支原体肺炎患儿肺泡表面活性物质蛋白A基因多态性研究

目的 探讨支原体肺炎(MP)患儿肺泡表面活性物质蛋白A(SP-A)的基因多态性.方法 选择2011年1-12月在我院住院的MP患儿100例为病例组,同期在我院住院的非MP患儿100例为对照组.采用基因测序技术检测SP-A基因rs1059054、rs1136452及rs1136454位点的多态性.结果病例组与对照组rs1059054位点CC、CT、TT基因型分布及C、T等位基因分布比较,差异均有统计学意义(P＜0.05);rs1136452位点CC、CG、GG基因型分布及C、G等位基因分布比较,差异均无统计学意义(P＞0.05);rs1136454位点AA、AG、GG基因型分布及A、G等位基因分布比较,差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 SP-A基因rs1059054、rs1136454位点的多态性与MP的发病有一定相关性.     

青海地区汉、藏族PLCE1rs2274223基因多态性与胃癌相关性

目的 通过检测PLCE1 rs2274223基因在青海汉、藏族胃癌患者与健康对照者中的分布,初步探讨其多态性与汉、藏族胃癌的相关性.方法 提取青海汉、藏族胃癌患者与健康人群的外周血DNA,采用dHPLC法行PLCE1 rs2274223基因位点分型.并行相关分析.结果 汉族胃癌组PLCE1基因单核苷酸多态性位点rs2274223的基因型（AA,AG,GG）频率分别为53.33%、42.50%、4.17%,对照组为56.67%、38.33%、5.00%,两组间各基因型分布差异无统计学意义（P＞0.05）.藏族胃癌组PLCE1 rs2274223基因的基因型（AA,AG,GG）频率分别为50.00%、40.83%、9.17%,对照组为60.83%、36.67%、2.50%,两组间AA、AG基因型分布差异无统计学意义（P＞0.05）,两组间GG基因型分布差异有统计学意义（P＜0.05）,与AA、AG型比较,携带GG基因型者胃癌发生的危险性增加（OR=3.936,95%CI=1.069-14.485）.两民族间PLCE1 rs2274223的3种基因型（AA,AG,GG）频率差异无显著性（P＞0.05）.结论 本研究显示,两民族间PLCE1基因rs2274223的基因型（AA,AG,GG）分布频率不存在差异.PLCE1基因 rs2274223位点单核苷酸多态性与青海地区汉族人群胃癌易感性不存在相关性.携带GG基因型的青海地区藏族人群胃癌发病风险较高.     

新生儿肺泡表面活性物质蛋白A基因多态性与肺炎易感性、炎症反应程度的相关性

目的:研究新生儿肺泡表面活性物质蛋白A基因多态性与肺炎易感性、炎症反应程度的相关性。方法:选择在本院出生且诊断为肺炎的新生儿作为肺炎组,非感染新生儿作为对照组。测定SP-A基因rs1059054和rs1136454位点的多态性、血清中炎症细胞因子的含量、外周血炎症转录因子的表达量。结果:肺炎组新生儿rs1059054位点CC基因型的构成比显著高于对照组,CT、TT基因型的构成比显著低于对照组;rs1136454位点AA基因型的构成比显著低于对照组,AG、GG基因型的构成比显著高于对照组。SP-A基因rs1059054位点CC基因型肺炎患儿血清中PCT、sTREM1、TNF-α、IL-6的含量以及外周血中RORγt的mRNA表达量显著高于CT基因型、TT基因型肺炎患儿,外周血中SOCS1、Foxp3的mRNA表达量显著低于CT基因型、TT基因型肺炎患儿;SP-A基因rs1136454位点AA基因型肺炎患儿血清中PCT、sTREM1、TNF-α、IL-6的含量以及外周血中RORγt的mRNA表达量显著低于AG基因型、GG基因型肺炎患儿,外周血中SOCS1、Foxp3的mRNA表达量显著高于AG基因型、GG基因型肺炎患儿。结论:新生儿SP-A基因rs1059054位点CC基因型会增加肺炎易感性并加重炎症反应,rs1136454位点AA基因型会降低肺炎易感性并减轻炎症反应。     

