2015~2019年北京市海淀区食源性腹泻患者致泻大肠埃希氏菌型别分布和耐药性分析

目的　分析北京市海淀区食源性腹泻患者致泻大肠埃希氏菌(diarrheagenic Escherichia coli,DEC)的感染状况、型别分布和耐药情况,为致泻大肠埃希氏菌的防控和临床合理用药提供科学依据。方法　对2015~2019年海淀区食源性疾病监测哨点医院送检的1 810份腹泻患者粪便标本直接划线接种在麦康凯培养基上培养,挑取可疑菌落进行生化鉴定、毒力基因测定,对确认为致泻大肠埃希氏菌的菌株进行药敏检测。结果　1 810份粪便标本中检出致泻大肠埃希氏菌214株,检出率为11.8%,各年度的检出率差异有统计学意义（χ2=10.858,P=0.028）。检出的致泻大肠埃希氏菌共有4种型别,其中集聚性大肠埃希氏菌（EAEC）96株（44.9%）,产肠毒素大肠埃希氏菌（ETEC）89株（41.6%）,肠道致病性大肠埃希氏菌（EPEC）24株（11.2%）,肠道侵袭性大肠埃希氏菌（EIEC）5株（2.3%）。在12种抗生素的药敏试验中,70株（32.7%）全部敏感,144株（67.3%）耐药;氨苄西林的耐药率最高（54.7%）,其次是四环素（38.8%）和复方磺胺（36.9%）,对3种及以上抗生素的多重耐药率为46.3%。结论　北京市海淀区2015~2019年致泻大肠埃希氏菌感染以EAEC和ETEC为主,耐药菌株的多重耐药谱广。应加强对抗生素的使用管理,延缓耐药株的产生和传播。     

2016年福建省永安及南平监测点五种致泻性大肠埃希菌监测分析

目的 对福建永安及南平两个检测哨点2016年的281份腹泻病例进行5种致泻性大肠埃希菌病原检测,为病例的确诊及致泻性大肠埃希菌流行病学的提供实验数据.方法 收集281份其他感染性腹泻病例(排除霍乱、菌痢、伤寒副伤寒)的粪便标本,接种麦康凯平板,选取初步生化符合大肠杆菌的菌落,然后用致泻性大肠埃希菌多重PCR和单重PCR检测方法确定其致病型别.结果 281份腹泻病例粪便标本共检出致泻性大肠埃希菌17株,检出率6.05%,其中aEPEC 4株,ETEC 6株,EAEC 7株,其他型别未检出.结论 福建地区致泻性大肠埃希菌致病型别以aEPEC,ETEC,EAEC为主,多重PCR检测方法能有效的对致泻性大肠埃希菌病进行确诊及了解菌株的毒力基因携带情况,并为我省的致泻性大肠埃希菌的流行病学资料的积累及疾病防控提供快速客观的依据.     

2014－2017年烟台市腹泻病患者中致泻性大肠埃希菌的检测与病原特征分析

目的 了解烟台市腹泻病患者中致泻性大肠埃希菌（DEC）的感染状况和致病型分布特点，对社区和综合医院中两家哨点医院腹泻门诊的腹泻患者进行DEC监测，为DEC的防治提供依据。 方法 采用全自动毛细管电泳仪对生化反应符合DEC特征的菌落进行聚合酶链式反应确认，根据5种DEC特征基因，确定型别。 结果 在1 174例腹泻病患者的粪便中共检出生化反应鉴定为DEC的268株，进行基因确认25株，感染率为2.13%，其中肠聚集性大肠埃希菌（EAEC）15株，占阳性菌株的60.00%，肠产毒性大肠埃希菌8株、肠致病性大肠埃希菌2株、肠出血性大肠埃希菌和肠侵袭性大肠埃希菌均未检出，毒力基因pic占53.33%，20 ~ 44岁年龄组患者检出率最高（64.00%），6 — 10月检出率为84.00%。 结论 烟台市DEC感染的致病型以EAEC为主，基因型以pic为主，DEC感染年龄主要集中在20 ~ 44岁年龄组，全年均有感染，夏秋季多发，应注意加强季节性防控。      

