HLA-DRB1基因与湘西土家族人群肺结核的易感性分析

目的：探讨HLA-DRB1基因多态性与湘西土家族人群肺结核的遗传关联性。方法：用病例与对照的研究方法，采用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）技术，对69例湘西土家族人群肺结核患者和100例湘西土家族人群健康对照者HLA-DRB1等位基因进行分析。结果：与对照组相比，PTB病例组的DRB109基因频率增高（63．7％比14％Pc〈0．0001RR=10．81），而DRB111基因频率显著低于对照组（11．6％比29％Pc〈0．05）。结论：HLA-DRBI09可能是湘西土家族人群肺结核的易感基因，HLA—DRB111可能为保护基因。     

HLA—DR／DQ，HLA—A／B与肺结核相关性研究

目的研究组织相容性白细胞抗原-DR／DQ、A／B（histocompatibility leukocyte antigen,HLA—DR／DQ,A／B）与肺结核之间的联系,探讨遵义市部分汉族人肺结核发病与HLA—DR／DQ,HLA—A／B基因相关性。方法选取36名已确诊肺结核的患者作为研究组,选取与研究组患者年龄、性别无统计学差异的100名健康人作为对照组,抽取外周血提取DNA。使用新型PCR—SSP方法对DNA进行HLA—DQ／DR,HLA—A／B等位基因位点的检测,结果进行SPSS10．0软件统计学处理,比较正常对照组和肺结核患者组间各等位基因频率分布,计算两组优势比（oddsratio,OR）。结果（1）共检测到HLA—DR位点上的13种等位基因,HLA—DQ位点上的7种等位基因,HLA—A位点上的10种等位基因,HLA—B位点上的20种等位基因。（2）HLA—DRB1＊16在患者组和正常对照组中的基因频率分别为6．9％和1．5％（OR=5．215,P=0．049）;HLA—A＊2在患者组和正常对照组中的基因频率分别为40．2％和9％（OR=18．87,P=0．000）;HLA—A＊24在患者组和正常对照组中的基因频率分别为8．3％和19．5％（OR=5．690,P=0．015）。结论HLA—DR＊16、HLA—A＊2基因表达与肺结核呈正相关,提示HLA-DR＊16、HLA-A＊2可能是肺结核的易感基因,HLA-A＊24基因在正常对照组中的表达明显高于结核患者组,其可能是肺结核患者发病的拮抗基因。     

重庆地区汉族人群HLA-A、B、DRB1、DQB1等位基因多态性的研究

目的研究重庆地区人群HLA—A、B、DRB1和DQB1位点等位基因的多态性特点。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）技术对1664名重庆籍健康人进行HLA—A、B、DRB1、DQB1等位基因的低分辨分型,并与国内其他地区汉族人群进行比较。结果本次研究共检出HLA—A、B、DRB1、DQB1位点等住基因62种,其中A位点14种,B位点27种,DRB1位点13种,DQB1位点8种。A位点中A＊11（34．62％）、A＊02（28．81％）、A＊24（14．93％）、A＊30（5．53％）为重庆人群的优势基因。B位点中B＊46（14．92％）〉B＊40（12．96％）〉B＊13（12．39oA）〉B＊51（7．26oA）。DRB1位点中,频率最高的为DRB1＊09（15．65％）,其次为DRB1＊12（14．78％）、DRB1＊14（14．49％）、DRB1＊04（14．49％）。DQB1位点中,频率最高的为DQB1＊07（26．04％）,其次为DQB1＊05（19．94％）、DQB1＊09（15．51％）。与其他地区不同人群相比,HLA—A、B、DRB1、DQB1各位点等位基因的分布均有显著的差异。结论重庆地区人群的HLA-A、B、DRB1、DQB1位点等位基因符合南方汉族人群分布特点,具有复杂的多态性,中国各地常见的基因均有分布,白血病及其他器官移植患者在重庆不难找到合适的供者。     

K562 白血病细胞系HLA-Ⅱ等位基因型

目的：测定K562白血病细胞系HLA—Ⅱ等位基因型。方法：采用聚合酶链反应—限制性片断长度多态性技术对K562白血病细胞系HLA—Ⅱ类抗原基因进行DNA分型。结果：K562细胞系的HLA—Ⅱ基因型均为纯合子型，等位基因分别是：DRB1^*0301／^*0301，DQB1^*0201／^*0201，DPB1^*0402／*0402。结论：提高对K562白血病细胞系HLA—Ⅱ基因型的认识，可为髓系白血病分子免疫遗传学基因型研究提供初步的检测资料。     

