HCR基因多态性与维吾尔族银屑病的相关性研究

目的：通过测定118例新疆维吾尔族寻常型银屑病及127例正常对照组的HCR基因第四外显子第307位点基因多态性，研究HCR基因与银屑病发病的相关性。方法：从抗凝血中抽提DNA，用PCR-RFLP法和PCR产物直接测序法鉴定基因型，对结果进行统计学分析处理。结果：HCR-307位点核苷酸存在C、T二态性，可表现为CC纯合、TT纯合、CT杂合三种基因型，病例组TT基因型频率明显高于对照组，差异有显著性（P〈0.01）。结论：HCR-307位点的CT多态性与新疆维吾尔族寻常型银屑病具有相关性。     

HLA-DP、C基因多态性与新疆维吾尔族HBV感染的相关性研究

目的：探讨人类白细胞抗原( HLA)基因多态性与新疆维吾尔族人群乙型肝炎病毒( HBV)感染后病毒自然清除的关联。方法收集新疆维族HBV持续感染者245例(128例慢性乙肝患者,117例乙肝无症状携带者)和150例HBV感染自发清除者(对照组),对HLA基因2个位点和UBE基因1个位点进行测序分析,比较 HBV组与对照组HLA基因型频率和等位基因频率的差异。结果① HLA-DP rs9277535AA型频率在 HBV 组中明显少于对照组( P =0．023),G 等位基因在两组间差异有统计学意义( P =0．020);HLA-C rs3130542GG型和A等位基因在HBV组和对照组中差异有统计学意义(P<0．001);UBE2L3 rs4821116基因型频率和等位基因频率在两组间差异无统计学意义(P>0．05);② rs9277535A 和 rs3130542G 构成了相对降低HBV感染风险的单倍型,rs9277535G和rs3130542A 构成了相对提高HBV感染风险的单倍型;③维吾尔族人群HLA保护性等位基因频率高于汉族和藏族人群。结论 HLA-DP rs9277535、HLA-C rs3130542多态性与新疆维吾尔族人群HBV感染后结局有关;HLA保护性等位基因频率越高的人群,其HBV感染后的自然清除率越高。     

UGRPl基因多态性与新疆维吾尔族Graves病相关性研究

目的:探讨UGRPl基因启动子区单核苷酸多态性(SNP)与新疆维吾尔族弥漫性甲状腺肿伴甲亢(Graves病)有无相关性.方法在新疆地区以215例散发维吾尔族Graves病患者及196例维吾尔族健康对照者作为研究对象,采用外周血白细胞抽提DNA,设计引物,多重PCR扩增,应用基因芯片进行SNP位点分析.结果患者UGRPl基因启动子区发现5个多态住点,将这些多态位点的等位基因、基因型频率与对照组比较,无明显统计学差异.其中有两个位点在以往研究中未见报道.结论本研究提示UGRPl基因启动子区单核苷酸多态性与新疆维吾尔族GD可能不相关.     

新疆维吾尔族ACE基因I/O多态性的分析

近年来，关于ACE基因多态性的研究很多，国内外研究结果不一致，有相互矛盾的报道，这与不同的国家／地区种族。基因变异不同有关。到目前为止，我国尚无大规模有关维吾尔族ACE基因多态性分布的报道。本研究以健康新疆维吾尔族人群为对象探讨ACE基因多态性分布的分析。     

血管紧张素转换酶基因多态性与新疆维吾尔族自然长寿的相关性研究

目的　探讨血管紧张素转换酶 (ACE)基因插入 /缺失 (I/D)多态性与新疆维吾尔族自然长寿的关系。方法　分别用聚合酶链反应 (PCR)、单链构象多态性分析 (SSCP)和直接测序技术 ,检测百岁组 (≥ 10 0岁 ) 4 2名、90岁组 ( 90 99岁 ) 10 2名、老年组 ( 6 5 70岁 ) 70名老人的ACE基因I/D多态性。以 5 3例 6 5 70岁自然死亡人群为对照。结果　百岁组ACE基因I/D多态基因型D/D、D/I、I/I频率分别为 2 8 6 %、30 9%和 4 0 5 % ,其D和I等位基因频率分别为 4 4 %和 5 6 %。百岁组D/D基因型频率和D型等位基因频率明显高于老年组、对照组 (P <0 0 5、0 0 1) ,与 90岁组比较差异无显著意义 (P>0 0 5 )。结论　初步表明 ,在新疆和田地区维吾尔族 ,ACE基因I/D多态性与个体寿命密切相关 ,同时也应考虑到自然长寿是年龄依赖的多种因素影响的结果     

