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1.
目的 研究中国人群 β3 肾上腺素能受体基因 Trp64 Arg错义突变频率 ,并了解该突变对 2型糖尿病临床特征的影响。方法 应用 PCR RFLP技术检测了相互间无一级亲属关系的 12 4例 2型糖尿病患者及 13 8例非糖尿病对照人群中 β3 肾上腺素能受体基因 Trp64 Arg错义突变 ;同时检查体重指数、腰臀比例、血压 ,测定血脂及 OGTT或馒头餐试验中 0分钟及 12 0分钟血糖及胰岛素。结果 非糖尿病人群中 Trp64 Arg等位基因频率为 0 17;突变频率在糖尿病与非糖尿病之间相比无显著性差异 (P >0 0 5 ) ;突变与否间上述临床特征相比无显著性差异 (P >0 0 5 )。结论 该突变至少在其杂合子型可能不是中国人散发 2型糖尿病的主要决定因素 ;纯合子突变型可能导致 2型糖尿病早发 ,有待今后积累资料深入研究。  相似文献   

2.
Zhu L  Liu K  Wang R  Hou J 《中华内科杂志》2002,41(4):224-228
目的 研究单纯肥胖和代谢综合征 (MS)患者 β3 肾上腺素能受体 (β3 AR)基因Trp6 4Arg突变的发生率及其性别、体脂含量和分布的差异。方法 选择单纯性肥胖症患者 2 95例和MS患者2 19例 ,并以 172例非肥胖者作为对照 ,进行 β3 AR基因Trp6 4Arg突变检测。并进一步比较基因突变的性别差异和对肥胖者按体重指数 (BMI)及腰围分组后的基因突变率。结果 MS组 β3 AR基因Trp6 4Arg突变频率高于单纯肥胖症组和对照组 ,主要表现在男性 (分别为 32 2 5 % ,2 1 0 1%和 19 91% ,P值均 <0 0 5 ) ,并高于本组女性 (32 2 5 %vs 2 3 4 6 % ,P <0 0 1)。进一步分组后发现 ,MS组中男性轻度肥胖者基因突变频率高于本组女性及单纯肥胖组男性轻度肥胖者 (分别为 32 83%vs 17 35 % ,P <0 0 5和 32 83%vs 2 0 4 1% ,P <0 0 5 )。男性腹部脂肪重度堆积者基因突变频率也以MS组高于单纯肥胖组 (35 71%vs 2 0 16 % ,P <0 0 5 )。结论 β3 AR基因Trp6 4Arg突变频率在体脂向心性分布较明显的MS组男性明显升高 ,可能是男性MS患者的重要遗传标志  相似文献   

3.
目的研究中国人群 肾上腺素能受体基因Trp64Arg错义突变频率,并了解该突变对2型糖尿病临床特 征的影响。方法应用PCR-RFLP技术检测了相互间无一级亲属关系的124例2型糖尿病患者及138例非糖尿病对照 人群中 肾上腺素能受体基因Trp64Arg错义突变;同时检查体重指数、腰臀比例、血压,测定血脂及OGTT或馒头餐 试验中0分钟及120分钟血糖及胰岛素。结果非糖尿病人群中Trp64Arg等位基因频率为0.17;突变频率在糖尿病与非糖尿病之间相比无显著性差异(P>0.05);突变与否间上述临床特征相比无显著性差异(P>0.05)。结论该突变至少在其杂合子型可能不是中国人散发2型糖尿病的主要决定因素;纯合子突变型可能导致2型糖尿病早发,有待今后积累资料深入研究。  相似文献   

