骨髓增生异常综合征和再生障碍性贫血等细胞遗传学研究

为了探讨骨髓细胞遗传学分析在鉴别诊断骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）和再生障碍性贫血（ＡＡ）等不同血液病中的意义，我们联合应用骨髓细胞Ｒ－带核型分析和姐妹染色单体分化（ＳＣＤ）检测，对３３４例ＭＤＳ、ＡＡ等不同血液病进行分析并随访。结果表明：（１）ＲＡ／ＡＡ、ＲＡ／ＩＴＰ和ＲＡ／ＨＡ等可疑ＲＡ即为不典型ＲＡ或早期ＲＡ；（２）骨髓细胞从ＳＣＤ阳性转为ＳＣＤ阴性是骨髓细胞癌变过程；（３）骨髓细胞ＳＣＤ检测和核型分析具有肯定的诊断和预后价值；（４）ＦＡＢ分类法同细胞遗传学技术相结合可明显地提高ＭＤＳ诊断率或确诊率；（５）ＭＤＳ核型异常检出率６４．４％，与国外（４０％～７０％）相仿。本系列ＭＤＳ常见染色体异常为＋８，２ｑ￣－，一５／５ｑ￣－，一７／７ｑ￣－，７ｐ￣＋，以及一１１，一１４等，也与国外相似。（６）ＭＤＳ发病最初染色体异常看来是染色体数目异常即单体性为主。     

骨髓增生异常综合征和再生障碍性贫血等细胞遗传学…

为了探讨骨髓细胞遗传分析在鉴别诊断骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）和再生障碍性贫血（ＡＡ）等不同血液病中的意义，我们联合应用骨髓细胞Ｒ－带核型分析和组妹染色单体分化（ＳＣＤ）检测，对３３４例ＭＤＳ，ＡＡ等不同血液病进行分析并随访。结果表明：（１）ＲＡ／ＡＡ，ＲＡ／ＩＴＰ和ＲＡ／ＨＡ等可疑ＲＡ即为不典型ＲＡ或异早期ＲＡ；（２）骨髓细胞从ＳＣＤ阳性转为ＳＣＤ阴性是骨髓细胞癌变过程：（３）骨髓细胞ＳＣＤ检测     

40岁以上正常人的心率变异分析

报道５０例正常人的心率变异分析。按参数间密切相关将６项频域、１０项时域参数分成三组：总频成分（ＴＯＴ）、超低频成分（ＵＬＦ）极低频成分（ＶＬＦ）、连续５ｍｉｎ正常Ｒ－Ｒ间期标准差均值（ＡＳＤ）；高频成分（ＨＦ）、相邻正常Ｒ－Ｒ间期差值均方根（ＲＭＳＳＤ）、相邻正常Ｒ－Ｒ间期超过５０ｍｓ的百分比（ＰＮＮ５０）、ＲＭＳＳＤ心率校正值（ＲＭＳＤＣ）及正常Ｒ－Ｒ间期标准差（ＳＤ）、ＳＤ心率校正值（ＳＤＣ）、连续５ｍｉｎ正常Ｒ－Ｒ间期均值的标准差（ＳＤＡ）、ＳＤＡ的心率校正值（ＳＤＡＣ）。健康男性ＳＤ显著高于女性，女性ＲＭＳＤＣ显著高于男性。各参数随年龄增长而变小，年龄与低频成分（ＬＦ）和ＡＳＤＣ（ＡＳＤ的心率校正值）相关最密切（ｒ分别为－０．６５和－０．６１），其次与ＲＭＳＤＣ、ＰＮＮ５０、ＨＦ、ＶＬＦ、ＲＭＳＳＤ、ＴＯＴ、ＡＳＤ、ＳＤＣ、ＳＤ等呈显著负相关（Ｐ＜０．０５）。心率与ＴＯＴ、ＵＬＦ、ＶＬＦ、ＳＤ、ＡＳＤ、ＲＭＳＳＤ等呈负相关（Ｐ＜０．０５）。多项参数有明显昼夜规律。     

