着床前胚胎遗传学诊断的进展

着床前胚胎遗传学诊断于９０年代初确立，该技术使遗传病的诊断提前至胎着床前，不仅避免了流产术，也使早期基因治疗成为可能。ＰＧＤ材料可来自极体、卵裂球或胚泡，ＰＣＲ和ＦＩＳＨ是ＰＧＤ中使用的二种说要分析技术。ＰＧＤ目前应用于性别单基因病和染色体病的诊断。     

应用聚合酶链反应检测自然流产组织中沙眼衣原体和解脲支原体

目的：研究沙眼衣原体（ＣＴ）和解脲支原体（ＵＵ）对流产的影响。方法：应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术分别对４５例自然流产患者（流产组）和２５例人工流产患者（对照组）的胚胎组织进行ＣＴ和ＵＵ检测。结果：流产组ＣＴ和ＵＵ的检出率分别为４２．２％和３３．３％，与对照组比较，差异有极显著性（Ｐ＜０．０１，Ｐ＜０．０２５），ＣＴ和ＵＵ复合感染率为８．９％。结论：ＣＴ和ＵＵ是引起自然流产的主要感染原。ＰＣＲ技术可作为临床诊断ＣＴ和ＵＵ的依据。     

定量多重PCR在筛本DMD携带者和产前诊断中的应用

基于抗肌萎缩蛋白基因（ＤＭＤ）多个外显子进行对数增多重ＰＣＲ（多聚酶链反应）产物定量分析的原理，本研究在改进Ｉｏａｎｎｏｕ等方法基础上建立了假性肥大型肌营养不良症（ＤＭＤ／ＢＭＤ）定量多重ＰＣＲ（ＱＭ－ＰＣＲ）技术，应用于携带筛查和产前诊断。运用多重ＰＣＲ技术对１２个ＤＭＤ／ＢＭＤ家系先证的检测表明缺失一个或一个以上外显子的家系有７个（５８．３％）。ＱＭ－ＰＣＲ证实７名缺失型患中６名母亲是与     

150例女性下生殖道尖锐湿疣的临床病理和实验室分析

本文对１５０例女性下生殖道尖锐湿疣病人，从临床、病理和实验室方面进行研究，尤其是应用ＰＣＲ方法，对患者的宫颈细胞，局部病灶进行ＨＰＶ－ＤＮＡ的检测，证实女性ＨＰＶ感染好发于性活跃人群，性传播为主要方式，常重叠感染其它ＳＴＤ。病理学对结节菜花型病灶者的诊断可达９７．６％；对族状粟型病灶的诊断仅为５０％，而其余病人用ＰＣＲ检测ＨＰＶ－ＤＮＡ５５％￣５９％阳性，证明有ＨＰＶ感染。用ＰＣＲ方法对患者的宫颈     

荧光原位杂交技术在胚胎植入前遗传学诊断中的应用

<正> 胚胎植入前遗传学诊断(preimplantationgenetic diagnosis,PGD)是在胚胎着床前即对其遗传物质进行分析,检查胚胎是否有遗传物质异常的诊断方法,需要结合显微操作技术、胚胎学、遗传学和分子生物学技术,其分子生物学检测方法主要为荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization,     

PCR技术在卵巢肿瘤中的应用概况及发展

ＰＣＲ技术是一种快速而灵敏的检测手段。自广泛应用于卵巢肿瘤以来，为提示卵巢肿瘤的发生及发展提供了大量依据，对于卵巢肿瘤的诊断、治疗及预后具有指导意义。     

卵巢癌诊断技术研究现状

卵巢癌诊断技术种类较多，除了传统的超声，ＣＴ外，近年发展起来的一些新的诊断卵巢的方法，如：肿瘤标志物测定、ＰＣＲ技术、＾１８Ｆ－ＤＧ－ＰＥＴ及ＳＰＥＣＴ等开始应用于临床，显示出优于传统诊断方法的特性。     

聚合酶链反应技术用于缺失型α－地中海贫血的产前诊断

应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术，对１０例高危妊娠者进行缺失型α－地中海贫血的产前诊断。结果：检测出胎儿水肿综合征患儿２例，杂合子４例，正常儿４例。扩增出现６３０ｂｐ左右的ＤＮＡ片段，说明有东南亚型缺失突变，为纯合于（－－／－－）。出现２２４ｂｐ的扩增片段则为正常人（αα／αα）。两种片段都出现则为杂合子（－－／αα）。提示ＰＣＲ技术用于α－地中海贫血的产前诊断，快速、准确。     

