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1.
背景:原发性骨质疏松症是多基因遗传性疾病,但是调节骨量的基因需进一步研究。目的:探讨护骨素基因启动子区基因多态性与中国北京地区绝经前后妇女骨密度之间的关系。设计:前瞻性调查研究。单位:北京协和医院。对象:选择2002-07在北京协和医院健康体检的495名北京地区无亲缘关系的汉族妇女,其中绝经前妇女为306名,年龄20~39岁,绝经后妇女(指自然停经1年以上者)为189名,年龄50~84岁。所有受试对象均对检测项目知情同意。方法:①骨密度测量:应用双能X线骨密度测量方法,观察对象均采取仰卧位,采用骨密度仪测量其后前位第1~4腰椎及股骨近端,包括股骨颈、Ward’s三角和大转子部位的骨密度值。②基因分型:提取两组受试对象外周血DNA,初步确定护骨素基因分型。并取部分PCR产物送上海博亚有限公司测序,验证基因型,观察两组受试对象护骨素基因型的分布频率及其与骨密度的关系,并用Logistic回归作病因学进一步分析观察绝经后妇女护骨素基因多态性与骨质疏松的关系。主要观察指标:①两组受试对象护骨素基因型的分布频率,及其与骨密度的关系。②绝经后妇女护骨素基因多态性与骨质疏松的关系。结果:纳入受试对象495名,全部进入结果分析。①两组受试对象OPG基因型和等位基因分布频率无明显差异,两组总体基因型分布频率依次为163A→G位点,AA型为70.1%,AG型为26.9%,GG型为3.0%;245T→G位点TT型为71.3%,TG型为25.9%,GG型为2.8%。绝经前妇女在163A→G位点,AA组在L2-4、股骨颈、Ward’s三角和大转子的骨密度低于GG AG组,在245T→G位点,TT组与GG TG组相比各部位的骨密度也低,但均无统计学差异(P>0.05)。绝经后妇女163位点AG GG组在L2-4、股骨颈、Ward’s三角和大转子的骨密度均显著低于AA组(P<0.05);245位点TG GG组在股骨颈、Ward’s三角和大转子的骨密度显著低于TT组(P<0.05)。②绝经后妇女163位点AG GG组在L2-4、Ward’s三角是骨质疏松的危险因素(OR=2.045,2.956,P<0.05,95%可信限1.05-6.7),245位点TG GG组在L2-4、Ward’s三角、大转子是骨质疏松的危险因素(OR=2.059,2.859,2.123,P<0.05,95%可信限1.04-6.5)。结论:北京地区绝经后妇女护骨素基因启动子区的163和245位点为变异型G等位基因时,股骨颈、Ward’s三角和大转子的骨密度较低,变异型G等位基因与绝经后妇女骨密度降低相关。  相似文献   