尿路感染大肠埃希菌ST131克隆株的分子生物学特征分析

目的了解福州某医院尿路感染大肠埃希菌ST131克隆株分子生物学特征。方法收集该院2014年8月-2015年8月尿培养临床分离大肠埃希菌357株,采用多重PCR对其进行系统发育分型,采用纸片扩散法进行药敏试验,通过PCR和多位点序列分型(MLST)对大肠埃希菌B2型菌株筛选出ST131型别,对其进行毒力基因和耐药基因检测。分析ST131和非ST131克隆株在毒力基因分布和耐药性的差异。结果 357株大肠埃希菌系统发育分型B2型162株,占45.4%。55株(34.0%)ST131克隆株均属于B2型,其分为两种血清型:O25b-ST131(36株,65.5%)和O16-ST131(19株,34.5%)。毒力基因iutA、kpsMT K5和traT在ST131克隆株的流行率显著高于B2型非ST131克隆株(P0.05)。ST131克隆株对头孢唑林、头孢噻肟、头孢吡肟、甲氧苄啶-磺胺甲唑、环丙沙星和左氧氟沙星的耐药率显著高于非ST131克隆株(P0.05)。结论该院尿路感染的大肠埃希菌中存在强毒力和多重耐药的大肠埃希菌ST131克隆株,须高度重视。提示O16-ST131亚克隆可能是大肠埃希菌ST131的重要类型,未来的研究不该忽视O16-ST131亚克隆群。     

广州地区泌尿系统感染的产超广谱β-内酰胺酶大肠埃希菌的耐药特征和基因分型

目的了解本地区泌尿系统感染的产超广谱β-内酰胺酶(ESBLs)大肠埃希菌耐药特征及其基因型分布。方法收集广州地区13家医院2001~2003年间自尿培养分离的大肠埃希菌623株,用NCCLS规定的ESBLs初筛和确证试验检测ESBLs,用K-B琼脂扩散法进行药物敏感试验,用PCR方法对分离的产ESBLs菌株进行SHV、CTX-M基因型检测。结果产ESBLs大肠埃希菌检出率为33.4%(208株),其中53.8%(112株)携带CTX-M基因,20.7%(43株)携带SHV型基因,并有2.8%(6株)同时携带CTX-M基因和SHV型基因。产酶株的耐药率显著高于非产酶株,产ESBLs细菌对青霉素类、环丙沙星及头孢菌素类抗生素耐药率较高(高达84.1%~97.6%),对加用酶抑制剂克拉维酸或他唑巴坦的耐药率较低。结论广州地区泌尿系统感染的产ESBLs大肠埃希菌具有多重耐药的特点,其中CTX-M型是流行的基因型。     

北京市朝阳区腹泻患者致泻性大肠埃希菌流行特征及毒力基因携带情况分析

目的分析北京市朝阳区感染性腹泻样本中致泻性大肠埃希菌（DEC）流行特征及毒力基因携带情况。方法收集2014 — 2017年北京市朝阳区哨点医院感染性腹泻样本,分离培养后应用real-time PCR方法检测DEC的主要毒力基因。 其中利用eae、stx1、stx2、lt、st、aggR和ipaH 7种毒力基因进行DEC的分型鉴定,此外,检测并分析bfpA、astA、escV、pic、perA、ehxA、pet和ipaBCD等重要的毒力基因分布情况。结果从1 977份腹泻样本中共分离出94株DEC,检出率为4.75%。 DEC的检出率具有随年龄增加而升高的趋势。 0 ~ 5岁年龄组肠聚集性大肠埃希菌（EAEC）和肠致病性大肠埃希菌（EPEC）构成比分别是59.62%、23.08%。 5岁以上年龄组肠产毒性大肠埃希菌（ETEC）构成比是59.52%。 81.25%EPEC（13/16）未携带bfpA,为非典型EPEC（aEPEC）。 38株EAEC中astA、pic和pet的携带率分别为39.47%、68.42%和92.11%。 30株ETEC的st、lt和astA携带率分别是46.67%、56.67%和53.33%;仅1株（3.33%）ETEC同时含有st和lt。 4株EHEC全部携带 eae、escV和ehxA。 6株肠侵袭性大肠埃希菌（EIEC）中ipaBCD、astA携带率为16.67%和33.33%。结论北京市朝阳区流行的DEC以EAEC、ETEC和EPEC为主,其中EPEC主要为aEPEC。 婴幼儿主要感染EAEC,成年人主要感染ETEC。 DEC中存在多种毒力基因,其中astA广泛存在于多种DEC中。     