汉族人群结核病易感性与HLA—Ⅲ类基因多态性关联的研究

目的 探讨我国汉族人群结核病易感性或称抗性与人类免疫遗传ＨＬＡ－Ⅲ类基因的关系。方法 应用结核杆菌基因的ＰＣＲ扩增，杂交检测试验方法对我国汉族人群中的结核病患者１００例及１４７例无血缘关系的健康人ＨＬＡ－Ⅲ类抗原的检测进行了对比研究。结果结果表明：汉族人结核病（ＴＢ）组中ＨＬＡ－Ⅲ基因出现的频率为４３％，而对照组为８．３％，相对危险率（ＲＲ）则为０．１０６１（Ｐ〈０．００１），具有非常显著性差异     

K562白血病细胞系HLA-II等位基因型

目的:测定K562白血病细胞系HLA -II等位基因型。方法:采用聚合酶链反应 -限制性片断长度多态性技术对K562白血病细胞系HLA -II类抗原基因进行DNA分型。结果:K562细胞系的HLA -II基因型均为纯合子型 ,等位基因分别是 :DRB1*0301/*0301,DQB1*0201/*0201,DPB1*0402/*0402。结论:提高对K562白血病细胞系HLA -II基因型的认识,可为髓系白血病分子免疫遗传学基因型研究提供初步的检测资料     

云南汉族原发性高血压左室重构与HLA—DRB1等位基因的相关性研究

目的探讨云南汉族原发性高血压伴左室肥厚（EH—LVH）和左室扩大（EH—LVD）与HLA-DRBI等位基因的相关性。方法采用PCR—SSP技术对云南汉族91例健康个体和91例高血压病患者进行HLA—DRB1等位基因分型,并对其进行二维超声和M型超声检查有无LVH和LVD。应用Logistic回归分析原发性高血压伴左室肥厚的可能的易患因素。结果1．高血压伴左室肥厚（EH—LVH＋）组中HLA—DR15（DRB1＊1501／2）频率明显高于高血压不伴左室肥厚（EH—LVH-）组（34．9％VS10．4％,P=0．000,RR=4．601）和对照组（34．9％VS6．0％,P=0．000,RR=8．330）;而DR9（DRB1＊0901）的频率明显低于EH—LVH-组（23％VS10．4％,P=0．028,RR=0．205）和对照组（2．3％VS19．2％,P=0．000,RR=O．100）;2．Logistic回归分析显示,HLA—DR15等位基因,病程及收缩压对原发性高血压伴左室肥厚（EH—LVH）有作用,比值比（0R）值分别为6．067,1．263,1．220;3．HLA—DRB1等位基因频率在高血压伴左室扩大组（EH—LVD＋）与高血压不伴左室扩大组（EH—LVD-）的比较无统计学意义。结论HLA—DR15（DRB1＊1501／2）等位基因可能是云南汉族EH—LVH的易感基因;HLA—DR9（DRB1＊0901）等位基因可能是EH—LVH的保护基因。HLA—DR15等位基因、病程、收缩压均是引起EH—LVH的危险因素。     

HLA-B27检测在强直性脊柱炎诊断中的临床价值

目的 探讨HLA-B27抗原检测在强直性脊柱炎（AS）早期诊断中的临床价值。方法使用ELISA法对450例健康体检者（非AS对照组）、462例AS疑似患者（AS疑似组）和80名AS患者（AS组）进行HLA-B27抗原检测。结果非AS对照组、AS疑似组和As组的HLA—B27阳性率分别为3．3％、48．9％和92．5％,AS组、AS疑似组的HLA—B27阳性率明显高于非AS对照组（P〈0．01）,AS组的HLA—B27阳性率明显高于AS疑似组（P〈0．01）。结论HLA．B27抗原与AS疾病相关,检测HLA—B27抗原对疑似AS患者的早期诊断有重要意义。     

中国北方汉族结核病易感性的研究

为了探讨北方地区汉族结核病（ＴＢ）的发病是否有免疫遗传因素参与，采用国际通用的ＮＩＨ标准微量淋巴细胞毒实验方法，检测了２０例ＴＢ患者的人类白细胞２类抗原（ＨＬＡ－２），并与３０例北方汉族正常人的ＨＬＡ－２类抗原和基因频率进行比较。结果显示，ＴＢ组ＨＬＡ－Ｄ８等位基因出现的频率是２５％，而正常对照组则为３％，引对危险率（ＲＲ值）为９．６７，Ｐ〈０．０１，具有极显著性差异。其它等侠基因在ＴＢ组和正常人     