2.
背景:原发性骨质疏松症是多基因遗传性疾病,但是调节骨量的基因需进一步研究。目的:探讨护骨素基因启动子区基因多态性与中国北京地区绝经前后妇女骨密度之间的关系。设计:前瞻性调查研究。单位:北京协和医院。对象:选择2002—07在北京协和医院健康体检的495名北京地区无亲缘关系的汉族妇女,其中绝经前妇女为306名,年龄20-39岁,绝经后妇女(指自然停经1年以上者)为189名,年龄50-84岁。所有受试对象均对检测项目知情同意。方法:①骨密度测量:应用双能X线骨密度测量方法,观察对象均采取仰卧位,采用骨密度仪测量其后前位第1-4腰椎及股骨近端,包括股骨颈、ward’s三角和大转子部位的骨密度值。②基因分型:提取两组受试对象外周血DNA,初步确定护骨素基因分型。并取部分PCR产物送上海博亚有限公司测序,验证基因型,观察两组受试对象护骨素基因型的分布频率及其与骨密度的关系,并用Logistic回归作病因学进一步分析观察绝经后妇女护骨素基因多态性与骨质疏松的关系。主要观察指标:①两组受试对象护骨素基因型的分布频率,及其与骨密度的关系。②绝经后妇女护骨素基因多态性与骨质疏松的关系。结果:纳入受试对象495名,全部进入结果分析。①两组受试对象OPG基因型和等位基因分布频率无明显差异,两组总体基因型分布频率依次为163A→G位点,AA型为70.1%,AG型为26.9%,GG型为3.0%;245T→G位点TT型为71.3%,TG型为25.9%,GG型为2.8%。绝经前妇女在163A→G位点,AA组在L2-4股骨颈、ward’s三角和大转子的骨密度低于GG+AG组,在245T→G位点,TT组与GG+TG组相比各部位的骨密度也低,但均无统计学差异(P〉0.05)。绝经后妇女163位点AG+GG组在L2-4股骨颈、Ward’s三角和大转子的骨密度均显著低于AA组(P〈0.05);245位点TG+GG组在股骨颈、Ward’s三角和大转子的骨密度显著低于TT组(P〈0.05)。②绝经后妇女163位点AG+GG组在L2-4、Ward’s三角是骨质疏松的危险因素(OR=2.045,2.956,P〈0.05,95%可信限1.05—6.7),245位点TG+GG组在L2-4、Ward’s三角、大转子是骨质疏松的危险因素(OR=2.059,2.859,2.123,P〈0.05,95%可信限1.04—6.5)。结论:北京地区绝经后妇女护骨素基因启动子区的163和245位点为变异型G等位基因时,股骨颈、Ward’s三角和大转子的骨密度较低,变异型G等位基因与绝经后妇女骨密度降低相关。  相似文献   

3.
目的 探讨骨保护素(OPG)基因启动子rs2073617T/C和第一外显子rs2073618G/C位点基因多态性在福建地区汉族人群中的分布及与急性冠状动脉综合征(ACS)的相关性.方法 纳入720例福建地区无血缘关系的汉族人为研究对象,分成ACS 360例(ACS组)和对照组360例(对照组),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对OPG基因rs2073617T/C和rs2073618G/C多态性位点进行基因型分型,同时采用DNA测序对酶切产物进行鉴定.结果 (1)在福建地区汉族人群中,OPG基因rs2073617T/C多态性位点存在TC、TT、CC三种基因型;rs2073618G/C多态性位点也存在GG、GC、CC三种基因型.(2)对ACS组与正常对照组OPG基因rs2073617T/C、rs2073618G/C基因型及等位基因频率分布进行比较均无统计学差异(P均>0.05).(3)ACS组患者单支病变、双支病变及三支以上病变组之间比较OPG基因rs2073617T/C、rs2073618G/C各基因型差异无统计学意义(P均>0.05).结论 福建地区汉族人群OPG rs2073617T/C、rs2073618G/C位点基因多态性与ACS发生无明确相关性.  相似文献   

4.
肖海清 《实用医学杂志》2011,27(16):2924-2926
目的:探讨骨保护素(OPG)基因启动子区G1181C基因型和等位基因频率在维持性血液透析(MHD)患者人群中的分布差异。方法:采用MALDI-TOFMS技术检测110例长沙地区MHD患者和OPG基因G1181C多态性位点的基因型。结果:(1)湖南长沙地区汉族MHD人群OPG基因G1181C基因型频率分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律;(2)G1181C基因多态性频率分布比较差异在不同性别、原发病患者中有统计学意义;(3)湖南长沙地区MHD患者OPG基因G1181C多态性位点GG基因型发生频率最高(53.5%),基因型GC频率次之(30.4%),CC基因型频率最低(16.1%),基因型和等位基因频率分布与欧洲人群有一定差异,与日本及上海地区人群差异无统计学意义。结论:湖南长沙地区MHD患者OPG基因G1181C多态性频率分布可能存在性别、原发病及种族特异性。  相似文献   

5.
背景:护骨素基因是骨质疏松症的候选基因,其基因多态性存在种族差异。目的:探讨北京地区老年人群中护骨素基因启动子区域A163G位点多态性与骨密度的关系。方法:选取307名老年受试者,采用双能X射线骨密度吸收仪测定股骨近端、腰椎及前臂骨密度,取其外周血提取DNA,采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性方法测定护骨素基因A163G多态性,并进行基因测序。采用单因素方差分析比较不同基因型对应的骨密度变化,逐步回归法分析骨密度的相关因素。结果与结论:在绝经后老年女性受试者中,腰椎、股骨Inter区,AA型骨密度高于AG或GG型,老年男性受试者中,各基因型所对应的骨密度,没有明显差异。提示护骨素基因启动区域A613G多态性与绝经后老年女性骨密度有一定关联。  相似文献   