4.
目的 对中国汉族原发性高血压人群中胰岛素抵抗与 β3 肾上腺素能受体 (β3 AR)基因多态性的关系进行探讨。方法  179名原发性高血压患者 ,以胰岛素敏感指数〔IAI =-ln(空腹血糖×空腹血胰岛素 )〕5 0百分位点将此人群划分为胰岛素相对抵抗组 (IAI≤ - 4.88)及胰岛素相对敏感组 (IAI>- 4.88) ,并以 42名正常人作为对照。测定血压、空腹血糖、空腹血胰岛素、血脂、尿酸等指标 ,并提取DNA进行 β3 AR基因 6 4位T/A多态性的分析。结果 β3 AR基因 6 4位Trp→Arg突变携带者的频率在抵抗组较敏感组高 (2 8.0 %vs 15 .7% ,P <0 .0 5 )。Spearman相关分析发现 β3 AR基因型与IAI呈负相关 ,与血清甘油三酯、总胆固醇、尿酸水平正相关 (P <0 .0 5 )。运用Logistic回归分析 ,总人群中β3 AR基因突变型与胰岛素抵抗显著相关 ,相对危险度为 2 .36 (95 %可信限 1.10~ 5 .0 6 ,P <0 .0 5 )。结论 原发性高血压人群中 β3 AR基因 6 4Arg突变携带者易发生胰岛素抵抗 ,此突变与高甘油三酯、高胆固醇、高尿酸血症相关。β3 AR基因 6 4位Trp→Arg突变可能是部分高血压患者胰岛素抵抗的遗传基础  相似文献   

5.
山东省汉族人β_3肾上腺能受体基因多态性分析   总被引:1,自引:0,他引:1  
应用多聚酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR- RFL P)技术对 2 12例山东省汉族人 (非糖尿病 80例 ,2型糖尿病 132例 )进行 β3 肾上腺能受体 (β3 AR)基因 Trp6 4 Arg突变分析。结果表明 ,山东汉人β3 AR Trp6 4 Arg等位基因变异频率为 15% ,2型糖尿病组与非糖尿病组β3 AR Trp6 4 Arg基因型和等位基因分布频率无显著差异 (P>0 .0 5)。提示山东省汉族人存在 β3 AR基因变异 ,但这种变异与2型糖尿病无密切关联  相似文献   

6.
目的研究中老年2型糖尿病病人β3肾上腺能受体基因型及其与胰岛素抵抗的相关性。方法选取151例中老年2型糖尿病病人,80例健康体检成年人作为对照。比较糖尿病患者与非糖尿病患者间的各种生化指标及基因型的差异,胰岛素抵抗病人和非胰岛素抵抗病人各种生化指标及基因型的差异。结果中老年2型糖尿病患者较年龄匹配的非糖尿病人群BM、ISBP、TG、TC、LDL-C、FPG、HbA1c明显升高,而HDL-C显著降低(P<0.05,P<0.01);中老年2型糖尿病组β3AR 64Arg等位基因频率为17%,β3AR Trp/Arg等位基因频率为32.5%,Arg/Arg等位基因频率为0.6%;对照组β3AR 64Arg等位基因频率为15%,β3AR Trp/Arg等位基因频率为30%,无Arg/Arg基因型,两组间无明显差异(P>0.05)。胰岛素相对抵抗组BM I、DBP、WHR、甘油三酯、FPG、FINS比明胰岛素相对敏感组显升高(P<0.05,P<0.01);胰岛素相对抵抗组Trp/Arg基因型频率为45.6%,β3AR 64Arg等位基因频率为23.5%;胰岛素相对敏感组Trp/Arg基因型频率为26.9%,β3AR 64Arg等位基因频率为13.5%;两组间有明显差异(P<0.05)。结论中老年Ⅱ型糖尿病病人β3肾上腺能受体基因型与发病无关,但是β3肾上腺能受体基因型与胰岛素抵抗的密切相关。  相似文献   

7.
目的探讨肾上腺素能β3受体(β3-AR)基因多态性与冠心病及冠状动脉病变的相关关系。方法选择冠心病患者120例,114名健康者为对照。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)检测分析肾上腺素能良受体基因型,比较对照组与冠心病组的基因型及等位基因频率之间的差异,同时对冠心病患者中不同β3肾上腺素能受体基因型的冠状动脉病变程度进行比较。结果①冠心病组和对照组Trp64Trp、Trp64Arg和Arg64Arg的基因型频率分别为68.3%、30.0%、1.6%和69.2%、29.8%、0.9%。冠心病组Arg等位基因频率(16.6%)与对照组频率(15.8%)近似(P〉0.05),突变频率两组相比差异无统计学意义。②冠心病不同冠脉病变支数亚组间多态性分布差异无统计学意义(χ^2=0.471,P=0.790)。结论肾上腺素能艮受体基因多态性与冠心病及不同冠脉病变支数无相关性。  相似文献   