脂联素及其受体基因多态性与结直肠癌发生的相关性研究

目的： 研究脂联素及其受体基因多态性与结直肠癌易感性之间的关系。方法： 370例结直肠癌患者为实验组,370例健康体检者设为对照组。每例取全血3 ml,裂解红细胞后提取DNA。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR RFLP）位点检测技术,检测脂联素基因多态性位点（rs266729、rs822395、rs822396、rs2241766、rs1501299）及其受体基因多态性位点(rs12733285、rs1342387)的基因型,比较两组各位点的基因型分布频率。结果： ① 实验组脂联素受体基因rs12733285位点CC、CT、TT基因型频率分别为91.89%、8.11%、0.0%,对照组分别为86.49%、13.51%、0.0%,两组基因型比较差异有统计学意义（χ2=5.61,P=0.018）。② 实验组脂联素受体基因rs1342387位点GG、AG、AA基因型频率分别为48.65%、38.92%、12.43%,对照组分别为37.84%、46.49%、15.68%,两组基因型分布频率差异有统计学意义（χ2=8.87, P=0.012）。③ 与CC基因型相比,脂联素受体基因rs1277285位点的CT基因型与结直肠癌的发生风险呈负相关（校正后OR＝0.56, 95% CI＝0.35～0.91）。与GG基因型相比,脂联素受体基因rs1342387位点的AG和AA基因型的个体可降低结直肠癌的发病风险（AG vs GG：校正后OR＝0.66, 95% CI＝0.48～0.90;AA vs GG：校正后OR＝0.62, 95% CI＝0.39～0.98;AG/AA vs GG：校正后OR＝0.65, 95% CI＝0.48～0.87）;④. 脂联素基因5个多态性位点的基因型频率在两组间差异无统计学意义（P均>0.05）。结论： 脂联素受体基因（rs12733285、rs1342387）的多态性可能与结直肠癌发病有关,脂联素受体基因多态性的检测为大肠癌的诊断及治疗提供了新的方法。     

浙南地区女性人群OPRM1基因多态性（rs1799971）与舒芬太尼自控镇痛效果的研究

目的探讨OPRM1基因多态性（rs1799971）对浙南地区女性妇科手术患者舒芬太尼自控镇痛效果的影响。方法收集浙南地区妇科手术患者200例,抽取外周血,采用直接测序法,分析患者OPRM1基因多态性（rs1799971）,比较不同基因组患者之间舒芬太尼的累积量,记录镇痛起效时间、持续时间、VAS分值及不良反应。结果 AA型127例,AG型62例,GG型11例,O-PRM1基因多态性（rs1799971）基因突变频率为36.50%,各基因组术后2、6、12h舒芬太尼累积量比较,AA组累积量最少,AG组及GG组均较AA组增高,差异有统计学意义（P＜0.05）,术后24、48h,GG组较AA组及AG组增高,差异有统计学意义（P＜0.05）。各基因型组间不良反应发生率的差异均无统计学意义（均P＞0.05）。结论在浙南地区女性人群中,OPRM1基因多态性（rs1799971）对舒芬太尼镇痛效果有显著影响。     

