可变性红斑角化症1例

患者女,24岁。四肢臀部斑片23年。查体:四肢及臀部可见边界清楚的棕红色角化过度性斑片,双手、足角化过度,轻度脱屑。皮损组织病理示:表皮角化过度,棘层肥厚,真皮非特异性炎症细胞浸润。诊断:可变性红斑角化症。     

可变性红斑角化症1例

患者男,39岁,出生1月后躯干部及四肢出现风团样红斑,后双膝、手足及臀部相继出现角化性斑块,天冷时皮损加重,无明显痒痛感。皮肤组织病理:表皮角化过度,轻度棘层增厚,真皮乳头层血管周围见稀疏单一核细胞浸润。诊断:可变性红斑角化症。     

可变性红斑角化症1例

患者女,38岁,因下肢游走性角化性红斑20年,于2004年2月至我科就诊,患者20年前首先在左大腿仲侧出现红斑,偶痒,后皮疹逐渐增大,增厚,脱屑,由圆形变为不规则形,渐向下发展累及膝关节,夏重冬轻;2个月后,右小腿中段伸侧出现类似皮疹,逐渐增大,斑块由圆形变为不规则形,数年内部分皮疹消退,部分皮疹向下蔓延至踝关节背面,掌跖部皮肤干燥,粗糙,     

可变性红斑角化症1例

患者女,13岁。全身出现红斑、无痛痒10年。皮损组织病理示表皮角化过度,颗粒层增生,棘层肥厚,皮突延长,真皮浅层血管、附属器周围散在淋巴细胞浸润,呈非特异性炎症改变。诊断:可变性红斑角化症。     

可变性红斑角化症1例

患者男,39岁,出生1月后躯下部及四肢出现风团样红斑,后双膝、手足及臀部相继出现角化性斑块,天冷时皮损加重,无明显痒痛感。皮肤组织病理：表皮角化过度,轻度棘层增厚,真皮乳头层血管周围见稀疏单一核细胞浸润。诊断：可变性红斑角化症。     

可变性红斑角化症1例

患者男,15岁。因躯干、四肢皮肤红斑及丘疹10年,于2004年7月28日至我院就诊。10年前患者四肢,躯干出现片状干燥性红斑,并逐渐扩大,呈环状或不规则地图状,外用各种药物（不详）治疗效果不佳。皮损形态、大小随季节发生变化,多在冬季加重,夏季减轻,     

可变性红斑角化症1例

临床资料 患者，男，23岁。全身皮肤发干，脱皮22年余，于2003年3月24日就诊，患者于出生后100天开始，前胸皮肤发干、脱皮，以后逐渐发展扩大，     

4例可变性红斑角化症的基因突变检测

目的:检测4例可变性红斑角化症患者的基因突变位点.方法:应用DNA直接测序法检测基因的突变.结果:发现1个新的突变位点,1个已报道突变位点.结论:错义突变c.403C＞G和c.292C＞T是导致该3例患者发生可变性红斑角化症的特异突变.     

可变性红斑角化症1家系

可变性红斑角化症是以可变性红斑和皮肤角化过度为主要特征的罕见遗传性皮肤病。目前的研究认为突变基因主要是GJB3和GJB4。本患者女,22岁,四肢红斑、脱屑18年。皮肤科情况:四肢伸侧及双足背可见大片红色对称性角化性斑片,以双下肢为重,边缘清晰,形状不规则。皮损组织病理示:表皮角化过度,颗粒层及棘层增厚,真皮浅层有淋巴细胞浸润。诊断:可变性红斑角化症。家族中可追溯到有5人有相类似症状。针对目前热点突变基因GJB3和GJB4进行直接测序,未发现突变。     

可变性红斑角化症一例

患者女,23岁,因双下肢多发红斑18年,于2003年5月9日来我中心就诊。自述5岁时不明诱因于左足背出现小片状红斑,约半年后右足背也发生类似皮疹,继后随年龄的增长,红斑面积逐渐扩大,累及整个足背、踝部及小腿,皮损肥厚变硬,覆较多小片状鳞屑,时有轻微瘙痒。皮损边缘间歇发红、结痂、脱屑,无疼痛,不伴发热,持续时间1周至数周不等。病后曾多次诊治,未见好转。2001年上半年双侧■窝及附近又先后出现多个圆形红斑,并逐渐扩大、增厚、变硬。皮损有冬季加重,夏季减轻倾向。家族无类似病史。体检:发育正常,营养中等,全身浅表淋巴结未扪及肿大,心肺检查…     

可变性红斑角化病1例

1 病历摘要患者男,20 岁.因面部、四肢红斑伴瘙痒20 年于2011 年3月31 日至我院就诊.患者自出生后半年起,面部、四肢出现片状红斑脱屑,并逐渐扩大,部分红斑可在几天内自行消退,皮损形态、大小随季节发生变化,多在冬季加重,夏季可完全缓解.自觉中学时皮损最为严重,后随年龄的增长有所改善.一直按湿疹治疗,外用各种药物(具体不详)治疗效果不佳.父母非近亲结婚,患者系足月顺产,家族中无类似疾病.     