6.
背景:作为骨折发生的重要临床预测因子,骨密度在一定程度上由遗传因素决定.护骨素基因是骨质疏松症发病中的重要候选基因.目的:探讨护骨素基因T245G多态性与骨密度的相关性.方法:选取2008-09/2010-04在北京大学人民医院进行常规查体的老年人281名,其中男182名,女99名.应用PCR-RFLP结合DNA测序检测护骨素基因T245G多态性,使用双能X射线骨密度测量仪测定受试者腰椎、髋部标准位置及前臂的骨密度.同时收集受试者的生化指标及临床观察项目.应用ANOVA方法分析护骨素基因T245G多态性与各检测指标的关系.结果与结论:在老年男性及绝经后女性中,T245G基因T,G等位基因频率分布差异无显著性意义(P > 0.05).在老年男性中,GG和TG基因型具有较高的腰椎骨密度,而TT基因型的腰椎骨密度较低(P < 0.05),Ward's三角区及前臂骨密度在各基因型间差异无显著性意义(P > 0.05).在绝经后女性中,T245G多态性与骨密度无关,说明护骨素基因与老年男性腰椎骨密度有关.  相似文献   

7.
背景:脂联素可在骨代谢中发挥重要作用。目的:观察脂联素基因单核苷酸多态性与广西百色地区壮族男性骨密度的关系。方法:选取广西百色地区壮族男性跟骨骨量减少患者,采用单碱基延伸的单核苷酸多态性分型技术对广西百色地区302例壮族男性的脂联素基因的5个单核苷酸多态性位点(rs1063539、rs12495941、rs266729和rs3774261)进行了基因分型。结果与结论:以5个多态性位点作为自变量的多元Logistic回归检测结果显示,仅rs3774261多态性与跟骨超声振幅衰减显著相关(OR=1.948,95%CI:1.184~3.203,P〈0.01),并独立于骨量减少的传统危险因素。对基因型进行纯合子与杂合子合并后的协方差分析显示,仅rs3774261的AG+GG与AA基因型的跟骨超声振幅衰减值差异有显著性意义(P〈0.05),AG+GG型对骨密度具有一定的保护作用,AA型是骨密度降低的危险因素。结果证实,脂联素基因第2内含子rs3774261位点多态性与中国百色地区壮族男性骨密度有一定关联。  相似文献   

8.
背景:护骨素基因是骨质疏松症的候选基因,其基因多态性存在种族差异.目的:探讨北京地区老年人群中护骨素基因启动子区域A163G 位点多态性与骨密度的关系.方法:选取307 名老年受试者,采用双能X 射线骨密度吸收仪测定股骨近端、腰椎及前臂骨密度,取其外周血提取DNA,采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性方法测定护骨素基因A163G 多态性,并进行基因测序.采用单因素方差分析比较不同基因型对应的骨密度变化,逐步回归法分析骨密度的相关因素.结果与结论:在绝经后老年女性受试者中,腰椎、股骨Inter 区,AA 型骨密度高于AG 或GG 型,老年男性受试者中,各基因型所对应的骨密度,没有明显差异.提示护骨素基因启动区域A613G 多态性与绝经后老年女性骨密度有一定关联.  相似文献   

9.
目的:了解骨保护素(osteoprotegerin,OPG)基因启动子区209G→A、245T→G基因多态性与绝经后妇女骨密度(bonemineraldensity,BMD)间的关系。方法:采用Pyrosequencing技术,检测上海地区201名绝经后妇女的OPG基因型。采用双能X线骨密度仪(DEXA)测量腰椎2-4(L2-4)、股骨颈、Ward三角和大转子的骨密度值(BMD)。结果:对OPG基因启动子区209和245位点进行检测共发现GG、GA和AA3种基因型,基因型频率分别为68.66%、29.85%和1.49%。GG型者的腰椎BMD明显高于GA和AA型者,且在校正年龄、体重指数(BMI)因素后,这种差异仍然存在(0.968±0.012比0.921±0.018,P<0.05)。结论:OPG基因是在中国绝经后妇女中进行骨量以及骨质疏松危险性研究的有用的遗传学标记。  相似文献   

