家族遗传性视神经萎缩

<正> 家族遗传性视神经萎缩,又称家族性球后视神经炎。1871年首先由 Leber 氏报告,它是一种伴性隐性遗传疾病,但并不完全符合已知的遗传模式,患者多为男性,在20岁左右发病,视力突然减退,有中心盲点和视野向心性缩小,眼底表现早期为视神经炎,晚期发生视神经萎缩,该病国外有较多     

家族性遗传性视神经萎缩

家庭性遗传性视神经萎缩,1858年VonGraefe曾报道过兄弟3人同患此病,1871年theoder-leberu,首先提出其为遗传性视神经疾病。故又称为Leber氏病。多数学者认为它是一种Leber属性连锁隐性遗传性疾病。主要为男性发病,女性为遗传基因携带和传递者。国外报道颇多,国内较少。本文报告一家族中15人得病,人数之多颇为少见。     

家族遗传性视神经萎缩病例报告

视神经萎缩,不是一个独立的疾病,而是由多种原因所致的视神经纤维的退行性变。其常见的原因有:脑炎,脑膜炎,视交叉部蛛网膜炎,视网膜脉络膜炎,眶蜂窝组织炎,结核、梅毒的感染,颅内占     

家族遗传性视神经萎缩6例报告

本文报告吴氏一家8个成员中6个患家族遗传性视神经萎缩Leber氏病)。年纪最大者系吴氏兄弟的母亲,现年51岁,系于21岁时发病。其所生的六个小孩,有五个发病,发病年龄18——24岁。只有年仅十六岁的老六尚未发病,可能未到青春发病期有关。一般认为女性传代,其遗传方式尚不十分清楚。     

家族性遗传性视神经萎缩2例

遗传性视神经萎缩又名遗传性视神经炎,又名Lcber氏病。此病具有遗传倾向,现将我院1980年至1986年收治2例报告如下。 1 病例介绍 例1,男,13岁。因双眼视力急剧下降,伴眼球痛、头痛,以视神经炎收住院。家族史:家族中4人患此病。眼科检查:视力右眼0.1,左眼指数/30cm,不能矫正,双眼前节正常,双眼视盘充血,边界模糊。     

家族遗传性视神经萎缩一家系报告

视神经萎缩是一种常见的眼科疾病,而家族性遗传性视神经萎缩比较罕见,是致盲的主要眼病之一。我科在门诊工作中,发现一家族遗传性视神经萎缩病例,遗传方式与教课书不同,现报告如下: 例1.芮××(先证者),男,18岁,1992年5月28日就诊,双眼视力先后下降一年。一年前左眼视物不清,按球后视神经炎给予血管扩张剂、激素和维生素类药物治疗,效果不佳。半年后右眼视力明显下降。检查:全身情况正常、眼压正常。视力:右眼0.2,左眼1米指数。色觉检查:辨色力减退。双眼角膜透明,前房正常,瞳孔等大,直径约4mm,对光反射灵敏。     

Leber遗传性视神经萎缩

报告５个家系７例Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经萎缩（ＬＨＯＮ）。临床检查显示：病人视野有中心暗点，Ｐ－ＶＥＰ峰潜时延长，心电图异常发生率高于普通人群，血清锌含量低于对照组。急性期视盘充血水肿、边界不清，视盘周围微血管及大中小动脉极度扩张，神经纤维层水肿，荧光血管造影（ＦＡ）显示血流快，微血管扩张区有动静脉短路。萎缩期视盘苍白、神经纤维层萎缩，ＦＡ显示动脉变细、微血管减少、动静脉短路消失，动脉至静脉循环时延迟，无荧光渗漏。     

家族遗传性视神经萎缩一例(附家族报告)

本病1871年由 Leber 氏首先描述,故又名 Leber 氏病是一种隐性遗传疾病。国外报告较多,国内相继亦有报告。本病多累及双眼,有家族性遗传性的特点,患者起病后视力迅速下降,临床表现为视神经炎和视神经萎缩,所以又名家族性遗传性视神经萎缩,或称家族性球后视神经炎,属中医“暴盲”或“青盲”范畴。笔者曾遇到一例,经调查其家族中五人,都患此病,现将其此病例及家族遗传体系,报告如下,以供参考。     

遗传性视神经萎缩调查研究

作者调查Labers病16个家系,总人数475人,其中76人发病,发病率为16％。女男发病比例各为50％左右,与欧州及日本有明显不同。发现有X一性链锁隐性遗传方式,支持细胞质遗传。年龄最小者2岁,最大者64岁,12—27岁发病者最多。发病情况有急性视神经炎的过程,提出眼底有四种变化。并提出携带者及发病前期的诊断依据。探索了治疗方法。提出了遗传咨询的参考意见。     

