2型神经纤维瘤病临床特征分析

目的 探讨2型神经纤维瘤病(NF2)的临床特征.方法 回顾性分析69例NF2的临床特征.结果 本组15例有家族史,平均发病年龄为27.3岁.发病年龄无性别差异,67例(97%)有听神经瘤,37例(54%)伴发脑膜瘤,31例(45%)伴发椎管肿瘤,33例(48%)以听神经瘤症状起病.13例(19%)以椎管病变起病.57例病人在我院行78次手术,1例死亡(死亡率1.4%).随访到40例,KtX560分以上21例,7例病人死亡.结论 NF2往往累及全身多个系统,需要由多学科协作进行个性化治疗.     

神经鞘瘤的NF2基因2、4、6、13外显子突变分析

目的分析神经鞘瘤NF2基因2、4、6、13外显子的突变.方法应用PCR-SSCP、DNA测序观察36例神经鞘瘤中发生的NF2基因突变,用PCNA免疫组织化学方法分析听神经瘤的增殖指数.结果36例神经鞘瘤中有13个突变,包括缺失、插入所致的移码突变6例,2例无义突变,2例反义突变,3例剪接位点改变;其中发生于E2的4例、E4的2例、E6的4例、E13的2例;发生突变的听神经瘤生长指数、增殖指数亦较高(P＜0.05).结论NF2基因突变是神经鞘瘤发生中的常发事件,是影响听神经瘤临床生物行为的重要因素.     

抗神经束蛋白155-IgG4抗体阳性的慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病临床特点分析

目的分析抗神经束蛋白(NF) 155-IgG4抗体阳性的慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(CIDP)患者的临床特点。方法回顾性分析2015至2018年在复旦大学附属华山医院就诊的10例经细胞免疫荧光法(CBA)明确诊断为抗NF155-IgG4抗体阳性CIDP患者的临床表现、实验室和影像学检查结果,并随访治疗效果。结果 10例抗NF155-Ig G4抗体阳性的CIDP患者平均起病年龄(27. 80±11. 84)岁,均为男性。Romberg征阳性10例(100%)患者中表现为远端无力、麻木为主的周围神经病8/10例(80%),伴肢体远端震颤7/10例(70%)。脑脊液蛋白平均(3 190. 89±1 007. 31) mg·L~(-1)。MRI示臂丛神经明显水肿增粗。免疫抑制剂治疗明显改善率:激素2/9例(22. 2%),静脉注射丙种球蛋白1/5例(20%),美罗华2/2例(100%)。结论抗NF155-Ig G4抗体阳性的CIDP起病年龄早,男性多见。以远端麻木无力、深感觉障碍为主要表现,常伴有上肢远端姿位性震颤。脑脊液蛋白显著升高和臂丛神经水肿增粗是重要的辅助检查特点。     

Ⅰ型神经纤维瘤病基因28及31号外显子突变的检测

目的　探讨国人Ⅰ型神经纤维瘤病 (NF1)基因突变的热点。方法　用PCR SSCP方法检查NF1基因 2 8和 3 1号外显子共约 10 60bp ,约占NF1基因全部编码区的 6 95 %。结果　在 2 7个家系中 ,发现 4个家系 (14 82 % )、13例病人(2 3 64 % )存在NF1基因突变。结论　提示本组病例 2 8和 3 1号外显子可能为突变热点。对突变性质的定论有赖于DNA序列分析。     

神经纤维瘤病1型合并颅内海绵状血管瘤1例

目的探讨神经纤维瘤病1型(NF1)合并颅内海绵状血管瘤(CCM)的机制、临床特点及治疗。方法报告1例NF1合并CCM的病例资料,结合文献对该病的产生机制、诊断和治疗方案进行分析。结果本病例NF1未行治疗,CCM全切除。口服卡马西平抗癫疒间治疗3个月,随访6个月无癫疒间发作。结论 NF1合并CCM的机制及NF1的治疗仍待研究。     