10.
背景:脂联素可在骨代谢中发挥重要作用.目的:观察脂联素基因单核苷酸多态性与广西百色地区壮族男性骨密度的关系.方法:选取广西百色地区壮族男性跟骨骨量减少患者,采用单碱基延伸的单核苷酸多态性分型技术对广西百色地区302 例壮族男性的脂联素基因的5 个单核苷酸多态性位点(rs1063539、rs12495941、rs266729 和rs3774261)进行了基因分型.结果与结论:以5 个多态性位点作为自变量的多元 Logistic 回归检测结果显示,仅rs3774261 多态性与跟骨超声振幅衰减显著相关(OR=1.948,95%CI:1.184~3.203,P < 0.01),并独立于骨量减少的传统危险因素.对基因型进行纯合子与杂合子合并后的协方差分析显示,仅rs3774261 的AG+GG 与AA 基因型的跟骨超声振幅衰减值差异有显著性意义(P < 0.05),AG+GG 型对骨密度具有一定的保护作用,AA 型是骨密度降低的危险因素.结果证实,脂联素基因第2 内含子rs3774261位点多态性与中国百色地区壮族男性骨密度有一定关联.  相似文献   

11.
背景:骨质疏松症是一种多基因遗传病,骨钙素受体基因多态性与骨密度关系存在地域和人群的差异。目的:观察绝经后妇女骨钙素基因型频率分布及其与骨密度的关系,探讨福州地区汉族绝经后妇女骨质疏松症的遗传易感基因。方法:用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性分析201例汉族绝经后妇女骨钙素基因型,用双能X射线吸收法测定腰椎、股骨颈,大转子和Ward’s三角4个部位骨密度值。结果与结论:福州地区汉族绝经后妇女骨钙素基因型频率分布符合Hardy-Weinberg定律(χ^2=2.29,P〉0.05),基因多态性分布依次为HH5%、hh46%、Hh49%,与福州、北京、广州、台湾地区骨钙素基因HindⅢ位点多态性分布频率差异无显著性意义(P〉0.05)。但是与日本人、白种人差异明显(P〈0.05)。且HH基因型在大转子骨密度明显高于hh型(P〈0.05),但不同基因型在第2~4腰椎、股骨颈、Ward’s三角区的骨密度差异无显著性意义。提示绝经后妇女骨钙素基因型与大转子骨密度可能存在一定关联。  相似文献   

12.
背景:有研究表明碱性成纤维生长因子在骨修复中发挥重要作用,但其基因多态性与骨质疏松和骨代谢的关系至今少有报道。目的:观察碱性成纤维生长因子基因5个单核苷酸多态性与广西百色地区壮族女性骨密度的关系。方法:选取239例跟骨骨量减少患者和83例骨量正常者进行病例-对照研究。采用单碱基延伸的单核苷酸多态性分型技术对广西百色地区322例壮族女性的脂联素基因的5个位点(rs12644427,rs3789138,rs308379,rs308442和rs3747676)进行了基因分型,采用Osteospace干式超声骨密度仪测量右侧跟骨超声振幅衰减。结果与结论:rs12644427,rs3789138,rs308379,rs308442和rs3747676多态性分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05)。以5个多态性位点作为自变量的多元Logistic回归显示仅rs308379多态性与跟骨骨量减少显著相关(OR=2.123,95%CI:1.004-4.491,P=0.049)。结果说明碱性成纤维生长因子基因第1内含子rs308379多态性与壮族女性骨密度可能有一定关联,其中AA型可能对骨密度具有一定的保护作用,TT型是骨密度降低的危险因素。rs308442,rs12644427,rs3789138及rs3747676多态性与壮族女性骨密度无相关性。  相似文献   