TAP1*rs1057141基因多态性与新疆维吾尔族变应性鼻炎的相关性研究

目的初步探讨抗原提呈转运蛋白1(transporter associated with antigen processing 1,TAP1)基因rs1057141位点多态性与新疆维吾尔族变应性鼻炎(allergic rhinitis,AR)易感性的关系。方法采用病例-对照研究方法,随机选择新疆医科大学第一附属医院耳鼻喉科维吾尔族住院患者150例(病例组)和门诊健康体检者150例(对照组),采用SNaPshot SNP分型技术检测300个样本rs1057141基因位点多态性,并与NCBI基因库中世界其他种族人群进行比较。结果基因型G/G、G/A、A/A在病例组中的频率分别为4.00%、35.33%、60.67%,在对照组中的频率分别为8.67%、40.00%、51.33%,两组间基因型频率分布差异无统计学意义(P>0.05);等位基因G和A的频率在对照组为28.67%、71.33%,在病例组为21.67%、78.23%,两组间等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.05)。维吾尔族TAP1*rs1057141基因型及等位基因与世界其他种族人群相比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 TAP1*rs1057141多态性与新疆维吾尔族变应性鼻炎易感性相关,可能是易感基因。新疆地区维吾尔族人群中TAP1*rs1057141位点基因型频率分布与世界其他种族人群比较均有差异。     

白介素-1β基因多态性与新疆维吾尔族人群抑郁障碍的相关性研究

目的 探讨白介素-1β（IL-1β）基因-511C/T和-31T/C多态性与新疆维吾尔族人群抑郁障碍的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对目的片段进行扩增,用限制性内切酶酶切消化反应方法对目的片段进行基因分型.研究选取100例维族抑郁障碍患者和120名维族健康受试者,对IL-1β基因启动子区-511C/T和-31T/C位点进行多态性分析.结果 IL-1β基因启动子区-511 C/T在病例组和健康对照组中基因型频率分别为：CC型19％和19.2％,CT型58％和55％,TT型23％和25.8％.-511C/T抑郁障碍组与对照组基因频率相似,差异无统计学意义（x2=0.266,P=0.875）.-31T/C在病例组和健康对照组中基因型频率分别为：CC型24％和24.2％,CT型58％和58.3％,TT型18％和17.5％.-31T/C抑郁障碍与对照组基因频率相似,差异无统计学意义（x2=0.0093,P=0.995）.结论 IL-1β基因启动子区-511C/T和-31T/C基因多态性和新疆维吾尔族抑郁障碍的发生无明显相关性.     

新疆维吾尔族原发性高血压与ACE基因I/D多态性的相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶基因(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与新疆维吾尔族人群原发性高血压发生的关系。方法选取新疆维吾尔族原发性高血压者(EH组)244例以及正常血压者(NT组)410例,应用PCR技术检测EH组和NT组的ACE基因16内含子I/D多态性。结果在新疆维吾尔族群体中ACE基因I/D多态频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;维吾尔族EH组和NT组基因型频率分布差异无统计学意义(P=0.220),EH组D等位基因临界高于NT组(P=0.085),对性别分层分析后发现维吾尔族女性EH组ID及DD基因型分布均高于NT组,但差异无统计学意义(P=0.089),在维吾尔族女性中EH组ACE基因的D等位基因频率高于NT组,差异具有统计学意义(P=0.024)。结论 ACE基因I/D多态性同维吾尔族女性高血压病发病相关,D等位基因可能是维族女性高血压病发病的风险因子。     

载脂蛋白B基因多态性及血脂成分与胆结石关系的研究

胆结石的形成原因相当复杂，迄今为止仍无定论。国外近几年研究证实，血脂代谢异常是导致胆汁理化性质变化变化并向成石过度的一个重要危险因素。有关之代谢的相关基因与胆石病关系问题也收到国内外血脂的关注。由于载脂蛋白在胆汁中含量极微，故以往均微血清值报告。本研究测定了血清与胆汁中ApoB的含量及血脂浓度，结合用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术，从基因水平探索载脂蛋白B（ApoB）基因XbaI位点多态性及血脂成分与胆石病之间的关系。     