8.
目的 探讨中国北方汉族人群 β2 肾上腺素能受体 (β2 AR) 16、2 7和 16 4位点基因多态性与支气管哮喘的相关性。方法 采用等位基因特异性聚合酶链反应 (PCR)方法 ,对 5 8例哮喘缓解期患者进行 β2 AR基因多态性分析检测 ,并与 89名正常者进行对照。结果  (1)中国北方汉族人群 β2AR基因 16、2 7、16 4位点多态性分布频率与英美高加索人群不同 ;(2 )哮喘组人群β2 AR基因 16位点多态性分布频率显示 ,精氨酸 /精氨酸基因型占 2 4% ,精氨酸 /甘氨酸基因型占 45 % ,甘氨酸 /甘氨酸基因型占 31% ,后者与正常对照组比较 ,比数比 (OR)为 4 0 ,95 %可信限 (CI)为 1 7~ 9 7,差异有显著性(P <0 0 1) ,而等位基因频率与正常对照组比较 ,差异无显著性 (P >0 0 5 )。另外结果还显示 ,β2 AR基因 16位点多态性与哮喘病情严重程度有关联 ,甘氨酸 /甘氨酸基因型在重度哮喘组中所占比与轻度哮喘组和中度哮喘组比较 ,差异有显著性 (P <0 0 5 )。结论 我国北方汉族人群中 β2 AR基因 16位点多态性与支气管哮喘相关联。  相似文献   

9.
目的检测蒙古族原发性高血压人群中β3肾上腺素能受体基因Trp64Arg多态性,探讨其与蒙古族人群原发性高血压病(EH)和其他心血管病危险因素的关系。方法应用PCR技术检测原发性高血压病患者102例,健康体检者93例。比较两组Trp64Arg突变基因型和临床特征。结果高血压病组与对照组β3-AR基因突变频率两者差异无统计学意义(P>0.05),基因Trp64Arg突变者的体质量指数显著高于正常基因型(P<0.05),突变者在三酰甘油、血糖、胰岛素、尿酸方面差异有统计学意义(P<0.05)。结论 Trp64Arg基因突变可能不是蒙古族原发性高血压病发生的决定因素,但该基因变异可能与肥胖、脂代谢、糖代谢等危险因素有关。  相似文献   

10.
目的 探讨β3肾上腺能受体 (β3AR)基因 Trp6 4 Arg变异与 2型糖尿病慢性并发症的关系。方法 对 132例无亲缘关系的山东汉族 2型糖尿病患者进行了 β3AR基因多态性分析 ,按有无基因变异分为两组 ,比较两组间糖尿病慢性并发症患病率的差异。结果 基因变异组冠心病 (CHD)、糖尿病下肢血管病变 (DL EVD)的患病率显著高于无基因变异组 (P <0 .0 5 )。结论 β3AR基因变异与糖尿病大血管并发症有一定关联  相似文献   

