儿童ABCG5基因突变谷固醇血症诊治并文献复习

目的 :探讨儿童谷固醇血症的临床特征及治疗经过,并进行文献复习。方法 :选择2018年11月因皮肤皱褶处黄瘤9个月于成都市妇女儿童中心医院就诊的1例男性患儿为研究对象。采用回顾性分析方法,收集该例患儿的临床病例资料,对其临床特征和诊治经过进行总结。设置检索策略谷固醇血症、黄瘤、植物固醇、高胆固醇血症、ABCG5基因,以及sitosterolemia、xanthoma、phytosterol、hypercholesterolemia、ABCG5 gene为中、英文关键词,在PubMed数据库、知网数据知识服务平台中,对谷固醇血症文献进行复习检索,总结其临床诊治特点。结果:患儿表现为皮肤黄瘤伴异常血脂升高,诊断为ABCG5基因突变谷固醇血症。经过3个月严格限制植物固醇、部分限制动物固醇的饮食方案后复查血总胆固醇、低密度脂蛋白明显降低,几乎降至正常范围。皮肤黄瘤无变化,部分脂瘤有增大倾向。结论:谷固醇血症临床表现多样,黄瘤可为其特征性皮肤表现,儿科医师需提高对本病的认识,避免误诊、漏诊。     

FGA基因c.1368delC纯合框移突变致先天性无纤维蛋白原血症1例

先天性无纤维蛋白原血症主要表现为反复的出血包括脐部出血、青紫、鼻出血、牙龈出血、脾出血、肝出血、胃肠道或泌尿生殖道出血等。本案例患者出生后反复出血、反复低纤维蛋白原血症，经过先天性无纤维蛋白原血症基因筛查及家系验证提示患儿系FGA基因，核酸突变c.1368delC纯合框移变异，氨基酸突变p.T457Rfs*27。其父母均携带该位点杂合框移变异。后患儿出现肺出血，但无相关临床症状与体征，经过布地奈德福莫特罗粉吸入剂早晚两次雾化吸入治疗1个月后，肺部出血病灶明显吸收。      

反复发热伴MEFV基因突变3例临床分析

目的：探讨反复发热伴MEFV基因突变患儿基因型与临床表型关系以及MEFV基因突变在反复发热患儿诊治中的价值。方法：报道3例反复发热患儿经全外基因检测发现伴MEFV基因突变,并对3例患儿临床表现、实验室相关检查及MEFV基因突变位点进行分析。结果：3例患儿均反复发热。病例1,发热间歇期不固定（1～6 d）、发热时伴腹痛、头晕等非特异性症状,多次实验室检查不支持感染性、风湿免疫性及肿瘤相关性疾病,抗感染、非甾体类抗炎药及激素治疗无效。病例2,发热间歇期4周,发热时外周血白细胞总数及中性粒细胞数升高,C反应蛋白(CRP)升高,热退后上述指标恢复正常,生长发育不受影响,多次诊断“化脓性扁桃体炎”。病例3,间歇期为2～8周,实验室检查同病例2,多次诊断“化脓性扁桃体炎”及“扁桃体炎”。3例患儿行全外显子组基因检测,结果均检测出伴MEFV基因突变。病例1患者分别杂合携带c. 1105(exon3)C>T(p. P369S)和c. 1223(exon3)G>A(p. R408Q)突变位点,两个突变均来自母亲,不符合“家族性地中海热（FMF）”遗传学诊断标准,诊断为“发热待查”。病例2患者...     

谷固醇血症

谷固醇血症是一种罕见的隐性遗传的基因异常的高脂血症。其特征为血浆和组织中谷固醇的含量增高，蓄积．临床产生身体各部位的黄色瘤、早年发生的动脉粥样硬化、心绞痛、心肌梗塞、间歇性跛行、关节炎、关节痛以及溶血现象等表现。     

以阵发性青紫为主要表现的新生儿甲基丙二酸血症1例

目的探讨甲基丙二酸血症患儿的mut基因突变类型。方法回顾性分析2015年7月10日在北京友谊医院住院的1例新生儿临床资料,以及患儿及其父母mut基因检测的结果。结果男性新生儿,41周足月儿,生后第5天出现阵发性青紫、抽搐、高氨血症、代谢性酸中毒等,确诊为甲基丙二酸血症,患儿mut基因出现2个杂合突变,c.1853T>C,p.L618P;c.729_730ins TT,p.D244fs。其母亲携带c.1853T>C,p.L618P杂合突变,其父亲携带c.729_730ins TT,p.D244fs杂合突变。结论 mut基因的c.1853T>C,p.L618P;c.729_730ins TT,p.D244fs可引起甲基丙二酸血症,其中c.1853T>C,p.L618P国内外尚未见报道。     

