circRNA与膀胱癌关系的研究进展

脊柱结核是脊柱感染性疾病中最常见亦是最有害的类型,早期诊断和治疗是预防永久性神经功能障碍和减少脊柱畸形的必要条件。为了对脊柱结核的早期预防和诊断提供帮助,本文对近年来脊柱结核易感性与相关基因多态性方面的研究展开综述。通过分析肿瘤坏死因子α（tumor necrosis factor-α,TNF-α）、维生素D受体（vitamin D receptor,VDR）、单核细胞趋化蛋白1（monocyte chemotactic protein-1,MCP-1）、γ干扰素（interferor-γ,IFN-γ）、白细胞介素（interleukin,IL）基因及其受体基因与脊柱结核易感性的关系,深入理解脊柱结核基因层面的易感性以及免疫学机制可为脊柱结核的早期预防、早期诊断、个体化治疗以及疫苗研制提供全新的策略。     

γ-干扰素与结核病关系研究进展

γ-干扰素（Interferon-gamma,IFN-γ）是一种具有抗病毒、抗肿瘤和免疫调节作用的细胞因子,它与结核的发生、发展、转归、诊断及治疗都有着密切的关系。近年来IFN-γ在结核免疫发病中的作用受到重视,它是控制结核分枝杆菌感染的关键性Th1型细胞因子,基于其在结核病免疫中的特殊作用,IFN-γ目前已被用于结核病的诊断及免疫治疗等方面。现对IFN-γ在抗结核免疫中的作用,IFN-γ基因与结核易感性,利用IFN-γ诊断结核病的体外IFN-γ释放试验及IFN-γ对结核病的辅助治疗作用的研究进展做一综述,以期为结核病的预防、诊断和治疗提供参考。     

Fat-1基因多态性与脊柱结核易感关联性研究

目的　寻找和分析与脊柱结核易感性相关的新的候选基因。方法　收集2013年6月—2015年12月杭州市红十字会医院收治的脊柱结核患者193例为病例组,同时选取同时期本院体检健康者207例为对照组,采用全基因组外显子技术捕获6例脊柱结核患者外显子区DNA后,进行高通量测序,并结合现代生物信息学方法进行分析,结果初步筛选到Fat-1基因多态性（rs1280098,c.8798A>C,p.Q2933P）与脊柱结核的发生相关;随后,采用Sanger测序法对对照组和病例组患者做上述突变位点的验证。检测Fat-1基因型分布,采用实时荧光反转录聚合酶链式反应（RT-qPCR）法检测Fat-1基因相对表达水平,酶联免疫吸附试验（ELISA）法检测血清白介素（IL）-12和γ-干扰素（IFN-γ）含量,同时检测生化指标。结果　病例组AA基因型129例（66.8%）、AC基因型33例（17.1%）、CC基因型31例（16.1%）;对照组分别为157例（75.8%）、35例（16.9%）、15例（7.3%）。两组Fat-1基因型分布比较,差异有统计学意义（χ2=7.885,P=0.019）。不同遗传模型的Logistic回归分析结果显示：在相加模型中,CC纯合突变基因型与脊柱结核是否发病相关,AC杂合突变基因型与脊柱结核是否发病不相关（P>0.05）;在显性模型中,AC+CC突变基因型与脊柱结核是否发病相关（P<0.05）;在隐性模型中,CC纯合突变基因型与脊柱结核是否发病相关（P<0.05）;且该多态性位点最小等位基因C与脊柱结核是否发病相关（P<0.05）。病例组患者外周血Fat-1基因相对表达水平低于对照组,血清IL-12和IFN-γ含量高于对照组,脂蛋白A、C反应蛋白、红细胞沉降率和嗜酸粒细胞计数高于对照组,清蛋白水平低于对照组（P<0.05）。结论　Fat-1基因rs1280098位点多态性与脊柱结核的发病相关。此外,Fat-1基因该位点的突变导致Fat-1基因转录水平下调,以及血清炎性因子IL-12和IFN-γ水平上调,并最终导致脊柱结核易感性增加。这些检测结果为脊柱结核的早期诊断提供了分子依据。     