11.
目的:探讨我国北方汉族人群β3-肾上腺素能受体基因单核苷酸多态性位点Trp64Arg与原发性高血压的相关性。方法:入选在北京安贞医院就诊的北方汉族原发性高血压患者855例(原发性高血压组,HT组),以及同期在安贞医院健康体检中心体检血压正常的受试者665例(正常血压对照组,NT组)。运用TaqMan等位基因分型技术,采用ABI7900基因检测平台对受试者ADRB3基因Trp64Arg位点进行检测,评估该多态性位点与我国北方汉族人群原发性高血压发病风险的关系。结果:HT组和NT组的ADRB3基因Trp64Arg位点基因型频率间,差异有统计学意义(P=0.017)。其中,ArgArg、ArgTrp及TrpTrp基因型在HT组和NT组的分布频率分别为1.29%/2.87%、30.25%/25.53%及68.46%/71.69%。多因素Logistic回归分析结果显示,除显性模型和等位基因模型外(显性模型:OR=1.233,95%CI=0.916~1.659,P=0.168;等位基因模型:OR=1.073,95%CI=0.828~1.390,P=0.595),各遗传模型均显示该多态性与原发性高血压发病密切相关(隐形模型:OR=0.343,95%CI=0.138~0.850,P=0.021;纯合子模型:OR=0.368,95%CI=0.147~0.921,P=0.033;加性模型:OR=0.374,95%CI=0.150~0.932,P=0.035;超显性模型:OR=1.412,95%CI=1.038~1.920,P=0.028)。根据性别进行的亚组分析中,仅在女性人群中发现该相关性(P=0.026)。根据超体质量/肥胖与否以及性别联合是否超体质量/肥胖进行的分层分析中,均未发现该相关性。结论:在本研究人群中,β3肾上腺素能受体基因Trp64Arg多态性可能与原发性高血压相关,Arg64Arg纯合子可能会降低高血压发病风险,杂合子Arg64Trp可能是高血压发病的危险因素。  相似文献   

12.
目的 检测新疆哈萨克族人群中β3肾上腺素能受体(β3-AR)基因Trp64Arg多态和过氧化物酶增殖体激活受体γ2基因PPARγ2) Pro12Ala多态联合变异与单纯腹型肥胖和代谢综合征(MBS)的关系。方法 应用聚合酶链反应和限制性片断长度多态性技术检测159例MBS、78例单纯腹型肥胖和106例正常人的基因型,同时测定相关的生化指标,并进行病例-对照统计学分析。结果 β3-AR基因Trp64Arg多态、PPARγ2基因Pro12Ala多态及两基因的联合变异的基因型和等位基因频率在三组间无统计学差异。结论 β3-AR Trp64Arg多态、PPARγ2Pro12Ala多态及两基因的联合变异与哈萨克族人群腹型肥胖及MBS的发生无明显关联。  相似文献   

13.
目的探讨β3-肾上腺素受体(β3-AR)基因Trp64Arg位点多态性与有氧运动对代谢综合征(MS)患者干预效果的相关性。方法95例MS患者进行为期16 w的有氧运动;聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)法测定β3-AR基因Trp64Arg位点多态性;运动前后测定身体形态学、血流动力学、血糖控制和血脂等相关指标;分析基因多态性与各指标变化率以及MS改善率的关系。结果 3种基因型的分布频率分别为TT 77.9%、TA 22.1%、AA 0%,等位基因分布频率为T 88.9%、A 11.1%,符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。不同基因型组间比较,运动前TA基因型空腹血糖(FBG)、糖化血红蛋白(Hb A1c)和空腹胰岛素(FIns)高于TT基因型(P0.01);运动后TA基因型FBG和FIns的变化率显著高于TT基因型(P0.01);TA基因型MS改善率明显高于TT基因型(57.1%vs 20.3%,P0.01)。结论有氧运动对MS患者的干预效果与β3-AR基因Trp64Arg位点多态性有关联,携带TA基因型患者通过有氧运动的治疗效果优于TT基因型携带者。  相似文献   