载脂蛋白B基因多态性与胆固醇结石病关系的研究

目的 探讨载脂蛋白Ｂ（ａｐｏＢ）基因多态位点Ｉｎｓ／Ｄｅｌ,ＸｂａＩ基因多态与胆固醇结石病的关系。方法 应用聚合酶链反应法和限制性片段长度多肽法,观察这两个多态位点１０１例胆固醇结石患者和５０例对照者的分布,结果 结石ＸｂａＩ多态位点的Ｘ＾＋等位基因频率显著高于对照组（Ｘ＾２＝４．０５,Ｐ〈０．０５）,Ｘ＾＋Ｘ＾－基因型分布也显著高于对照组（Ｘ＾２＝４．５０,Ｐ〈０．０５）,结石组Ｉｎｓ／Ｄｅｌ多     

环氧化酶-2基因-765G>C多态性与新疆维吾尔族心肌梗死的相关性研究

目的:探讨环氧化酶2(Cycloxygenase,COX-2)基因-765G>C多态性与新疆维吾尔族心肌梗死的相关性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对新疆维吾尔族178例心肌梗死患者和175例健康体检者COX-2基因-765G>C多态性进行检测,同时进行血压和生化指标的测定。结果:COX-2基因-765GG基因型在心肌梗死组为78.65%,明显高于对照组(55.43%),差异具有统计学意义(P<0.01),但-765GC和-765CC基因型在心肌梗死组分布频率(19.66%和1.69%)明显低于健康对照组(34.86%和9.71%),差异具有统计学意义(P<0.05或P<0.01),且等位基因频率差异亦有统计学意义(P<0.01)。结论:COX-2基因-765G>C多态性可能是新疆维吾尔族人群心肌梗死发生的保护因子。     

新疆维吾尔族、汉族婴幼儿毛细支气管炎与β2-AR基因多态性的相关性研究

目的 了解维吾尔族、汉族婴幼儿毛细支气管炎与β2-肾上腺素能受体(β2-AR)基因之间的关系.方法 随机抽取毛细支气管炎患儿131例、正常儿童110例进行病例对照研究,采用PCR扩增β2肾上腺素能受体基因,以DNA直接测序法对目的基因多态性进行分析,采用BLAST将测序结果与NCBI基因库进行相似性序列比较.结果 ①维吾尔族毛细支气管炎组与对照组β2-AR16基因型和等位基因频率分布差异均有统计学意义(P＜0.05);汉族中β2-ARA6基因型分布差异无统计学意义,但等位基因频率分布差异却有统计学意义(P＜0.05).②维吾尔族、汉族的β2-AR27基因型分布差异无统计学意义,但等位基因频率分布差异具有统计学意义(P＜0.05);汉族病例组与对照组间β2-AR27基因型和等位基因频率分布差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 新疆维、汉两个不同民族毛细支气管炎患者β2-AR基因多态性表现出明显的族别差异.     

ESR1基因多态性与新疆胆石症相关性研究

目的 探讨雌激素受体1（estrogen receptor 1, ESR1）基因rs35396879多态性位点基因型与新疆维吾尔族、汉族胆石症之间的关系。方法 采用病例-对照研究方法,收集胆石症患者维吾尔族 87 例、汉族54例; 正常对照组维吾尔族56例,汉族45例,检测及比较其一般临床特征指标。同时采集外周静脉血,提取基因组DNA,运用Sequenom MassARRAY 单核苷酸多态性（SNP）基因型分析技术定量检测ESR1基因rs35396879 位点基因分型,分析基因型分布在维吾尔族、汉族胆石症组和健康对照组间的差异。结果 维吾尔族胆石症组低密度脂蛋白LDL显著高于对照组（P < 0.05）, 性别分布在汉族胆石症组和对照组之间差异有统计学意义（P < 0.05）,汉族人群胆石症组总胆固醇TC显著高于对照组（P < 0.05）;ESR1基因rs35396879 位点在维吾尔族胆石症患者中的基因型和等位基因分布频率与维吾尔族对照组和汉族胆石症组差异均有统计学意义（P < 0.05）。而汉族胆石症患者与汉族对照组、维吾尔族对照组和汉族对照组之间差异无统计学意义。结论 维吾尔族和汉族胆石症患者之间ESR1的rs35396879 位点基因型和等位基因频率分布有差异,这可能是两个民族具有不同胆结石临床表型的潜在分子机制。     