简并寡核苷酸引物聚合酶链反应扩增单细胞全基因组均匀性 …

目的 搪塞单细胞简交核苷酸经物聚合酶链反应（ＤＯＰ－ＰＣＲ）扩境界量基因组ＤＮＡ的均匀性及植入前胚胎遗传学研究的新途径。方法 获取正常男女性,Ｘ单体、Ｘ、１３和２１三体行单细胞ＤＯＰ－ＰＣＲ,通过比较基因组杂交（ＣＧＨ）双色荧光强度比变化,分析扩增均匀性。结果 （１）ＤＯＰ＝ＰＣＲ产物／正常男性组ＤＮＡＣＧＨ：约１／３常染色持区强度比均数及标准差超过正常允许范围,Ｘ染色体假性过度表达,１３、２１三     

PCR—SSCP分析技术及其在妇科肿瘤研究中的应用

ＰＣＲ－ＳＳＣＰ分析技术，是一种基因分析的新方法，其为癌基因，抑癌基因的变异，突变的检测和筛查，提供了可靠而简捷的手段，该方法在妇科肿瘤研究中有重要的应用。     

胚胎移植前遗传学诊断及其对助孕技术的影响

胚胎移植前遗传学诊断是在移植前对胚胎进行遗传病的检测，确定胚胎正常后，再进行移植。其基本技术包括活检、细胞染色体或基因分析、胚胎移植。这项技术的应用为优生优育提供了新的方法，同时对助孕技术产生了巨大影响。     

用PCR技术对女性下生殖道沙眼衣原体人乳头状瘤病毒感染检测的分析

用ＰＣＲ技术对女性下生殖道沙眼衣原体人乳头状瘤病毒感染检测的分析李正言，刘淑英，刘惠香（天津医科大学总医院）我们用ＰＣＲ技术对５８例女性下生殖道感染处分泌物提取的ＤＮＡ，进行乳头状瘤病毒和沙眼衣原体的检测，以探讨两种病原体双重感染的现状。１材料与方法...     

应用计算机辅助细胞检测系统检测子宫颈涂片中人乳头状瘤病毒感染

目的评价计算机辅助细胞检测（ｃｏｍｐｕｔｅｒａｓｉｓｔｅｄｃｙｔｏｌｏｇｉｃｔｅｓｔ,ＣＣＴ）系统检测宫颈涂片中人乳头状瘤病毒（ｈｕｍａｎｐａｐｉｌｏｍａｖｉｒｕｓ,ＨＰＶ）感染的敏感性与准确性。方法对１５８例外阴尖锐湿疣患者的子宫颈涂片,采用ＣＣＴ检测技术进行细胞病理学诊断,其诊断标准依据ＴｈｅＢｅｔｈｅｓｄａＳｙｓｔｅｍ（ＴＢＳ）分类法。同期行阴道镜指引下的子宫颈活组织检查和聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术检测宫颈拭子中的ＨＰＶＤＮＡ。结果ＣＣＴ诊断宫颈ＨＰＶ感染的敏感性：与组织学检查对照,为７４６２％;与ＰＣＲ检测对照,为６９１１％。准确性：与组织学检查对照,为６７７２％;与ＰＣＲ检测对照,为７０８８％。结论ＣＣＴ作为一种细胞病理学检测技术,用于诊断宫颈ＨＰＶ感染或亚临床感染,有临床应用价值     

盆腔感染综合征7例分析

盆腔感染综合征７例分析珠海市拱北医院（５１９０２０）李先锋盆腔感染综合征（Ｆｉｔｚ－Ｈｕｇｈ－Ｃｕｒｔｉｓｓｙｎ－ｄｒｏｍｅ，ＦＨＣＳ）是盆腔感染合并肝周围炎。由于诊断技术落后及医生重视不足，过去的诊断率较低。随着腹腔镜手术及ＰＣＲ技术的开展应用，这...     

沙眼衣原体和人巨细胞病毒感染与胎膜早破的关系

沙眼衣原体和人巨细胞病毒感染与胎膜早破的关系管立学马风珍王悦娥吴振兰柳林王兴汉沙眼衣原体（ＣＴ）和人巨细胞病毒（ＨＣＭＶ），是宫内感染最常见的病原体。其感染后常无明显临床症状，且潜伏期长而不易被早期诊断。我们应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术，对１２３例...     