14.
目的 :探讨 β2 肾上腺素能受体 (β2 adrenergicreceptor,β2 AR) 16 ,2 7位点基因多态性与新疆维吾尔族支气管哮喘患者及其临床表型间的关系。方法 :采用序列特异引物聚合酶链反应 (sequencespecificprimers polymerasechainreaction ,SSP PCR)技术检测 12 3例维吾尔族哮喘组患者β2 AR16和 2 7位点基因多态性 ,并与 89例正常组进行对照 ,统计分析 β2 AR16和 2 7位点基因型与哮喘病情严重度的关系。应用UniCAP变应原检测系统 (SWEDENPHARMACIAUniCAPSystems)测定血清嗜酸性粒细胞阳离子蛋白(ECP)、血清总免疫球蛋白E(T IgE)和特异性IgE抗体 (Phadiatop)水平肺功能测定 ,记录 1s用力呼气容量占预计值百分比 (FEU1 % )及最大峰流速 (PEF)。结果 :新疆维吾尔族人群 β2 AR基因 16位点多态性分布以杂合子所占比率较高 ;2 7位点多态性分布以纯合子所占比率较高 ;16 ,2 7位点多态性分布频率与北方汉族人群不同。亦与英、美高加索人群不同。Gly16纯合子基因型的频率在哮喘组明显高于正常对照组的频率 (13 0 1%vs 10 11% ,P <0 0 5 ) ,而且在夜间哮喘组的频率较非夜间哮喘组明显增高 (30 6 %vs 14 9% ,P <0 0 1) ,β2 AR16位点基因多态性在重度哮喘组Gly Gly基因型分布频率明显高于轻度哮喘和中?  相似文献   

15.
α-内收蛋白基因多态性与小动脉弹性的关系研究   总被引:1,自引:2,他引:1  
目的 探讨α 内收蛋白基因Gly4 6 0Trp多态性与小动脉弹性的相关性。 方法  (1)采用CVProfilorDO 2 0 2 0动脉脉搏分析仪测量小动脉弹性指数。 (2 )用突变分离聚合酶链反应 (MS PCR) 琼脂糖凝胶电泳检测基因型。结果  (1)小动脉弹性指数异常组Trp/Trp基因型频率、Trp等位基因频率显著高于对照组 (33 6 %比 14 8% ,P <0 0 1;5 6 0 %比 4 6 0 % ,P <0 0 5 )。 (2 )Trp/Trp基因型与其他基因型比较小动脉弹性指数、收缩压、舒张压差异有显著性 (P <0 0 5 )。 (3)通过Logistic回归排除 10种环境危险因素影响后 ,Trp/Trp基因型仍是小动脉弹性指数异常的危险因素(P =0 0 32 ,OR =2 3,95 %CI 1 1~ 5 0 )。结论 α 内收蛋白基因Gly4 6 0Trp多态性与小动脉弹性有显著的相关性 ,Trp/Trp是小动脉弹性异常的敏感基因型。  相似文献   

16.
目的探讨不同腰围/身高比值(WHtR)与β3-肾上腺素能受体(β3-AR)基因多态性和血管内皮功能障碍的关系。方法471例无心血管疾病和代谢性疾病的社区居民,按照WHtR不同值分为三组。检测各组艮-AR基因Trp64Arg突变频率和血管内皮依赖性舒张功能,测定空腹时血糖、胰岛素、内皮素和一氧化氮和相关代谢指标,按稳态模式评估法公式计算胰岛素敏感性及胰岛β细胞功能,并进行相关性统计。结果随着WHtR增加,β3-AR基因多态性呈现一定的Trp64Arg、Arg64Arg突变聚集性,同时非血流依赖性及血流信赖性血管舒张功能均有不同程度的下降(P〈0.05或P〈0.01),并呈明显的相关性。结论随着WHtR增加,呈现β3-AR基因突变聚集,内皮功能随之下降。  相似文献   

17.
目的对中国汉族原发性高血压人群中胰岛素抵抗与β3-肾上腺素能受体(β3-AR)基因多态性的关系进行探讨.方法179名原发性高血压患者,以胰岛素敏感指数[IAI=-ln(空腹血糖×空腹血胰岛素)]50百分位点将此人群划分为胰岛素相对抵抗组(IAI≤-4.88)及胰岛素相对敏感组(IAI>-4.88),并以42名正常人作为对照.测定血压、空腹血糖、空腹血胰岛素、血脂、尿酸等指标,并提取DNA进行β3-AR基因64位T/A多态性的分析.结果β3-AR基因64位Trp→Arg突变携带者的频率在抵抗组较敏感组高(28.0%vs15.7%,P<0.05).Spearman相关分析发现β3-AR基因型与IAI呈负相关,与血清甘油三酯、总胆固醇、尿酸水平正相关(P<0.05).运用Logistic回归分析,总人群中β3-AR基因突变型与胰岛素抵抗显著相关,相对危险度为2.36(95%可信限1.10~5.06,P<0.05).结论原发性高血压人群中β3-AR基因64Arg突变携带者易发生胰岛素抵抗,此突变与高甘油三酯、高胆固醇、高尿酸血症相关.β3-AR基因64位Trp→Arg突变可能是部分高血压患者胰岛素抵抗的遗传基础.  相似文献   

