新生儿疾病筛查人生第一道“安检”

据报道：2009年6月1日起我国将全面施行中华人民共和国卫生部令第64号《新生儿疾病筛查管理办法》《办法》要求，诊疗科目中设有产科或者儿科的医疗机构应当按照《新生儿疾病筛查技术规范》的要求，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送捡、新生儿听力初筛及复筛工作。     

国际新生儿疾病筛查进展

1934年,挪威生化学家、F(o)lling医生发现苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)患者尿液与FeCL3发生反应生成了绿色粉质,并证实该物质系患者尿中存在特征性的苯丙酮酸之故,由此,他首次诊断与报道了苯丙酮尿症.此后,很多学者开始尝试通过某种试验来及早发现苯丙酮尿症病例,从而实现早期干预,当时的方法主要分为二类,一是利用尿液样本,以英国为代表,另一类是利用血液样本,以美国的Gathrie为代表.     

《新生儿疾病筛查技术规范(2010版)》修订完成

<正>新生儿疾病筛查是减少出生缺陷、提高我国出生人口素质的三级预防措施之一。为进一步做好新生儿疾病筛查工作,卫生部于2008年开始对2004年印发的《新生儿疾病筛查技术规范》进行修订。经多次研讨并广泛征求有关专家、各省(区、市)卫生厅局及卫生部相关司局意见,形成了《新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)》(以下简称《技术规范(2010版)》)。     

串联质谱—新生儿疾病筛查技术的发展趋势

新生儿疾病筛查经过几十年的不断发展,筛查病种逐步增多,筛查技术也不断提高。近年来串联质谱技术在我国也不断得到开展和应用,在遗传代谢病的筛查研究中取得了不错的进展,大大促进了我国新生儿疾病筛查的发展。     

新生儿疾病筛查、听力筛查、产前筛查合并管理的可行性探讨

目的:探讨新生儿疾病筛查、听力筛查、产前筛查合并管理模式的可行性及效果。方法:成立疾病筛查中心,具体管理三项筛查工作,包括统一三级筛查网络、培训、宣传、耗材,制定规范、质量管理、落实诊疗和保偿,列入接产单位妇幼保健工作考评等。结果:分别于1999年、2002年、2005年,开展了新生儿疾病筛查、听力筛查、产前筛查和产前诊断工作。新生儿疾病筛查和听力筛查率达到了100.0%,患儿干预率为100.0%,干预良好率分别为99.60%和83.80%;产前筛查率达到15.6%,泰山区(城区)达到44.6%,诊断率达到77.6%。结论:三项筛查同步管理,节省人力、物力和财力,有利于质量管理,使筛查阳性者快速得到鉴别诊断,及时干预,是一种良好的管理模式。     

茂名地区120773名新生儿疾病筛查及研究

目的:了解茂名地区新生儿疾病筛查和发病情况,统筹茂名地区新生儿G6PD缺乏症、PKU及CH患儿的追踪、预防和治疗工作,探讨茂名地区实施新生儿遗传代谢缺陷病的控制作用。方法:收集茂名地区出生满72h并喂足8次奶后的新生儿采集的滤纸干血斑标本,采用荧光斑点法检测G6PD活性筛查G6PD缺乏症,荧光酶联免疫法检测促甲状腺激素(TSH)筛查CH,荧光分析法检测苯丙氨酸(Phe)筛查PKU。结果:采血筛查新生儿120 773例,确诊CH患儿91例,G6PD缺乏症8 741例,苯丙酮尿症(PKU)1例。医院覆盖率71.53%以上,筛查率42.66%以上。结论:新生儿疾病筛查使缺陷儿智能发育和体格发育基本正常,实现了控制遗传代谢缺陷病的三级预防目标。加强新生儿疾病筛查工作是减少出生缺陷、提高出生人口素质的重要措施,为提高我国人口素质具有重要的意义。     

宁夏回族自治区新生儿遗传代谢疾病和听力筛查网络管理系统应用探讨

目的:探讨新生儿疾病筛查网络管理系统应用,进一步提高管理水平和筛查质量。方法:在新生儿遗传代谢疾病筛查网络管理系统的基础上开发应用新生儿听力筛查系统,将两个系统有机结合实现相关功能。结果:实现了两系统信息互相调用、血片的网络打印、二维码扫描、听力结果单在线打印等功能。结论:依靠网络管理系统,实现信息资源共享,对新生儿疾病筛查工作进行科学网络管理提高了整体管理水平和质量。     

