痛风与高尿酸血症的分子流行病学研究进展

高尿酸血症和痛风是遗传和环境因素共同作用的结果。近年来,随着分子生物学和流行病学研究的进展,有关高尿酸血症和痛风的分子流行病学研究亦不断深入,本文简要介绍这一领域的研究进展。1痛风和高尿酸血症的流行病学特征1.1发病率和患病率随着人们生活水平的不断提高和饮食结构的改变,痛风和高尿酸血症的患病率在全球范围呈逐年上升的趋势。据估计,痛风的发病率在男性中为600/10万,女性约为100/10万,高尿酸血症在人群中的患病率约为5%~30%[1]。美国的一项交叉组合研究显示,1990~1999年,≥75岁人群痛风与高尿酸血症发病率从2·1%增至4·1%,65…     

原发性痛风86例临床病理分析

作者报告８６例原发性痛风的临床及病理资料，其中关节红肿热痛为主要表现者８０例（９３％），累及足部第一跖趾关节者６６例（８２．５％）；发现痛风结节并经病理证实者２２例（２５．６％），病程均在２年以上；血尿酸测定８２例，７１例（８６．６％）高于正常。本文对急性原发性痛风发作时的症状及实验室检查变化和治疗情况进行了综合分析。     

原发痛风的临床特点及高危因素分析

目的了解原发痛风的临床特点及高危因素分析。方法选择1996年1月～2008年1月来痛风门诊就诊的原发痛风患者165例,资料处理采用条件Logistic回归分析。结果发病年龄24～72岁,男163例、女2例。首发部位以第一跖趾关节最常见138例（86．3％）。原发痛风的独立危险因素：高血压及家族史、冠心病及家族史、目前收缩压和舒张压、BMI、尿酸清除分数（FEuA）、急性痛风关节炎发作部位的外伤史、痛风家族史、TG、TC、LDL、VLDL的升高及HDL2-C的降低。结论痛风是遗传与环境因素共同作用的结果,对于原发痛风的危险因素应早期预防。     

高尿酸血症/痛风流行病学特点及危险因素

高尿酸血症/痛风的患病率逐年攀升,呈现高流行、年轻化、男性高于女性、沿海高于内地的流行趋势.肥胖、高血压、高血脂、高血糖等与高尿酸血症/痛风的发生、发展密切相关.小剂量阿司匹林、袢利尿剂和噻嗪类利尿剂等药物亦可促进血清尿酸水平的升高.高尿酸血症是2型糖尿病、高血压、动脉粥样硬化、心血管事件、脑卒中和慢性肾脏病等疾病的独立危险因素,是痛风发作的最主要生化基础和最直接病因.对于高尿酸血症/痛风患者,应强调早期发现和早期治疗.     

痛风结节在老年原发性痛风病人中的临床意义

痛风是一组异质性的代谢性疾病,其临床特点为高尿酸血症、关节炎、痛风结节、泌尿系结石以及痛风性肾病。痛风结节是痛风的特征性病变,是由于尿酸盐结晶沉淀所引起的一种慢性异物样反应。为探讨老年人痛风结节的出现与肾功能损害、骨侵蚀等方面的关系,我们分析了68例老年原发性痛风病人的临床资料,现报道如下。     

高尿酸血症和痛风的遗传学研究进展

随着世界经济飞速发展和人类生活水平的提高，原发性高尿酸血症和痛风的患病率逐年升高，近年研究发现其流行病学特征存在种族及性别差异，且与生活方式及糖、脂等代谢性疾病相关。应用分子遗传学研究方法，发现嘌呤代谢过程的关键酶－次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HPRT）、5－磷酸核糖－1－焦磷酸（PRPP）合成酶（PRS）等基因突变位点繁多，故绝大多数原发性高原性高尿酸血症和痛风系多基因遗传病。对代谢综合征相关基因多态性研究发现N^5,N^10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T突变、β3－肾上腺素能受体基因Trp64Arg突变与高尿酸血症相关。     

原发性痛风与痛风肾病的临床研究

目的　了解原发性痛风与痛风肾病的临床特点以及肾损害可能危险因素。方法　记录病人一般资料、病史、症状。实验室和影像学检查结果 ,并对所得结果进行统计分析。结果　 10年间共诊治原发性痛风病人4 19例 ,病例数分布呈逐年上升的趋势 ,以第一跖趾关节发作最常见 ,17 4 %的病例出现肾损害。肾损害者病程较长。在嗜烟、酒 ,痛风结节、高血压、高脂血症、高尿酸血症、典型的痛风X线征 ,血、尿 β2 微球蛋白升高等方面的发生率显著高于无肾损害者。结论　痛风肾病的危险因素可能除高尿酸血症外 ,还与病程、高血压、高脂血症以及嗜烟酒等有密切关系     