ADRB2、FCER2、GLCCI1、CRHR1基因多态性与哮喘患者气道高反应性的相关性

目的分析哮喘患者ADRB2 rs1042713基因、FCER2 rs28364072基因、GLCCI1 rs37973基因和CRHR1 rs242941基因多态性与哮喘患者气道高反应性的相关性。方法选取2016年7月至2018年7月在某三甲医院确诊为支气管哮喘的患者80例,运用荧光定量PCR分析技术检测哮喘患者的ADRB2、FCER2、GLCCI1、CRHR1位点的单核苷酸多态性。评估ADRB2、FCER2、GLCCI1、CRHR1基因位点多态性与哮喘患者第一秒用力呼气容积(FEV1)、FEV1/用力肺活量(FEV1/FVC)、第一秒用力呼吸占预计值的百分比(FEV1/Pred%)、使FEV1下降20%时累积的激发剂量(PD20-FEV1)和外周血嗜酸性粒细胞百分比(EOS%)等指标的相关性。结果 ADRB2和FCER2基因多态性与哮喘临床表型FEV1、FEV1/FVC、FEV1/Pred、PD20-FEV1和EOS%均无明显相关性(P0.05)。GLCCI1基因AA基因型治疗前PD20-FEV1的值低于AG和GG基因型(P0.001),AA基因型的患者EOS%明显高于AG和GG基因型(P0.001),其他相关肺功能指标FEV1、FEV1/FVC和FEV1/Pred在各基因型组间无统计学差异(P0.05)。CRHR1基因rs242941位点GT+TT基因型治疗前PD20-FEV1的值明显低于GG基因型(P0.001),GT+TT基因型的患者EOS%明显高于GG基因型的哮喘患者(P0.001),其他相关肺功能指标FEV1、FEV1/FVC和FEV1/Pred在各基因型组间无统计学差异(P0.05)。结论哮喘患者ADRB2基因和FCER2基因各基因型间与哮喘控制指标无明显统计学差异。GLCCI1基因AA型患者气道高反应性可能高于AG、GG基因型的患者。CRHR1基因GT或TT基因型的哮喘患者气道高反应性程度可能高于GG基因型哮喘患者。     

维吾尔族和汉族女性散发性乳腺癌BRCA1及BRCA2基因单核苷酸多态性研究

目的研究新疆汉族及维吾尔族女性散发性乳腺癌患者BRCA1及BRCA2基因单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms,SNP）的差异。方法收集新疆医科大学第一附属医院手术切除并经病理确诊为乳腺癌100例患者的活检样本,维吾尔族和汉族患者各50例。BRCA1基因引物设计参考NM₀07300.3和NC₀00017.11,BRCA2基因引物设计参考NM₀00059.3和NC₀00013.11,合成引物后对BRCA1及BRCA2基因SNP位点进行测序,采用SPSS17.0统计软件对数据进行卡方检验。结果在BRCA1-Exon10上有2个单核苷酸多态性位点（rs16941及rs16942）。BRCA1-Exon2内含子上有1个突变位点（Introns1-1125）。BRCA2基因未检测到基因多态性。BRCA1基因,rs16941位点的AA、AG、GG 3个基因型在汉族和维吾尔族患者中的分布频率差异有统计学意义（P=0.009）。rs16942位点的AA、AG、GG 3个基因型在汉族和维吾尔族患者中的分布频率差异有统计学意义（P=0.017）。rs16941位点,相对于AA基因型,AG、GG基因型能增加维吾尔族乳腺癌患者的易感性[OR值（95%CI）分别为2.498（1.033⁵.994）及6.519（1.606²6.464）]。rs16942位点,相对于AA基因型,AG、GG基因型能增加维吾尔族乳腺癌患者的易感性[OR值（95%CI）分别为2.368（0.995⁵.637）及5.741（1.395²3.630）]。结论 BRCA1基因,rs16941及rs16942位点的AA、AG、GG 3个基因型的分布频率在汉族和维吾尔族患者中存在差异。rs16941及rs16942位点,相对于AA基因型,AG、GG基因型能增加维吾尔族乳腺癌患者的易感性。     

miRNA－146a基因多态性与儿童癫痫的相关性研究

目的：探讨我国汉族儿童中miRNA－146a（miR－146a）基因SNP位点（rs2910164和rs57095329）基因多态性与癫痫和难治性癫痫（ RE）易感性的关系。方法采用病例对照研究方法,选取癫痫患儿264例（癫痫组）,其中包括RE组患儿94例,非RE组患儿170例;健康对照者303例（对照组）。利用PCR－RFLP方法检测rs2910164和rs57095329两个SNP位点的多态性分布,并进行统计分析。结果癫痫组患儿中miR－146a基因SNP位点rs57095329基因型（ GG、AG、AA）频率和SNP位点rs2910164的基因型（ CC、CG、GG）频率与对照组相比差异均无统计学意义（ P＞0.05）。在RE组中,rs57095329 SNP位点基因型频率与对照组相比差异有统计学意义（P＝0.016）,G等位基因频率显著高于对照组（OR＝1.677,95％CI：1.146～2.424, P＝0.007）;而rs2910164 SNP位点基因型以及等位基因频率与对照组相比差异均无统计学意义（P＞0.05）;且SNP位点（rs57095329）多态性与RE的发作频率无关。结论位于miR－146a启动子区域的SNP位点（rs57095329）的多态性与RE发病相关,但与RE的发作频率无关,而SNP位点（ rs2910164）与癫痫的易感性不相关。     