18.
目的 研究 β_2 肾上腺素能受体 (β_2-adrenoceptor,β_2-AR)基因 5’ 调控区单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms ,SNPs)与老年人原发性高血压 (essentialhypertension ,EH)的关系。 方法 应用荧光标记自动测序法测定 β2 AR基因 5’ 调控区序列 ,确定单核苷酸多态位点及类型 ;通过聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)法对来自安徽省大别山地区的健康和EH汉族老年人群进行SNPs基因分型。 结果  5’ 调控区 1 3kb范围内共检出 2个SNPs,均为G→A碱基转换 ,分别位于编码区起始位点上游 10 2 3碱基 (- 10 2 3bp)和 6 5 4碱基 (- 6 5 4bp)。SNPs的基因型频率在健康老年人群分布符合Hardy Weinberg平衡。 - 10 2 3位和 - 6 5 4位SNPs各基因型和等位基因频率在EH组和对照组的分布差异无显著性 (P >0 0 5 ) ,重度EH组 - 10 2 3位SNPs的AA基因型频率为2 6 6 7% ,对照组为 6 98% ,两组相比差异有显著性 (P <0 0 5 ) ,A等位基因频率 (5 0 0 0 % )也显著高于对照组 (2 7 91% ,P <0 0 5 )。 结论 β2 AR基因 - 10 2 3位SNPs可能与老年人EH相关 ,提示 β2 AR基因可能是老年人EH的易感基因。  相似文献   

19.
目的 探讨β3肾上腺素能受体(β3AR)基因多态性及环境因素(看电视)与儿童体重增加的关系。方法 选取大庆地区400名儿童进行5年随访,入选时和第5年分别测定身高、体重,检测β3AR基因多态性,以多因素分析探讨各基因型与儿童体重增长的关系及此基因与环境因素(看电视)对儿童体重增长的共同作用。结果 (1)调整年龄、性别因素的影响后, 5年后β3AR基因第64位TA/AA基因型组体重高于TT基因型组[ (38. 3±10. 5)kgvs(36. 3±8. 3)kg,P<0. 05];逐步回归分析显示, 5年后体重与随访前体重、看电视时间、β3AR基因TA/AA型正相关。(2)将每周看电视时间分为3组(均值分别为2. 3、4. 3、7. 3h), 5年的体重增长为(12. 6±0. 6)kg、(13. 8±0. 4)kg、(15. 9±0. 5)kg(第1、3组间P<0. 01);在3组内不同基因型间进行比较,每周看电视时间为7. 3h组,TA/AA基因型体重增值明显高于TT基因型(P<0. 05)。结论 (1)β3ARTA/AA基因型与儿童体重增长密切相关。(2)环境因素(看电视时间)可加强β3ARTA/AA基因型对体重增加的作用。  相似文献   

20.
目的 探讨β3-肾上腺素能受体(β3-AR)基因Arg64突变与多囊卵巢综合征(PCOS)及其肥胖、胰岛素抵抗(IR)、血压和血脂的关系。方法 采用PCR-RFLP技术对正常及PCOS病人进行β3-AR基因变异检查,并测量体重指数、腰臀围比值、血压,抽血测定血糖、血脂、胰岛素等,计算胰岛素抵抗指数。结果 PCOS妇女的Arg64等位基因频率明显高于正常组,分别为0.33和0.13(P<0.05),Arg64组的空腹胰岛素、胰岛素抵抗指数、腰臀围比值呈相关。结论 β3-AR基因Arg64突变在PCOS及胰岛素抵抗的发病过程中起一定的作用。  相似文献   

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