核黄素反应性脂质沉积性肌病20个家系的电子转移黄素蛋白脱氢酶基因存在热点争议

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症为常染色体隐性遗传,分为3个亚型,I型与Ⅱ型均为新生儿期起病,第Ⅲ型为青少年和成年起病,常表现为核黄素反应性脂质沉积性肌病（RR～LSM）。致病基因包括电子转移黄素蛋白A基因、电子转移黄素蛋白B基因和电子转移黄素蛋白脱氢酶（ETFDH）基因。其中ETFDH基因是RR—LSM的主要致病基因。     

浙江省新生儿多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查及随访分析

目的：了解浙江省新生儿多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MADD）的发病率、临床特征及基因突变特点。方法：采用串联质谱法对2009年1月至2020年12月浙江省新生儿疾病筛查中心3?896?789名新生儿进行遗传代谢病筛查,结合尿有机酸分析及电子转移黄素蛋白（ETF）或电子转移黄素蛋白脱氢酶（ETFDH）基因检测确诊。确诊患儿进行饮食和生活管理,补充左卡尼汀、核黄素、辅酶Q10治疗,长期随访并评估患儿的生长和智力发育情况。结果：确诊MADD患儿13例,除1例为Ⅱ型,其余均为Ⅲ型（迟发型）,发病率为1/299?753。13例患儿中,1例死亡,4例因感染诱发以低血糖为主要表现的急性代谢失调,1例出现肌张力降低,其余患儿随访发育良好（随访时间3~45个月）。患儿初筛血C4~C18:1不同程度升高。13例患儿进行基因检测,其中ETFA基因复合杂合突变1例,ETFA基因纯合突变1例,ETFB基因复合杂合突变1例,ETFDH基因复合杂合突变8例,ETFDH基因纯合突变1例,仅检测出一个ETFDH基因突变位点1例。c.250G>A为热点突变。结论：MADD临床表现高度异质,新生儿期发病较为严重,迟发型常无明显临床症状,初筛血C4~C18:1不同程度升高,最常见基因突变为c.250G>A。     

貌似多发性肌炎的甲状腺功能减退症

目的 研究甲状腺功能减退症（甲减）在神经肌肉系统的特殊表现以及与多发性肌炎的鉴别。方法 报道3例误诊病例，复习相关文献。结果 甲状腺功能减退性肌病（甲减性肌病）与多发性肌炎的临床表现相似，确诊需要行甲状腺功能检测。结论以单纯神经肌肉受损为主症的甲减容易误诊为多发性肌炎，甲减性肌病可表现为Hoffmann综合征或类多发性肌炎综合征。因此对貌似多发性肌炎的患者有必要做甲状腺功能检测，以避免误诊。     

易误诊为多发性肌炎的脂质沉积性肌病17例分析

目的 总结脂质沉积性肌病的临床特点,分析其容易误诊为多发性肌炎的原因.方法 回顾分析17例肌肉活检确诊脂质沉积性肌病的临床资料. 结果 首发症状:双下肢无力和四肢无力;发病呈发作性型或缓慢进展型;病程中症状均有波动.大多无诱因,可有感冒诱因;患者均不耐受疲劳,四肢无力均表现为下肢重于上肢,肢体近端重于远端的特点;可累及颈部肌肉、咀嚼肌、球部肌肉和呼吸肌,可伴有肌肉酸痛感.可累及心脏、消化系统,可出现明显体重下降;血清CK和LDH升高.肌电图为肌源性受损,可见神经性受损,也可以正常.肌肉病理:肌纤维胞浆内脂质沉积.激素、肉碱治疗有效.结论 脂质沉积性肌病是主要累及骨骼肌的代谢性肌病,临床特点同多发性肌炎相似,常误诊多发性肌炎,确诊靠肌肉活检.      

肢带型肌营养不良和Miyoshi肌病dysferlin表达分析

目的探讨dysfedinopathy的临床、病理及分子病理特征。方法对45例临床病理诊断为肢带型肌营养不良（LGMD）和Miyoshi肌病（MM）患者的冰冻肌肉标本通过免疫组化染色（IHC）观察dysferlin、α-肌聚糖和肌营养不良蛋白（dystrophin）的表达,进一步用Western印迹分析法（WB）测定肌肉组织中dysferlin含量。结果在39例LGMD和6例MM患者肌肉标本中发现5例dysferlin完全缺失,另有3例dysferlin表达量在正常对照值的15％以下,这8例患者符合dysferlinopathy的诊断,其中LGMD3例,MM5例。平均发病年龄为18．8岁,2例LGMD患者为同胞兄妹,1例MM患者的父母为姑表兄妹,提示本病属常染色体隐性遗传方式。血清CK585—21280IU／L,平均6240IU／L,肌电图均显示肌源性损害,肌肉病理为典型肌营养不良改变,3例有炎细胞浸润。结论dysferlinopathy临床和普通肌肉病理缺乏特异性,部分患者肌组织中伴有炎细胞浸润,容易误诊为炎症性肌病。应用免疫组化和蛋白印迹方法对dysferlin的表达进行分析是诊断本病以及与炎症性肌病鉴别的必要手段。     