颅内肿瘤的伽玛刀治疗

目的总结γ-刀治疗颅内肿瘤经验.方法应用OUR旋转式γ-刀治疗颅内肿瘤486例,其中垂体瘤119例,脑转移瘤147例,胶质细胞瘤94例,脑膜瘤57例,听神经瘤35例,松果体区肿瘤19例,颅咽管瘤10例,血管网状细胞瘤5例.结果352例随访2～18个月,其中显效69例(19.5%),有效231例(65.6%),无效52例(14.8%).结论临床应用初步结果证实γ-刀治疗颅内肿瘤短期效果较为满意,是一种治疗颅内肿瘤安全和有效的手段之一.     

超声引导下微创手术治疗颅内肿瘤

目的 分析探讨应用超声引导微创手术治疗颅内肿瘤的临床效果. 方法 江苏省淮安市第一人民医院神经外科自2010年4月至2012年4月采用超声引导微创手术治疗颅内肿瘤患者42例,回顾性分析患者的临床资料和疗效. 结果 本组患者均未出现术后感染、医源性脑出血或继发性神经功能损伤.术后影像学检测显示患者治疗等级为一级者40例(95.24％),二级者2例(4.76％),无三级病例(0％).仅1例患者术后2年复发. 结论 利用超声引导微创手术治疗颅内肿瘤定位精准,对患者造成的创伤较小,能提高肿瘤的根除率,预后较好.     

颅内肿瘤切除术后继发血肿分析及处理

目的 总结颅内肿瘤术后继发血肿的病例,探讨防治对策.方法 回顾性分析手术切除颅内肿瘤后继发血肿的临床资料.结果 702例颅内肿瘤病人术后19例(2.71%)继发颅内血肿;均发生于术后48 h内,16例发生于24 h内;12例病例出现脑疝或脑疝前期症状,7例为术后CT检查发现;继发血肿病例术中失血量平均为1102.63 ml;5例曾行脑室外引流;再次手术血肿清除后痊愈12例,部分神经功能障碍4例,植物生存1例,死亡2例.结论 术前、术中对患者危险因素的充分评估以及术后的密切监测是减少继发血肿的前提,治疗的关键在于早期发现、早期行血肿清除.     

2例散发型神经纤维瘤病病人及其家系NF1基因突变的检测

目的 报道2例Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）病人及其家系NF1基因检测结果。方法 应用目标序列捕获高通量测序技术对2例NF1病人及其家系进行NF1基因测序,明确那不然致病基因型,并采用多重连接探针扩增技术和Sanger测序法进行验证。结果 2例均检测到基因突变,1例为33岁孕6周女性,NF1基因整体杂合缺失,其丈夫和胎儿未检测到相同的基因突变;1例3岁男孩,为移码突变,基因型为c.6408delA,为新发突变。结论 我们进行高通量测序检测NF1基因变异,发现1个新发突变位点,扩充了NF1基因的致病性突变位点。另外,对胎儿进行NF1基因检测,可能是避免NF1患儿出生的一个措施。     

神经鞘瘤的NF2基因突变分析

目的 分析散发神经鞘瘤发生NF2基因突变及其与临床行为之间的关系。方法 应用PCR－SSCP、DNA测序观察36例神经鞘瘤中发生的NF2基因突变，用Ki-67、PCNA免疫组织化学分析听神经瘤的增殖指数。结果 36例神经鞘瘤中有13个突变，包括缺失、插入所致的移码突变6例，2例无突变，2例反义突变，3例剪接位点改变；其中发生于E2的4例、E4的2例、E6的4例、E13的2例；发生突变的听神经瘤生长指数、增殖指数亦较高。结论 NF2基因突变是神经鞘瘤发生中的常发事件，其与肿瘤的临床行为之间有一定的关系。     

颅内肿瘤和睡眠呼吸暂停低通气综合征

目的 评估颅内肿瘤病人呼吸暂停低通气的类型以及肿瘤切除术在改善呼吸紊乱方面起的作用.方法 对30例颅内肿瘤病人(22例幕上,8例幕下)术前、术后进行睡眠呼吸检测.结果 术前平均呼吸暂停低通气指数为23.3,18例病人存在阻塞性呼吸暂停,3例病人存在阻塞性和中枢性呼吸暂停.术后平均呼吸暂停低通气指数降为9.6(P＜0.0...     

