先天性马蹄内翻足致病基因及遗传因素的研究进展

先天性马蹄内翻足(congenital talipes equinovarus,CTEV)临床常见,是严重危害小儿健康的先天性足部畸形,笔者将先天性马蹄内翻足发病相关的致病基因及遗传因素进行综述,以期为广大医疗工作者提供治疗新思路。     

先天性马蹄内翻足病因学研究进展

先天性马蹄内翻足(congenital clubfoot熏CCF)是小儿常见的一种严重影响足部功能的畸形,发病率约为1‰,主要畸形包括前足内收、踝跖屈、跟骨内翻以及继发性胫骨远端内旋。病因目前还不清楚,有多种学说,如:神经肌肉病变,血管发育异常,骨骼发育异常,软组织异常,遗传基因学说以及宫内发育阻滞学说等。在某一领域部分学者达成共识,如:神经肌肉病变学说,但尚无定论。因此,对先天性马蹄内翻足病因学的研究对指导和改进治疗有重要的意义。1神经肌肉病变学说1.1肌纤维变性和肌纤维型的改变有学者认为肌力不平衡是先天性马蹄内翻足畸形发生的直接原…     

再改良Mckay术治疗先天性马蹄内翻足的应用研究

目的 探讨Mckay术的改良及临床应用问题。方法 采用再改良Mckay术治疗先天性马蹄内翻足42例(共58足),术前、术后常规摄足的正侧位X线平片,用自拟标准评估。结果 优49足,良7足,一般2足。结论 再改良Mckay术是矫正先天性马蹄内翻足的有效手术方法,其较之经典Mckay术损伤小、手术时间短而效果好、残留或复发畸形少,但要严格按手术指征选择病例。     

Ponseti方法治疗先天性马蹄内翻足

先天性马蹄内翻足是小儿矫形外科常见的足部畸形,传统治疗方法多为局部按摩、石膏固定,6个月以后实施广泛的组织松解手术,可短时间内改善足的外观,但远期易出现关节僵硬、疼痛、足外翻畸形等并发症[1]。因此,目前不破坏组织结构的保守治     

加强Ponseti技术的普及与规范,提高先天性马蹄内翻足的临床疗效

先天性马蹄内翻足(congenital talipes equino varus,CTEV)临床常见,延误或不当治疗不仅给患儿带来巨大的身心痛苦,也给父母和社会带来极大的心理及社会负担。Ponseti技术是治疗所有CTEV初始阶段的理想方法,正确使用该方法会大大减少由CTEV引起的残疾。然而,Ponseti技术在我国开展尚不普遍,方法还未完全统一,部分医疗机构不能完全规范地按照标准方法进行技术操作。在开展该方法的诸多医疗机构中,重视程度亦远远不够,许多机构也仅限于开展。由于治疗方法及规范未能统一,治疗结局也差强人意,一些医疗机构过早介入手术等方法,使整体治疗效果令人堪忧。本文就中国开展Ponseti方法的现状及非步行年龄、步行年龄、非典型及复发CTEV的治疗、管理与问题做一述评,期望通过加强Ponseti技术的普及与规范,不断提高CTEV的临床治疗效果。     

先天性马蹄内翻足的相关基因研究

先天性马蹄内翻足（Idiopathic Talipes Equinovarus）是一种常见的严重影响足的形态与功能的先天性畸形，包括前足内收、跟骨内翻及踝关节马蹄。目前认为，先天性马蹄内翻足的发生是遗传与环境因素共同作用的结果。流行病学测查研究提示，遗传因素在先天性马蹄内翻足的发病中起重要作用。本病的发病率就性别、种族而言，差异较显著，男女之比为2．5：1，并且随着患病亲属的增加而增加。     

先天性马蹄内翻足经Ponseti方法治疗后复发的处理对策

先天性马蹄内翻足(club foot)是一种常见的儿童足部畸形。Ponseti方法治疗先天性马蹄内翻足已经在国内、国际获得了广泛的运用。但在更长时间的随访中( 4年),很多文献报道先天性马蹄内翻足经Ponseti方法治疗后会出现复发;且随访时间越长,复发概率越高。本文将围绕经Ponseti方法治疗儿童先天性马蹄内翻足后复发的处理对策进行综述。     

