单纯型大疱性表皮松解症一家系四代19例

先证者(Ⅳ1)女,19岁.患者出生时表型正常,1岁学走路起,双足摩擦后局部出现黄豆大肤色丘疹,继而很快形成水疱、大疱,最大可达2 cm×2 cm,水疱一般不破溃,1～2周后自然消退,愈合无瘢痕及色素沉着,反复发作,夏季较重,冬季缓解.近9年来,皮疹逐渐累及手部,尤其在手指长时间持笔、干粗活后亦发生水疱,自然病程1周左右.1年前症状开始缓解,表现为手足摩擦后局部水疱数量减少.1周来因走路过多,双足水疱、大疱再次复发.查体:发育正常,一般情况良好,头面部、心、肺、腹及神经系统均未见异常.     

痒疹样大疱性表皮松解症一家系四代23例

先证者　女 ,14岁 ,出生时双下肢内侧皮肤大片缺失 ,双手指及双足趾甲下瘀血。其余部位皮肤轻度摩擦后易出现水疱、大疱 ,或皮肤脱落 ,水疱破溃后露出糜烂面。皮肤缺失及糜烂可自行愈合 ,留有萎缩性的瘢痕。随着年龄增长 ,水疱反复出现 ,多于四肢伸侧 ,但头面及粘膜部位均未累及。近几年 ,水疱糜烂较少出现 ,但四肢伸侧开始出现痒疹样的丘疹结节 ,瘙痒剧烈。无低热 ,无药物过敏史。查体 :智力正常 ,发育正常 ,体形偏瘦。心、肺、腹无阳性体征。皮肤所见 :以膝伸侧及踝外侧数个大小不等的糜烂面 ,尼氏征阴性。背部、臀部、四肢伸侧有棕红色或…     

营养不良性大疱性表皮松解症一家系

先证者 ( 5)　女 ,14岁。出生时表型正常。出生后 1个月足部发生水疱、大疱、糜烂 ,难以愈合。2～ 3岁时小腿发生皮损 ,后渐向上发展累及躯干 ,呈密集成簇的白色或近皮色丘疹 ,伴瘙痒 ,搔抓或磨擦可引起水疱、大疱、糜烂和红色疤痕。皮损持续存在难以愈合 ,一般夏季症状较重。严重时口腔粘膜可因喝开水或咀嚼引起大疱、糜烂。皮肤科检查 :一般情况良好 ,发育正常。头皮可见 2个大疱 ,如黄豆大小 ,未见粘膜损害。上胸部、上背部、腰腹部、小腿和足等可见许多散在或密集成片的近皮色丘疹或粟丘疹 ,表面稍微隆起、被覆银白色鳞屑 ,皮损中可挑出…     

新生儿皮肤再生不良1例报告

患儿女,出生后1d,因"左下肢皮肤缺损1d"于2007年3月28日人院.患儿出生后即发现左膝关节处鸡蛋大小大疱,左踝关节处乒乓球大小大疱,疱液澄清,周围散在小水疱,其余皮肤及指趾甲正常,出生后不久因摩擦患处,左膝关节及左踝关节处水疱壁破裂,露出鲜红糜烂面.     

Pasini型显性营养不良型大疱性表皮松解症一家系11例

先证者(Ⅲ8)女,26岁。出生后约10天躯干四肢出现水疱,每于轻微搔抓或摩擦后局部起大小不等的水疱。随年龄增大症状有所加重。伴有剧烈的瘙痒,起疱和瘙痒夏季明显加重,冬天缓解。先证者5岁开始躯干、四肢关节部位出现细小坚实白色的粟丘疹,同时也见许多类似扁平苔藓红白色丘疹,并缓慢增大至直径约10mm大小。查体:发育正常,智力正常。皮肤专科情况:躯干四肢见较多水疱及大疱,全身关节部位可见大小不等分布较密集的粟丘疹。头发分布正常,部分指趾甲呈营养不良改变。先证者白色丘疹损害的组织切片标本光学显微镜显示,存在不成熟的胶原束和不定形…     

糖尿病性大疱病致足部溃疡1例报道

糖尿病性大疱病是糖尿病皮肤并发症之一,发病率约为1%。患者会反复出现皮肤疱疹,继而破裂感染,是患者发生糖尿病足部溃疡的重要原因之一。现将我院2011年收治的1例糖尿病性大疱病致足部溃疡报告如下。1临床资料患者,男,64岁。因左踝关节大疱破裂致皮肤溃疡15 d,左足大疱形成2 d,于2011年2月21日入我院治疗。有明确糖尿     