宁波市某石化企业员工高尿酸血症和痛风患病率调查

目的调查宁波市某石油化工企业全体在职和退休员工高尿酸血症与痛风的患病情况。方法采用普查方法,调查了该企业11 016名在职和退休员工的高尿酸血症与痛风的患病情况。结果总体血尿酸值为(313．8±84．1)μmol／L,男性(345．9±72．2)μmol／L、女性(243．4±62．9)μmoL／L;高尿酸血症总体患病率为12．5％,男性16．0％,女性4．6％,标化患病率分别为8．6％、10．9％和2．9％。高尿酸血症者男性血尿酸值(459．2±53．2)μmol／L,女性(406．1±50．1)μmol／L;男、女平均患病年龄分别为43．6岁和55．7岁;痛风患病率为1．93％,男性2．34％,女性1．04％。高尿酸血症者中痛风的患病率为7．5％。结论宁波市某石油化工企业员工高尿酸血症及痛风患病率与国内其它地区的调查结果相近,但患病年龄有提前现象,表明高尿酸血症及痛风患病率呈升高趋势,应引起相关人员的重视和关注。     

高尿酸血症和痛风的遗传学研究进展

随着世界经济飞速发展和人类生活水平的提高 ,原发性高尿酸血症和痛风的患病率逐年升高 ,近年研究发现其流行病学特征存在种族及性别差异 ,且与生活方式及糖、脂等代谢性疾病相关。应用分子遗传学研究方法 ,发现嘌呤代谢过程的关键酶———次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶 (HPRT)、5 磷酸核糖 1 焦磷酸 (PRPP)合成酶(PRS)等基因突变位点繁多 ,故绝大多数原发性高尿酸血症和痛风系多基因遗传病。对代谢综合征相关基因多态性研究发现N5,N1 0 亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因C6 77T突变、β3 肾上腺素能受体基因Trp6 4Arg突变与高尿酸血症相关。     

原发性高尿酸血症及痛风易感基因研究进展

原发性高尿酸血症及痛风为多基因遗传性疾病.近期对该病进行的全基因组关联分析(GWAS)发现了多个与尿酸排泄及痛风发病相关的基因,为该病的病因学研究、疾病风险预测及防治提供了新思路.本文就此作一综述.

Abstract：

Primary hyperuricemia and gout are multifactorial conditions with strong genetic components. recently genome-wide association studies (GWAS) have revealed that several genes are related to primary hyperuricemia and gout which offers a thought for the research into the etiology, disease risk prediction, and prevention and treatment of this disease.     

上海市杨浦区痛风的流行病学调查

目的　调查上海市杨浦区原发性痛风的流行情况。方法　按照统一制定的表格 ,对上海市杨浦区 65 84名自然人群 (≥ 16岁 )进行问卷调查 ,对回答阳性者进行体检、X线检查和血尿酸检验。结果　共发现原发性痛风患者 2 2例 (男性 2 0例、女性 2例 ) ,患病粗率为 0 .3 3 % (男性0 .63 %、女性 0 .0 6% ) ,标化患病率为 0 .2 2 % (男性 0 .44 %、女性 0 .0 3 % )。男女性标化患病率之比约为 15∶1。结论　痛风在上海地区的患病率为 0 .2 2 % ,且主要发生于男性     

2005年广州市结核病现况抽样调查

目的了解广州市结核病的流行现状及危害程度，评价广州市结核病防治措施，为制定广州市2006至2010年结核病防治规划提供科学依据。方法采用整群随机和按人口比例抽样方法，抽样人口比例为1：158。广州市应有流行病学调查点为24个，平均每个调查点的应检人数为1656人。对调查点0～14岁儿童进行结核菌素纯蛋白衍生物试验，询问其卡介苗接种史并检查卡痕；对结核菌素反应≥10mm，或虽〈10mm但伴有水疱等强反应的儿童和≥15岁应检人口进行X线胸透；对疑有肺结核症状者、X线胸透有异常阴影及已知肺结核患者均拍摄胸部X线片；对X线胸透异常及疑有肺结核症状者进行痰涂片和痰培养检查，对培养阳性的标本进行菌种鉴定。结果广州市活动性肺结核患病率为201／10万，涂阳肺结核患病率为33／10万，菌阳肺结核患病率为43／10万；14岁以下儿童中未发现活动性肺结核患者，15～50岁组活动性肺结核患病率为72．5／10万～176．8／10万，80岁以上达高峰，以老年男性最高（2341／10万）；已知活动性肺结核、涂阳和菌阳肺结核分别为35．0％（28／80）、61．5％（8／13）和47．1％（8／17）；初治活动性肺结核、涂阳和菌阳肺结核分别为81．3％（65／80）、69．2％（9／13）和58．8％（10／17）；55岁以上组的复治活动性肺结核患者占80．0％。结论广州市的结核病患病率仍较高，老年菌阳肺结核仍较多。     