软骨源性视黄酸敏感蛋白基因在先天性马蹄内翻足中的表达

目的 探讨先天性马蹄内翻足肌肉组织中的软骨源性视黄酸敏感蛋白(cartilage-de-rived retinoic acid sensitive protein,CD-RAP)基因的表达是否存在异常.方法 留取25例先天性马蹄内翻足患儿行Mckay松解术时切除的足外展拇肌,5例正常对照组织标本来源于3例创伤、1例足月引产胎儿及1例尸检(均经本院的医学伦理委员会批准).采用半定量RT-PCR方法检测马蹄内翻足及正常外展拇肌中CD-RAP基因mRNA的表达情况.结果 半定量RT-PCR研究表明马蹄内翻足患儿足外展拇肌组织中CD-RAP基因与β-actin基因平均密度(ADV)比值为0.376±0.241,相应正常组织二者比值为0.067±0.033,两组间差异具有统计学意义(t=6.143,P<0.001).结论 先天性马蹄内翻足患儿足外展拇肌组织中CD-RAP基因表达水平明显高于正常对照组,表明先天性马蹄内翻足患儿足外展拇肌组织中的CD-RAP基因表达上调,CD-RAP基因或其调节基因可能与先天性马蹄内翻足的发生有关.     

采用Ponseti方法治疗先天性马蹄内翻足

先天性马蹄内翻足（congenital talipes equinovarusS,CTEV或congenitalclubfoot,CCF）是常见的新生儿先天性骨关节畸形之一。不同国家和种族发病率有差异,约0．53‰～6．8‰,男性患儿发病率大约是女性患儿的2～3倍。根据发病原因可大致分为特发性马蹄内翻足或合并脊髓脊膜膨出症、多关节挛缩等其他异常的马蹄内翻足。     

先天性马蹄内翻足患儿的神经肌电图分析

先天性马蹄内翻足是一种常见的足部先天性畸形,主要畸形包括前足内收、踝跖屈、跟骨内翻等。目前手术治疗主要是通过移动部分小腿肌及紧缩部分小腿肌而达到纠正畸形的目的。其病因至今看法不一,病因的不明直接影响到治疗的方法和效果。近年来最为推崇的是神经肌肉病变异常理论,     

改良Mckay术治疗小儿僵硬型先天性马蹄内翻足

目的 探讨改良Mckay术治疗小儿僵硬型先天性马蹄内翻足(CCF)的临床应用及近期疗效.方法 2003年～2005年采用改良Mckay术治疗小儿僵硬型先天性马蹄内翻足36例(共54足),术中采用跟腱外侧弧形切口或直切口,加大后侧松解范围,充分延长跟腱和屈拇长肌腱,将胫前肌腱部分切断,以克氏针固定于距下关节,术后石膏固定6～8周.结果 均痊愈,平均随访2.3年(1～3年),根据术后足的外观形态、足印、踝部功能、有无疼痛及X线检查评价疗效,疗效优25例38足;良8例12足;可3例4足,优良率为92.59%.结论 改良Mckay术是矫正小儿僵硬型先天性马蹄内翻足的有效手术方法,其优点是损伤小、手术时间短,矫形效果良好.     

DTDST基因突变与先天性马蹄内翻足的相关性研究

目的研究骨畸形发育不良硫酸盐转移吲子（DTDST）基因突变与先天性马蹄内翻足的相关性。方法应用RT—PCR和PCR—SSCP的方法对40例先天性马蹄内翻足患儿和10例正常儿童的DTDST基因进行检测,采用χ^2检验对实验数据进行分析。结果27例先天性马蹄内翻足患儿和2例正常儿童的DTDST基因发生突变,经四格表检验,χ^2=5．59,P〈0．05,差异有统计学意义。结论先天性马蹄内翻足的发生可能与DTDST基因突变有关。     

先天性肌型比例失调的诊疗进展

先天性肌型比例失调是一种罕见的先天性肌病.临床表现为儿童早期起病的相对静止的全身肌无力,伴或不伴眼球运动障碍、面肌无力、吞咽障碍、呼吸肌无力等.确诊主要依据特征性肌肉病理改变,即Ⅰ型肌纤维显著小于Ⅱ型且不伴有其他特异性改变.关于此病能否作为独立的临床诊断一直存有争议.但近年来许多致病基因陆续被发现,如TPM3、ACTA1、RYR1等.因此,目前大多数学者仍支持保留先天性肌型比例失调的临床诊断.该文主要就先天性肌型比例失调的临床、病理、基因诊断、基因型和表型相关性及治疗进展进行综述.     

