超声心动图评价二叶主动脉瓣畸形与升主动脉扩张的关系

目的　使用超声心动图评价二叶主动脉瓣畸形 (BAV)与升主动脉扩张的关系。方法　使用二维超声在四个部位检测 42例主动脉瓣功能正常的BAV患者 (病例组 1)、3 7例主动脉瓣狭窄的BAV患者 (病例组 2 )和 40例年龄、体表面积、血压等匹配的健康人 (对照组 )的升主动脉内径 :瓣环、瓦氏窦、主动脉上嵴及升主动脉近端。结果　病例组 2升主动脉瓦氏窦、主动脉上嵴及近端内径最大 ,其次为病例组 1(P <0 .0 5～P <0 .0 0 1)。但病例组 1中有一部分BAV患者的升主动脉内径与对照组无显著差异。结论　BAV常合并升主动脉扩张 ,提示两者可能为同一发育异常 ,即先天性主动脉壁发育缺陷的不同表现形式。     

主动脉瓣病变合并升主动脉扩张的外科治疗

目的探讨主动脉瓣病变合并升主动脉扩张的外科处理方式。方法按照主动脉瓣瓣叶情况和外科处理方式将患者分组,利用心脏彩超随访测量不同方式处理后的升主动脉变化情况。结果三叶主动脉瓣行单纯置换瓣膜者的升主动脉年平均减少0.471 mm,同期行升主动脉成形者的升主动脉年平均减少0.27 mm;二叶主动脉瓣患者单纯置换瓣膜者其升主动脉年平均增加2.28 mm,同期行成主动脉成形者其升主动脉年平均增加2.923 mm。结论二叶主动脉瓣患者术后升主动脉扩张明显。二叶主动脉瓣患者术前升主动脉40 mm宜进行置换手术,三叶主动脉瓣患者应谨慎同期处理升主动脉。     

超声评估二叶式主动脉瓣患者升主动脉增宽的影响因素

目的 探讨先天性二叶式主动脉瓣畸形的超声特点及升主动脉增宽的影响因素.方法 二维及彩色多普勒超声观察二叶式主动脉瓣畸形的形态、回声、启闭及血流动力学情况,心脏及主动脉结构的变化.结果 升主动脉内径的增宽与患者年龄关系密切,内径较宽的患者心脏形态学改变较重.结论 二叶式主动脉瓣畸形患者的年龄是升主动脉内径的增宽的重要的影响因素.     

二叶式主动脉瓣主动脉病变相关基因突变患者的影像学特征与遗传学相关性研究

摘要 目的：研究主动脉病变相关基因在二叶式主动脉瓣（Bicuspid aortic valve,BAV）相关性主动脉病变中的作用。 方法：纳入2014年4月至2016年6月于北京安贞医院行Bentall手术并检测到主动脉病变相关基因的突变的BAV患者8例。并排除具有主动脉病变家族史的BAV患者。收集患者外周血并针对已报道的主动脉疾病相关基因进行筛查。将基因突变的结果在多个数据库中进行检索,排除其为单核苷酸多肽性（SNPs）。通过多个突变评价软件对变异进行致病性预测。记录患者的一般临床参数及实验室检查结果,利用超声心动图评估其BAV分型、瓣膜功能及升主动脉内径等指标。 结果：8例检测到主动脉病变相关基因的突变的BAV患者男性7例,女性1例,平均年龄50.25岁（28-71岁）。8例患者均。其中4例患者FBN1基因突变（c.2926C>Tp.Arg976Cys,c.2374T>Cp.Cys792Arg,c.2639G>Ap.Gly880Asp,c.6700G>Ap.Val2234Met）,2例COL3A1基因突变（c.2190A>Tp.GLU730Asp,c.2181G>Ap.Met727Ile）,1例MYLK基因突变（c.1414C>Tp.Leu472Phe）,1例TGFBR1基因突变（c.134A >Gp.Asn45Ser）。8例患者中1例FBN1基因突变患者为Sievers 0型,余7例均为Sievers I型BAV,其中RL型6例,RN型1例。8例患者中5例患者主动脉最宽处位于升主动脉管部,3例位于主动脉窦部。2例以主动脉瓣狭窄表现为主,5例以主动脉瓣关闭不全表现为主,1例主动脉瓣狭窄与关闭不全程度相当。3例FBN1基因突变（c.2926C>Tp.Arg976Cys,c.2374T>Cp.Cys792Arg,c.2639G>Ap.Gly880Asp）经3个突变评价软件预测均为可能致病性突变,该3例患者胸主动脉最宽处内径显著高于其它基因突变患者。 结论：主动脉病变相关基因可能参与BAV相关性主动脉病变的发生发展。基因变异相关的解剖结构异常所引起的血流动力学改变可能最终导致了BAV患者不同类型的主动脉病变。     