NRAMP1基因D543N多态性与汉族脊柱结核的易感性

目的研究人类自然抵抗相关巨噬细胞蛋白1(NRAMP1)基因D543N多态性与汉族脊柱结核易感性的关系。方法选取汉族脊柱结核患者54例,正常对照60例,用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)的方法对NRAMP1基因D543N进行基因分型,根据基因型对样本分组,经统计学处理,研究D543N多态性与脊柱结核易感性的关系。结果在脊柱结核病患者中G/G基因型有32例(59.3%),G/A基因型有21例(38.9%),A/A基因型有1例(1.8%);健康对照组的G/G基因型为48例(80.0%),G/A基因型为11例(18.3%),A/A基因型有1例(1.7%)。两组间比较,具有显著性差异(P<0.05)。杂合子(G/A)等位基因在脊柱结核患者组高于健康对照组。结论NRAMP1基因D543N多态性可能是脊柱结核的遗传易感因素。     

雌激素受体基因α多态性与子宫肌瘤易感关系的研究

子宫肌瘤被公认为雌激素依赖性疾病,雌激素及其受体参与并调节许多人体重要的生理功能。雌激素受体（ER）基因的遗传多态性影响雌激素受体的表达和功能,因此决定雌激素相关组织在不同的人体细胞的一系列生物反应的临床表现,亦表现出不同程度的与某些疾病的易感性［1］。人的 ER 有2种亚型即 ERα和 ERβ,研究子宫肌瘤与 ERα基因易感性能从基因层面上明确子宫肌瘤的遗传因素和发病机制,从而实现进一步预防和治疗。本文就ERα的结构、功能调控及在人体分布、基因的多态性及其多态性与子宫肌瘤易感性等方面近几年国内外相关研究综述如下。     

FCGR2A，FCGR3A基因多态性与吉兰-巴林综合征患者易感性及严重程度的关联研究

目的 探讨FCGR2A（编码Fcγ受体Ⅱa或Fcγ受体Ⅱa基因），FCGR3A（编码Fcγ受体Ⅲa或Fcγ受体Ⅲa基因）多态性与Guillain-Barre（GBS）易感性及严重程度的相关性。方法采用序列特异性引物多聚酶链反应（PCR-SSP），对64例GBS患者（包括轻型26例，非轻型38例）及69例健康对照者的FCGR2A-131和FCGF3A-158基因多态性进行检测，比较各组间基因分布及等位基因频率的差异。结果 经比较FCGR2A，FCGR3A的基因型分布，等位基因频率在患者组和非患者组以及在轻型，非轻型GBS和正常对照中均无显著性差异（P〉0．05）。结论 FCGF2A-131，FCGR3A-158基因多态性与GBS易感性及严重程度无相关性。     

血清白介素-1β和干扰素-γ对脊柱结核的诊断价值

目的探讨血清中白介素-1β(IL-1β)和干扰素(IFN-γ)检测在脊柱结核诊断中的价值。方法采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测38例脊柱结核患者和40例健康人血清中IL-1β和IFN-γ的水平。结果脊柱结核组血清中IL-1β和IFN-γ表达水平均明显高于健康对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论血清IL-1β和IFN-γ检测有助于脊柱结核患者的早期诊断。     

维生素D受体基因多态性对骨关节结核易感性的影响

目的 通过检测骨关节结核病人与非骨关节结核者的维生素D受体基因(Apa Ⅰ)多态性,探讨维生素D受体基因多态性与中国广东地区汉族人群骨关节结核易感性的关系.方法 收集2015年5月～2016年6月中国广东地区汉族罹患骨关节结核患者100例(病例组)以及来自河源市中医院志愿者100例(对照组),应用SNaPshot技术检测两组对象维生素D受体基因Apa Ⅰ酶切位点多态性,并进行维生素D基因分型.结果 维生素D受体三种基因型AA、Aa与aa在病例组和对照组中的分布频率分别为51％、41％、8％和33％、55％、12％;两组组间比较有显著性差异(P＜0.05),其中Apa Ⅰ-AA基因型在病例组中的分布频率明显高于对照组,比值比为2.073(x2=6.742,P＜0.05),其95％可信区间为1.142～3.763.结论 VDR基因ApaⅠ酶切位点多态性与中国广东地区汉族人群骨关节结核易感性相关,Apa Ⅰ-AA基因型可能是其易感基因型.     

