吹哨面容综合征1例

病历摘要 患儿,住院号158220,男,因生后1小时面色青紫,疑为“先天性心脏病”吸氧观察40分钟无效于1992年12月18日由产房转入儿科病房。患儿系第一胎,足月顺产。新法接生,阿氏评分1′～7分,5′～8′。家族四代无遗传性疾病史。体检:T36℃,P138次/分,R45次/分,WT3kg,头围34cm,胸围31cm。营养中等。反应可。面色青紫。轻度反先天愚型眼裂,眼裂小,人中长,内眦赘皮,口不     

46,XX,del(18)(qter→q12∶)一例

患儿　女 ,5月 ,因发热 10天入院。患儿系第 1胎、第 1产 ,足月、剖腹产 ,羊水粪染 ,Apgar评分出生 1分钟 7分 ,10分钟 9分 ,出生体重 2 .5 kg。生后 1周脑 CT检查未见异常。母孕 4月时妊娠反应重 ,孕 5月时曾患急性上呼吸道感染 ,未服药。患儿生后未见抽搐 ,多哭闹 ,哭声低 ,至今不能抬头。父母非近亲婚配 ,年龄均为 2 6岁 ,均从事电脑操作工作。家族无遗传代谢性疾病。查体 :体温 38.4℃ ,脉搏 12 0次 /分 ,呼吸 30次 /分 ,体重4 .5 kg,神志清楚 ,精神较好 ,营养较差 ,皮肤弹性较差 ,右下肢皮肤散在小出血点 ,浅表淋巴结未触及。面色正…     

胎儿心律失常二例报告

临床病例例 1 :孕妇 ,金某 ,31岁 ,孕 1 /0 ,33ｗ。因产前检查听诊胎心有明显心律紊乱而做胎儿心电图 (ＦＥＣＧ)。ＦＥＣＧ示心率1 2 0～ 2 0 0次 /分 ,Ｒ -Ｒ间期绝对不齐 ,(图中Ｆ′所示 ) ,ＦＱＲＳ时限 0 0 4秒 ,ＦＱＲＳ振幅 2 0ＵＶ。胎儿心律整齐时频率为 1 55次 /分 (图一 ,Ａ)。ＦＥＣＧ诊断为阵发性胎儿心律不齐 ,房性紊乱性心律失常可能性大。Ｂ超提示胃泡稍大及胎心不齐外无异常。吸氧半小时后 ,第二天又再次复查ＦＥＣＧ ,示有提前出现的ＱＲＳ波群 ,(Ｆ′所示 )形态无变化 ,其后代偿不完全。其基本节律 1 38次 /分 ,ＦＱＲ…     

一例48,XYY,+21综合征

患儿　男 ,49天 ,G1 P1 ,足月顺产 ,因软弱无力喂养困难来诊。患儿出生时有轻度窒息 ,Apgar评分 1分钟 7分 ,5分钟 10分 ,体重 310 0 g,复苏后常常拒奶 ,生后体重增长缓慢 ,哭声无力 ,少哭。患儿母亲表型正常 ,家族无类似疾病史 ,祖母和外祖母均无流产史。查体 :呼吸均匀 ,不发绀。面容特殊 ,典型Down's综合征面容 ,鼻根塌平 ,鼻尖小 ,内眦赘皮 ,耳位低 ,外眦上吊 ,双手通贯掌。颈软竖头困难 ,全身肌张力低下 ,腰软 ,四肢肌张力松弛。心脏无杂音 ,心率 12 0次 /分 ,律齐。腹大 ,肝肋下 2 .5 cm,脾肋下 1cm。外生殖器呈男性 ,睾丸约 2 .5 c…     

105例新生儿窒息脑干听觉诱发电位的分析

窒息是围产期新生儿死亡和致残的重要因素之一 ,是多年来围产医学探讨研究的重要课题。脑干听觉诱发电位(BAEP)是一种简便易行、无创伤并不受睡眠状态影响的特检方法 ,是临床评价脑功能受损程度的客观依据。我院自1998年 12月至 2 0 0 2年 12月对 10 5例住院治疗的新生儿窒息病例进行BAEP的测试分析 ,现将结果报告如下。1　资料与方法临床资料 :按新生儿窒息的诊断标准[1] :Apgar评分　1min 8～ 10分为正常 ,轻度窒息 4～ 7分 ,重度窒息 0～ 3分 ,凡 <7分者列入本研究。病例组 :10 5例窒息新生儿均为住院患儿 ,根据生产史临床确诊 ,其中…     

