先天性甲状腺功能减低症学龄期儿童行为问题的对照研究

目的:了解先天性甲状腺功能减低症(CH)学龄期儿童行为问题发生率、分布及其行为问题特征,为减少其行为问题进一步改善患儿预后以及提高其生存质量提供理论依据。方法:运用Achenbach儿童行为量表(CBCL)对36例CH儿童(男童16例,女童20例,年龄6~12.9岁)和与之匹配的72例正常儿童进行测试,对其测试结果进行比较分析。结果:CH组儿童行为问题发生率为22.22%高于对照组的8.33%,差异有统计学意义(P<0.05);CH组男、女童行为问题发生率差异无统计学意义(P>0.05),CH组女童在体诉及违纪因子得分高于对照组。结论:CH学龄期儿童存在一定行为问题,治疗时需注意甄别以利于早期干预,以便患儿在生理、心理方面均能达到良好状态。     

先天性甲状腺功能减低症合并症分析

[目的]了解先天性甲状腺功能减低症(简称先天性甲低)患儿的合并症情况,探讨该病的可能原因及其对治疗和预后的影响.[方法]经新生儿疾病筛查确诊的先天性甲低患儿合并先天性心脏病、先天愚型等疾病的发生率与同年龄组非先天性甲低儿童进行比较.[结果]先天性甲低患儿伴其他先天畸形的危险度显著高于正常人群.[结论]在确诊先天性甲低时应注意是否合并其它先天畸形,在诊断其它先天畸形时亦应注意是否合并先天性甲低.先天性甲低合并其它先天畸形可影响其治疗及预后.     

先天性甲状腺功能减低症发病及诊治分析

目的:了解深圳地区先天性甲状腺功能减低症(先天性甲低)的发病率、发病特点及诊断特点。方法:调查2005年9月~2007年6月在深圳市各产科医院出生的新生儿中通过新生儿疾病筛查发现并确诊的先天性甲低患儿的数量、分布区域、孕母情况等流行病学特点,观察甲低患儿的早期临床表现、生长发育尤其神经运动发育情况和甲状腺功能实验室检查及超声改变等。结果:共筛查192053例新生儿,确诊先天性甲低患儿97例,发病率1∶1 980,发病患儿以非户籍暂住人口、外来务工人员所生子女居多,以宝安、龙岗两区居多。患儿早期可有吸吮慢、喂养困难、腹胀、黄疸消退延迟、哭声小、声音嘶哑等非特异临床表现;出生72h足底血干血片法筛查TSH,对TSH增高者进一步检验血液TSH及T3、T4,确诊年龄为14~50天,平均27.3天。部分患儿甲状腺超声有甲状腺发育不良、甲状腺弥漫性增生性改变或血流改变等。确诊者立即开始治疗。结论:深圳地区暂住人口分娩的新生儿先天甲低发病比例较高,应重视其饮食、居住、生活及孕期保健。通过新生儿筛查可早期诊断先天性甲低、及早开展治疗。     

深圳市新生儿先天性甲状腺功能减低症发生率监测报告

【目的】　了解深圳市新生儿先天性甲状腺功能减低症的发生率。　【方法】　活产新生儿出生 72小时 (正常哺乳 )后取足跟血 ,酶联免疫法测定干血片中TSH浓度 ;当TSH >2 0mU /L ,放免法测定血TSH、T3、T4 、FT3、FT4 。　【结果】　我院 980 6例活产新生儿中 ,实际筛查 8786例 ,筛查覆盖率为 90 .0 4 %。 5例确诊为甲低 ,先天性甲状腺功能减低症的发生率为 1/ 175 7,男女性比值为 3:2 ;同期深圳市先天性甲状腺功能减低症的发生率为 1/ 2 6 95 ,筛查覆盖率为 76 .2 3%。　【结论】　需加强新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查和监测工作 ,早期干预     

先天性甲状腺功能减低症远期预后的影响因素

新生儿疾病筛查使先天性甲状腺功能减低症得到早期诊治,预后极大改善。治疗前甲状腺功能异常状态不能为筛查避免,其对预后的影响取决于病情程度。目前没有充分依据证明重度患者的智力损伤可以通过治疗而完全逆转。     

先天性甲状腺功能减低症替代治疗骨密度值变化的研究

【目的】 观察经新生儿疾病筛查程序诊治的先天性甲状腺功能减低症(congential hypothyroidism,CH)患儿骨密度状况,分析疾病本身及治疗因素对骨密度的影响。【方法】 以1~2岁CH患儿30例为研究对象,检测骨密度值,与正常儿童比较,并分析其影响因素。【结果】 CH组骨密度与正常对照组比较差异无统计学意义,与甲状腺组织发育情况及诊断时血清游离甲状腺素(free unbound thyroxin,FT₄)水平有相关性。【结论】 CH患儿治疗后骨密度可达正常水平,甲状腺组织发育情况及诊断时FT₄水平是影响骨密度的重要因素。     