维生素D受体基因与结核病

肺结核易感基因有HLA基因和非HLA基因两大类，而个体对结核易感性的差异部分是由宿主基因决定的，通过以家族研究为基础连锁分析和以病例为对照研究，表明维生素D缺乏将导致人体对肺结核的更易感。遗传学研究表明筛结核发病是多基因与环境因素共同作用的结果。近年来随着分子生物学技术的迅猛发展及其在结核病易感性相关基因领域的广泛应用，维生素D受体基因与结核病相关性的研究已成为目前研究结核病发病机制的又一热点。     

维生素D受体基因多态性与肺结核关系的Meta分析

目的 分析维生素D受体基因多态性与肺结核易感性的病例对照研究的结果。方法应用Meta—analysis，以Fleiss模型和DerSimonian and Nan Laird模型（D—L模型）对6项研究结果进行数据处理。结果累计病例841例，对照1419例，采用Fleiss模型计算的合并OR值ff vs FF为1．20（0．84-1．71），Ff vs FF为0．99（0．81～1.21），D—L模型计算的合并OR值ff vs FF为1．12（0．67-1．86），Ff vs FF为0．99（0．80-1.23）。失效安全数小于1。结论尚不能认为维生素D受体基因多态性是肺结核易感性的影响因素。     

基质金属蛋白酶1体外释放试验对肺结核的诊断价值

目的探讨测定基质金属蛋白酶1（MMP-1）水平对早期结核病的诊断价值。方法获取肺结核患者（20名）与健康人（20名）外周血淋巴细胞。分别用结核杆菌全菌与外周血淋巴细胞共培养12h,采用酶联免疫吸附测定（ELISA）法检测培养上清液中MMP-1与IFN-γ浓度。结果结核组MMP-1与IFN-γ浓度明显高于健康对照组（P〈0.001）,检测敏感度与特异度分别为（88.9%,100%）和（85.7%,100%）。结论 MMP-1释放反应对结核病具有临床诊断价值。MMP-1与IFN-γ联合测定对早期结核病诊断具有临床意义,可用于早期结核的鉴别诊断。     

雌激素受体单核苷酸多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症遗传易感性研究

目的探讨雌激素受体单核苷酸的多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症（ICP）遗传易感性的相互关系。方法应用PCR和RFLP技术,对我院2009年8月～2011年10月收治的200例ICP患者（ICP组）及200例非ICP患者（对照组）产妇的雌激素受体α（ERα）基因多态性进行分析。结果 ICP组ERαPvuⅡ酶切后基因型PP、Pp、pp的基因频率以及等位基因P与p的基因频率与对照组差异无统计学意义（P〉0.05）;ERαXbaⅠ酶切后基因型XX、Xx、xx基因频率以及等位基因X与x的基因频率与对照组差异无统计学意义（P〉0.05）。两组ERα基因的PvuⅡ和XbaⅠ的联合基因型分布差异无统计学意义（P〉0.05）。结论雌激素受体单核苷酸的多态性与ICP的发病无明显相关。     

维生素D受体基因多态性在卵巢癌中的研究进展

卵巢癌是常见的妇科恶性肿瘤,其发病率呈逐年上升趋势。维生素D受体（VDR）作为介导1,25二羟维生素D发挥生物学效应的受体,其基因的多态性被证实与多种肿瘤的易感性密切相关。近年来越来越多的研究表明,VDR基因多态性与卵巢癌的发生、发展密切相关。因此,本文就VDR基因5个常见位点Fok1、Apa1、Bsm1、Cdx-2和Taq1的多态性与卵巢癌易感性之间的研究进展作一综述。     

MRI诊断脊柱结核36例回顾性分析

目的回顾性分析36例脊柱结核的MRI表现,探讨MRI诊断脊柱结核的价值,以提高对该病的诊断水平。方法收集2005年7月～2009年2月在我院经临床和（或）手术病理证实的36例脊柱结核患者,分析其MRI表现及特征。结果36例脊柱结核共69个椎体受累,20例椎体变形,14例椎间盘破坏或椎间隙消失,33例见椎旁软组织影,23例硬膜囊及脊髓受压。结论MRI对脊柱结核病理改变具有高敏感性,脊柱结核的MRI影像学表现能早期明确脊柱结核椎体的破坏、椎间盘信号的改变以及椎旁脓肿范围,同时能早期明确硬膜囊受雎隋况和脊髓受累范围,对临床早期诊断和指导治疗有重要意义。     