应用套式聚合酶链反应技术检测孕妇与胎儿巨细胞病毒感染

目的评价套式聚合酶链反应技术（ＮＴ－ＰＣＲ）加限制酶分析在孕妇与胎儿人巨细胞病毒（ＨＣＭＶ）感染检测中的应用价值。方法应用ＮＴ－ＰＣＲ及限制酶分析、病毒分离、电镜观察和特异性抗体测定,对各孕期孕妇３６７例的外周血、部分孕妇脐血及死胎组织进行ＨＣＭＶ检测。结果孕早、中、晚期ＨＣＭＶ阳性检出率分别为８．６％、１．６％及７．０％,ＮＴ－ＰＣＲ检出率（４．９％）高于病毒分离（３．０％,Ｐ＜０．０２５）。６份ＨＣＭＶＤＮＡ阳性母血中,３份配对脐血ＨＣＭＶＤＮＡ也阳性。其中２对ＮＴ－ＰＣＲ、病毒分离及特异性ＩｇＭ、ＩｇＡ均阳性,１对ＮＴ－ＰＣＲ、病毒分离、特异性ＩｇＡ阳性,而ＩｇＭ阴性。２８例死胎组织中,发现１例死胎肺组织ＨＣＭＶＤＮＡ阳性。结论ＮＴ－ＰＣＲ能提高诊断ＨＣＭＶ感染的特异性与敏感性     

套式聚合酶链反应检测各孕期孕妇巨细胞病毒感染

目的评价套式聚合酶链反应（ＮＴ－ＰＣＲ）加限制酶切分析在各孕期人类巨细胞病毒（ｈＣＭＶ）感染检测中的应用。方法ｈＣＭＶ检测采用病毒分离、血清学试验、ＮＴ－ＰＣＲ加限制内切酶谱分析。结果３６７例孕妇中孕早、中、晚期ｈＣＭＶ阳性检出率分别为８．６％、１．６％及７．０％。经ＮＴ－ＰＣＲ检测，１８例ｈＣＭＶＤＮＡ阳性，阳性率为４．９％，而病毒分离，特异性ＩｇＭ及ＩｇＡ阳性率分别为３．０％、１．１％及２．２％。ＮＴ－ＰＣＲ阳性检出率高于病毒分离等其它方法（Ｐ＜０．０２５），与ＰＣＲ法比较，病毒分离特异性为１００％，敏感性为６１．１％，近３０％ｈＣＭＶ感染的孕妇ＰＣＲＤＮＡ阳性，表现为ＤＮＡ血症。结论ＮＴ－ＰＣＲ能早期检出孕妇ｈＣＭＶＤＮＡ，对孕妇ｈＣＭＶ感染的监控有重要意义。     

双胎妊娠对早孕绒毛产前基因诊断准确性的影响——附二例报告

双胎妊娠对早孕绒毛产前基因诊断准确性的影响——附二例报告任兆瑞盛敏曾溢滔随着分子生物学技术，尤其是聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术在遗传病产前基因诊断中越来越广泛的应用，用早孕绒毛作为产前诊断的材料而出现的误诊已受到相当的关注。业已证明，绒毛材料中混有母源...     

Duchenne型肌营养不良病高危胎儿的产前基因诊断

应用ＤＮＡ分子杂交和１８对引物的多重聚合酶链反应（ｍＰＣＲ）技术，对１０例Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良病（ＤＭＤ）的高危胎儿进行产前基因诊断。结果：７例男性胎儿中有３例存在与先证者相同的基因缺失，诊断为ＤＭＤ患儿，均行人工流产术。另４例为正常男性胎儿。３例女性胎儿，１例为突变基因携带者，２例为正常胎儿。以上１０例均经出生后复检证实。提示：ｍＰＣＲ技术简单、快速、特异性高，是一种很好的基因缺失筛查方法。本研究还对ＤＭＤ高危胎儿产前诊断的步骤进行了探讨。     

分子生物学研究在妇产科诊断监测及预后预测中的价值

在妇产科领域，分子生物学技术已广泛应用于基础研究和临床诊治实践中。本文对近年关于分子生物学技术在妇产科诊断、监测及预后预测中应用的报道作一介绍。１产前基因诊断多聚合酶链反应（ＰＣＲ）这一高度灵敏和简便的技术问世，给产前基因诊断乃至整个生命科学带来了一...