因型与胆结石发病危险的关系。结果 rs6785049多态性位点中GA+AA基因型在CGD中的频率(83.7%)明显高于对照组(65.2%)。rs3814055、rs2276707多态性在胆结石和对照人群的分布无显著差异。结论 PXR基因多态位点rs6785049变异增加了胆结石患病危险性。     

新疆维吾尔族人群结核病易感基因的多态性分析

目的 探讨人类自然抵抗相关巨噬细胞蛋白(NRAMP1)基因和维生素D受体(VDR)基因与新疆维吾尔族人群结核病易感性的关联.方法 采用病例对照研究方法,选取224例新疆维吾尔族活动性肺结核患者为病例组,225例新疆维吾尔族健康人为对照组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测VDR基因VDR-TaqI T/C、FokI C/T位点和NRAMPI基因3’-UTR多态性位点基因型,采用x 2检验分析3个位点多态性与新疆维吾尔族结核病易感性的关联.结果 ①新疆维吾尔族病例组中,NRAMP1基因的3’-UTR位点TGTG/TGTG基因型159例(71.0％),TGTG/del基因型56例(25.0％),TGTGdel/del基因型9例(4.0％);正常对照TGTG/TGTG基因型则为185例(82.2％),TGTG/del基因型36例(16.0％),TGT-Gdel/del基因型4例(1.8％).TGTG/del基因型携带者患结核病的危险性是TGTG/TGTG基因型携带者的1.810倍.TGTGdel等位基因组间分布差异有显著性(P＜0.05).②在病例组中FF、Ff与ff3种基因型分别为81例(36.2％)、127例(56.7％)、16例(7.1％);对照组的相应基因型为91例(40.4％)、120例(53.3％)、14例(6.2％).Fokl位点FF、Ff和ff口基因型组间分布差异无显著性;等位基因F和f组间分布差异无显著性(P＞0.05).病例组中TT、Tt、tt3种基因型分别为154例(68.8％)、66例(29.5％)、4例(1.8％);对照组的相应基因型则为170例(75.6％)、50例(22.2％)、5例(2.2％).TaqI位点TT、Tt和tt基因型组间分布差异无显著性(P＞0.05),等位基因T和t组间分布差异无显著性(P＞0.05).D'=0.017,r2=0.00,两位点不存在连锁不平衡.结论 ①TGTG/del基因型可能是新疆维吾尔族人群结核病易感基因型;TGTG缺失等位基因可能是新疆维吾尔族人群结核病易感基因.②VDR基因Fokl与TaqI位点多态性与新疆维吾尔族人群结核病易感性无关联,FokI和TaqI两位点间不存在连锁不平衡.     

新疆维吾尔族原发性高血压与CYP11B2基因-344T/C多态性的关联性

目的:探讨维吾尔族人群原发性高血压与醛固酮合成酶基因(CYP11B2)-344T/C多态性的关联性。方法:采用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性的方法,检测新疆和田地区维吾尔族233例原发性高血压患者(高血压组)和252例正常人群(对照组)醛固酮合成酶基因(CYP11B2)-344T/C多态性。结果:维吾尔族正常人群及高血压患者的-344T/C基因多态性CC、TT、TC基因型频率分布分别为0.167、0.401、0.433和0.155、0.386、0.459,C和T等位基因分布频率分别为0.383、0.617和0.384、0.616,符合Hardy-Weinberg平衡。高血压组与对照组CYP11B2基因-344T/C的C及T等位基因分布差异无统计学意义(χ2=0.001,P=0.97),基因型频率差异无统计学意义(χ2=0.370,P=0.831)。结论:新疆和田地区维吾尔族原发性高血压与CYP11B2基因-344T/C多态性无关联。     

新疆维吾尔族冠心病患者eNOS基因G894T多态性分析

目的:探讨新疆维吾尔族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与冠心病的相关性.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP),检测新疆维吾尔族75例正常个体和71例冠心病患者eNOS基因G894T多态性.结果:新疆维吾尔族正常个体及冠心病患者的eNOs基因G894T多态性GG、GT、TT基因型频率分布分别为0.73、0.16、0.11和0.75、0.04、0.21,C和T等位基因分布频率分别为0.81、0.19和0.77、0.23,冠心病患者GT基因型频率下降,TT基因型频率升高,差异有统计学意义.结论:eNOS基因G894T多态性分析,可能与新疆维吾尔族冠心病有关.     

载脂蛋白A5基因-1131T/C多态性与冠心病的关联性研究

目的研究宁夏汉族人群中载脂蛋白A5基因(Apo A5)-1131T>C多态性与冠心病(CHD)的发病风险是否存在相关性。方法检测130例CHD患者和118例健康人群的Apo A5-1131T>C的多态性基因型(TT、TC、CC)和等位基因(T、C)的分布,初步得出宁夏汉族人群Apo A5-1 131 T>C基因多态性与血脂及冠心病的关系。结果对照组与冠心病组甘油三酯与血糖比较,冠心病组明显高于对照组,差异有统计学意义。2组间3种基因型频率(TT、TC、CC)在冠心病组与对照组的分布差异有统计学意义(P<0.05),且表达C纯合子可能是引起血脂升高的主要因素。结论 Apo A5-1131T>C(SNP3)多态性与冠心病的发病风险存在相关性。