福建汉族人群9个STR基因座遗传多态性

目的调查福建汉族人群9个短串联重复序列（short tandem repeat,STR）基因座遗传多态性分布和群体遗传学数据。方法应用毛细管电泳技术和四色荧光复合扩增的方法 ,检测309名汉族无关个体的9个STR基因座基因型。结果 9个STR基因座的基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,所检测的9个STR遗传标记均具有高度多态性,杂合度（He）在0.828～0.887,个体识别力（PD）在0.923～0.971,非父排除率（PE）在0.653～0.768,多态信息量（PIC）在0.77～0.87。9个STR基因座的累积个体识别力和非父排除率分别达至0.9999999999996和0.9999912377402。结论 9个STR位点均有较高的遗传多态性,并有丰富的信息含量,适合作为福建汉族群体的遗传标记,可用于个体识别和亲权鉴定。     

干扰素-α治疗慢性乙型肝炎疗效与HLA—DRB1等位基因相关性研究

目的探讨人白细胞抗原-DRB1等位基因与干扰素-α治疗慢性乙型肝炎疗效的关系。方法以45例接受干扰素治疗24个月的慢性乙型肝炎患者做为研究对象,应用聚合酶联．序列特异性引物（PCR—SSP）技术对患者的HLA-Ⅱ类抗原的DRB1＊07进行等位基因检测,SPSS10．0统计软件进行结果分析。结果45例慢性乙型肝炎中有应答的32例,占71．1％,无应答的13例,占28．9％。无应答组中HLA—RB1＊07出现频率较应答高。结论干扰素-α治疗无应答与HLA-DRB1＊07相关。检测HLADRB,等位基因有助于临床医师预测患者对干扰素的疗效。     

650例乙型肝炎患者前S1抗原与HBV血清标志物、HBV DNA检测结果分析

目的：探讨HBV前S1抗原与乙型肝炎血清标志物（HBVM）、HBV DNA检测的实际意义。方法：采用ELISA法检测HBsAg、HBsAb、HBeAg、HBcAb、前S1抗原，采用PCR法检测HBV DNA。结果：292例HBsAg（＋）、HBeAg（＋）、HBcAb（＋）患者组中的前S1抗原阳性率为82．2％；HBV DNA抗原阳性率为78．1％；134例HBsAg（＋）、HBeAb（＋）、HBcAb（＋）患者组中的前S1抗原阳性率为29．9％，HBV DNA抗原阳性率10.4％；160例HBsAg（＋）、HBcAb（＋）患者组中的前S1抗原阳性率为31．3％，HBV DNA抗原阳性率为15．60／0；9例HBsag（＋）、HBeAg（＋）患者组中的前S1抗原阳性率为88．9％，HBV DNA抗原阳性率为88．9％。55例HBsAb（＋）、HBeAb（＋）、HBcAb（＋）患者组中的前S1抗原阳性率为9．1％，HBV DNA抗原阳性率7.3％。结论：前S1抗原与HBV DNA、HBeAg阳性呈高度正相关，在防治中应引起重视。     

ABO血型不合的骨髓移植

HLA相配的骨髓移植（BMT）是治愈白血病、再障、免疫缺陷病等有效甚至唯一的疗法。ABO血型抗原不依赖HLA基因复合体遗传[1]，故25％HLA相配的同胞约15～20％供受体ABO血型主要不合[2]。血型不合与BMT的植活、排斥、急性移植物抗宿主病（GVHD）发生率及严重度、生存时间无关，而其主要问题是：移植时预防溶血和移植后输血选择。ABO血型不合分两类：（1）主要不合：受者有与供者红细胞抗原起反应的红细胞凝集素。（2）次要不合：供者有与受老红细胞抗原起反应的红细胞凝集素。一、预防溶血次要不合的BMT可按常规进行。如供者血球…     

HLA—A抗原与白塞病的相关性分析

目的：探讨HLA－A抗原与白塞病之间的相关性。方法：应用微量淋巴细胞毒试验对20名符合国际白塞病委员会分类诊断标准的白塞病患的HLA－A抗原进行了检测。同时以30例正常人作对照组。结果：在白塞病患中，HLA－A2和A26表型频率与对照组相比无统计学意义（P值均＜0．05,相对危险度分别为1．8和2．7）。结论：HLA－A抗原与白塞病的易感性无相关。     