产ESBLs大肠埃希菌和肺炎克雷伯菌的检测及其基因分析

目的了解临床分离菌中产超广谱β内酰胺酶(ESBLs)大肠埃希菌和肺炎克雷伯菌发生率,分析其耐药表型,探讨其ESBLs基因类别。方法采用美国国家临床实验室标准化委员会(NCCLS)推荐的纸片扩散法,对364株大肠埃希菌和71株肺炎克雷伯菌进行产ESBLs菌株初筛试验,并用双纸片确证试验和双纸片协同试验进行产ESBLs菌株确证。按照NCCLS文件标准,用KirbyBauer纸片扩散法进行产ESBLs株21种抗生素药敏试验。用PCR方法扩增168株ESBLs表型阳性菌中blaTEM1、blaSHV1、CTXM1组、TOHO1组等4种基因。结果(1)大肠埃希菌和克雷伯菌中产ESBLs的检出率分别为46.7%和32.4%。(2)产ESBLs菌对青霉素类100%耐药;对第1、2代头孢菌素耐药率达85%～100%;对除头孢他定以外的第3代头孢菌素,产ESBLs大肠埃希菌耐药率为80%以上,产ESBLs肺炎克雷伯菌耐药率为65%～75%以上;产ESBLs菌对复方新诺明的耐药率为75%～85%;产ESBLs大肠埃希菌对环丙沙星耐药率为80%～90%、庆大霉素耐药率为50%～75%;产ESBLs菌对阿米卡星、头孢替坦、亚胺培南有较好的敏感性(80%～90%以上)。(3)产ESBLs大肠埃希菌中,blaTEM1、blaSHV1、CTXM1组等3种基因扩增阳性率分别为93.9%、7.4%和53.4%。51.4%的菌株同时携带2种耐药基因,2.7%的菌株同时携带3种耐药基因。产ESBLs肺炎克雷伯菌中blaTEM1、blaSHV1、CTXM1组等3种基因扩增阳性率分别为50.0%、95.0%和20.0%。同时携带2种耐药基因的菌株占35.0%,同时携带3种耐药基因的菌株占15.0%。两种细菌中均未检出TOHO1组基因。结论大肠埃希菌和肺炎克雷伯菌中产ESBLs的检出率较高,大肠埃希菌中产ESBLs菌比例有逐年上升趋势。产ESBLs菌对头孢噻肟的耐药率远高于头孢他定,且多数菌株对青霉素类,第1、2、3代头孢菌素、喹诺酮类、磺胺类、氨基糖甙类等抗生素呈多重耐药。大肠埃希菌中以TEM型和CTXM型基因为主。肺炎克雷伯菌以SHV型基因为主,同时存在TEM型和CTXM型基因。     

安徽省马鞍山市2014-2018年腹泻患者中致泻性大肠埃希菌病原学及流行特征分析

目的了解安徽省马鞍山市腹泻患者中致泻性大肠埃希菌（DEC）的感染情况、毒力基因、耐药性以及分子分型,为DEC的防治提供依据。方法2014 — 2018年,对马鞍山市三家哨点医院门诊急性腹泻患者粪便标本进行DEC的分离、鉴定与毒力基因检测,并对阳性菌株进行药敏试验及脉冲场凝胶电泳（PFGE）分子分型。结果1 711份腹泻粪便标本中有120份检出阳性,共分离得到123株DEC,标本检出阳性率为7.01%。 DEC阳性病例年龄分布以0～5岁的婴幼儿及20～39岁青壮年为主;病例集中在夏季（6 — 8月）。 DEC分型中以肠产毒性大肠埃希菌（ETEC）和肠致病性大肠埃希菌（EPEC）为主,分别占58.54%和31.71%。 123株DEC菌株的药敏试验结果显示,超广谱β-内酰胺酶（ESBL）阳性菌株耐药严重,所有菌株耐≥6种药物。 PFGE分子分型产生119种带型,带型相对分散,相似度为49.7%～97.7%。结论2014 — 2018年马鞍山市腹泻患者DEC的感染类型以ETEC和EPEC为主,存在年龄及季节分布特征,本地分离DEC菌株的耐药程度较为严重,PFGE带型分散,应控制抗生素的滥用,重点关注ETEC或EPEC的流行风险。     