超声诊断主动脉瓣四瓣叶畸形合并升主动脉囊状扩张1例

1 病历摘要 患者，男，17岁，因胸闷、气短伴咳嗽，不能平卧20天入院。查体：心界扩大，主动脉瓣第1、2听诊区可闻及双期杂音。心电图示左心室肥厚。X线胸片示靴型心，心胸比例为0.58。     

二叶式主动脉瓣钙化关键基因的生物信息学分析

目的 采用生信分析技术探讨二叶式主动脉瓣(BAV)钙化相关的关键基因(hub基因).方法 从Gene Expres-sion Omnibus(GEO)数据库中下载BAV相关的基因表达矩阵及临床数据,应用Perl及R软件筛选出钙化的BAV与正常主动脉瓣的差异基因(DEGs),通过R软件对DEGs进行富集分析,使用Cyto...     

先天二叶式主动脉瓣畸形临床及超声心动图特征分析

目的:探讨先天二叶式主动脉瓣畸形(BAV)患者主动脉瓣功能异常和大血管病变的分布特征和危险因素.方法:对复旦大学附属中山医院2012年1月至2015年12月确诊为BAV患者的超声心动图数据进行横断面分析.结果:共纳入BAV患者2781例,占超声心动图检查总人数的1.1％,其中70.2％ 为男性,60.4％ 伴中度以上主...     

二叶式主动脉瓣主动脉病变相关基因突变者的影像学特征与遗传学分析

目的探讨主动脉病变相关基因与二叶式主动脉瓣(BAV)相关性主动脉病变的关系。方法选取行Bentall手术并检测到主动脉病变相关基因突变的8例BAV患者,应用超声心动图评估其BAV分型、瓣膜功能及升主动脉内径等指标;收集其外周血并对主动脉疾病相关基因进行筛查,对变异进行致病性预测;记录患者一般临床参数及实验室检查结果。结果 8例患者中5例主动脉最宽处位于升主动脉管部,3例位于主动脉窦部。2例以主动脉瓣狭窄表现为主,5例以主动脉瓣关闭不全表现为主,1例主动脉瓣狭窄与关闭不全程度相当。4例患者FBN1基因突变(分别为c.2926C>Tp.Arg976Cys、c.2374T>Cp.Cys792Arg、c.2639G>Ap.Gly880Asp、c.6700G>Ap.Val2234Met),2例COL3A1基因突变(分别为c.2190A>Tp.GLU730Asp、c.2181G>Ap.Met727Ile),1例MYLK基因突变(c.1414C>Tp.Leu472Phe),1例TGFBR1基因突变(c.134A>Gp.Asn45Ser)。8例患者中1例FBN1基因突变患者为Sievers0型BAV,余7例均为SieversⅠ型BAV,其中RL亚型6例,RN亚型1例。3例FBN1基因突变患者(c.2926C>Tp.Arg976Cys,c.2374T>Cp.Cys792Arg,c.2639G>Ap.Gly880Asp)经3个突变评价软件预测均为可能致病性突变,该3例患者胸主动脉最大径显著高于其他患者。结论基因变异相关的解剖结构异常及主动脉瓣功能改变所引起的血流动力学变化可能共同导致了BAV患者不同类型的主动脉病变。     

主动脉瓣二叶式畸形及合并升主动脉瘤样扩张的外科治疗

目的：探讨主动脉瓣二叶式畸形（BAV）及合并升主动脉瘤样扩张的外科治疗方法。方法：2000年1月—2009年4月对28例主动脉瓣二叶式畸形患者行手术治疗,其中6例合并升主动脉瘤样扩张。其中,男性22例,女性6例,年龄23～65岁。心功能II级16例,III级9例,IV级3例。行主动脉瓣置换22例,行主动脉瓣置换和升主动脉置换（Wheats手术）2例,行主动脉瓣置换和外用Dacron人工血管展开后包绕升主动脉成形1例,3例应用带瓣管道行Bentall手术。同期行二尖瓣环置换术3例,三尖瓣成形术6例。结果：术后早期死亡1例,为Bentall手术后死于纵隔感染。术后早期并发低心输出量综合征6例,呼吸功能不全6例。痊愈出院27例,随访3个月～2年,无晚期死亡病例。结论：先天性主动脉瓣二叶式畸形可致主动脉瓣关闭不全或狭窄,主动脉瓣置换术是常用的手术方法。BAV合并升主动脉瘤样扩张要根据不同的病情作不同手术,可获得良好的结果。     