急性淋巴细胞白血病患儿 MTHFR 基因多态性与大剂量甲氨蝶呤化疗后不良反应的关系

目的：探讨不同MTHFR基因型急性淋巴细胞白血病（ ALL）患儿大剂量甲氨蝶呤（ HD－MTX）化疗后的不良反应,以及与 MTX 血药浓度变化之间的关系;分析 MTHFR 基因多态性在个体化治疗及疾病防治中的作用。方法筛选 ALL 患儿73例,提取其基因组 DNA,PCR 扩增后测序鉴定 MTHFR C677T、MTHFR A1298C 的基因型。观察 ALL 患儿行 HD －MTX 化疗后的不良反应,并监测 MTX 血药浓度。采用 logistic 回归分析基因多态性与化疗后不良反应的危险度;采用 Fisher′s 精确概率比较 HD －MTX 化疗后 MTHFR C677T、MTHFR A1298C 的不同基因型之间42～48 h MTX 血药浓度的差异。结果（1）MTHFR 677 CC 基因型携带者与 CT／TT 基因型携带者相比,血红蛋白降低的发生风险增加,但差异无统计学意义,MTHFR C677T 各基因型与 HD －MTX 化疗后其他不良反应的发生风险无关。（2）MTHFR 1298 AA 基因型携带者与 AC／CC 携带者相比,其黏膜损害发生的风险下降,差异有统计学意义（OR ＝0．17,95％ CI 0．03～0．89）。未发现 MTHFR A1298C 基因多态性与 HD －MTX 化疗后其他不良反应的发生风险相关。（3）MTHFR 677 CT／TT 合并1298 AC／CC 基因型者,其血红蛋白降低发生的风险下降,而黏膜损害发生的风险则增加,但差异均无统计学意义。结论MTHFR C677T 基因多态性与 ALL 患儿 HD －MTX 化疗后不良反应的发生风险无关。 MTHFR A1298C 与 ALL 患儿 HD －MTX 化疗后黏膜损害的发生有关,与其他不良反应（骨髓抑制、肝脏毒性、胃肠道反应）的发生无关。     