强直性脊椎炎患者HLA—B27抗原与临床相互关系的探讨

近二十年的研究发现，强直性脊椎炎（下称AS）与人体白细胞抗原（HLA－B。，）有关联。我院从1993年5月起对116例AS患者进行HLA－B。，测定，并就HLA－B。，抗原与有关临床相互关系进行讨论。材料和方法一、AS诊断按Engleman1977年所提出的诊断标准。二、HLA－B。，分型血清由上海输血研究所提供，按微量淋巴细胞毒试验分离淋巴细胞。结果一、人群调查，检测三代居住徐州市民103名，HLA－B。；阳性2名，阳性率为1．9％。二、按Engleman标准确诊ASll6例，其中男10O例，女16例，男：女一6：1，＊＊＊一民，阳性98例，阳性率为84…     

妊娠期糖尿病与糖尿病的相关性及其遗传倾向的初探

糖尿病是一组多基因遗传所致并与自身免疫紊乱有关的遗传异质性疾病，1979年WHO将妊娠期糖尿病（GDM）列为糖尿病的一个独立型，笔者已对HLA—DRB基因型与妊娠期糖尿病的相关性进行了研究，笔者试图初步探讨GDM与糖尿病的相关性及其遗传倾向，结果报告如下。     

河南省汉族精神分裂症患者HLA基因频率

目的观察河南汉族精神分裂症患者HLA-A、B和DRB1位点基因频率分布情况。方法对277名精神分裂症患者提取人类基因组DNA,采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针技术进行HLA-A、B、DRB1基因分型,计算基因频率,与河南汉族正常人群HLA基因进行频率比较。结果分别检出HLA-A、B、DRB1基因14个、32个和13个,基因频率分布情况与河南汉族正常人群基本一致,两组人群中常见基因的频率进行比较发现B58和DR13的差异具有统计学意义（P〈0.05）。结论河南汉族精神分裂症患者HLA基因频率分布符合河南汉族正常人群的分布特征,HLA-B58和DR13频率分布差异具有显著性。     

从亲子鉴定存在的问题看标准化、规范化管理的重要性

亲子鉴定的应用与医学、生物学技术的发展水平密切相关。虽然我国涉及亲子鉴定的记载历史悠长，但实现对父权的认定却是近十几年的事情。我国自20世纪80年代中期开始，组织相容性抗原(HLA)及酶型、血清型检测技术的发展及应用，使亲权认定成为可能。20世纪80年代末，DNA指纹技术的开发，使得亲子鉴定手段从对蛋白质的分析水平提高到对遗传物质本身的检测分析水平。近年来，短串联重复序列(STR)的发现和应用得到了飞速发展，有成百上千个遗传标记待以开发利用。这些检测技术的发展，促进了亲子鉴定实验室各项设备的更新换代。     

福建籍汉族人群HLA—DR4等位基因与类风湿关节炎相关性研究（附198例分析）

目的：探讨人类白细胞分化抗原（HLA）－DR4等位基因与福建籍汉族类风湿关节炎（RA）易感性及病情和预后估计的意义。方法：用聚合酶链反应－序列特性引物基因扩增法（PCR－SSP），对98例RA和100例正常人进行HLA－DR4基因型鉴定，并作病程，红细胞沉降率（ESR），C反应蛋白（CRP），类风湿因子（RF），补体3（C3），补体4（C4），X线分期的比较分析，结果：RA患者HLA－DR4等位基因频率显著高于正常组（58．1％对21％），DR4阳性组RA较阴性组病程长，ESR，CRP及RF值升高，C3，C4降低，易发生早期的骨质侵蚀。结论：福建籍汉族人群中RA和HLA－DR4显著相关，HLA－DR4可作为估计RA病情及预后的指标。     

HLA-Ⅰ、Ⅱ类PCR-SSP基因分型在移植配型及亲子鉴定中的应用

目的：建立快速、准确的ＨＬＡ基因分型方法，满足临床移植配型的需要。方法：对２５对已进行ＨＬＡ抗原血清学分型的骨髓移植的供、受者，１２例亲子鉴定应用聚合酶链反应－序列特异引物（ＰＣＲ－ＳＳＰ）进行ＨＬＡ－Ⅰ、Ⅱ类基因Ａ、Ｂ、ＤＲＢ１、ＤＱＢ１位点扩增，琼脂糖凝胶电泳分析ＰＣＲ产物并确定其基因型。结果：基因分型结果与血清学分型一致者有２２对，基因分型能明显判断而血清学分型无法判断者有３对；排除亲子关系的有２例。结论：ＰＣＲ－ＳＳＰ方法具有操作简单、快速、结果可靠的特点，不仅适用于移植配型、法医学亲子鉴定和个人识别，也可用于相关疾病及人类遗传学的研究。