ADAM33基因S2位点多态性与新疆维吾尔族人群哮喘的相关性研究

目的 探讨解整合素-金属蛋白酶33基因S2位点多态性与新疆维吾尔族人群支气管哮喘的相关性.方法 纳入131例新疆维吾尔族支气管哮喘患者(病例组)与90例新疆维吾尔族健康体检者(对照组),应用聚合酶链和限制片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析ADAM33基因S2位点单核苷酸多态性.结果 ADAM33基因S2位点3种基因型比较差异有统计学意义(x2 =6.065,P ＜0.05);2组等位基因频率比较差异有统计学意义(x2=5.255,P＜0.025);S2位点G等位基因有增加患哮喘的风险(OR=1.616,P＜0.05);S2位点的CG基因型有增加患哮喘的风险(OR=1.351,P＜0.05),哮喘组ADAM33基因S2位点3种基因型间FEV1％pred和FVC％ pred比较差异有统计学意义(F=6.248,P＜0.01;F=7.067,P＜0.01).结论 ADAM33基因S2位点与新疆维吾尔族支气管哮喘具有明显相关性,并且增加维吾尔族人群患哮喘的风险.     

IL-28 B基因多态性与新疆维吾尔族HCV易感性研究

目的：探讨白介素-28B( IL-28B)基因的多态性与新疆维吾尔族慢性丙型肝炎感染易感性的关联。方法选取180例新疆维吾尔族慢性丙肝患者作为HCV组,150例维族健康体检者作为健康对照组,通过PCR产物测序法检测两组受试者IL-28B rs8099917、rs12979860基因型和等位基因分布频率,对两组基因型和等位基因差异进行分析;同时在HCV组中,对不同IL-28B基因型人群的HCV-RNA载量、肝功能、血脂等进行分析。结果①rs8099917在HCV组和健康对照组中TT和TG/GG基因型频率差异有统计学意义(χ2=11．627,P=0．001,OR=1．363,95%CI：1．107~1．591);G等位基因率在两组间差异明显,HCV组中占10．6%,健康对照组0．17%(χ2=7．011, P =0．008, OR =0．658,95%CI：0．512~0．905);② rs12979860在两组间的基因型和等位基因频率差异无统计学意义;③rs12979860 TT型患者的HCV-RNA高于TG/GG型,差异有统计学意义( P=0．032);患者肝功血脂差异与IL-28B基因多态性中无关。结论新疆维吾尔族人群中HCV的易感性与IL-28B rs8099917基因多态性有关联,rs8099917中等位基因G是新疆维族HCV患者的易感基因。     

αENaC基因多态性与新疆哈萨克族和维吾尔族人群原发性高血压的相关性研究

目的 探讨上皮细胞钠通道α亚基(αENaC)基因 T663A位点基因多态性与新疆哈萨克族和维吾尔族原发性高血压的相关性.方法 选取新疆哈萨克族原发性高血压者(EH组)579例,正常血压者(NT组)357例,维吾尔族原发性高血压者(EH组)378例,正常血压者(NT组)401例,采用TaqMan探针法进行基因分型.结果 (1)αENaC基因T663A位点多态在两群体中分布均符Hardy-Weinberg平衡;(2)在哈萨克族及维吾尔族EH组中AA、AG、GG基因频率分别为19.3%、45.6%、35.1%和19.0%、41.3%、39.7%;在两民族NT组AA、AG和GG 基因型频率分别为19.0%、50.7%、30.3%和17.0%、46.1%、36.9%,两民族EH和NT组T663A位点基因型频率差异均无统计学意义(P>0.05);(3)两民族A、G等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05).结论 αENaC基因 T663A多态位点可能与新疆哈萨克族和维吾尔族原发性高血压病的发病无关.     