锰超氧化物歧化酶基因rs4880位点多态性与2型糖尿病发生及认知功能的相关性研究

目的 探讨锰超氧化物歧化酶（MnSOD）基因rs4880位点多态性与2型糖尿病（T2DM）发生及认知功能的相关性。方法 选取2008年3月—2010年3月唐山工人医院住院治疗的T2DM患者450例为病例组,同期于北京某社区招募无T2DM者512例为对照组。检测受试者空腹血糖（FPG）及三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）临床表型。采用重复性成套神经心理状态测验量表（RBANS）评价受试者认知功能。采用限制性片段长度多态性PCR技术检测MnSOD基因rs4880位点多态性。结果 MnSOD基因rs4880位点基因型为TT、CT和CC。两组rs4880位点基因型及等位基因频率分布比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）。两组女性受试者rs4880位点基因型分布比较,差异有统计学意义（P＜0.05）;其中,CT基因型受试者发生T2DM的风险是TT基因型的2.188倍〔95%CI（1.413,3.388）〕。两组女性受试者rs4880位点等位基因频率分布比较,差异有统计学意义（P＜0.05）;其中,C等位基因发生T2DM的风险是T等位基因的1.926倍〔95%CI（1.310,2.830）〕。两组男性受试者rs4880位点基因型及等位基因频率分布比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）。病例组rs4880位点多态性与TC、LDL-C及胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）相关（P＜0.05）,而未发现与FPG、TG、HDL-C相关（P＞0.05）。病例组rs4880位点多态性与RBANS延迟记忆相关（P＜0.05）,而未发现与即刻记忆、视觉广度、言语功能、注意及总分相关（P＞0.05）。结论 MnSOD基因rs4880位点CT、C是女性T2DM发病的危险基因型和等位基因,T2DM患者RBANS延迟记忆评分与MnSOD基因rs4880位点多态性有关。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与不良妊娠结局的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因位点多态性与不良妊娠结局的关系。方法选取曾有不良妊娠结局的育龄期妇女242例为研究组,同期就诊的无不良妊娠史的育龄期妇女339例为对照组。采用荧光定量PCR法分析MTHFR基因C677T和A1298C两个位点单核苷酸多态性的基因型,比较两组基因型及等位基因频率分布。结果研究组C677T位点的CC野生纯合型频率低于对照组,TT突变纯合型频率高于对照组,差异均有统计学意义（均P＜0.05）;而两组CT突变杂合型频率比较差异无统计学意义（P＞0.05）。两组C、T等位基因频率比较差异有统计学意义（P＜0.05）。研究组A1298C位点的AA野生纯合型频率低于对照组,CC突变纯合型频率高于对照组,差异均有统计学意义（均P＜0.05）;而两组AC突变杂合型频率比较差异无统计学意义（P＞0.05）。两组A、C等位基因频率比较差异有统计学意义（P＜0.05）。研究组CC/CC、CT/CC、TT/AC联合基因型频率显著高于对照组,而CC/AA和CT/AA联合基因型频率显著低于对照组,差异均有统计学意义（均P＜0.05）。结论MTHFR基因突变与不良妊娠结局之间可能存在相关性。MTHFR基因多态性可能是导致不良妊娠结局的发生的重要影响因素。     

CD157/BST1基因多态性与自闭症谱系障碍患儿的关系

【摘要】 目的 研究CD157/BST1基因rs4301112位点单核苷酸多态性（SNP）与儿童自闭症谱系障碍（ASD）发生风险的关系。 方法 将2017年3月～2019年1月在我院就诊的102例ASD患儿作为ASD组,100例无神经发育障碍的健康儿童为对照组。根据儿童自闭症评定量表（CARS）评分结果将ASD患儿分为轻中度组（66例）和重度组（36例）。采用Sanger测序法对受试儿童血液样本中CD157/BST1基因位点rs4301112进行测序,分析CD157/BST-1基因位点rs4301112单核苷酸多态性（SNP）与ASD病情严重程度及发病风险的关系。 结果 ASD组CD157/BST 1基因rs4301112位点AG基因型分布频率和G等位基因分布频率高于对照组（P＜0.05）。显性模式下,ASD组AG+GG基因型频率高于对照组（P＜0.05）。ASD重度组AG基因型频率和C等位基因频率高于轻中度组（P＜0.05）,AA和GG基因型频率及A等位基因频率与轻中度组比较差异无统计学意义（P＞0.05）。Logistic回归分析显示,AG基因型是ASD发病的危险因素。 结论 CD157/BST-1基因rs4301112位点AG基因型和G等位基因可能与ASD发生风险及病情严重程度有关。     