甘肃省甲基丙二酸血症发病率及基因突变分析

目的 研究甘肃省甲基丙二酸血症的发病率及致病基因突变谱。方法 回顾性分析2018年1月-2021年12月甘肃省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心对各地州市送检新生儿样本遗传代谢病筛查、诊断的结果，得出甘肃省甲基丙二酸血症发病率；根据新生儿疾病筛查中心和临床儿科确诊甲基丙二酸血症患儿的基因检测结果，探索甘肃省甲基丙二酸血症的临床分型及基因突变位点。结果 甘肃省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心2018年1月-2021年12月共筛查213 786例新生儿干血斑样本，确诊甲基丙二酸患儿22例，发病率为1/9 718；对25例甲基丙二酸患儿（新生儿疾病筛查中心20例、临床儿科5例）进行基因检测，共鉴定出MMUT、MMAA和MMACHC 3个基因31个突变位点。MMUT基因c.323G> A (9.09%)、c.917C> T (9.09%)、c.494A> G (9.09%)和c.984delC (9.09%)突变以及MMACHC基因c.609G>A (46.15%)、c.567dupT (11.54%)、c.80A> G (7.69%)和c.394C> T (7.69...     

腱鞘炎是变异性超免疫球蛋白血症D和周期性发热综合征的新症状

超免疫球蛋白血症D综合征(H IDS)被定义为:反复发热、全身广泛性淋巴结炎、腹痛、关节炎和多克隆的血清IgD升高(>10×104U/L)。该病的病因是甲羟戊酸激酶基因的突变。已经知道其他的周期性发热综合征。本文报道了1例新患者,其症状是以前未报道的:滑车腱鞘炎。结论:由于没有任何潜在的原因,腱鞘炎应该被认为是变异性H IDS的一种新症状。作者推测,H ID S患者腱鞘的炎症和关节结缔组织的炎症过程相似,均有C3和IgM沉着。H IDS可在家族内聚集发病。腱鞘炎是变异性超免疫球蛋白血症D和周期性发热综合征的新症状@Armbrust S.$Universit…     

先天性簇绒肠病EpCAM基因复合杂合突变（c.491+1G>A；c.352_353ins CACC）1例报告

患儿男,1月龄,因“反复腹泻20+ d,吐奶4 d”入院。患儿生后第8天开始出现反复顽固性腹泻,伴腹胀、呕吐、脱水、酸中毒、营养不良,家族中多例消化系统恶性肿瘤患者。基因检测发现人上皮黏附因子（epithelial cell adhesion molecule, EpCAM）基因复合杂合突变（c.491+1G>A;c.352_353ins CACC）,确诊为先天性簇绒肠病。予部分肠外营养支持,患儿腹泻好转,但加奶困难,奶量增加即腹胀、呕吐。住院后期出现反复发热,最终家属签字出院。出院后仍有腹泻、吐奶,出院4周患儿体质量下降约1 kg,最终死亡。     

STAT1基因功能获得性突变致慢性皮肤黏膜念珠菌病继发噬血细胞性淋巴组织细胞增多症1例

慢性皮肤黏膜念珠菌病的疾病特征为指甲、皮肤、口腔和生殖道黏膜的反复或持续白色念珠菌感染,本病临床较少见。本病例患儿主要表现为反复口腔念珠菌病、低体重、生长迟缓,入院查体提示肝、脾、淋巴结肿大,化验提示血三系偏低、低纤维蛋白原血症、高甘油三酯血症、高铁蛋白、NK细胞活性低,骨髓涂片提示噬血性细胞可见,静脉血宏基因组二代测序、血培养、骨髓培养均提示白色念珠菌感染。患儿全外显子测序发现STAT1基因杂合错义变异c.1154C>T(p.Thr385Met),为自发变异。诊断为STAT1基因功能获得性突变致慢性皮肤黏膜念珠菌病继发噬血细胞性淋巴组织细胞增多症。先后予卡泊芬净、氟康唑抗感染治疗,住院治疗5周后出院,随访1年余未见复发及后遗症。     