13.
背景:骨质疏松症是一种多基因遗传病,骨钙素受体基因多态性与骨密度关系存在地域和人群的差异.目的:观察绝经后妇女骨钙素基因型频率分布及其与骨密度的关系,探讨福州地区汉族绝经后妇女骨质疏松症的遗传易感基因.方法:用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性分析201例汉族绝经后妇女骨钙素基因型,用双能X射线吸收法测定腰椎、股骨颈,大转子和Ward's三角4个部位骨密度值.结果与结论:福州地区汉族绝经后妇女骨钙素基因型频率分布符合Hardy-Weinberg定律(χ2=2.29,P > 0.05),基因多态性分布依次为HH 5%、hh 46%、Hh 49%,与福州、北京、广州、台湾地区骨钙素基因Hind Ⅲ位点多态性分布频率差异无显著性意义(P > 0.05).但是与日本人、白种人差异明显(P < 0.05).且HH基因型在大转子骨密度明显高于hh型(P < 0.05),但不同基因型在第2~4腰椎、股骨颈、Ward's三角区的骨密度差异无显著性意义.提示绝经后妇女骨钙素基因型与大转子骨密度可能存在一定关联.  相似文献   

14.
目的:探讨雌激素受体(ER)基因XbaⅠ及PvuⅡ多态性与广州地区部分汉族绝经后妇女骨密度相互关系。方法:随机筛选年龄42~75岁广州汉族妇女157例,采用双能X线吸收法测其全身、腰椎2~4、股骨颈、Ward'三角和大转子区等部位的骨密度值,并采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性方法检测其外周血白细胞基因组ER基因型。结果:157例受试对象中,ER基因XbaⅠ及PvuⅡ基因型分布均符合Hardy-Weinberg定律。携带XXPp基因型的个体在多个部位拥有较高的骨密度值,差异有统计学意义。结论:ER基因XbaⅠ及PvuⅡ多态性与广州汉族绝经后妇女的骨密度有一定的相关性,XXPp是一种对骨量有益的基因型。  相似文献   

15.
背景:2型糖尿病患者发生骨质疏松症的比率较高。目的:观察老年2型糖尿病患者护骨素基因启动子区域T950C、A163G位点多态性与骨密度的关系。方法:纳入147例老年2型糖尿病患者,男性100例,女性47例,应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性方法测定患者护骨素基因T950C、A163G的基因型;采用双能X线骨密度吸收仪测定患者腰椎、髋部及前臂的骨密度。结果与结论:在老年女性2型糖尿病患者中,T950C不同基因型在特定部位具不同骨密度,CC基因型的腰椎L2、L4骨密度高于TC或TT型;在老年男性2型糖尿病患者中,未发现T950C不同基因型与骨密度相关。在老年女性2型糖尿病患者中,A163G不同基因型在特定部位具不同骨密度,AA型的股骨大转子、前臂骨密度高于AG或GG型;在老年男性2型糖尿病患者中AA型的腰椎L3、L4骨密度高于AG或GG型。表明护骨素基因启动子区T950C基因多态性与老年女性2型糖尿病患者的骨密度相关,A163G基因多态性与老年男、女性2型糖尿病患者的骨密度皆相关。  相似文献   

16.
目的探讨γ-氨基丁酸B2受体(GABABR2)基因第二外显子rs3750344单核苷酸多态性(SNP)与骨密度的关联。方法425名健康志愿者采用双能X线骨密度仪测量全身各个部位的骨密度和骨矿量,用Taqman基因分型平台进行rs3750344基因分型。结果SNP rs3750344位点TT、TC及CC基因型携带者个体的上肢、下肢、躯干、肋骨、骨盆和全身总骨密度、骨矿量均依次显著增加。结论GABABR2基因rs3750344多态的C等位基因增加汉族人骨密度骨及骨矿量的水平。  相似文献   