18三体一例

患儿　女 ,3天 ,母孕 4 1 3周 ,因胎心变慢 ,不规则 110～ 12 6次 /分入院 ,经吸氧、补液等治疗无效 ,经家属及孕母要求下行剖腹产术。出生时患儿体重 2 0 5 0 g,Apger评分 5分 - 6分 - 6分。胎盘体积小 ,12 cm× 10 cm大小 ,厚约 1cm,脐带呈结节状 ,粗细异常 ,患儿体征 :耳廓低位畸形 ,小颌 ,口角张不开 ,高腭 ,双手食指压在中指上 ,小指压在无名指上 ,左手食指弯曲不能伸直 ,双髋关节僵硬 ,不能外旋内收。B超提示 :先天性心脏病房间隔缺损 ,左心房肥大 ,出生时脐血染色体检查 ,G带显示 ,观察 30个分裂相 ,分析 5个 ,核型为 4 7,XX, 18…     

Down′s综合征妊娠早期的筛查

Down′s综合征为最常见的染色体病 ,在新生儿的发病率为 1/ 6 0 0 1/ 10 0 0 ,由于此病的危害极大 ,至今无确切治疗方法 ,只有通过产前诊断 ,确诊Down′s综合征胎儿引产 ,减少病残儿的出生。确诊Down′s综合征的方法 :妊娠早期取绒毛或中期羊水穿刺细胞学检查 ,均为有创检查。孕妇面广量大 ,而Down′s综合征发病率只有 1.4‰左右 ,对每个孕妇进行有创检查是不必要的。因此探寻取材简便 ,安全可靠的群体筛查方法 ,显得尤为必要。在妊娠中期多项母血清学联合筛查Down′s综合征的试验已建立起来 ,若筛查的假阳性率为 5 % ,统计结果显示 ,Dow…     

t（21；21）合并inv（9）一例

患儿　女 ,2 2天 ,因新生儿肺炎入院。患儿系孕 3产 2 ,足月 ,因羊水少出现宫内窘迫而行剖腹产 ,产时窒息 ,Apgar评分 :1分钟 5分、5分钟 3分、10分钟复苏。出生体重 16 0 0 g。查体 :发育迟缓 ,眼距增宽 ,眼裂较小 ,瞳孔等大等圆 ,鼻梁扁平 ,耳廓畸形 ,耳位及发际均较低 ,腭弓略高 ,舌大 ,常有吐舌动作 ,左手呈通贯掌。其母 32岁 ,表型正常 ,曾患“地中海贫血”,人工流产 1次。其父 39岁 ,表型正常。细胞遗传学检查 :取患儿外周血淋巴细胞培养 ,GTG式显带 ,镜下分析 30个核型 ,计算机 CL ARS分析系统分析 5个核型 ,均为 4 6 ,XX,- 2 1…     

新生儿膝关节反张畸形一例

<正>1病例患儿女,4h,因生后反应差伴吐沫4h自外院转入,系第1胎第1产,孕36w经阴产娩出,出生体重2.80kg,生后羊水、脐带及胎盘未见异常,阿氏评分1min9分,5min及10min 10分。患儿孕母26岁,平素健康,孕期规律体检,无妊娠期并发症,孕期胎儿超声检查未见异常。患儿入院体检:T36.2℃,P132次/分,R43次/分,Wt 2.71     

46，XX，del（18）（qter→q12：）一例

患儿 女，5月，因发热10天入院。患儿系第1胎、第1产，足月、剖腹产，羊水粪染，Apgar评分出生1分钟7分，10分钟9分，出生体重2．5kg。生后1周脑CT检查未见异常。母孕4月时妊娠反应重，孕5月时曾患急性上呼吸道感染，未服药。患儿生后未见抽搐，多哭闹，哭声低，至今不能抬头。父母非近亲婚配，年龄均为26岁，均从事电脑操作工作。家族无遗传代谢性疾病。查体：体温38．4℃，脉搏120次／分，呼吸30次／分，     