可变性红斑角化病1例

患者男,2岁。面部及腋下红斑1.5年。皮肤科情况:面部、颈部、双腋下及躯干部淡褐色角化过度性斑片,双手足角化过度,轻度脱屑。皮损组织病理示:表皮角化过度,棘层轻度肥厚,真皮浅层毛细血管周围少量以淋巴细胞为主的细胞浸润。诊断:可变性红斑角化症。     

可变性红斑角化病1例

可变性红斑角化病是一种罕见的遗传病.我科收治1例典型病例,但无阳性家族史,现报告如下.患者男,22岁.因全身起红斑、脱屑伴瘙痒20年余,于2009年4月7日来我科门诊就诊.患者3个月大时于双上肢出现红斑,上覆少许鳞屑,伴明显瘙痒,于当地各医院就诊,给予治疗后(具体药物不详)无明显好转,并蔓延至四肢、面部,逐渐加重.     

可变性红斑角化症1例

临床资料患者女,15岁。因皮肤干燥粗糙伴鳞屑15年,双下肢角化性红斑8年于2010年10月11日来我科门诊就诊。     

可变性红斑角化症一家系调查

患儿男,1岁6个月。出生1个月后双足脱屑,4个月时臀部出现圆形红斑,边界清楚,表面角化脱屑,红斑形态不定,变化迅速,反复发作,伴有轻微瘙痒,无其他自觉症状。气温降低时皮损加重,夏季红斑可部分消退,仅遗留浅褐色角化斑。自9个月开始皮损逐渐增多,蔓延至双下肢、双上肢、面部等处     

可变性红斑角化症一家系

临床资料 患者女,10岁.全身红色斑块、斑片9年偶痒,于2009年10月8日来我院就诊.患者3个月时面部出现红色斑片,面积逐渐增大,后累及臀部、四肢、足等处.先后在多家医院治疗（具体不详）,效果欠佳.皮损冬重夏轻.自觉皮肤干燥,偶尔瘙痒,无其他不适.体格检查：一般情况良好,系统检查未见异常.皮肤科检查：面部红色斑块、斑片,呈不规则形.臀部、四肢泛发性红色斑块,上覆鳞屑,皮损中间散在分布大小不等的正常皮肤,边界清晰.     

可变性红斑角皮症1例

可变性红斑角化症(erythrokeratodermia variabilis,EKV)是一种少见的角化过度性皮肤病,多为常染色体显性遗传。1925年荷兰人Mendes de Costa首次报道[1],国内最早由赵天恩教授等于1978年报告[2]。现报道我科收诊的一例患者。     

阿维A治疗可变性红斑角化病2例

报告2例可变性红斑角化病.婴儿与成人各1例.皮损均表现为地图状角化性红斑,组织病理显示角化过度,棘层轻度增生肥厚,真皮浅层非特异性炎性细胞浸润.根据临床和组织病理诊断明确.给予小剂量阿维A口服,治疗后皮损较前明显好转,患者均无明显不适反应.因此该文认为,小剂量阿维A治疗可变性红斑角化病安全有效.     

可变性红斑角皮症1例

 报告可变性红斑角皮症1例。患儿男,2岁零3个月,因全身多处红斑、脱屑伴瘙痒10月余就诊。皮肤专科检查：颈部、双腋下、脐周、四肢可见对称分布的、大小不等的片状、环状、地图状红色、褐色角化性斑片及斑块,边界尚清,表面粗糙,上覆薄层糠状鳞屑,Auspitz征阴性,其间散在分布绿豆至黄豆大小角化过度性丘疹、斑丘疹,口腔粘膜、肛门生殖器、毛发、牙齿及指（趾）甲未见异常。腹部红斑处皮损组织病理检查示：表皮角化过度伴角化不全,颗粒层存在,棘层不规则肥厚,轻度乳头瘤样增生,表皮突不规则向下延伸,真皮浅层毛细血管增生、扩张,血管周围有稀疏的淋巴细胞浸润。患儿外周血全外显子基因测序示：编码缝隙连接蛋白基因GJB4杂合突变。根据实验室辅助检查及组织病理检查,诊断为可变性红斑角皮症。治疗上予口服复方氨肽素片2片/次,每天2次,盐酸西替利嗪滴剂2.5 mg/次,每天1次,辅以尿囊素乳膏及氢化可的松乳膏外涂治疗。1个月后瘙痒症状明显好转,皮疹稍有好转。3个月后患儿皮疹基本消退。目前仍在随访中。     

可变性红斑角皮症1例

患者女，1岁。出生后3个月面颊部开始出现对称性红斑，后躯干、四肢相继出现不规则红斑及角化过度性斑片，伴有脱屑。皮损对称分布，无自觉症状。组织病理改变符合“可变性红斑角皮症”诊断。