神经纤维瘤病中的髓内脊髓肿瘤

本文报导了1984年7月至1994年12月经手术治疗的9例神经纤维瘤病(NF)中的髓内脊髓肿瘤病例。其中男7例,女2例。年龄:4至31岁(平均21岁)。3例为NF—1型,5例为NF—2型和1例NF未定型。手术方法:所有病人根据适当定位水平行椎板切除椎管探查术,部分病人若颈髓延髓交界处受累行枕下颅骨切开术。     

神经纤维瘤病Ⅱ型一家系临床特点及基因突变分析

神经纤维瘤病Ⅱ型(neurofibromatosis type 2, NF2)是一种比较罕见的常染色体显性遗传疾病, 其特征性表现为双侧前庭神经鞘瘤, 另外还常常伴有皮下神经纤维瘤、晶状体后囊浑浊、脑膜瘤、室管膜瘤、胶质瘤、脊髓肿瘤等[1]。NF2致病基因位于染色体22q12.2, NF2基因突变导致其编码的merlin蛋白功能异常或缺乏从而引起肿瘤生长[2]。笔者现报道NF2一家系患者的临床特征、实验室检查、影像学特征、治疗及预后、基因突变特点等资料, 以提高临床工作者对该病的认识。     

抗神经束蛋白186抗体阳性的郎飞结区/结旁疾病的临床特点（附1例报告）

目的 探讨抗神经束蛋白186(NF186)抗体阳性的郎飞结区/结旁疾病(NPP)的临床特点。方法 回顾性分析1例抗NF186抗体阳性的NPP致颅神经损害患者的临床资料。结果 患者为70岁男性,1个月前突发言语、吞咽困难,糖皮质激素治疗好转后停药。患者5 d前再次出现言语、吞咽、咀嚼、鼓腮、转头和抬头动作费力,并进行性加重。肢体EMG检查正常,血清及CSF抗NF186抗体阳性。给予糖皮质激素治疗疗效不明显,改用血浆交换治疗后症状明显改善。结论 抗NF186抗体阳性的NPP发病年龄较晚、病情较重,可伴颅神经受损,常规糖皮质激素治疗效果可能不佳,血浆交换治疗有效。     

成人幕上原始神经外胚叶肿瘤

目的:分析总结成人幕上原始神经外胚叶肿瘤(SPNETs)的临床、病理及影像学表现,降低误诊率,提高诊治率。方法:对我院神经外科收治的9例经病理学证实的成年幕上原始神经外胚叶肿瘤患者的临床特点、诊治经过、影像学及病理特点进行回顾性分析。结果:肿瘤位于额叶外、枕叶外生长各2例,大脑镰旁1例,侧脑室旁2例,枕叶、额叶皮质下生长各1例。在影像学、肿瘤生物学和病理学上有一定的共同特征。所有病例均接受手术治疗,8例镜下全切,术后均行全脑、全脊髓X线放疗36Gy(23.4￣39.6Gy),其中2例术后存活超过2年;次全切1例术后2个月肿瘤增大。结论:成人SPNET具有一定的影像学、肿瘤生物学和组织病理学共性,综合分析临床和影像学特征有助于和其他颅内肿瘤性疾病鉴别,提高诊治率。手术结合术后放疗可以延长患者生存周期。     