先天性厚甲症两家系六例

家系1先证者(Ⅱ6)男,31岁,汉族,指(趾)甲增厚30年,家住新疆。满月时双手指甲开始发黄,足趾甲也有部分发黄。1岁后发黄的指(趾)甲板开始增厚,初呈污黑色,后逐渐转变为黑褐色,甲板厚度逐渐增加、极硬。2～3岁后双手掌、手指屈侧和足跖、足底出现角化性斑块,似胼胝,随年龄增长逐渐增厚。双足多汗,夏天行走多时有粟粒至绿豆大水疱发生,并有皲裂,行走疼痛。曾四处求医,厚甲无改善。查体:发育、智力正常,营养中等,全身浅表淋巴结未触及。头无畸形,毛发分布正常。口腔黏膜及牙齿正常。咽喉声带正常。心、肺、肝、脾无异常。皮肤科情况:双手指、足趾…     

大疱性表皮松解症18例分析与随访

本文对１８例大疱性表皮松解症进行回顾性分析与随访。８例于出生时、６例于出生后一周内皮肤出现大小不等水疱，以四肢末端、膝、肘关节等部位多见。４例出生时皮肤大疱伴皮肤缺损。治疗以保护皮肤、防止感染、减少摩擦、避免新的皮损发生为重点。随访发现随年龄的增长可获逐渐改善。     

单纯性大疱性表皮松解症一家系调查

先证者(Ⅳ2)，男，62岁，因手，足，四肢及躯干反复生出水疱，大疱而就诊．患者从出生后三天起，脚上开始出现水疱，以后全身各部位反复出现黄豆大甚至拇指头大的水疱，伴有瘙痒。水疱多发生在颈都、腋窝、脐周，腰部、腹部、大腿内侧、舌面，上腭、牙龈两侧面，特别是手、足部更为严重。有时，上述部位出现米粒大的红色皮疹及小疱．水疱常在受摩擦或挤压后加重。     

先天性无痛觉症

先天性无痛觉症是一种罕见的遗传病,该病具有因反复自伤性异常损害的症状。常误诊,而且难以处治。患者,女,生于英国,双亲是巴基斯坦人,为一级表兄妹。13个月龄时,患儿嘴唇和舌部形成反复性严重溃疡。在指、趾出现类大疱样损害时,临床考虑为大癌性表皮松解症。两岁时,左足出现肿胀,X光示第一跖骨溶解伴骨痂形成,左髋和肩部亦可见同样改变。活检证实皮肤正常,第一跖骨排除感染和恶性肿瘤。术后因立即活动导致左足石膏破裂,而患者尚无疼痛表现。入院后不久,证实她曾双臂骨折,并常有皮肤损伤。     

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病8例临床病理分析

目的探讨先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的临床病理特征及鉴别诊断。方法回顾性分析8例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的临床病理资料。结果 8例患者均自幼年发病,6例为出生时发病,表现为出生时躯干部或四肢发生红斑、水疱、糜烂,随年龄增长,水疱消失,出现全身皮肤弥漫潮红、角化,覆盖厚层棕色鳞屑。组织病理学显示:所有病例均呈表皮松解性角化过度改变,即明显角化过度,颗粒层增厚,颗粒层内见多数不规则的透明角质颗粒,棘层细胞空泡化改变。结论该病临床罕见,但其具有特殊的临床及病理特征。病理学检查是诊断先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的重要依据。     

新生儿大疱表皮松解症病例报告及综合临床分析

新生儿大疱表皮松解症（epidermolysisbullosa）是一组遗传性皮肤疾病,是常染色体显性或者隐性遗传,其特征为皮肤和粘膜损害,轻微机械性损伤,引起大小不等的疱疹,以水疱及血疱为主,是非炎症性皮肤病,Nikolsky征阳性或者阴性。根据本病的遗传方式,临床表现,病理特点,电镜检查等可分为4型：1.单纯型大疱表皮松解症[epider-molysisbullosasimplex（Koebner型）]是1965年由Passarg首次报道,属于常染色体显性遗传,发病率为1/5万属于轻型。又分为两种类型：①手足大疱表皮松解症（Cockanye）型;②疱疹样型大疱表皮松解症（Dowling-Meare型）较常见。2.显性遗传营养不良型大疱表皮松解症是常染色体显性遗传（AD）,基因定位于3p21。3.隐性遗传营养不良型大疱表皮松解症（Hallopeau-Siemens型）,是1952年由BOOK首次报道。Ⅳ型胶原纤维突变引起大庖性表皮松解症,致病基因定位于染色体11q11-q23发病率：0.3/10万。4.致死性大疱表皮松解症型又称交接性大疱松解症,是常染色体隐性遗传病。     

维生素B1B12防治再发性疱疹一例

1 病历报告 患者,女,60岁.主诉:右侧面部红斑、水疱、痒痛2天.现病史:前日晚20时许,右侧面部下眼睑下及颊部出现烧灼感,昨日下午15时许,局部发红,昨晚21时左右,于红斑上逐渐出现水疱.既往史:从小学4年级开始至4-5年前,每年发作右侧面部再发性疱疹.     