长链非编码基因PRNCR1遗传多态性与胃癌的易感性

目的：探讨LncRNA PRNCR1（prostate cancer non?coding RNA 1）相关的4个基因多态性位点与胃癌发病风险及病理特征的相关性。方法：研究纳入300例经病理确诊的胃癌患者和300例健康者进行病例对照研究;基因分型采用Mass?array基因分析平台完成;采用酶联免疫吸附实验（ELISA）检测幽门螺杆菌（H. pylori）感染状态。结果：LncRNA PRNCR1 rs16901946位点的基因型分布在对照组及病例组中有显著性差异（P=0.018）。与野生型AA基因型相比,rs16901946位点AG基因型（AG vs. AA：校正后OR=1.41,95%CI：1.00~1.98,P=0.048）、GG基因型（GG vs. AA：校正后OR=2.57,95%CI：1.15~5.75,P=0.022）及AG/GG基因型（AG/GG vs. AA：校正后OR=1.51,95%CI：1.09~2.09,P=0.014）的胃癌相对发病风险较高。亚组分析显示,该位点在男性（AG/GG vs. AA：校正后OR=1.82,95%CI：1.23~2.69,P=0.003）、在H. pylori感染人群（AG/GG vs. AA：校正后OR=1.83,95%CI：1.16~2.89,P=0.009）发病风险相对较高。对肿瘤病理特征进行亚组分析显示,该位点与贲门癌的发病风险相关（AG/GG vs. AA：校正后OR=1.58,95%CI：1.10~2.28,P=0.011）、早期胃癌风险相关（AG/GG vs. AA：校正后OR=1.88,95%CI：1.18~2.98,P=0.008）。结论：lncRNA PRNCR1 rs16901946的遗传多态性位点与胃癌发病风险相关,在男性及H. pylori感染阳性人群中的相对风险高。     

TGFβ-SMAD通路基因多态性与鼻咽癌预后相关性研究

目的:探讨TGFβ-SMAD信号通路中关键基因的SNP位点基因型与鼻咽癌患者预后间的关联性。方法:以296例鼻咽癌患者为研究对象,通过采用Sequenom Mass ARRAY法对样本进行SNP的基因分型并分析TGF-β信号通路中主要基因的12个SNP位点基因型与鼻咽癌患者预后的关联性。结果:296例受试者进行随访发现,其3年无远处转移生存率以及总生存率分别为84.80%(251例)、91.55%(271例)。3年无远处转移生存率单因素分析结果显示,TGF-β1基因rs1800469、rs1800470位点CC基因型携带者低于、高于CT/TT基因型携带者(P<0.05);SMAD4基因rs12958604位点AA基因型携带者高于AG/GG基因型携带者(P<0.05)。3年无远处转移风险多因素分析结果显示,TGF-β1基因rs1800469、rs1800470位点TC/TT基因型携带者约为CC基因型携带者的0.541、2.322倍;SMAD4基因rs12958604位点AG/GG基因型携带者约为AA基因型携带者的2.357倍(P<0.05)。另外TGF-β1基因rs1800469位点CT/TT基因型携带者3年总生存率高于CC基因型携带者(P<0.05),但3年死亡风险约为CC基因型携带者的0.455倍(P<0.05)。同时携带三种、两种"不利"基因型的鼻咽癌患者3年远处转移风险分别为不携带"不利"基因型患者的5.937倍、2.469倍。结论:鼻咽癌患者中,TGF-β1基因rs1800469位点CC基因型、rs1800470位点TT基因型以及SMAD4基因rs12598604位点AG/GG型携带者3年远处转移风险高,TGF-β1基因rs1800469位点CC基因型携带者3年总生存率低。     

新疆地区哈萨克族和汉族人群中GGCX基因多态性分析

目的：探讨γ-谷氨酰基羧化酶（Gamma-glutamyl carboxylase,GGCX）基因多态位点在新疆地区哈萨克族、汉族人群中的分布特点及其差异。方法采用标准酚-氯仿法提取新疆地区哈萨克、汉族各305例健康人外周血基因组DNA,应用多聚酶链反应-限制性内切酶长度片段多态性（PCR-RFLP）技术对 GGCX的2个单核苷酸位点（rs11676382和 rs6751560）进行基因多态性监测,计算其基因型,并比较2个民族人群中基因多态性分布的差异。结果 rs11676382基因型CC、CG和 GG在哈萨克族人群中分别有66例（21．64％）、233例（76．39％）和6例（1．97％）,C 和 G 等位基因的频率分别为59．84％和83．50％;在汉族人群中分别有209例（68．30％）、93例（30．39％）和4例（1．31％）,C和 G等位基因的频率分别为40．16％和16．50％。rs6751560基因型 AA、AG和 GG在哈萨克族人群中分别有2例（0．66％）、11例（3．61％）和292例（95．74％）,A和 G等位基因的频率分别为2．46％和97．54％;在汉族人群中AA、AG和GG分别有4例（1．31％）、3例（0．98％）和298例（97．70％）,A和G等位基因的频率分别为1．80％和98．20％;哈萨克族人群与汉族人群 rs11676382位点基因型比较差异有统计学意义（总χ2＝134．9,P ＜0．01）,显性模型CC与CG＋GG、隐性模型GG与CC＋CG、附加模型CG与CC＋GG之间比较显示,显性模型和附加模型比较差异有统计学意义（χ2＝134．4和129．9,P ＜0．01）,等位基因 C与 G比较差异有统计学意义（χ2＝84．3,P ＜0．01）。rs11676382位点隐性模型和 rs6751560位点基因型及等位基因差异均无统计学意义。结论新疆地区哈萨克族与汉族人群 rs11676382位点均以CC和CG基因型比较常见,C等位基因出现的频率比G等位基因出现的频率高;CC基因型是保护因素,而 CG基因型是危险因素,GG基因型既不是保护因素,又     