2015-2019年上海某院致泻性大肠埃希菌流行与耐药特征

目的 了解上海市青浦区腹泻病监测定点医院上海复旦大学附属中山医院青浦分院(以下简称该院)2015-2019年腹泻门诊致泻性大肠埃希菌的流行和耐药特征。方法 收集该院2015-2019年腹泻门诊患者中经传统细菌学分离鉴定的致泻性大肠埃希菌菌株,使用微量肉汤稀释法测定抗菌药物敏感性,进行耐药性分析。结果 2015-2019年该院腹泻门诊患者中致泻性大肠埃希菌的检出率为11.42%(513/4 494),主要为肠产毒性大肠埃希菌(66.08%、339株),其次为肠致病性大肠埃希菌(18.91%、97株)和肠集聚性大肠埃希菌(14.42%、74株)。完成500株致泻性大肠埃希菌的药物敏感性试验,耐药以萘啶酸(60.20%)最严重,其次为氨苄西林(57.80%),其他依次为复方磺胺甲噁唑(31.40%)、磺胺异噁唑(30.20%)和四环普林(27.60%)。各毒力分型致泻性大肠埃希菌对不同抗菌药物的耐药性不同,肠产毒性大肠埃希菌对11种抗菌药物的耐药率低于肠致病性大肠埃希菌、肠集聚性大肠埃希菌,差异有统计学意义(P<0.05)。2015-2019年多重耐药(MDR)率为46.40%;不同毒...     

吉林省致泻大肠埃希氏菌分子分型与耐药性研究

目的了解吉林省食源性疾病患者中致泻大肠埃希氏菌的毒力基因分布、流行特征、耐药情况、以及PFGE分子分型特征,为致泻大肠埃希氏菌的监测、爆发预警、耐药抗生素规避使用提供依据。方法对2016年从吉林省食源性疾病患者粪便中获得的26株致泻大肠埃希氏菌进行生化鉴定、多重PCR检测毒力基因、MIC微量肉汤稀释法药敏实验以及PFGE脉冲场凝胶电泳分子分型。结果26株致泻大肠埃希氏菌中13株(50%)为EAEC;7株(26.92%)为EPEC;4株(15.38%)为ETEC;2株(7.69%)为EHEC;对四环素、甲氧苄啶/磺胺甲噁唑、环丙沙星耐药极为严重,分别高达92.30%、88.46%和84.62%;XbaI酶切后进行PFGE脉冲场凝胶电泳分为23个型别。结论吉林省腹泻患者中致泻大肠埃希氏菌感染类型以EAEC为主,存在混合感染情况;耐药、多重耐药情况较为严重应加强规范抗生素的使用;在DNA水平上呈现出多态性。     

某地区结直肠癌患者KRAS基因及BRAF基因突变状态的检测分析

目的 检测某地区结直肠癌患者KRAS基因和BRAF基因的突变状态及其与年龄、性别的关系.方法 由某地区30例结直肠癌患者石蜡组织中提取DNA,通过直接测序法及荧光定量PCR法检测KRAS基因及BRAF基因突变状态.结果 KRAS基因突变率为43.3%,共发现6种突变类型,主要位于12、13密码子,其中以c.38G>A突变率最高(38.5%).单因素及多因素分析均提示KRAS突变与年龄或性别无相关性.BRAF基因突变率为0.结论 某地区结直肠癌患者KRAS基因突变率高,靶向治疗前进行突变状态检测具有重要临床价值.     

中国安徽地区白血病患者与HLA-A、B、DRB1基因关联性研究

本研究旨在探讨中国安徽地区人群中白血病的易感性与HLA—A、B、DRB1基因多态性之间的关联。采用聚合酶链反应序列特异性引物（PCR—SSP）方法对安徽地区140例慢性髓系白血病（CML）、84例急性淋巴细胞性白血病（AIJL）、90例急性非淋巴细胞性白血病（ANLIJ）患者以及916名健康的非血缘造血干细胞捐献者作为正常对照组进行了HLA基因分型,分别比较了病人组及正常对照组的HLA—A、B、DRB1位点的基因频率,通过x。检验进行统计学分析。结果表明,CML患者A2、A11、B58、DR9基因频率较对照组明显升高,DR7基因频率较对照组明显降低：AIJIJ患者A11、B13基因频率明显高于对照组;ANLL患者A24、B58、DR9基因频率较对照组明显升高。结论：HIA—A2、A11、B58、DR9是CML的易感基因,DR7是其拮抗基因;HLA—A11、B13是ALL的易感基因;HLA—A24、B58、DR9是ANLL的易感基因。     