二叶式主动脉瓣畸形的外科治疗

目的总结二叶式主动脉瓣畸形(bicuspid aortic valve,BAV)的临床特点、外科治疗经验及疗效。方法我院2007年1月至2011年12月手术治疗48例二叶式主动脉瓣畸形患者,手术均在全麻中度低温(28～32℃)体外循环下进行,其中47例行主动脉瓣置换术,1例行主动脉瓣成形术;同期行升主动脉成形术3例,升主动脉置换术2例,冠状动脉移植+升主动脉置换术(Bentall术)4例,二尖瓣置换术7例,二尖瓣成形术5例,三尖瓣成形术2例,室间隔缺损修补术2例,主动脉窦瘤破裂修补术1例。结果术后3例出现并发症,1例死亡。32例随访6～61个月,患者临床症状减轻或者消失,心功能明显改善。结论主动脉瓣置换术是治疗BAV的常规有效方法,但应根据患者的不同临床特点选择合适的术式。     

对比分析二叶式主动脉瓣与退行性三叶式主动脉瓣的超声及临床特点

目的:比较二叶式主动脉瓣与退行性三叶式主动脉瓣的超声及临床特点.方法:选取2019年1月—2021年4月在东莞市中医院行经胸超声心动图检查确诊为二叶式主动脉瓣(BAV)的42例患者作为BAV组,随机选取42例退行性三叶式主动脉瓣(TAV)患者作为TAV组,分析两组患者的超声指标及一般临床资料.结果:两组在平均年龄、合并...     

二叶式主动脉瓣并发感染性心内膜炎18例临床分析

BicuspidTypeAorticValveCompllcatedwithInfectionsEndocarditic：ClinicalAnalysisof18CasesChenWencaiRongWeihaiMaiYifeng（CardiologicDepartment,ZhongshanHospital,ShanghaiMedicaluniversity,200032）先天性二叶式主动脉瓣（BAV）是先天性瓣膜畸形的常见类型,易并发感染性心内膜炎（IE）卜」,一旦发生,则预后不良。我们对经超声心动图（UCG）检查和手术后病理证实的18例BAV并发IE的患者进行了分析。1资料与方法本组18例选自上海医科大学中山医院1984年1月至1996年6月住院的患者,男13例、女5例;年龄21～55岁,平…     

二叶式主动脉瓣畸形的超声心动图诊断价值

目的 探讨彩色多普勒超声心动图诊断主动脉瓣二叶畸形的价值.方法 采用二维和彩色多普勒技术观察46例主动脉瓣二叶畸形,重点于左室长轴及大动脉短轴切面观察主动脉瓣的数目、形态、活动及血流动力学状态.结果 先天性二叶式主动脉瓣畸形在大动脉短轴切面显示为两个瓣叶及两个瓣叶附着点,呈"="字型排列.46例二叶式主动脉瓣畸形中,有44例合并主动脉瓣反流(96%),20例合并主动脉瓣狭窄(43%),23例合并升主动脉扩张(50%),6例并发其他先天性心脏畸形(13%).结论 彩色多普勒超声心动图是诊断二叶式主动脉瓣畸形的较好方法,对明确诊断该病及选择相应的治疗方案有重要意义.     

二叶,四叶式主动脉瓣畸形各1例的超声诊断

二叶、四叶式主动脉瓣畸形各１例的超声诊断扬州市武警江苏总队医院（２２５００３）陈建，耿萍，杨羚，颜朝辉例１男，１７岁。胸闷、气短、活动后加重４年。临床诊断：主动脉瓣关闭不全，风心病？心电图：左室肥厚伴劳损。超声心动图：使用Ａｌｏｋａ－ＳＳＤ－６５０，...     

单中心二叶式主动脉瓣经导管主动脉瓣置换术前多层螺旋CT评估

目的研究多层螺旋CT(multidetector CT,MDCT)在经导管主动脉瓣置换术(transcatheter aortic valve replacement,TAVR)治疗主动脉瓣狭窄(aortic stenosis,AS)中二叶式主动脉瓣术前评估结果,总结相关经验。方法连续入选2016年3月—2020年6月在新疆医科大学第一附属医院心脏中心行TAVR治疗的AS患者33例,对二叶式主动脉瓣与三叶式主动脉瓣术前MDCT的评估进行比较。结果 33例AS患者中男22例,女11例;平均年龄(74±6)岁;二叶式主动脉瓣患者17例,三叶式主动脉瓣患者16例;钙化积分的中位数(下四分位数,上四分位数)为360(192,1 034) mm3。术前评估预判人工瓣膜需下调瓣膜大小12例,其中二叶式主动脉瓣合并钙化为9例(75%)。结论二叶式主动脉瓣合并钙化时TAVR治疗下调瓣膜大小比率较高。     