血清和糖皮质激素诱导激酶1 rs9402571和rs72550326与复发性流产的关系

目的：探讨血清和糖皮质激素诱导激酶1（ SGK1） rs9402571和rs72550326与复发性流产之间的关系。方法采用病例对照研究方法,收集40例自然流产患者（自然流产组）及24例复发性流产患者（复发性流产组）抗凝血,另收集同期40例人工流产患者为对照组,利用3730XL 测序仪测序研究 SGK1 rs9402571和rs72550326基因多态性。结果 SGK1－rs9402571基因型：对照组为GT和TT,而自然流产组和复发性流产组均以GT为主,其次是TT和GG。3组基因型和等位基因频率分布比较差异有统计学意义（ P＜0.05）。 SGK1－rs72550326基因型：对照组为CC和CG,而自然流产组以CC为主,其次是CG,复发性流产组以CC为主,其次是GG。3组基因型分布比较差异有统计学意义（P＜0.05）,而等位基因频率分布差异无统计学意义（P＞0.05）。结论 SGK1 rs9402571可能与复发性流产有关。     

SOD2和GSTP1基因多态与宫颈癌易感性的关系

目的：探讨超氧化物歧化酶2（superoxide dismutase 2,SOD2）rs4880和谷胱甘肽S转移酶P1（glutathione S?transferase Pi,GSTP1）rs1695基因位点单核苷酸多态性与宫颈癌发生的关系。方法：选择经组织学确诊的汉族395例新发宫颈癌患者作为病例组,与病例组人群不存在生物学相关的465例正常人群作为对照组,利用Taqman实时荧光定量PCR技术检测基因型,Logistic回归模型计算基因型与人群罹患宫颈癌的风险比（odds ratio,OR）及其95％可信区间（95％CI）。结果：与SOD2 rs4880 TT基因型比较,携带rs4880 TC基因型、CC基因型和TC/CC基因型的个体发生宫颈癌的风险分别升高15.1%、96.6%和18.7%,但差异无统计学意义（OR=1.15,95%CI：0.84~1.57,P=0.378;OR=1.97,95%CI：0.64~6.09,P=0.231;OR=1.19,95%CI：0.87~1.61,P=0.271）;与GSTP1 rs1695 AA基因型相比,携带rs1695 AG、GG及AG/GG基因型的个体罹患宫颈癌的风险无明显变化（P > 0.05）,该位点多态性与宫颈癌关系的Meta分析也提示rs1695遗传变异与宫颈癌的发生无明显相关性。结论：SOD2 rs4880和GSTP1 rs1695基因多态性可能与宫颈癌发生无关。     