新生儿重度窒息的抢救15例分析

新生儿窒息是围产期脑损伤的重要病因。降低新生儿窒息的死亡率 ,减少后遗症的发生 ,提高存活儿的生活质量 ,是儿科工作的一项重要任务。现就我院近 4年来成功抢救 15例重度窒息儿的临床及治疗情况分析总结如下。临床资料一、诊断标准 :15例患儿均符合新生儿重度窒息的诊断标准。其中Ａｐｇａｒ评分 1分钟≤ 3分者 8例 ;5分钟≤ 3分者4例 ;10分钟评分 <6分者 6例 ;气管插管 <2分钟者 7例。二、临床情况及伴发疾病 :足月产 8例 ;孕 30至 34周早产儿 5例 ,过期产 2例。出生体重小于 2 5 0 0 ｇ 6例 ,大于40 0 0 ｇ 1例 ,伴发吸入性肺炎 10例 ,…     

先天性胸腹裂孔疝尸解1例

女性死婴 ,为 4 0 + 3 周新生儿。其母 ,2 5岁 ,孕 4 0 + 3 周 ,因阴道流水伴下腹胀痛半小时入某区妇产科医院待产诊断为 :(1)Ｇ2 Ｐ+ 10 ,4 0 + 3 周宫内活胎 ;(2 )胎膜早破。给予胎膜早破待产常规护理、加强母婴监护、争取阴道分娩。孕妇于入院当天顺产一活女婴 ,产下后Ａｐｇａｒ评分 1ｍｉｎ评 4分 ,立即进行一系列抢救后 5ｍｉｎ评 6分 ,10ｍｉｎ评 8分 ,送新生儿病房 ,诊断为 :(1)新生儿窒息 ;(2 )吸入性肺炎。继续吸氧、吸痰、保暖等处理。数分钟患儿病情不稳定 ,出现呼吸不规则、三凹征、全身皮肤紫绀、肌张力减低 ,立即给予胸外按…     

来宾地区3542例新生儿α-地中海贫血筛查结果分析

目的探讨Hb-Bart′s定量筛查方法检出α-地中海贫血的筛查情况。方法 2013年9月1日至2015年12月31日,共有3542例来宾市新生儿在广西来宾市妇幼保健院进行地贫产前筛查。采用全自动毛细管电泳仪进行电泳,筛查出Hb Bart′s0者召回进行基因确诊。结果检出Hb Bart′s0共358例,检出率为10.1%;其中静止型(0.2%-0.9%)110例,标准型(1%-6%)225例,HbH病(6%-30%)23例。共召回240例阳性患儿进行基因检测,确诊221例,确诊率92.83%。结论通过新生儿脐带血或外周血行毛细管电泳可以准确快速地筛查出α-地贫,为临床早期诊断提供依据。     

KCNQ2基因新发突变致癫痫脑病一例

正1临床资料患儿,男,2天,因"气促1天"于2017-06-11由广州市某妇幼保健院转入我院。患儿系G2P1,胎龄41周。患儿母亲孕早期无特殊用药史及特殊疾病史,孕期定期在外院产检未见明显异常。于2017年06月07日发现胎动减少,外院胎监提示异常,因"可疑宫内窘迫"于2017-06-09在广州市某妇幼保健院经剖腹产出生,出生时否认窒息抢救史,Apgar评分均为10分,羊水Ⅰ度污     

45，XX，t(13,15)伴多发畸形一例

患儿　女 ,2岁 ,第 1胎 ,7个月早产。因咳、喘 3天伴浮肿 1天入院。患儿平时易患感冒 ,近 2岁才会走路。其母孕期无感染、服药及放射性物质接触史。父母体健 ,非近亲结婚 ,表型正常。查体 :体温 36 .4℃ ,脉搏 114次 /分 ,血压 10 0 / 6 5 mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ,体重 11.5 kg,身长 84cm。颜面、双下肢浮肿 ,指压痕 (- )。眼距宽 ,眼角外上斜 ,鼻根低平。双肺可闻及细小水泡音。叩诊心界向左侧扩大 ,心音有力 ,律齐。腹平软 ,肝脾未触及。外生殖器未见明显异常。血常规 :白细胞 2 0 .7× 10 9/L,红细胞 3.92× 10 1 2 / L;尿素氮、肌…     