HLA—DR2,DRB1＊0301,DQA1＊0501基因频率与肌炎及其临床表现的 …

目的：观察人类白细胞相关抗原ＨＬＡ－ＤＲ２，ＤＲＢ１＊０３０１，ＤＱＡ１＊０５０１基因频率为多发性肌炎／皮肌炎（ＰＭ／ＤＭ）发病及其临床表现的关系，方法：特异性引物聚合酶链式反应（ＰＣＲ－ＳＳＰ）方法分别测定了３１例ＰＭ／ＤＭ患者及５０例正常人的ＨＬＡ－ＤＲ２，ＤＲＢ１＊０３０１及ＨＬＡ－ＤＡＱ１＊０５０１的基因频率，结果：三种基因型在３１例肌炎患得中基频率分别为：６．４５％，９．６８％和７７．４     

HLA—DR—DQ连锁基因单倍体与成人缓慢进展型和速发型1型 …

目的 探讨ＨＬＡ－ＤＲ－ＤＱ连锁基因单倍体与成人缓慢进展型１型糖尿病（ＳＰＩＤＤＭ）和速发型１型糖尿病（ＦＰＩＤＤＭ）的相关性。方法 利用ＰＣＲ／ＳＳＰ技术检测了５２例ＳＰＩＤＤＭ患者、３０例ＦＰＩＤＤＭ患者和１３０例正常人的ＨＬＡ－ＤＲ－ＤＱ连锁基因频率。结果 ①ＨＬＡ－ＤＱＡ１＊０３０１－ＤＱＢ１＊０２０１和ＤＱＡ１＊０５０１－ＤＱＢ１＊０２０１连锁基因单倍体与ＳＰＩＤＤＭ（Ｐｃ〈０．００１）     

老年急性心肌梗塞心率变异时域分析

目的分析急性心肌梗塞（ＡＭＩ）后老年患者心率变异（ＨＲＶ）时域指标，了解ＡＭＩ后ＨＲＶ变化。方法以多单位协作方式对１５７例ＡＭＩ后２周的老年患者行动态心电图检测ＨＲＶ时域法５项指标，并与健康老年组对比分析。数据经ＥｐｉＩｎｆｏ（６．０）统计软件处理。结果①ＡＭＩ患者的正常Ｒ－Ｒ间期标准差（ＳＤＮＮ）、平均值的标准差（ＳＤＡＮＮ）和标准差的平均值（ＳＤＮＮＩｎｄｅｘ）低于对照组（Ｐ＜０．０１），而相邻正常Ｒ－Ｒ间期差值的均方根（ＲＭＳＳＤ）和相邻正常Ｒ－Ｒ差值大于５０ｍｓ记数占总Ｒ－Ｒ间期数的百分比（ＰＮＮ５０）虽低于对照组，但无显著差异（Ｐ＞０．０５）。②ＡＭＩ后ＨＲＶ时域５项指标男、女性别间无显著性差异（Ｐ＞０．０５）。③ＳＤＮＮ、ＳＤＡＮＮ和ＳＤＮＮＩｎ－ｄｅｘ在心肌梗塞各部位间无显著差异（Ｐ＞０．０５），ＲＭＳＳＤ和ＰＮＮ５０前间壁低于下壁心肌梗塞（Ｐ＜０．０５）。结论老年人ＡＭＩ后ＨＲＶ降低。反映交感神经活性的ＳＤＮＮ、ＳＤＡＮＮ和ＳＤＮＮＩｎｄｅｘ和反映迷走神经活性的ＲＭＳＳＤ和ＰＮＮ５０２组指标变化不相同。     

B淋巴细胞恶性肿瘤病人骨髓微小残存病变检测的临床意义

以克隆性免疫球蛋白重链（ＩｇＨ）基因重排为肿瘤细胞基因标志，在聚合酶链反应基础上结合应用ＤＮＡ单链构象多态性分析（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）技术对病人骨髓标本进行微小残存病变（ＭＲＤ）检测。３８例形态学检查正常的Ｂ细胞非何杰金淋巴瘤（Ｒ－ＮＨＬ）病人治疗前骨髓标本，ＭＲＤ检出率为６８．４％（２６／３８），骨髓ＭＲＤ阳性的Ｂ－ＮＨＬ病人生存期明显短于ＭＲＤ阴性病人（Ｐ＜０．０５）。２１例８细胞急性淋巴细胞白血病（Ｂ－ＡＬＬ）完全缓解期采集的骨髓标本，ＭＲＤ检出率为７１．４％（１５／２１）。骨髓中ＭＲＤ阴性的Ｒ－ＡＬＬ病人无病存活期明显长于ＭＲＤ持续阳性病人（Ｐ＜０．０５）。骨髓中ＭＲＤ检测可以协助估价Ｂ淋巴细胞恶性肿瘤病人预后、判断疗效及监测复发。     