耐药脊柱结核的临床分析及疗效研究

目的  分析脊柱结核的结核菌培养及药敏情况，探讨CT介导的椎旁穿刺注药联合全身抗结核药物治疗耐药脊柱结核的疗效及意义。方法  回顾性研究长沙市中心医院结核科2005年6月-2013年9月确诊为脊柱结核的住院患者1156例。通过椎旁穿刺获得骨病灶中的脓液及干酪样物进行结核分枝杆菌培养和药敏试验，并进行耐药分析。耐药脊柱结核均采用CT定位椎旁穿刺注药联合全身抗结核药物治疗，按结核临床治愈标准进行疗效评估。结果  分枝杆菌培养阳性286例，阳性率为24.74%（286/1156）；确诊为耐药脊柱结核82例，耐药率为28.67%（82/286）；耐异烟肼（H）、利福平（R）及链霉素（S）分别为52、50和44例，占18.18%（52/286）、17.48%（50/286）和15.38%（44/286）；耐多药结核（MDR-TB）23例，占阳性患者的8.04%（23/286）。初治组182例，初始耐药率为18.13%（33/182）；复治组104例，获得性耐药率为47.12%（49/104）；两组的总耐药率比较，经χ2检验，差异有统计学意义（P <0.05）。72例耐药脊柱结核患者通过内科保守治疗临床痊愈，12例转外科手术。随访1～3年，所有耐药脊柱结核患者无复发。结论  CT定位椎旁穿刺注药有利于尽早明确耐药脊柱结核的诊断；联合规范且个性化的全身抗结核药物对治愈耐药脊柱结核、预防并发症、预防获得性耐药具有重要意义。

     

血清三种肿瘤标志物联合检测对原发性肝癌诊断的临床评价

为寻求一种有效的对原发性肝癌（PHC）早期诊断方法，对67例原发性肝癌、34例肝硬化、18例肝血管瘤进行了血清γ-谷氨酰转肽酶同工酶Ⅱ（γGT-Ⅱ）和α1-抗胰蛋白酶（Ⅱα1AT）和甲胎蛋白（AFP）的检测，结果表明AFP与γGT-Ⅱ和α1AT有很好的互补性，联合检测可使PHC的阳性率提高到92．5％，且在肝硬化等疾病中假阳性率也有所降低.     

和田地区维吾尔族脊柱结核发病率临床特点分析

目的:调查和田地区维吾尔族脊柱结核的流行病学特征,总结脊柱结核的临床特点,以期为疾病的诊断、预防和治疗提供经验。方法:回顾性分析并收集和田地区各县市级医院2011年1月-2014年11月收治的维吾尔族脊柱结核患者1132例,患者临床资料完整,诊断明确。自制调查问卷调查患者的一般资料包括年龄、性别、职业、脊柱结核发病部位、累及节段、临床症状及体征等。统计分析不同性别、不同职业脊柱结核发病率的差异,分析脊柱结核主要发病部位、累及节段和临床症状及体征。结果:1132例脊柱结核患者中女877例,占77.47%,高于男性的22.53%;脊柱结核患者中农民最多,共1056例,占93.29%;脊柱结核患者中以腰椎部位发病率最高,共509例,占44.96%;脊柱结核患者中主要累及1、2个节段,分别占18.02%和70.05%;部分患者临床可表现出纳差、盗汗发热和乏力等脊柱结核的中毒症状,78.18%患者可出现疼痛,32.69%患者可出现上下肢放射痛。结论:和田地区维吾尔族脊柱结核发病率较高,多发于女性、农民,主要累及腰椎1、2个节段,加大脊柱结核的早期预防、治疗及普查工作,对明确诊断的患者提供积极有效的治疗对改善患者生活质量,减轻社会负担均具有重要的作用。     

血清三种肿瘤标志物联合检测对原发性肝癌诊断的临床评价

为寻求一种有效的对原发性肝癌（PHC）早期诊断方法，对67例原发性肝癌、34例肝硬化、18例肝血管瘤进行了血清γ-谷氨酰转肽酶同工酶Ⅱ（γGT-Ⅱ）和α1-抗胰蛋白酶（Ⅱα1AT）和甲胎蛋白（AFP）的检测，结果表明AFP与γGT-Ⅱ和α1AT有很好的互补性，联合检测可使PHC的阳性率提高到92．5％，且在肝硬化等疾病中假阳性率也有所降低.     

维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的研究(摘要)

目的：维生素D缺乏性佝偻病可导致儿童生长迟缓、骨骼发育障碍和低钙血症，已经明确环境因素是引起维生素D缺乏性佝偻病的主要因素，但对于某些儿童是否存在对佝偻病的遗传易感性目前还不清楚，通过研究维生素D受体（VDR）基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的相关性，探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感因素。     

脊柱结核的诊断及治疗(附47例报告)

目的 比较脊柱结核的CT、MRI及X线表现,提高影像诊断与鉴别诊断,为临床治疗提供依据.方法 对有完整影像学资料(X线平片、MRI、CT)的脊柱结核47例(胸椎结核20例、腰椎结核27例),分析其脊柱结核的影像学表现.结果 X线平片是观察脊柱结核发生部位、椎间隙变窄、脊柱后突的较好方法;MRI能早期明确脊柱结核椎体的破...