CD44基因多态性与乳腺癌遗传易感性及临床病理参数的关系

【摘要】 目的 探讨CD44基因rs4756195位点多态性与中国重庆地区汉族女性乳腺癌遗传易感性的关系。方法 采用病例对照研究,利用Sequenom MassArray iPLEX GOLD系统检测170例乳腺癌患者和178例健康对照者CD44基因rs4756195位点单核苷酸多态性,并对检测结果进行t检验、χ2检验和非条件logistic回归分析。结果 CD44基因rs4756195位点AA、AG和GG三种基因型在乳腺癌组和对照组的分布频率差异有统计学意义（χ2=6.272,P=0.043）;与携带AA基因型的个体比较,携带AG、GG基因型的个体乳腺癌的发病风险明显增加（OR=6.035,95%CI:1.262～28.856,P=0.024;OR=5.367,95%CI:1.166～24.709,P=0.031）。携带GG基因型的乳腺癌腋窝淋巴结转移率高于携带AA和AG基因型的乳腺癌,差异有统计学意义（62.6% vs. 44.7%, χ2=4.473,P=0.034）;携带AA和AG基因型的乳腺癌CD44阳性率高于携带GG基因型的乳腺癌（68.1 % vs. 45.5%,χ2=6.930,P=0.008）。结论 CD44基因rs4756195位点多态性与中国重庆地区汉族女性乳腺癌的发病风险相关,AG和GG基因型是中国重庆地区汉族女性乳腺癌的易感基因型。CD44基因rs4756195位点多态性与乳腺癌腋窝淋巴结转移、CD44表达相关,提示携带GG基因型的乳腺癌可能预后不良。     

miR-499、miR-196a2、miR-149单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮的关联性

目的探讨系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)患者与miR-499、miR-196a2及miR-149单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)的关联性。方法选取111例SLE患者(SLE组)与120例健康者(对照组)为研究对象,收集临床资料并抽取2mL外周静脉血,提取基因组DNA。利用PCR-RFLP技术对研究对象miR-499rs22928323、miR-196a2rs11614913、miR-149rs3746444的单核苷酸多态性进行检测,分析SLE与SNP的关联性。结果 miR-196a2rs11614913表现为TT、TC、CC 3种基因型,与miR-196a2基因型TT+TC相比,基因型为CC的患者发病风险增加,OR=1.28,95%CI为1.03~1.84,P=0.017;miR-149rs22928323表现为TT、TC、CC 3种基因型,与miR-149基因型TT+TC相比,基因型为CC的患者发病风险不增加,OR=0.61,95%CI为0.38~1.38,P=0.283;miR-499rs3746444表现为AA、AG、GG 3种基因型,与miR-449基因型AA+AG相比,基因型为GG的患者发病风险不增加,OR=0.78,95%CI为0.58~1.11,P=0.188。结论miR-196a2内的SNP rs11614913与中国华东地区人群SLE的遗传易感性有关;miR-499、miR-149内的SNPs rs3746444、rs22928323与中国华东地区人群SLE的遗传易感性无关。     

精氨酸加压素基因rs66818855A/G和rs1078152C/T在广西健康人群中的分布

目的研究精氨酸加压素（AVP）基因单核苷酸多态性（SNP）位点rs66818855和rs1078152在广西健康人群中的分布,并对 比不同种族间AVP基因型及等位基因频率分布的差别。方法采用单碱基延伸的聚合酶链反应（PCR）技术和DNA测序法检测 303例广西人AVP基因多态性,分析广西人群这两个位点的基因型和等位基因的分布频率,并与人类基因组计划公布的欧洲 人、中国北京汉族人、日本人和非洲人的基因多态性分型数据比较,分析这5个人群人类的基因型及等位基因的分布频率。结 果在我国广西人群中存在AVP基因rs66818855和rs1078152多态性,分别有AA、AG、GG,CC、CT、TT三种基因型。与人类基 因组计划公布的欧洲人、非洲人、日本人和中国北京人的单核苷酸多态性分型数据进行比较,AVP基因rs66818855、rs1078152 位点基因型和等位基因频率在广西人群和欧洲人群的差异具有统计学意义（P均<0.01）;rs66818855位点等位基因频率与非洲 人相比差异具有统计学意义（P<0.05）。结论在广西地区人群中存在着AVP基因多态性。广西人群AVP基因多态性的分布与 其他种族人群比较存在有差异,这种差异也许是与AVP相关的疾病在不同地区人群间发病率不同的原因之一,对于群体遗传学 及人类学的研究可能起非常重要的作用。