扩张型心肌病HLA－DRB_1基因多态性的研究

借助聚合酶链反应（ＰＣＲ）／序列特异性引物（ＳＳＰ）技术对４２例扩张型心肌病（ＤＣＭ）患者和１６８例正常对照者进行人类白细胞抗原（ＨＬＡ）－ＤＲＢ１基因型分析。结果发现ＤＣＭ组ＨＬＡ－ＤＲＢ１＊１１基因频率与对照组比较明显增高（２６．１９％对１３．１％，Ｐ＜０．０５），其ＲＲ＝２．３６。其他等位基因频率在ＤＣＭ组与对照组间差异无显著性。提示ＨＬＡ－ＤＲＢ１＊１１基因可能与ＤＣＭ有关联。     

1例伴有Ph染色体的MDS－RAS

１例伴有Ｐｈ染色体的ＭＤＳ－ＲＡＳ哈尔滨医科大学附属第二医院血液病研究所蔡莹，王孟学，卢远清，孟德润据报道，在骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）患者中，约１／３～１／２具有明显的染色体异常，现报道１例伴有Ｐｈ易位的ＭＤＳ－ＲＡＳ如下：患者，男，６３岁。主诉...     

RGD肽类似物RGDPe抑制血小板活性的体外实验

目的为寻找活性高的肽类血小板聚集抑制剂，我们合成了ＲＧＤ（Ａｒｇ－Ｇｌｙ－Ａｓｐ）肽类似物－ＲＧＤＰｅ（Ａｃ－Ａｒｇ－Ｇｌｙ－Ａｓｐ－ＮＨＣＨ２ＣＨ２Ｃ６Ｈ５），以验证其体外抗血小板聚集活性。方法以人血为标本，采用比浊法测定血小板聚集和同位素标记方法测定其竞争性抑制１２５Ｉ标记的纤维蛋白原（Ｆｇｎ）与血小板糖蛋白（ＧＰ）Ⅱｂ／Ⅲａ结合的能力，并与Ｓｉｇｍａ公司合成的ＲＧＤＳ（阳性对照）和生理盐水（阴性对照）比较。结果ＲＧＤＰｅ抑制１２５Ｉ－Ｆｇｎ与活化血小板ＧＰⅡｂ／Ⅲａ结合的ＩＣ５０＝３．６４±０．５５×１０－５Ｍ（ＲＧＤＳ：６．０３±１．２４×１０－５Ｍ），抗ＡＤＰ诱导的血小板聚集ＩＣ５０＝７６．４２±５５．４２μＭ（ＲＧＤＳ：１１４．６７±４０．５５μＭ）。结论ＲＧＤＰｅ有较强的抑制血小板聚集活性，可能在体内有预防血栓形成功效。     

MDS患者白细胞介素2受体表达研究

本实验以２８例ＭＤＳ（ＲＡ１８例、ＲＡＥＢ和ＲＡＥＢ－Ｔ１０例）和１０例ＡＮＬＬ为研究对象，采用ＡＰＡＡＰ和ＥＬＩＳＡ法检测患者外周血单个核细胞（ＰＨＡ刺激前后）的ＭＩＬ－２Ｒ和培养血清中ＳＴＬ－ＩＲ，结果表明：经ＰＨＡ刺激培养４８ｈ后，ＭＤＳ和ＡＮＬＬ患者Ｔａｃ抗原阳性率明显低于正常人（Ｐ＜０．０１）ＲＡＥＢ和ＲＡＥＢ－ｔ组Ｔａｃ＋率比ＲＡ低，与ＡＮＬＬ差异无显著性（Ｐ＞０．０５）；血清中ＳＴＬ－２Ｒ在ＭＤＳ各亚型中均高于正常对照组（Ｐ＜０．０５），其中以ＲＡＥＢ及ＲＡＥＢ－ｔ为著。认为ＭＤＳ患者免疫反应及监视能减弱；ＳＴＲ－２Ｒ与ｍＩＬ－２Ｒ无相关；ＩＬ－２Ｒ表达异常可能与造血抑制有关。     