新生儿Ⅱ°Ⅱ型房室传导阻滞1例

病例 :患儿 ,双胎之一 ,女性 ,孕 39 5周剖宫分娩 ,以新生儿Ⅱ°窒息收入新生儿科 ,患儿为双胎之大女 ,入院前 2天做腹部Ｂ超示 1胎已死亡 ,颅骨已重叠变形 ,1胎胎心正常 ,次日孕母发热 ,测体温 37.8℃ ,血常规白细胞 11.7× 10 9/Ｌ ,Ｎ90 % ,胎心 136次 /分 ,有早搏 ,考虑胎儿宫内窘迫 ,急诊剖宫产见胎儿全身皮肤苍白 ,有胎粪 ,羊水Ⅲ°污染、恶臭 ,Ａｐｇａｒ评分 1分钟 2分 (心跳 2分 ,呼吸、肌张力、喉头反射、皮肤颜色均 0分 ) ,5分钟 5分。既往父母体健 ,母孕期食欲好 ,无传染病史 ,否认家族中遗传病及传染病史。无异常分娩史。入院…     

新生儿肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症一例及基因检测结果分析

正1病例患儿,男,胎龄36+4w,自产娩出,出生体重3100g,羊水血性,生后初步复苏哭声响,反应好,皮肤红润,1分钟阿氏评分10分,5min阿氏评分10分,拟诊"早产儿"收入新生儿病室。患儿家属自诉第一胎生后第二天不明原因死亡。生后一天后出现呼吸促、偶轻微呻吟,考虑1吸入综合征?2新生儿肺炎?3遗传代谢病?入院两天后患儿病情加重,精神软,反应极差,全身皮肤出现多量     

丙酸血症一例

<正>1病例患儿,男,46天,因"间断呕吐43天"入院。患儿于43天前无明显诱因出现呕吐,伴气促,偶有鼻塞、打喷嚏,无明显咳嗽及喉中痰鸣,无发热、发绀,当地医院诊断为"新生儿肺炎",予以抗炎、对症等处理后,无明显好转,为求诊治来我院就医。该患儿系第3胎第1产,胎龄38+4w,出生体重3.2kg,出生时情况可,无窒息及抢救史,Apgar评分:1 min 10分,5 min 10分。患儿自起病以来精     

婴儿迟发性维生素K缺乏症合并颅内出血25例临床分析

婴儿期迟发性维生素K(VitK)缺乏症常以自发性颅内出血为特征 ,预后欠佳。本院自 2 0 0 0年至 2 0 0 3年共收治 4 7例迟发性VitK缺乏症患儿 ,其中合并颅内出血 2 5例。现对此 2 5例作临床分析如下。1　临床资料1 1　一般资料共 2 5例中 ,男 16例 ,女 9例。男女比例 1.78:1。足月儿15例 ,早产儿 10例。母乳喂养 17例 ,人工喂养 5例 ,混合喂养 3例。发病年龄 :生后 2 0天～ 30天 4例 ,1～ 3月 12例 ,3～ 6月 9例。农村患儿 11例 ,城市患儿 14例。 4例患儿出生时使用VitK预防治疗一次 ,其余患儿均未明确是否使用。1 2　临床表现12例患儿表现…     

小儿肺隔离症1例

膈隔离症是一种少见的先天性肺发育异常 ,在先天性肺畸形中占 0 .2～ 6 .4 % [1 ] ,在小儿先天性肺畸形中约占 8.7% [2 ] 。本院曾收治 1例 ,现报告如下。1　临床资料患儿 ,男 ,8岁。发热、咳嗽 2d ,诊断“上感” ,静点青霉素3d无好转 ,并出现咳黄色痰。X线胸透示右上肺野大片阴影 ,以“肺炎”收入院。患儿平素健康 ,无家族遗传病史。查体 :T38.4℃ ,P90次 分 ,R2 4次 分 ,WT2 7Kg ;发育正常 ,营养中等 ,精神状态好 ;口唇无发绀 ,咽充血 ;心肺听诊正常 ,腹软 ,肝脾不大。实验室检查 :WBC12 .6× 10 9 L ,NL0 .82 ,L0 .18。X线胸片 :…