Leber氏遗传性视神经萎缩一家系

Ｌｅｂｅｒ氏遗传性视神经萎缩 ,是Ｌｅｂｅｒ氏于 1 871年首次将本病明确为一种独立的遗传性眼病。该病较为罕见 ,现将遇见一家系四例报告如下。先证者　男 ,1 6岁 ,双眼视力突然下降 2月余 ,于 1 997年 1 0月前来我院就诊。查视力 :右 0 .0 8,左 0 .5。电脑验光无远、近视等屈光不正显示 ,试镜视力不能矫正。双外眼及屈光间质未见异常。双视乳头充血、水肿、边界模糊 ,静脉迁曲扩张 ,黄斑部中心凹反光消失。双眼眼压正常。中心视野检查有中心暗点 ,周边视野轻度缩窄。色觉检查有红绿色盲。颅脑ＣＴ检查显示正常。初步诊断为双眼急性视神经…     

遗传性视神经萎缩一家系5例报道

遗传性视神经萎缩由Ｌｅｂｅｒ于 1 871年首次报道 ,故又名Ｌｅｂｅｒ氏病。近些年国内也报道了不少病例。我院于 1 990年 7月遇到一家系 5例Ｌｅｂｅｒ氏病 ,其中有 3例 1年或 2年后视力逐渐有所好转 ,视力均在 0 .4左右 ,其中 1例 1眼达 0 .6。此一家系情况 ,在以往报道中并不多见 ,现报告如下 :1 .病例简介 :患者男 ,2 0岁。因双眼视力先后明显下降两个月前来就诊 ,患者一般情况良好 ,视力 :右眼 0 .1 ,左眼 0 .0 8,加镜片不能矫正。双外眼无异常 ,眼底 :双眼视乳头圆形 ,轻度充血 ,颞侧边缘模糊 ,视网膜血管变细 ,无渗出 ,黄斑区 (一 )…     

MaeⅢ酶解诊断Leber遗传性视神经萎缩

目的 探讨内切酶ＭａｅⅢ诊断Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经萎缩的可行性。方法 采用ＰＣＲ＾－ＲＦＬＰ技术对一个Ｌｅｂｅｒ病家系作基因分析。结果 ＭａｅⅢ成功地鉴定出母系成员ｍｔＤＮＡ１１７７８位点突变。结论 ＭａｅⅢ酶解可对该病在基因水平上作出诊断。     

家族性视神经萎缩(附两家系报告)

家族性视神经萎缩又称Leber氏病,至今国内已报道284例,笔者所遇两家系家族性视神经萎缩共10例患者,其遗传方式相差甚大,特报告如下:     

针刺治疗视神经萎缩

视神经萎缩是眼科临床常见的疑难病症。祖国医学称之为青盲。在临床上对此病单纯以药物治疗,收效甚微,笔者采用针刺疗法,辅以静气功诱导,收到较为满意的效果。现介绍如下: 治疗方法: 对于确诊的视神经萎缩病人,取新明_1、新明_2、球后三穴为主穴。结合辨证分型,随症配以辅穴,如肝肾亏虚用足三里、三阴交、肝俞;气滞血瘀用风池、合谷、光阳;肝郁气滞用大椎、翳风、阳白。在留针30分钟内,令病人取仰卧位,排除思想上杂念,身心入静,潜心调气。以静气功诱导。上提丹田之气入头抵目。产生治疗意念。此时病人患眼有热胀欲泪出之感。     

视神经萎缩治疗近况

随着神经眼科学研究的迅速发展,中医、中西医结合治疗视神经萎缩在临床取得了肯定的疗效,现将近年治疗视神经萎缩的成果分析总结,以便今后治疗发挥中医药之优势。今后的研究应从更严密的科研设计入手,制定更为客观的治疗依据,统一的疗效标准,以期使中医药治疗本病取得更大的进展和突破。     

大动脉炎与视神经萎缩

大动脉炎(又称无脉症、主动脉弓综合症、Takayasu高安病、Martorell综合症、主动脉反向缩窄综合症等),是主动脉弓发出的大动脉,如无名动脉,劲总动脉,左锁骨下动脉进行性阻塞导致动脉血压降低,故桡动脉,腋窝动脉及劲动脉搏动减弱或消失,上部身体血流减少导致眼部、脑部、肢体供血不足而产生一系列缺血征象。     

针灸治疗视神经萎缩

针灸治疗视神经萎缩,在50年代后期就受到了较大的重视,有针灸治疗小儿早期视神经萎缩的报告.也有百例大样本的临床观察.在60年代,有的还以经络测定仪测定的数据为依据,选穴配方和运用补泻手法治疗本病.自七十年代后期起,则主要从不同方面寻求提高疗效的途径.如在穴位选择上,除用传统穴位外,还发现了一些有效的新穴;在手法上,则强调在补法的基础上使感应到达眼区;在穴位刺激方法上,以针刺为主,亦运用头针、穴位注射、电针及耳针等法.针灸治疗本病的效果,由于各地评判标准不一,刺灸方法各异,有所差别.有效率在55～90%之间.     

视神经萎缩治疗近况

随着神经眼科学研究的迅速发展,中医、中西医结合治疗视神经萎缩在临床取得了肯定的疗效,现将近年治疗视神经萎缩的成果分析总结,以便今后治疗发挥中医药之优势。今后的研究应从更严密的科研设计入手。制定更为客观的治疗依据,统一的疗效标准,以期使中医药治疗本病取得更大的进展和突破。