漳州市新生儿遗传代谢病筛查管理对策探讨

总结漳州市2007～2016年新生儿遗传代谢病筛查工作开展情况,为提高新生儿遗传代谢病筛查管理质量提供对策。方法:回顾漳州市2007～2016年新生儿遗传代谢病筛查资料,对漳州市新生儿遗传代谢病筛查病种、筛查率、可疑阳性患儿召回率、病例确诊数和诊疗效果进行分析。结果:10年间,筛查病种从先天性甲状腺功能减低症(CH)及苯丙酮尿症(PKU)两项增加到CH、PKU、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症及先天性肾上腺皮质增生症(CAH)4种、筛查率、可疑阳性病例召回率从2007年的48.47%、81.90%分别上升到2016年的95.10%、89.95%,确诊CH、PKU、G6PD缺乏症和CAH例数分别为214、12、317和3,治疗效果良好。结论:加强领导、健全筛查网络、强化培训考核、开展公众健康教育、加强实验室质控是新生儿遗传代谢病筛查质量不断提高的有效方法。     

2019—2021年宜宾市新生儿遗传代谢疾病筛查情况分析

目的 分析宜宾市新生儿主要遗传代谢病的发病特点,为该地区新生儿遗传代谢病诊断及干预提供参考。方法 回顾性分析2019—2021年宜宾市新生儿筛查中心应用串联质谱技术对71 572例新生儿遗传代谢病的筛查结果,采用SPSS 25.0软件描述性分析该地区新生儿遗传代谢病的发病特点及随访治疗情况。结果 71 572例新生儿中确诊为新生儿遗传代谢病29例,包括氨基酸代谢病5例、有机酸代谢病5例及脂肪酸氧化代谢病19例,总检出率1/2 468。共确诊10种遗传代谢病,常见病种为原发性肉碱吸收障碍(24.14%)、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(24.14%)及苯丙氨酸血症(13.79%)。所有病例在确诊后4～6周内均在宜宾市新生儿筛查中心进行了及时、规范的治疗。随访与定期评估结果显示所有病例均未发生由该病引起的患儿智力以及生长发育障碍。结论 2019—2021年宜宾市新生儿遗传代谢性疾病高于全国总检出率,其中脂肪酸氧化障碍占比相对较高。串联质谱法能有效筛查多种遗传代谢病,对新生儿遗传代谢病的发现、诊断及干预有重要意义,有利于提高人口质量。     

串联质谱与高通量测序技术在新生儿疾病筛查中的应用

目的 探讨串联质谱（tandem mass spectrometry,TMS）联合高通量测序技术（又称新一代测序技术,next generation sequencing,NGS）在新生儿疾病筛查中的应用价值。方法 依托妇幼健康服务联合体,对2015年4月至2018年5月期间常州地区出生的50844例新生儿开展TMS初筛,对初筛阳性病例运用NGS等技术进行鉴别诊断和基因诊断。结果 50844例新生儿经TMS初筛阳性650例,召回再次TMS检测结果阳性54例,对该54例病例运用NGS技术进行检测,最终确诊19例为遗传代谢病患儿,总体发病率为1/2676。结论 TMS联合NGS开展新生儿疾病筛查,能更早、更多地发现新生儿遗传性代谢疾病,从而达到早干预、早治疗的目的。     

加强新生儿疾病筛查规范化管理保证新生儿疾病筛查质量

为保证新生儿疾病筛查的质量,建立了新生儿疾病筛查工作质量管理模式。从制定新生儿疾病筛查管理规范、血片采集、递送、实验室操作等工作规范,建立各级筛查部门、人员工作职责,加强信息科学化管理,定期业务培训,建立监测标准,深入指导监测等方面加强管理,保证了筛查、检验、诊治的规范化、标准化,达到了开展新生儿疾病筛查的目的。     

浅谈新生儿疾病筛查工作的管理

在实施新生儿疾病筛查工作的过程中,针对不断出现的难点和问题,通过抓培训,促进新生儿疾病筛查("新筛")网络人员专业技能的掌握;做好"新筛"知识宣传,提高群众自觉参与新生儿疾病筛查的意识;多环节联动作用,提高了"新筛"采血率;相关账册资料的建立,使工作程序环环相扣;相应的对策和措施,强化了管理的途径,从而促进了新生儿疾病筛查工作的正常开展,管理质量的提高.     