监测降钙素原在急诊感染性发热中的临床价值

目的:探讨血清降钙素原(PCT)在急诊感染性发热患者中的临床价值.方法:感染性发热病例分为脓毒血症组、普通细菌感染组及病毒感染组,对治疗前及治疗后一周血清PCT水平进行检测.结果:治疗前3组发热患者血清PCT水平两两相比差异有统计学意义(P＜0.05),脓毒血症组及普通细菌感染组在有效治疗后血清PCT水平下降明显,治疗前后差异有统计学意义;脓毒血症组PCT水平进行性升高的病例及时调整抗生素控制感染后PCT明显下降,持续高水平PCT患者死亡.结论:检测血清PCT可作为细菌感染早期诊断的指标,PCT水平能反映细菌感染的严重程度,评估治疗结果及预后.     

果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症基因诊断1例

目的:报道1例基因诊断的果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症,提高对此罕见病的认识.方法:对基因学诊断的1例果糖-1,6-二磷酸酶(fructose-1,6-bisphosphatase,FBPase)缺乏症患儿的临床表现、实验室检查及基因突变特点进行回顾性分析,并进行文献复习.结果:本例为1岁11个月的男性幼儿,断奶后7个月内反复5次发作腹泻、呕吐、拒食,2～3 d后出现精神差、软弱、嗜睡,并在最近的一次发作中出现抽搐,查体可见呼吸深快及肝轻度增大,体格及智力运动发育基本正常.患儿祖父母为姑表亲,父母为5代旁系血亲.患儿多次发作期血生化检查均提示严重低血糖、高乳酸血症、代谢性酸中毒伴阴离子间隙升高、酮症及高尿酸血症.经过葡萄糖输注、纠正酸中毒及抗感染治疗后病情可较快恢复.患儿尿代谢筛查示尿中乳酸、丙酮酸、甘油等糖异生底物显著增高,基因测序示肝FBPase编码区基因(FBP1)第7外显子961位点纯合突变,插入一个G碱基(c.960/961insG),导致其所编码的蛋白在320位氨基酸处开始移码,并且在333位氨基酸处提前终止,该种突变为文献报道之最常见突变.出院后予患儿增加进食次数,避免摄入过多甜食,控制高蛋白及高脂食物,并辅助生玉米淀粉喂养,随诊9月余未见病情反复.结论:对于反复于感染及饥饿时出现严重低血糖、高乳酸血症,同时存在代谢性酸中毒及酮症的患儿,要考虑果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症可能,早期基因学诊断、发作期及时正确治疗及长期饮食控制,可避免死亡,促进生长发育,提高患儿生活质量.     

以长期发热为主要表现的弥漫性间质性肺炎1例

弥漫性间质性肺病是一组肺间质性疾病，分类尚未统一，多起病隐匿，进行性加重，多表现为呼吸困难，咳嗽咳痰，全身症状少见，多为消瘦、乏力、食欲不振等，实验室及辅助检查示低氧血症及肺弥散功能降低。急性期可有发热，但长期发热者罕见，现报告一例。患者男性，62岁，汉族，汽车修理工，退休多年。因反复发热13个月入院。     

监察糖尿病患者血糖控制的指针──糖化血红蛋白和糖化血浆蛋白效用(附18例报告)

本研究对18例非胰岛素依赖型糖尿病患者（NIDDM）进行HbA1c和GPP的测定，并作较长期观察。实验结果表明NIDDM患者经饮食和药物治疗后血糖值在最初两周内显著下降，以后基本保持不变，GPP随血糖值下降而逐步下降，至第四周GPP为42．30±8．77μmol／g蛋白质，以后无明显变化。HbA1c从第一周（8．85％±2．1％）开始，逐步下降至第16周（6．62％±0．30％）。结果显示高葡萄糖血症控制初期HbA1c和GPP两者间有极低的一致性，单独测定HbA1c和GPP都不能很好地反映高葡萄糖血症控制情况。对NIDDM患者血糖控制监察同时运用HbA1c和GPP测定是有益的。     