先天二叶式主动脉瓣畸形合并二尖瓣反流病因分析

目的 探讨先天二叶式主动脉瓣畸形(BAV)患者发生二尖瓣反流的病因和危险因素.方法 对2011年1月至2016年6月在复旦大学附属中山医院确诊为BAV患者的超声心动图数据进行横断面分析.结果 4352例BAV患者中,中至重度二尖瓣反流256例(5.9％),其中195例(76.2％)为男性、206例(80.5％)伴有中至...     

超声心动图对二叶式主动脉瓣畸形的诊断价值

目的 探讨二叶式主动脉瓣的彩超特征和诊断价值。方法 BS－AU4型超声诊断仪。探头频率体表2.0-4.0MHz，对31例患者进行长、短轴观中观察主动脉瓣叶数目、形态、启闭及血流动力学观察。结果 29例手术确诊为二叶式主动脉瓣，误诊2例。结论 超声诊断二叶式主动脉瓣具有其它检查方法不可比拟的优越性。     

二叶式主动脉瓣畸形相关GATA5基因突变谱分析

目的分析先天性二叶式主动脉瓣畸形(BAV)相关GATA5基因突变谱。方法收集150例先天性BAV患者和200名健康对照者的临床资料和血标本,使用DNA纯化试剂盒抽提基因组DNA。通过聚合酶链反应扩增GATA5基因的编码区和剪接点,采用双脱氧核苷链末端合成终止法测序,将所测序列与GenBank数据库中的GATA5基因序列进行比对以发现GATA5基因突变。分别应用在线软件MUSCLE和MutationTaster评估突变氨基酸的保守性和致病性。结果在2例先天性BAV患者各发现1个新的GATA5基因杂合突变,即p.M219I和p.T289I,突变率约为1.33%。这2种突变均不存在于200名健康对照者中。多序列比对显示被改变氨基酸在进化上均完全保守,致病性预测表明这2种突变均具有致病性。结论发现BAV相关GATA5基因新突变,有助于揭示BAV新的分子机制。     

超声心动图在二叶式主动脉瓣及其并发症诊治中的应用价值

目的探讨超声心动图在二叶式主动脉瓣(BAV)及其相关并发症诊治中的应用价值。 方法研究对象为2017年1月至10月于复旦大学附属中山医院心脏超声诊断科行超声心动图检查并诊断为BAV的患者,共120例,回顾性分析其超声及临床特点。选取孤立性主动脉瓣狭窄(AS)患者35例,依据美国心脏协会(AHA)/美国心脏病学会(ACC)标准,以平均跨瓣压差为标准分为轻度AS(<20 mmHg)(1 mmHg＝0.133 kPa)6例,中度AS(20～39 mmHg)17例,和重度AS(≥40 mmHg)12例,并比较BAV合并轻中度AS患者与合并重度AS患者的临床及超声特征。 结果120例BAV患者年龄为18～82岁,男性75例,平均年龄为(51.11±15.46)岁;女性45例,平均年龄为(55.84±13.81)岁,男女患者之间年龄差异无统计学意义(t＝－1.69,P>0.05)。19例(15.8%)患者为单纯BAV而无相关并发症,101例(84.2%)患者均存在不同程度的并发症。35例(29.2%)并发AS,平均年龄为(60.17±13.54)岁,16例(13.3%)并发主动脉瓣反流(AR),平均年龄为(46.44±15.28)岁,并发AR者年龄小于并发AS者(t＝－3.23,P<0.05)。30例患者(25.0%)并发升主动脉扩张,平均年龄(54.83±10.11)岁;另有20例患者(16.7%)同时合并1种及以上并发症。共有27例患者(22.5%)接受手术治疗;12例合并重度AS的患者中有9例接受手术治疗,其中1例为经导管主动脉瓣置换术(TAVI)。并发重度AS者室间隔厚度[(12.80±2.20)mm]及左室后壁厚度[(11.90±1.97)mm]较轻中度AS者增厚[(9.96±1.40)mm,(9.30±1.02)mm; t＝－4.49,Z＝－3.39,均P<0.05]。 结论BAV合并各种并发症的患者比例高,合并严重并发症而需接受外科或心脏介入手术治疗的患者比例亦高,超声心动图对这部分患者有极大的监测价值。