新生儿疾病筛查标准化管理探讨

为进一步做好全省新生儿疾病筛查标准化管理工作 ,加大监督力度 ,提高筛查质量 ,我们采用质量控制方法 ,贯穿新生儿疾病筛查全过程 ,始于标准、终于标准。具体做法 :建立新生儿疾病筛查管理和网络体系 ;制定相应的管理制度、操作程序和质量标准 ;按照质控项目分类、分项记分 ,综合评定 ;实行自觉检查、自我质控、自我管理 ,达到标准化管理要求。两年来筛查可疑或阳性儿召回复查率达 10 0 % ,病儿治疗随访率达 10 0 % ,血标本合格率 97%以上 ,未发生采血感染和血肿等     

襄樊市新生儿疾病筛查流程管理效果和筛查结果分析

新生儿疾病筛查是指在新生儿早期应用实验检测方法对先天性遗传代谢缺陷病进行早期诊断和早期防治干预,使缺陷儿避免发生或减少发生智能性残疾,是全面提高人口素质的重要措施。襄樊市于1997年10月建立新生儿疾病筛查中心,并开始对新生儿先天性甲状腺功能低下（CH）和苯丙酮尿症（PKU）疾病筛查工作,逐步形成和完善了新生儿疾病筛查管理系统,建立了4个模块管理模式,第一模块：     

新生儿疾病筛查的护理管理体会

目的:探讨和分析新生儿疾病护理管理经验。方法:对新生儿疾病筛查工作的重要性、健康宣传、采血技巧、血片传递、阳性结果召回等工作的护理管理进行分析。结果:2013~2015年累计新生儿疾病筛查采血971例,筛查率达到100%,阳性召回率达100%,筛查质量逐年提高。结论:只有加强组织领导、健康教育、业务技能培训等各环节,才能提高新生儿疾病筛查质量和筛查率。     

强化新生儿疾病筛查的质量管理

为了加强新生儿疾病筛查的全面质量管理,在新生儿疾病筛查的全过程中,对参加新生儿疾病筛查的实验人员、临床医生、护理人员、网络人员、各级行政管理人员提出全面质量管理要求。建立有效的网络传递系统,落实实验室质量保证和质量控制规范,达到两病诊治的标准化。在两年内共筛查新生儿219273例,检测出甲状腺功能低下症患儿51例,苯丙酮尿症患儿25例。     

新生儿疾病筛查网在听力筛查中的作用

我国每年有2万～6万听力障碍新生儿出生,新生儿听力减退的发病率约为0．3％,是新生儿可筛查的几种疾病中发病率最高的一种。开展新生儿听力筛查工作对防聋治聋,提高出生人口素质具有突出意义。从我国实际情况看,县级区域处于我国新生儿听力筛查工作的最前沿,是做好筛查工作的关键环节。而县级区域农村人口多、     

新生儿遗传代谢病筛查发展及诊治规范

本文阐述了中国新生儿遗传代谢病筛查的历史及发展;新生儿筛查的原则、筛查技术及筛查疾病谱的扩大;主要描写了高苯丙氨酸血症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、其他氨基酸代谢病(酪氨酸血症、枫糖尿病、瓜氨酸血症)、有机酸代谢病(甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症)及脂肪酸代谢病(原发性肉碱缺乏症、中链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症)的诊断、鉴别诊断及治疗规范。     

绩溪县2007～2009年新生儿疾病筛查报告

先天缺陷是新生儿首位死亡原因。为使出生缺陷得到及时的有效治疗和控制,绩溪县妇幼保健所根据《中华人民共和国母婴保护法》的有关规定要求,2007～2009年开展了新生儿听力、先天性甲状腺功能减低症（简称CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）3项新生儿疾病筛查工作,现报告如下。     

新生儿疾病筛查管理工作体会

新生儿疾病筛查（简称：新筛）工作是贯彻实施《中华人民共和国母婴保健法》的重要举措,是儿童保健的重要组成部分。是控制和降低残疾儿童发生率,提高人口素质的关键措施。现将我院新筛工作开展情况报道如下。