Smac和Apollon基因在胃癌中的表达及与细胞凋亡的关系

目的研究Smae、Apollon基因在胃癌组织表达及两者在胃癌发生中的作用关系。方法逆转录．聚合酶链式反应（RT-PcR）检测Smac、Apollon的mRNA在38例胃癌组织，15例癌旁组织和10例正常组织的表达情况。结果38例胃癌标本中表达Smac有20例（52．6％），而除3例癌旁组织外，其他癌旁组织和正常胃组织中均见Smae表达，可见8m8c在胃癌组织中低表达和非胃癌组织中高表达，具有统计学意义（P〈0．05）。Apollon在癌组织、癌旁组织和正常胃组织中分别有29例（76．3％）、4例（26．7％）和0例（0％）表达，Apollon在胃癌组织、癌旁组织和正常组织中Apollon的表达差异具有统计学意义（P〈0．05）。结论Apollon在胃癌组织中高表达，其表达和Smac呈明显的负相关，两者的互相作用可能是导致胃癌发生、发展的重要因素。     

白血病p16基因失活的研究

为探讨白血病p16基因失活的发生率及其与疾病预后的关系,对48例初发或复发的白血病进行了p16基因失活研究。首先应用多重聚合酶链反应(MPCR)方法扩增p16基因纯合子缺失,然后用限制性内切酶-PCR方法检测p16基因甲基化。研究结果表明,48例患者中有p16基因失活者10例(占20.4％),其中p16纯合子缺失者5例(2例伴有9p丢失),p16基因甲基化者5例。有p16基因失活者,病情进展迅速,治疗效果差,患者在短期内死亡。结论提示:p16基因失活在部分白血病的发生、发展中起重要作用;有p16基因失活者预后较差;p16基因失活的检测对于判断预后具有重要意义。     

急性白血病患者bcl—2和bax基因表达的临床意义及其与mdr—1基因表达的关系

细胞凋亡受抑作为肿瘤细胞的耐药机制,是急性白血病(AL)预后不良的原因之一.bcl-2家族是目前最受重视的调控细胞凋亡的基因家族,本研究为探讨bcl-2和bax基因在急性白血病表达的意义,应用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)方法测定70例初治AL患者及20例正常人的bcl-2,bax,mdr-1基因mRNA水平的表达,用流式细胞术检测其蛋白表达.结果表明,bcl-2和bax基因在AL患者广泛表达,bcl-2 mRNA平均表达水平明显高于正常对照(1.46 vs 0.71,P＜0.05).bcl-2和bax基因表达及bax/bcl-2比值与AL患者的年龄、性别、血小板计数、血红蛋白水平、骨髓原始细胞百分率、FAB分型和S+G2M%均未发现相关.Bcl-2蛋白表达(34.6%vs 69.2%,P＜0.05),bax/bcl-2 mRNA比值(37.1%vs 82.9%,P＜0.01)决定AL对化疗的敏感性,与AL CR率密切相关.bax/bcl-2 mRNA比值还是影响总生存期的因素.bcl-2与bax基因表达和mdr-1表达两者无相关关系.     

kir3dl1启动子表达调控载体的构建及其在K562细胞中的活性

为了分析kir3dl1基因核心启动子区域的功能并明确其表达调控机制，构建了kir3dl1基因启动子．荧光素酶报告载体，分析其在K562细胞中的活性。采用PCR方法从含有kit3dl1基因转录起始位点5’侧翼区的质粒中扩增kir3dl1基因核心启动子序列，插入经Bg1II和NcoI双酶切的荧光素酶报告载体pGL3-Basic；采用阳离子脂质体SuperFect包裹荧光素酶报告重组子转染K562细胞，应用双荧光素酶检测试剂盒测定荧光素酶活性；采用MTT法检测脂质体-DNA复合物对细胞存活率的影响。结果表明：成功构建了含有254bp的kir3dl1基因核心启动子序列的荧光素酶报告重组子3DL1-luc254并通过酶切及基因测序方法的鉴定；荧光素酶报告重组子在K562细胞中的荧光素酶活性明显高于阴性对照，且荧光素酶活性、相对活性持续3天无明显衰减。转染了3DLl-luc254报告质粒的K562细胞存活率在76％-92％之间。结论：成功构建了kir3dl1基因启动子-荧光素酶报告载体，本研究采用的转染系统能够有效地在K562细胞中进行基因转染，kir3dl1基因核心启动子在K562细胞中具有较高活性。     