40岁以上正常人的心率变异分析

报告５０例正常人的心率变异分析。按参数间密切相关将６项频域、１０项时域参数分成三组：总频成分（ＴＯＴ）、超低频成分（ＵＬＦ）、极低频成分（ＶＬＦ）、连续５ｍｉｎ正常Ｒ－Ｒ间期标准差均值（ＡＳＤ）；高频成分（ＨＦ）、相邻正常Ｒ－Ｒ间期差值均方根（ＲＭＳＳＤ）、相邻正常Ｒ－Ｒ间期超过５０ｍｓ正常Ｒ－Ｒ间期均值的标准差（ＳＤＡ）、ＳＤＡ的心率较正值（ＳＤＡＣ）。健康男性ＳＤ显著高于女性，女性ＲＭＳＤＣ显     

ARDS时的潮气量测定及引起的高碳酸血症

ＡＲＤＳ时的潮气量测定及引起的高碳酸血症［英］／ＲｏｕｐｌｅＥ…ＡｍＪＲｅｓｐｉｒＣｒｉｔｃａｒｅＭｅｄ．－１９９５，１５２（１）．－１２１～１２８急性呼吸窘迫综合征（ＡＲＤＳ）时机械通气可促发肺过度充气而引起肺损伤，其呼吸系统静态压力－容量（Ｐ－Ｖ...     

糖尿病家系HLA—DRB1,DQA1,DQB1单倍型及HLA—DQA1启动子（QAP）的…

对一糖尿病家系成员ＨＬＡ－ＤＲＢ１，ＤＱＡ１，ＤＱＢ１单倍型及ＤＱＡ１启动子区核苷酸序列进行了分析。结果表明，ＩＤＤＭ患者Ｆ，Ｓ５为ＤＲ３－ＤＱＡ１０５０１ＤＱＢ１０２０１－／ＤＲ９－ＤＱＡ１０３０１－ＤＱＢ１０３０３杂合子其它表型正常者均为ＤＲ９－ＤＱＡ１０３０１－ＤＱＢ１０３０３／ＤＲ５（１２－ＤＱＡ１０５０１－ＤＱＢ１０３０１杂合子，ＨＬＡ－ＤＱＡ１启动子序列分析显示，患者Ｆ，Ｓ５在－１７６     

急性早幼粒细胞白血病PML/RARα融合基因研究及其临床意义

目的 研究急性早幼粒细胞白血病（ＡＰＬ）ＰＭＬ／ＲＡＲα基因的亚型、变化以及与临床疗效、预后的关系。方法 采用筑巢式逆转录酶－聚合酶链反应（ＲＴ－ＰＣＲ）技术，检测初治ＡＰＬ患者ＰＭＬ／ＲＡＲα融合基因的ＲＮＡ异构体，监测完全缓解（ＣＲ）ＡＰＬ患者微小残留病（ＭＲＤ）。结果 ４９例且的ＡＰＬ患者ＰＭＬ／ＲＡＰα晤基因亚型，Ｓ型为４０．８％，Ｌ型较Ｓ型预后较好。分别采用三氧化二砷（ＡＳ２Ｏ３）、全反     

类风湿关节炎患者Th1／Th2细胞平衡的研究

目的 在单个细胞水平上研究类风湿关节炎（ＲＡ）患者滑液及外周血中Ｔｈ１／Ｔｈ２细胞平衡状态及其与疾病活动程度的关系。方法 用酶联免疫斑点法（ＥＬＩＳＰＯＴ）检测ＲＡ患者滑液单个核细胞（ＳＦＭＣ）和外周血单个核细胞（ＰＢＭＣ）的细胞内细胞因子ＩＦＮ－γ和ＩＬ－４的表达情况结果 ＲＡ患者ＳＦＭＣ中Ｔｈ１、Ｔｈ１／Ｔｈ２比值与自身及正常人ＰＢＭＣ相比显著升高（Ｐ〈０．０１），Ｔｂ１／Ｔｈ２比值与患者Ｓｒ     