侵袭颅内嗅神经母细胞瘤

目的 探讨侵袭颅内嗅神经母细胞瘤临床特点及治疗方法。方法 对我院神经外科从2001年7月．2005年8月收治的5例侵袭颅内嗅神经母细胞瘤病人的临床表现、影像学特点、病理学特点，手术治疗进行分析，1例行内镜下经鼻活检，4例手术治疗，分别选择经额入路和经额扩展入路，应用不同方法进行颅底重建。全部病人术后行放疗，1例辅助化疗。术后6-45个月进行随访。结果 4例侵袭颅内肿瘤全部切除，术后鼻塞全部改善，3例术前视力下降者术后视力均有一定程度的改善，术后均未发生脑脊液漏，2例术后出现腰骶段椎管内转移，分别为术后6-8个月。其中1例手术，死亡1例。结论 侵袭颅内的嗅神经母细胞瘤治疗仍然需要多手段进行干预，对侵袭到颅内肿瘤要争取全切除，术后应辅以放疗。     

延续性护理模式对颅内肿瘤病人焦虑的作用及其影响因素分析

目的探讨延续性护理模式对减轻颅内肿瘤病人焦虑的效果。方法选择2012年1月至2叭3年1月收治的颅内肿瘤122例,根据护理的内容不同分为常规护理组和延续性护理组,每组61例。采用抑郁自评量表(SDS)、焦虑自评量表(SAS)对122例颅内肿瘤的焦虑状况进行测评,并采用Logistic回归分析检验焦虑的影响因素。结果两组入院时SAS、SDS评分均无显著性差异(P%0.05);出院后半年,两组SAS、SDS评分均显著降低(P0.05),而且延续性护理组明显低于常规护理组(P0.05)。Logistic回归分析显示肿瘤为恶性、文化程度中等、男性及未婚病人的焦虑程度较高(P0.05)。结论颅内肿瘤病人出院后提供延续性护理计划及康复护理指导,能够显著地降低病人的焦虑情绪,提高病人的生活质量。     

脑磁图对有颅内肿瘤的癫痫病人局部致痫灶的定位价值

目的研究脑磁图（magnetoencephlography,MEG）在颅内肿瘤的癫痫病人中致痫灶的定位价值.方法选择经手术、病理证实的颅内肿瘤25例,术前通过148信道MEG系统记录和分析自发脑磁活动.结果本组25例患者中有21例术前致癫灶MEG定位结果与术中ECoG证明的一致,两者符合率达84%.术后随访3～37个月,平均17个月.手术总有效率达96%.25例患者中19例肿瘤的位置和癫痫灶的位置一致,致癫灶位于肿瘤边缘者10例;距肿瘤约2cm者9例;远隔部位异常者4例;MEG检查没有阳性发现者2例.结论MEG对于预测颅内肿瘤的致痫灶是一种有用的方法,它有助于制定切除病变并同时处理癫痫外科的手术计划.     

神经纤维瘤病2型新突变位点分析(附1例报告)

目的观察一个神经纤维瘤病2型(NF2)的基因新突变位点。方法回顾性分析1例新的NF2基因突变位点患者的临床资料。结果本例患者29岁,临床表现为右耳进行性听力下降伴眩晕、复视。基因检测发现一个新的NF2基因突变位点:c.516+1GC(鸟嘌呤胞嘧啶)。结论 NF2基因5号外显子的剪切位点突变(c.516+1GC)可以导致患者Merlin蛋白缺失、功能障碍,患者可能起病较早,病情较重且进展较快。     

小儿神经外科学进展(综述)

一、颅内肿瘤1.先天性脑瘤:诊断先天性颅内肿瘤的时间界线 Solitare 等提出如下标准:(1)出生时即有症状属肯定;(2)6个月以内属可能;(3)12个月以内属可疑。新生儿(产后2个月内)颅内肿瘤占儿童期脑瘤的0.5%～1.5%。近 Ellam 报告12例病理排列为:髓母细胞(4例),肉瘤(2例)、胶质母细胞瘤(2例)、星形细胞瘤和少枝胶质细胞瘤(各1例)、不能分类的胶质瘤(2例)。除