急性白血病细胞SHIP基因的突变分析

SHIP(SH2 domain containing inositol 5′-phosphatase)基因主要在造血细胞表达，并在造血细胞的发生发育中发挥关键的负调节作用。本研究旨在评价SHIP基因突变在白血病发病中的作用。利用RT—PCR、SSCP及DNA序列分析技术检测了32例急性髓细胞白血病、9例急性淋巴细胞白血病及正常对照骨髓或外周血标本中SHIP基因表达及突变情况。RT—PCR显示所有标本中都有SHIP基因表达，22％(7／32)AML和12％(1／9)ALL标本中存在SHIP基因的突变，其中1例AML患者发病时标本同时存在2个错义突变，而完全缓解(CR)后消失，而且其发病时的白血病细胞在体外随着IL—3的刺激其Akt的磷酸化明显增加。结论：本研究首次发现急性白血病细胞中SHIP基因突变，提示SHIP基因的突变可能与白血病发病有关；在造血细胞中，它很可能做为一个抑癌基因通过负性调节P13K／Akt信号通路发挥作用。     

Livin基因在人胆管癌组织及胆管癌细胞系中的表达和意义

目的：探讨Livin基因在人胆管癌组织及胆管癌细胞系中的表达情况及其与胆管癌发生发展之间的关系。方法：采用免疫组织化学技术（SP法）检测Livin基因蛋白在45例人胆管癌标本及及40例癌旁胆管组织、20例正常胆管组织标本中的表达;同时采用RT-PCR法及SP法检测了Livin基因mRNA和蛋白在人胆管癌细胞系QBC939及非肿瘤细胞系HT-1080中表达。结果：Livin在胆管癌组织中表达阳性率为57．8％,而癌旁胆管组织、非癌胆管组织中未能检测到Livin表达。Livin表达与性别、年龄、肿瘤大小及肿瘤分化程度无关。在有淋巴结转组中,Livin阳性表达率（70．4％）明显高于无淋巴结转移组（38．9％）。在人胆管癌细胞QBC939中,LivinmRNA及蛋白均特异性表达,而非肿瘤细胞系HT-1080未见Livin表达。结论：Livin基因在人类胆管癌组织和细胞系中选择性高表达,其可能与胆管癌发生、发展及预后密切相关。     

基因芯片筛选完全型心内膜垫缺损患儿心肌组织差异表达基因研究

目的探讨完全型心内膜垫缺损（completeendocardialcushiondefect，CECD）患儿心肌组织基因的表达情况。方法CECD患儿5例（CECD组）与室间隔缺损（ventricularseptaldefect，VSD）患儿5例（对照组），2组剪取右心房心肌组织，应用基因芯片技术检测基因表达情况，比较二者差异，筛查差异基因。结果2组存在10个基因（HCK、WLS、ATG4D、GPATCH2、LARS2、XIAP、DDX56、MEDl6、UBE2W、C80rf49）明显下调；15个基因（OXRl、IFT57、BTBD6、ZNF580、CHD2、LAMPl、MRC2、SLCl6A2、RAB5C、ANAPCI3、CCDC50、TNSl、EPHA3、PDElA、MIB2）明显上调，但均未达到筛选差异基因的标准。结论CECD与VSD患儿心肌组织基因表达情况近似，不存在有意义的差异基因；CECD是一种多基因的遗传性疾病。     

肿瘤抑制基因p53及其拮抗癌基因mdm2在急性白血病发病机制中的作用(英文)

研究了41例急性白血病患者以及两个白血病细胞系K051与HL-60中肿瘤抑制基因p53及其拮抗基因mdm2的改变和相互关系。研究结果如下:①在可分析结果的33例急性白血病中,13例有染色体异常,但未发现与上述两个癌基因有关的12号或17号染色体异常;②41例急性白血病中8例可能有p53基因突变,发生率为19.5％,高于文献中同类报道的结果。p53基因点突变与急性白血病的FAB分型以及患者的预后无明显关系,主要发生在染色体核型正常的急性白血病患者;③在41例急性白血病患者以及K051和HL-60两个细胞系中未检出mdm2基因的扩增;④发现51.2％(21/41)的急性白血病患者有较高水平的mdm2基因的表达,其中3例同时有p53基因突变(3/21);K051细胞系mdm2基因表达水平较低,而HL-60细胞系的表达水平则较高。mdm2基因的表达水平与白血病FAB分型、染色体异常及p53基因点突变无明显关系,与急性白血病的预后有一定的关系。根据上述结果进行了讨论,认为急性白血病中,虽然p53基因的突变率较低,但是由于其拮抗基因mdm2的过高表达,p53基因的失活仍然可能是急性白血病发生和发展的机制之一。