新生儿先天性膈疝1例

先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia,CDH)是因膈肌发育异常,腹腔脏器通过有缺陷的膈肌疝入胸腔而引起的一种先天性疾病,是新生儿较严重的畸形之一,常伴肺发育不良等多种畸形。新生儿先天性膈疝临床上少见,因临床表现缺乏特异性,容易误诊和漏诊,围产期病死率高,预后差,     

戊二酸尿症Ⅱ型合并脂质沉积性肌病1例

<正>戊二酸尿症Ⅱ型(glutaric aciduria typeⅡ,GAⅡ)合并脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)临床少见,常被误诊,首都医科大学附属北京儿童医院风湿科报道1例此病的完整资料,以增加对此病的认识。     

20例晚发性皮肌炎的临床分析

２０例晚发性皮肌炎的临床分析刘荣清，杨胜超，李康北京３０１医院１９８３年７月～１９９３年１１月收治皮肌炎６３例，年龄最小１１岁，最大６７岁，５０岁以上发病者称为晚发性皮肌炎。现就其中２０例晚发性皮肌炎（１８例皮肌炎，２例多发性肌炎，以下均简称皮肌炎）...     

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的研究进展

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)又称戊二酸尿症Ⅱ型或戊二酸血症Ⅱ型,主要由电子转运黄素蛋白A(ETF4)、电子转运黄素蛋白B(ETFB)或电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变所致.患者多有不明原因慢性疲劳、肌肉无力、肌酶升高、体质量减轻、不明原因肝酶增高、肝大、恶心、呕吐、心慌、胸闷、心肌酶谱异常等症状,...     

脂质沉积性肌病的临床及病理学分析

脂质沉积性肌病（LSM）是由于脂质代谢通路上肉碱或酶的缺乏,直接或间接影响肌肉细胞内的脂质代谢,导致脂肪在肌纤维细胞中积聚而引起的一组代谢性疾病。临床主要表现为以近端为主的四肢无力,易被误诊为重症肌无力、多发性肌炎及肢带型肌营养不良等。现将LSM临床和病理特征及相关辅助检查结果进行总结,报道如下。     

多发性肌炎/皮肌炎并间质性肺炎14例临床病例分析

多发性肌炎(PM)和皮肌炎(DM)是一组具有横纹肌损害的非化脓性炎症性病变的结缔组织病。其临床特点是以肢体近端肌、颈肌及咽肌等肌组织出现炎性、变性改变,导致对称性肌无力和一定程度的肌萎缩。本病可累及多个系统和器官,临床表现复杂,极易误诊。近年来报道合并间质性肺炎者较     

多发性肌炎/皮肌炎的现状研究

多发性肌炎和皮肌炎是临床较为常见、多发的风湿免疫性疾病,是一种以肌无力、肌痛为主要临床表现的自身免疫性疾病,患者病灶常累及全身骨骼肌,导致患者出现全身性炎性肌肉病变,严重影响患者生活质量及生命安全.本文从多发性肌炎和皮肌炎的发病机制、临床表现、诊断、治疗出发,对多发性肌炎和皮肌炎的临床研究现状进行综述,以期能为多发性肌炎和皮肌炎的临床研究提供更多参考.     

多发性肌炎/皮肌炎之外的特发性炎症性肌病

特发性炎症性肌病是指病因不明,主要表现为肌痛、肌无力,血清肌酶谱升高、肌电图呈肌源性改变、肌肉组织活检可显示炎性细胞浸润的一组肌病,包括多发性肌炎/皮肌炎、包涵体肌炎、甲状腺功能减退性肌病、结节性肌炎、嗜酸性多发性肌炎和横纹肌溶解综合征等,临床工作中常易误诊、     

原发性甲状旁腺功能亢进症误诊为多发性肌炎一例

原发性甲状旁腺功能亢进症（Hyperparathyroidism,PHPT）是指由于甲状旁腺合成与分泌过多激素,通过对骨与肾的作用,导致血钙增高和血磷降低,临床主要表现反复发作的肾结石、消化性溃疡、精神改变与广泛的骨吸收,本病发病率低,临床少见,容易误诊和漏诊。我院收治1例误诊为多发性肌炎的PHPT患者,现结合文献对该病的早期诊断进行探讨,报道如下：     

晚发性维生素K缺乏症六例误诊分析

晚发性维生素Ｋ（ＶＫ）缺乏症是指新生儿晚期至乳儿期，因缺乏ＶＫ而引起的出血性疾病，以颅内出血多见。该病发病急，病死率和致残率高，严重危害婴儿健康。典型病例较易诊断，但临床误诊仍为数不少，为减少对本病的误诊率，现将我院儿科近几年收治的晚发性ＶＫ缺乏症６...     