山东沿海地区家族性痛风431例临床特点分析

目的 对比分析家族性痛风和散发痛风患者临床资料,为痛风的早期治疗及预后判断提供依据.方法 收集家族性痛风431例和散发病风1899例,比较其临床特征及生化特点.采用t检验和x2检验进行统计分析.结果 ①家族性痛风组初发年龄(44±14)岁、发作时血尿酸浓度(456±118) μmol/L均显著低于散发痛风组[分别为(47±13)岁,(472±125)μmol/L,P＜0.05)].②家族性痛风组患者 中高嘌呤饮食(67.7％和88.2％)、饮酒(31.3％和44.5％)及首发累及第一跖趾关节所占比例(69.1％和77.4％)明显低于散发痛风患者(P＜0.05),而女性患者(9.7％和6.6％)、首发累及踝关节(18.1％和11.3％)、无明显诱因(25.2％和2.5％)及并发脂代谢紊乱(77.4％和71.1％)所占比例明显高于散发痛风组(P＜0.05).结论 山东沿海地区家族性痛风患者发病年龄较早,痛风发作时血尿酸水平较低,女性发病概率增加,易并发脂代谢紊乱,且家族成员容易漏诊,需详细追溯家族史,以期做到早期预防和及时治疗.     

山东沿海地区女性痛风临床特点的研究

对比分析172例女性痛风与1 067例男性痛风的临床特征、合并症及血生化检测指标,探讨山东沿海地区女性痛风的临床特点.结果显示,女性痛风有其独特的临床特点:发病年龄较晚;较少饮酒和肥胖;较易合并糖尿病和冠心病;较少合并痛风石;急性期较少使用药物缓解;较易出现上肢关节和足部其他跖趾关节的受累.提示在临床诊疗过程中应多加注意,以便早期发现、及时有效治疗并尽可能避免高危因素.     

湖北省阳新县心房纤颤的流行病学调查

目的:了解湖北省阳新县目前心房纤颤的患病率、知晓率、脑卒中发病率及服药情况。方法:随机抽取阳新县城一个社区和农村一个行政村,年龄在30岁以上的常住居民2435人。以问卷调查和体格检查的形式进行调查。结果:阳新县心房纤颤患者20例,患病率为0.82%、知晓率为40.0%。随着年龄的增加其患病率、知晓率增高。男性心房纤颤患病率和知晓率明显高于女性(0.91%:0.73%,45.5%:33.3%,P0.01)。心房纤颤病人中瓣膜型与非瓣膜型所占的比例分别为0.16%(4/2435)和0.66%(16/2435)。心房纤颤病人脑卒中率明显高于非心房纤颤人群(20.0%:2.2%,P0.001)。服药情况:绝大多数心房纤颤患者从不服药,在服用的药物中,阿司匹林服药率较高,占30.0%,其次为地高辛20.0%,β受体阻滞剂10.0%,华法令5.0%。结论:阳新县心房纤颤患病率较高、知晓率低、脑卒中发病率较高、服药情况十分不理想,需加强对心房纤颤的控制。     

Serum lipids and lipoproteins in patients with primary gout

Summary Serum lipid and lipoprotein values of 32 male patients suffering from gout were quantitated and compared with corresponding values of a random control group which did not differ significantly with regard to age, body weight index and socio-economic status. All patients were on therapy with allopurinol which lasted on average for 6 years. The most striking differences between patients and controls were the increased triglyceride and apo B values and the decreased HDL-cholesterol (HDL-C) and HDL-phospholipid (HDL-PL) values in the patient group. The values of total cholesterol, LDL-cholesterol, apo A-I and Lp (a) were not significantly different between patients and controls. The great differences in the ratios of apo B/LDL-C, apo A-I/HDL-C and apo A-I/HDL-PL values suggest that gout is connected with changes in the chemical composition of the major lipoprotein classes. In three normolipemic individuals who were treated for 3 weeks with allopurinol no changes in lipoproteins and apolipoproteins were apparent. The results are discussed in view of the atherosclerosis risk of patients suffering from gout.     

成人麻疹112例流行病学和临床特征

目的对2005年1月至6月上海交通大学附属第六人民医院、附属第三人民医院收治的112例成人麻疹患者临床资料进行分析,探讨本次成人麻疹流行病学特点及临床特征.方法对收治的112例麻疹患者的临床资料进行回顾性分析.结果112例患者（男63例,女49例）,男女比为1.3：1,平均年龄约32岁,非上海户籍人员占40.18%,发病集中于4～5月份,血清麻疹IgM抗体阳性率为96.43%,热峰高于39℃97例（86.61%）,并发麻疹病毒性肝炎36例（32.14%）.结论可能与麻疹疫苗接种不规范或接种疫苗抗体滴度下降等因素有关,临床特征具有较重的病毒血症以及肝脏损害.