17.
目的:探讨脂联素受体基因rs12045862T/C、rs7539542G/C两个等位基因多态性与新疆维吾尔族、汉族原发性高血压之间的关系.方法:选择新疆维吾尔族原发性高血压患者309例,汉族原发性高血压患者368例,同时选取维吾尔族正常对照组300例,汉族正常对照组349例,采用TaqMan探针法,对脂联素受体基因的2个等位基因多态性rs12045862T/C、rs7539542G/C进行检测.结果:新疆维吾尔族、汉族原发性高血压组与正常对照组中脂联素受体基因rs12045862T/C基因多态性无显著差异(P=0.49;P=0.79),新疆维吾尔族、汉族原发性高血压组与正常对照组中脂联素受体基因rs7539542G/C基因多态性无显著性差异(P=0.18;P=0.55).结论:脂联素受体基因rs12045862T/C、rs7539542G/C等位基因多态性与新疆维吾尔族、汉族原发性高血压均无显著相关,其结论在两个民族中一致.  相似文献   

18.
背景:2型糖尿病患者发生骨质疏松症的比率较高.目的:观察老年2型糖尿病患者护骨素基因启动子区域T950C、A163G位点多态性与骨密度的关系.方法:纳入147例老年2型糖尿病患者,男性100例,女性47例,应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性方法测定患者护骨素基因T950C、A163G的基因型;采用双能X线骨密度吸收仪测定患者腰椎、髋部及前臂的骨密度.结果与结论:在老年女性2型糖尿病患者中,T950C不同基因型在特定部位具不同骨密度,CC基因型的腰椎L2、L4骨密度高于TC或TT型;在老年男性2型糖尿病患者中,未发现T950C不同基因型与骨密度相关.在老年女性2型糖尿病患者中,A163G不同基因型在特定部位具不同骨密度,AA型的股骨大转子、前臂骨密度高于AG或GG型;在老年男性2型糖尿病患者中AA型的腰椎L3、L4骨密度高于AG或GG型.表明护骨素基因启动子区T950C基因多态性与老年女性2型糖尿病患者的骨密度相关,A163G基因多态性与老年男、女性2型糖尿病患者的骨密度皆相关.  相似文献   

19.
目的:研究脂联素基因-11377 C>G在云南汉族人群中的基因多态性特点.方法:应用MassArray分子量阵列技术,对83例云南汉族人群脂联素基因-11377 C>G单核苷酸多态性进行检测.结果:云南汉族人群中脂联素基因-11377 C>G的CC、CG、GG基因型频率分别为46.4%、48.8%和4.8%,C、G等位基因频率分别为70.8%和29.2%. CC基因频率和C等位基因频率与国内各研究、日本人、多数高加索人间无显著性差异(p>0.05),但明显低于南非黑人,差异存在统计学意义(p<0.001),明显高于瑞典人群(p<0.001).结论:不同人种间-11 377 C>G是存在种族差异性的.  相似文献   

20.
目的 探讨福建地区汉族人群骨保护素(OPG)基因209G/A、245T/G、1181G/C位点基因多态性与急性冠脉综合征(ACS)及其病变程度的相关性.方法 采用前瞻性研究方法,选取2010年7月至2011年9月252例福建地区无血缘关系的汉族人为研究对象,纳入的184例ACS患者再根据冠状动脉(冠脉)造影结果分为单支病变组(60例)、双支病变组(68例)、多支病变组(54例),其中2例造影冠脉无狭窄;以68例建康体检者为对照.取静脉血提取DNA,采用Sanger测序法检测各组OPG基因209G/A、245T/G、1181G/C位点多态性.分析ACS组与对照组之间以及ACS不同病变程度组之间209G/A、245T/G、1181G/C各基因型和等位基因的分布频率以及基因多态性与ACS病变程度的关系.结果 ACS组与对照组OPG 209G/A、245T/G位点基因型及等位基因分布均无明显差异;而1181G/C位点基因型分布[GG型:92(50.0%)比43(63.2%),CC型:26(14.1%)比0,GC型:66(35.9%)比25 (36.8%),x2=11.240,P=0.004]、等位基因分布[等位基因G:250(67.9%)比111(81.6%),等位基因C:118(32.1%)比25(18.4%),x2=9.148,P=0.002]差异均有统计学意义.进一步分析发现,ACS单支病变组、双支病变组及多支病变组209G/A、245T/G及1181G/C位点分布比较均无明显差异.结论 福建地区汉族人群OPG 209G/A、245T/G位点多态性与ACS无明显相关性;1181G/C位点基因多态性与ACS发病之间存在相关性,但与其病变程度无关.  相似文献   

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