先天性肥厚性幽门狭窄致病因素及发病机制

先天性肥厚性幽门狭窄是婴幼儿常见的消化道畸形.国内报道先天性肥厚性幽门狭窄的发病率为1/1000～1/10000,男性患者多于女性,男女比例约为5∶1.先天性肥厚性幽门狭窄时幽门括约肌肥厚、增生,导致胃出口机械性梗阻,引起频繁的呕吐.严重的呕吐影响患儿生长发育,甚至危及生命.关于先天性肥厚性幽门狭窄的具体发病机制尚未完全明确,可能与幽门括约肌发育、神经支配、神经细胞发育和胃肠激素水平异常有关.近年来,相关研究表明环境因素和遗传因素对先天性肥厚性幽门狭窄的发病均有一定作用.该文就先天性肥厚性幽门狭窄致病因素及发病机制的研究进展作一综述.     

过敏性紫癜发病机制研究进展

过敏性紫癜(HSP)是小儿最常见的毛细血管变态反应性疾病之一,其发病机制目前尚未完全阐明.研究显示,体液免疫异常是HSP发病的主要机制,尤其是IgA的作用;T细胞功能改变、细胞因子和炎症介质的参与、易感基因等因素在其发病中也起着重要作用.HSP的发病与多种因素相关,因此从免疫学、遗传学等多方面分析有助于深化对HSP发病机制的认识.     

Current status of Duchenne muscular dystrophy.

Duchenne muscular dystrophy is the second most common lethal genetic disorder in humans. With the advent of molecular genetic technology, the definition of this disease has been modified to include an abnormality of dystrophin in muscle--a dystrophinopathy. Accurate genetic counseling is possible using methods of deletion detection and linkage analysis. Treatment of this type of muscular dystrophy may soon mean the routine use of steroids and later include direct injection of an artificial gene for dystrophin.     

左心室心肌致密化不全突变基因的研究进展

左心室心肌致密化不全(left ventricular noncompaction,LVNC)是由于胚胎初期心内膜及心肌细胞发育停止而引起的一种相对罕见心肌病,因该病主要累及左心室而得名.LVNC是散发性或家族性遗传疾病,具有明显的遗传异质性,它以X连锁及常染色体显性遗传.LVNC的遗传学特点为非单一性遗传,其致病基因及突变位点表现多样.现已经证明LVNC与多个基因突变密切相关,且与诱发其他心肌病的基因发生基因重叠.该文将对LVNC相关突变基因的研究进展作一综述.     

3例糖原贮积症Ⅱ型患儿的临床特点及GAA基因突变分析

糖原贮积症Ⅱ型(GSDⅡ)是一种主要由酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)基因突变引起的常染色体隐性遗传病,主要累及心脏、骨骼肌等脏器。本文报道3例经GAA基因分析确诊的GSDⅡ患儿的临床特点和基因突变结果,1例为婴儿型,年龄为4个月,患儿表现为体重不增,呼吸困难,肌张力低,ALT、CK升高,心脏彩超示肥厚型心肌病。2例为晚发型,年龄分别为8岁、13岁,晚发型患儿均表现为持续肝酶升高,其中1例患儿伴反复呼吸道感染,肺功能示限制性通气障碍;另1例患儿伴肌酶升高明显,而肌电图正常。外周血GAA基因检查结果显示3例患儿中共检测出6种致病突变,其中c.2738CT、c.568CT为未见报道的新突变。外周血GAA基因检测是有效的诊断该疾病的方法。     

GJC2 基因5’UTR 区变异致两兄妹同患佩梅样病

目的鉴定一家系两兄妹同患遗传性脑白质病的致病性变异。方法收集患儿及家系的临床资料。提取患儿两兄妹及其父母的外周血DNA,先后采用医学外显子、全外显子、全基因组测序进行遗传学分析及Sanger测序验证。结果两兄妹临床表现符合佩梅样病。医学外显子测序及全外显子测序均未发现患儿携带致病性变异,全基因组测序发现两兄妹存在GJC 2基因(NM-020435.3)c.-167A>T(5’UTR)exon1/2同一纯合变异,常染色体隐性遗传,分别来源于其父母。结论GJC 2基因c.-167A>T为本家系两兄妹同患佩梅样病的致病性变异,全基因组测序能发现5’UTR区这一位点的异常。