HLA-DRB1和DQ基因与胰岛素依赖型糖尿病遗传易感相关性的联合研究

用ＰＣＲ（聚合酶链反应）及序列特异性寡核苷酸探针杂交技术（ＳＳＯＰＨ）对中国北方人中ＨＬＡ－ＤＲＢ１和ＤＱ基因与ＩＤＤＭ的遗传易感相关性联合进行了研究，以５４例胰岛素依赖型糖尿病患儿为研究对象，４０例正常成年供血员为对照。结果表明：ＤＲＢ１＊０３０１、ＤＱＡ１＊０５０１、０３０１和ＤＱＢ１＊０２０１为ＩＤＤＭ易感性基因，ＤＱＡ１＊０１０３、ＤＱＢ１＊０６０１为ＩＤＤＭ保护性基因。ＤＲＢ１＊０３０１－ＤＱＡ１＊０５０１－ＤＱＢ１＊０２０１为ＩＤＤＭ易感性单倍型。ＤＲ３／ＤＲ４和ＤＲ３／ＤＲ９杂合子在病人中显著增高，表明ＤＲ３和ＤＲ４或ＤＲ３和ＤＲ９单倍型的易感性效果之间产生了协同作用。     

骨髓增生异常综合征患者T细胞受体基因重排的检测价值

目的 为了解骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）患者Ｔ细胞受体（ＴＣＲ）基因重排情况。方法 应用聚合酶链反应检测３６例ＭＤＳ患者ＴＣＲＶγＩ－Ｊγ基因重排。结果 ８例（２２．２％）ＭＤＳ患者检测出克隆性ＴＣＲＶγＩ－Ｊγ基因重排;难治性贫血伴有原始细胞增多（ＲＡＥＢ）,慢性粒－单细胞白血病（ＣＭＭＬ）和转化中的ＲＡＥＢ（ＲＡＥＢ－Ｔ）组ＴＣＲＶγＩ－Ｊγ基因重排阳性ＭＤＳ转化为急性白血病时间显著短于重排阴     

系列电药理研究筛选有效抗折返性室上性心动过速药物的临床意义

对６７例折返性室上性心动过速（ＲＳＶＴ）施行以单一抗心律失常药物（ＡＡＤ）为基础、异丙肾上腺素（Ｉｓｏ）和美托洛尔（Ｍｅｔ）为辅助的系列电药理研究（ＳＥＰＳ）（简称ＡＩＭ－ＳＥＰＳ）。结果表明，Ｉｓｏ能使普罗帕酮和莫雷西嗪的抗ＲＳＶＴ总有效率分别降低６６．７％～８０．０％和２０．０％，该效应能被Ｍｅｔ所抵消。随访资料提示，对于选择预防ＲＳＶＴ临床复发有效的长期口服ＡＡＤ，ＡＩＭ－ＳＥＰＳ明显优于单一ＡＡＤ的电药理研究。     

血液透析与灌流联合治疗肾综合征出血热合并急性肾功能衰竭

为提高肾综合征出血热（ＨＦＲＳ）合并急性肾功能衰竭（ＡＲＦ）的治愈率，对４０例危重型ＨＦＲＳ合并ＡＲＦ血浆中分子物质（ＭＭＳ）在３５０ｕ／ｄｌ以上的患者，采用血液灌流及血液透析联合治疗（ＨＰ／ＨＤ）。结果对ＭＭＳ的清除率（５２％）明显高于对照组（２８％），治愈率达到９２．５％亦较对照组（８６．１％）显著提高（Ｐ＜０．０１）。提示：ＨＰ／ＨＤ清除尿素氮、肌酐等小分子同时，能较理想的清除尿毒症主要毒性物质之一ＭＭＳ，从而提高了ＨＦＲＳ合并ＡＲＦ患者的治愈率。