先天性甲状腺功能减低症患儿甲状腺球蛋白基因突变的研究进展

先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)是儿童内分泌疾病中最常见的一种,甲状腺激素合成障碍是CH的病因之一,甲状腺球蛋白(thyroglobulin,TG)基因突变是引起甲状腺激素合成障碍的原因。本文对近年来与CH有关的TG基因研究进行综述,以进一步探索CH产生的分子机制,为与其相关的病理生理学提供基本理论。     

苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范

新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。《母婴保健法》及其实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查, 并将其列入母婴保健技术服务项目。我国从上世纪 80年代初开始, 在北京、上海开展苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症的筛查, 到目前新生儿疾病筛查已覆盖全国 30个省、自治区、直辖市。近几年来, 为减少听力缺陷, 我国将新生儿听力筛查也列入新生儿疾病筛查项目。为规范新生儿筛查工作, 切实提高筛查质量, 卫生部制定了《新生儿疾病筛查技术规范》。具体包括: ①新生儿疾病筛查血片采集技术规范; ②新生儿疾病筛查实验室检测技术规范; ③新生儿听力筛查技术规范; ④新生儿疾病筛查追访与管理技术规范; ⑤苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范。本刊从 2005年第 2期开始对以上几个方面内容进行连续报道。     

新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查

目的总结先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)新生儿筛查和诊治经验.方法新生儿出生后72 h采足跟血,滴在规定的滤纸上.采用时间分辨荧光免疫法测定TSH浓度,TSH大于切割值(＞15 mμ/L),召回病人做确诊检查.确诊后给予治疗并随访.结果1997～2000年对湖南省部分地区新生儿46 323例筛查,确诊CH 25例,漏检3例.经治疗的患儿智能体格发育正常.结论新生儿筛查能使CH早期诊断和治疗成为可能;建立质量保证体系对新生儿筛查质量管理具有重要作用;必须对那些漏检的CH患儿保持警觉.     

先天性甲状腺功能减低症初始治疗结果分析

【目的】通过对先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)初始治疗后甲功恢复情况及其影响因素的分析,探讨不同病情程度的适宜初始甲状腺激素用量。【方法】以北京市2001—2009年经新生儿疾病筛查程序诊治的CH患儿为研究对象,采用促甲状腺激素作为代表参数,对治疗后1月的甲功结果进行评价并分析其相关因素。【结果】初始治疗1月后,308例CH中甲功低下52例(16.88%)、正常219例(71.1%)、继发甲亢37例(12.01%);3组病例T4及FT4呈现特殊的变化特点,均高于常规诊断范围。相关因素分析显示:在标准剂量条件下,不同病情程度CH的初治结果差异存在统计学意义:T420 nmol/L组治疗后甲功正常率(89.58%)明显高于T4≤20 nmol/L组(59.49%);而后者治疗不充分发生率(40.51%)显著高于前者(10.42%)。【结论】CH治疗初始阶段T4应维持在较高水平;不同病情程度的CH应选用不同的初始剂量方案。     

先天性甲状腺功能减低症早期治疗与预后

【目的】了解早期治疗对先天性甲状腺功能减低症预后的影响。【方法】对11例系统治疗的先天性甲状腺功能减低症患儿和22例正常儿定期检测其身高、体重及发育商。【结果】替代治疗后的先天性甲状腺功能减低症患儿的身高、体重及发育商与正常同龄儿差异无显著性(P>0.05)。【结论】早期治疗可明显改善先天性甲状腺功能减低症预后,应加大筛查覆盖面,减少残疾儿的发生。     

滨州市先天性甲状腺功能减低症相关因素分析

【目的】了解滨州市先天性甲状腺功能减低症及孕妇亚临床甲状腺功能减低症的发病情况及相关因素。【方法】滨州市2001年1月1日~2004年12月31日出生的活产新生儿,用酶联免疫法(ELISA)测促甲状腺激素浓度,用碘量比色法测饮用水碘含量,用酸消化砷-铈接触法测尿碘含量。【结果】滨州市新生儿筛查覆盖率72.81%,先天性甲状腺功能减低症发病率1∶1 533,患儿平均尿碘水平为681μg/L。平均饮用水碘含量为(1 011±413)μg/L。【结论】开展新生儿疾病筛查是提高人口素质的有效手段,碘摄入量增加与先天性甲状腺功能减低症有关。     

山东地区汉族儿童先天性甲状腺功能减低症NNT基因突变筛查研究

目的 探讨山东地区汉族儿童先天性甲状腺功能减低症(CH)烟酰胺核苷酸转氢酶(NNT)基因突变情况及其与CH的关系,为CH的诊断提供理论依据。方法 对50例来自山东地区的汉族CH患儿进行NNT基因编码区筛查。提取血液基因组DNA,PCR扩增NNT基因全部编码区后进行Sanger测序,将测序结果与NCBI中NNT基因编码区原序列(NM_012343.3)进行比对,检测这些患儿是否携带NNT基因突变并对发现的突变进行生物信息学分析。结果 2例患儿中发现了NNT基因c.1475C＞T(p.A492V)突变,1例患儿中发现NNT基因c.2704C＞A(p.P902T)突变,Polyphen值显示前者几乎无蛋白危害性,可能不是致病突变,而后者蛋白危害性较大,应为致病突变。结论 NNT基因突变可能不是山东汉族人群CH的主要病因,仍需扩大样本量进行研究。     