皮肌炎及多发性肌炎伴恶性肿瘤13例临床分析

目的：分析皮肌炎及多发性肌炎伴发恶性肿瘤患者的临床情况。方法：回顾性分析我院2002年至2009年8年间13例皮肌炎及多发性肌炎伴发恶性肿瘤患者,分析其临床表现、实验室辅助检查指标和治疗情况。结果：77例皮肌炎及多发性肌炎患者中16.88%（13/77）伴发恶性肿瘤,伴发的肿瘤主要为鼻咽癌、肺癌、胃癌,其中鼻咽癌占30.76%。伴发肿瘤的相关因素包括炎性肌病的发病年龄〉40岁的男性患者,甲周红斑、GLB升高〉35g/l,而合并肺间质纤维化的炎性肌病患者较少合并恶性肿瘤。结论：皮肌炎及多发性肌炎常伴发恶性肿瘤,所伴发肿瘤的类型广泛,但以鼻咽癌常见。对出现甲周红斑等皮肤血管炎表现年龄大于40岁的的男性皮肌炎及多发性肌炎者尤其在发病1~2年内应警惕伴发恶性肿瘤。     

新生儿消化道畸形35例临床分析

目的 了解新生儿先天性消化道畸形的临床特点。方法 对３５例新生儿先天性消化道畸形进行回顾分析。结果 以先天性巨结肠的发生率占首位。临床表现主要有呕吐（４８％）、腹胀（６６％）及黄疸（３７％）,合并其他畸形率为１４％,男：女发病率４：１,部分畸形有家族性发病倾向。结论 呕吐、腹胀、黄疸为新生儿先天性消化道畸形的主要临床特征,病因中应注意遗传因素。     

风湿性疾病肌炎的诊断与治疗

肌炎是一组特发性的、以肌肉的非化脓性炎症为表现的综合征。它是风湿性疾病常见的损害 ,临床表现为对称性的肢带肌 (如骨盆带肌和肩胛带肌 )、颈肌及咽肌无力。传统将肌炎分为 6个类型 :Ⅰ型为原发性多发性肌炎 ,Ⅱ型为原发性皮肌炎 ,Ⅲ型为恶性肿瘤相关的多发性肌炎或皮肌炎 ,Ⅳ型为儿童多发性肌炎和皮肌炎 ,Ⅴ型为其他结缔组织病伴发的多发性肌炎和皮肌炎 ,Ⅵ型为其他类型的肌炎 ,如包涵体肌炎、嗜酸性粒细胞性肌炎、局限性结节性肌炎等。1　原发性的多发性肌炎和皮肌炎目前诊断多发性肌炎和皮肌炎多采用Ｍａｄｄｉｎ等 (1982 )提出的诊…     

多发性肌炎和皮肌炎的研究进展

多发性肌炎（ＰＭ）和皮肌炎（ＤＭ）是一组较少见的炎性肌病,临床上主要表现为四肢近端肌肉无力,ＤＭ还伴有典型皮损,常常合并有其它器官损伤。其病因和发病机制尚不清楚,可能是某些具有特定遗传素质的个体受环境因素影响,使机体发生免疫方面的改变,导致肌组织受损...     

皮肌炎/多发性肌炎合并恶性肿瘤临床分析

目的通过对皮肌炎/多发性肌炎合并恶性肿瘤进行临床分析,了解该病的临床特征。方法对2007年-2010年三年间我院的皮肌炎/多发性肌炎病例137份进行回顾性分析,并比较合并肿瘤与非合并肿瘤的相关临床特性,进行t检验。结果合并恶性肿瘤18例,男性12例,女性6例,发病年龄平均值为（50.76±12.36）岁,皮肌炎（DM）发生例数79例,恶性肿瘤发生为15例,多发性肌炎（PM）发生例数58例,恶生肿瘤发生为3例。其两者在发病性别,发病年龄以及受累心脏和阳性癌胚抗原方面有显著差异（P〈0.05）,符合统计学意义。结论皮肌炎（DM）/多发性肌炎（PM）易合并造成恶性肿瘤,其形成与发病性别,发病年龄以及受累心脏情况和阳性癌胚抗原方面有一定关系。