新生儿甲基丙二酸血症筛查及随访分析

目的 了解淄博市新生儿甲基丙二酸血症(MMA)的总体发病率,分析MMA合并型临床特征、基因突变特点及预后。方法 通过串联质谱技术筛查本市2013 年10 月至2019年7月出生且监护人自愿选择筛查的所有新生儿样本,对诊断为MMA的新生儿进行基因检测。 结果 筛查185 239例新生儿中共确诊44例,单纯型5例,合并型39例; 39例合并型治疗随访时间9 d~6.5岁不等,新生儿期死亡3 例,27例无症状,9例有症状,表现为不同程度的眼球震颤、癫痫、脑积水和智能发育落后等;血液同型半胱氨酸浓度与尿中MMA浓度Spearman相关分析P=0.474。MMACHC基因检测突变位点检出率100.00%,检出16种突变类型,携带c.482G>A基因的患儿预后好;死亡病例分别携带c.609G＞A/c.80A>G;c.80A>G纯合突变;c.277-3_303del/c.658_660del AAG。 结论 淄博市甲基丙二酸血症发病率为1/4210,合并型甲基丙二酸血症基因型与表型相关,同型半胱氨酸浓度升高与预后相关,与尿中MMA浓度无密切相关。早诊断、早期规范治疗预后好。     

小儿夏季热四逆散加味治验1则

1资料 患者,女,2岁,因外感暑热,加之饮食不节而致发热反复不退已历周余.在儿科门诊经抗炎、退热等对症治疗未能控制而入院治疗.     

合并亚临床甲减的2型糖尿病患者临床及生化特征分析

目的探讨亚临床甲状腺功能减退症(SCH)对2型糖尿病(T2DM)患者血糖控制及代谢指标的影响.方法纳入住院的T2DM患者973例,测量身高、体重、血压,计算BMI;完善HbA1c、TC、TG、HDL-C、LDL-C、尿酸及甲状腺功能(TSH、TT4、TT3、FT4、FT3)检查.纳入的T2DM患者中筛查出合并SCH者148例(SCH组),在甲状腺功能正常的T2DM患者中选取性别、年龄及糖尿病病程相匹配的152例作为对照组(NSCH组).结果 (1)T2DM合并SCH的患病率为15.3%;(2)与NSCH组相比,SCH组超重/肥胖者比例(54.1%vs 35.5%,P<0.01)及高血压者比例(64.9%vs 52%,P<0.05)显著增高.两组间在HbA1c达标、高TC血症、高TG血症、低HDL血症、高LDL血症及高尿酸血症者比例无显著差异.结论 SCH对T2DM患者的血压、体重指数等代谢指标可能存在不良影响.     

谷固醇血症合并肝硬化患者的肝移植研究

谷固醇血症（MIM210250）是一种罕见的遗传病，由于调节食物胆固醇吸收的正常机制被破坏，阻止了非胆固醇的固醇类物质蓄积而发病。因此，患在血浆和组织中蓄积了高浓度的植物固醇。患在临床上表现为肌腱或结节的黄色素瘤、早发性冠状动脉疾病和（或）溶血性贫血。致病的基因是构成STSL位点的两个基因ABCG5和ABCG8，两之一存在完全突变，但两不会同时出现突变，但这些基因的表达局限于肠和肝脏，人们认为其功能是外排固醇类物质，对于维持非胆固醇的固醇类物质的平衡非常重要，目前还不清楚是肝脏与肠哪个更重要。作报道了1例“慢性活动性肝病”的病例，偶然发现患存在谷固醇血症，后来患又进行了原位肝脏移植。术前患的血浆植物固醇水平明显过高，在移植后血浆植物固醇水平明显下降，仅略高于患父亲的血浆植物固醇水平。     

AIDS并发脑白质病一例

患者,女,48岁.反复发热3个月而于2004年3月15日入院.患者于9年前,因宫外孕手术,在当地输血800ml.3个月前出现反复发热、消瘦,后经内蒙古疾病预防控制中心确认试验为阳性,随收住我院.入院后给予支持、对症处理.     

小儿先天性心脏病术后护理

<正>据我院近几年不完全统计,呼吸道并发症是小儿先心病术后主要并发症和死亡原因之一.并且体重越小,发育越差.术前心功能差、反复肺部感染控制不满意、肺动脉高压的患儿及术中吸痰不彻底、膨肺不理想、术后呼吸道管理不完善的患儿越容易发生肺部并发症.并发症的发生不仅延长病程、影响患儿恢复、增加患儿痛苦而且最终导致呼吸衰竭造成低氧血症和高碳酸血症,     

以严重肝损害为主要表现的恶性组织细胞病1例

病例76岁,因反复发热3月余于2010年6月3日入住我科。患者于2010年2月初无明显诱因发热,体温波动在38℃左右,有头痛、乏力、纳差不适,未引起重视,在当地医院以＂感冒＂给对症治疗,患者体温可获暂时控制,其后反复发热,病情迁延。住院10天前持续性发热,体温在39℃左右波动,