ADAM33基因多态性与新疆汉族哮喘的相关性研究

目的:探讨新疆汉族支气管哮喘与ADAM 33基因rs 511898位点多态性的关系.方法:采用聚合酶链反应和限制片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对63例新疆汉族支气管哮喘患者病例组和70例无血缘关系的健康对照组进行ADAM 33基因rs 511898位点单核苷酸多态性(SNP)分析.结果:ADAM 33基因rs 511898位点病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;病例组rs511898位点的基因型频数分布: GA为31(34.6), GG为28(24.2),AA为4(4.3), 对照组该位点基因型频数分布为GA为42(38.4), GG为23(26.8), AA为5(4.7), 2组间基因型频数分布无统计学意义(P>0.05).G、A等位基因频数分布在2组间比较差异无统计学意义(P>0.05).结论: ADAM 33基因rs 511898位点等位基因突变与新疆汉族支气管哮喘的发生没有明显的关联性.     

STEAP4基因变异与新疆维吾尔族血脂异常的相关性

血脂异常是心血管疾病的独立危险因素,也是代谢综合征的临床症候群之一.胰岛素抵抗是代谢综合征的中心环节,也是导致代谢综合征患者血脂异常的主要原因,而炎症又是胰岛素抵抗的诱因.     

维生素D受体Apal位点基因多态性与新疆南部维吾尔族泌尿系结石患者的相关性研究

目的：探讨维生素D受体（VDR）Apal位点多态性与新疆南部维吾尔族泌尿系结石之间的关系。方法：收集90例维吾尔族泌尿系结石患者和90例维吾尔族正常对照者。采用聚合酶链反应（PCR）和限制性酶切法研究VDR的Apal位点多态性与草酸钙尿结石之间的关系。结果：Apal酶切位点病例组和正常对照组AA、Aa、aa3种基因型频率的差异有统计学意义（χ2=14．22,P〈0．001）,基因型Aa在病例组占63．3％,明显高于对照组（35．6％）,差异亦有统计学意义。结论：维生素D受体基因多态性与泌尿系结石有关,Aa基因型可能是泌尿系结石的易感基因,VDR-Apal位点有望成为筛选和检测泌尿系结石的一个指标。     

新疆墨玉地区维吾尔族成人中、重度慢性牙周炎与雌激素受体基因多态性的相关性研究

目的由于地域、民族等不同因素影响,雌激素受体基因多态性与牙周疾病的关系尚未明确。文中探讨雌激素受体α、β多态性与新疆墨玉地区维吾尔族成人中、重度慢性牙周炎易感性的关系。方法选取2013年3-4月在墨玉地区流行病学调查并收集的97例中、重度慢性牙周炎和102例健康对照者的口腔颊黏膜细胞样本。所有研究对象均为维吾尔族,年龄18~70岁。牙周炎组纳入标准:口内至少有10颗牙可以进行牙周检查,其中包括4颗磨牙(不含第三磨牙),所有牙周炎组个体均无系统性疾病及已知可影响牙周状况的疾病。对照组纳入标准:无系统性疾病,口腔卫生情况良好,牙龈无异常,无附着丧失,牙齿无松动,缺失牙不超过3颗。2组研究对象均排除怀孕女性。提取全基因组DNA,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测雌激素受体α、β基因型分布。结果牙周炎组与对照组比较,雌激素受体αXbaⅠ基因型表达差异无统计学意义(P=0.180 9),但等位基因频率差异有统计学意义(P=0.036 6),PvuⅡ基因型表达和等位基因频率差异均有统计学意义(P=0.021 5、P=0.014 6);雌激素受体βRsaⅠ基因型表达和等位基因频率差异均无统计学意义(P=0.180 9、P=0.094 9),AluⅠ基因型表达差异无统计学意义(P=0.059 4),但等位基因频率差异有统计学意义(P=0.048 3)。单因素Logistic回归模式分析显示pp基因型可能为该地区患牙周炎的危险因素之一(P=0.051),Aa基因型为该地区患牙周炎的保护因素(P=0.032)。2组女性研究对象仅在雌激素受体αPvuⅡ等位基因频率差异有统计学意义(P=0.022 9),而男性在雌激素受体α、β中差异未见统计学意义(P>0.05)。结论新疆墨玉地区维吾尔族成人中、重度慢性牙周炎易感性与雌激素受体α、β基因型分布相关。雌激素受体αPvuⅡ中pp基因型可能是维吾尔族慢性牙周炎的易感因子。