先天性甲状腺功能减低症患儿血清神经生长因子水平的研究

【目的】探讨先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism，CH）患儿治疗前、后血清神经生长因子（nerve growth factor，NGF）浓度的变化以及与甲状腺素的关系，以期为CH患儿的监测、治疗提供基础数据及理论依据。【方法】分别测定35例CH患儿治疗前、后血清NGF浓度（酶联免疫法）及游离三碘甲状腺原氨酸（freetriiodo thyronine，FT3）、游离甲状腺素（free thyroxine，FT4）、促甲状腺激素（thyrotropie-stimulating hormone，TSH）浓度（电化学发光法），并与性别、年龄与之相匹配的35例健康婴儿做对照。所有数据输入SPSS10．0统计软件包进行分析。【结果】①CH患儿治疗前，FT4浓度明显低于正常对照组（t=9．70，P〈0．001），TSH浓度明显高于正常对照组（t=6．27，P〈0．001），NGF浓度低于对照组（t=2．47，P〈0．05）；CH患儿经左旋甲状腺素（L-T4）治疗，甲状腺功能恢复正常后FT4、NGF浓度明显高于对照组（t=7．37及t=5．34，P〈0．001）。②CH患儿治疗后，FT4、NGF浓度均明显升高，TSH浓度降至正常水平，与治疗前比较均有非常显著统计学意义（FT4：t=17．23，P〈0．001；NGF：t=2．4]，P〈0．05；TSH：t=6．30，P〈0．001）；对照组患儿随日龄的增加，FT4、NGF浓度明显下降（t=4．61及4．81，P〈0．001）；③治疗前临床甲低组NGF浓度高于亚临床甲低组（t=2．28，P〈0．05），FT4、TSH浓度也有非常显著意义（t=12．8及6．70，P〈0．001），治疗后，两组患儿FT3、FT4、TSH、NGF浓度均无统计学意义（P〉0．05）。【结论】①甲状腺激素缺乏引起先天性甲状腺功能减低症患儿血清NGF浓度降低；②外源性的甲状腺激素可使先天性甲状腺功能减低症患儿的血清NGF浓度明显增加。     

先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查

目的:总结对新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查和诊治经验,了解先天性甲状腺功能减低症的发病率。方法:对28 088名出生72 h的新生儿采集足跟末梢血,以时间分辨免疫法测血斑中促甲状腺激素(TSH)。结果:新生儿筛查结果显示,初筛阳性病例106例,确诊20例,先天性甲低的发病率为0.07%,复检率为0.38%,召回率为98.00%。结论:先天性甲状腺功能减低症因其出生时没有或很少有甲低的症状和体征而容易误诊,在新生儿期对其筛查可以减少误诊率,使患儿得到早期诊断和治疗,防止症状的发生和发展,避免发生不可逆的智能障碍。随着母婴法的颁布,新生儿筛查工作正在逐步开展,进行大规模的新生儿筛查是非常有必要的。     

先天性甲状腺功能减低症患儿的智能发育探讨

目的:了解佛山市先天性甲状腺功能低下患儿经治疗后的智能发育状况。方法:对2000年6月～2006年6月88例经新生儿筛查确诊的先天性甲低患儿和同期专科门诊诊治的5例甲低患儿进行智能发育测试。结果:经早期正规治疗,仍有21.6%患儿智能发育偏低,4.5%患儿出现智能发育低下。治疗月龄在1月和2月内患儿智能发育无差异,治疗月龄在3月后智能发育与前两者具有显著性差异,总发育商各能区中大运动较其它能区发育好。结论:为甲低患儿提供早期综合治疗和干预对促进甲低患儿脑功能恢复,降低智力低下的发生,减轻社会和家庭的经济负担及精神负担,提高本地区人口素质具有重要意义。     

先天性甲状腺功能减低症智力特点及影响因素分析

【目的】 探索经新生儿疾病筛查程序诊治的先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism, CH)智力特点,分析其与疾病本身及治疗因素的关系,为正确评估预后、探索更完善的治疗方案提供依据。 【方法】 以7~18岁CH56例为研究对象,用韦氏智力诊断量表(C-WISC)进行智力测查,结果与正常人群标准值比较,应用SPSS13.0进行统计学分析。 【结果】 CH智商与正常人群标准值(100±15)比较差异无统计学意义(P＞0.05);其与诊断时T₄水平、甲状腺组织发育情况及治疗初期甲状腺功能恢复情况呈显著或非常显著正相关(r=0.336~0.660,P=0.024~0.000),与治疗年龄呈负相关(r=0.295,P=0.049)。 【结论】 CH智力分布特点与正常人群一致;病情程度及治疗初期甲状腺功能恢复情况是影响智力发育的重要因素。