Gilbert综合征一家系四例

患者　女,2 7岁,已婚。因“反复黄疸4年,加重1天”就诊。4年前于一次剧烈运动后出现皮肤、巩膜黄染,无发热、厌食、乏力及皮肤瘙痒,无肝区疼痛,未予特殊治疗,经充分休息及加强营养后黄疸逐渐消退。此后多次因劳累、月经、寒冷及情绪激动等而再发黄疸,身体如常,能正常学习生活,黄疸与食用柑橘及蚕豆无关。1天前患者因欲减肥而进食量骤减并加大运动量后再发皮肤、巩膜黄染,略感乏力,小便色黄,无发热、肝区疼痛,无呕吐,大便量色正常。患者母亲及一姐、一妹有类似病史,均在常规体检时发现间接胆红素偏高,因无任何不适而从未就诊。查体:慢性病容,…     

麻疹孪生球菌致巨大肝脓肿一例

<正>1临床资料1例65岁男性患者,以"右上腹疼痛伴发热3 d"为主诉入院,疼痛向肩背部放射,程度较剧烈,最高体温38.5℃,偶有恶心,无呕吐、呕血、腹胀、腹泻等其他伴随症状。既往史:2年前因梗阻性黄疸行经内镜逆行胰胆管造影术(endoscopic retrograde cholangiopancreatography,ERCP)。入院查体:周身皮肤黏膜轻度发黄,无出血点及淤斑,巩膜黄染,腹软,右上腹压痛、     

寻常型天疱疮、大疱性类天疱疮及有关大疱性皮肤病的免疫学

器官特异性自身免疫性疾病,包括寻常型天疱疮和大疱性类天疱疮等.这些疾病的特点,是在患者的皮肤损害处发生有高度特异性的自身免疫性反应.下表是收集这类大疱性皮肤病的组织学、超微结构及免疫荧光的检查资料.一、寻常型天疱疮寻常型天疱疮是一种损害皮肤与粘膜的疾病,以多处水疱和糜烂为特征性表现.虽     

弥漫性掌跖角化病一个畲族家系

先证者女，３６岁，福建省漳浦县赤岭乡土塔村人，畲族。自述从记事起双手掌、足底及跖面皮肤逐渐增厚、变粗、变硬，１０余岁后皮肤角化更加明显。除冬季发生皲裂、疼痛外，无其它症状。体检：智力正常，系统检查未发现异常。皮肤科检查：双手掌、足底及手指掌面、脚趾跖...     

单纯型大疱性表皮松解症Koebner亚型一家系

先证者(Ⅳ4)男,7岁.躯干四肢水疱反复发作7年就诊.患者出生时开始,受伤或摩擦后躯干四肢出现水疱,以四肢末端背面皮损更严重,水疱愈合后不留瘢痕.皮损常在夏季加重.体检:生长发育正常,无营养不良和牙齿异常,各系统检查无异常.皮肤科检查:双手、双足背部可见黄豆至蚕豆大小的水疱,躯干部可见色素沉着斑(图1、2).口腔黏膜末见损害,指趾甲未见异常.取手背部皮损行组织病理学检查:基底细胞松解,水疱形成,水疱底部可见基底细胞胞质残余.     

遗传性皮肤异色症伴癫痫1例

病例患儿男，10岁，住院号105627、因反复抽搐8年入院。患儿2岁始出现反复抽搐，每次持续2－3分钟，后自行缓解，旋即入睡，醒后无异常。8年来每月抽搐2－3次，家属习以为常，未予治疗。患儿系足月顺产第1胎，胎儿期无异常。发育迟缓。1岁会坐，8岁会走，现只会讲个别字句。无脑损伤、血便及反复腹痛史。生后一个月内全身皮肤开始出现色素逐渐加深沉着，无红斑、疱疹、溃烂、结痂经过，家族中连续四代7人有皮肤色素沉着（见家系图），但体格、智力正常，无一人伴抽搐或其他特殊病史。体检：T39℃。神志清醒、视力、听力正常。全身皮肤灰黑…     

应用FQ-PCR诊断手部Ⅱ型单纯疱疹感染一例报道

病例:患者,女,年龄24岁,未婚。因左手中指第三指节根部一处疱疹样病灶,历经4年反复发作前来就诊。经查,未见有其它部位病症,患者自述家人无类似病例。实验室检测,以棉试子采集患处组织液标本,提取病原体DNA,应用实时荧光定量聚合酶链反应(FQ-PCR)技术,对病原体基因进行定量测定,结果显示,Ⅱ型单纯疱疹病毒(HSV-2)呈阳性反应,其基因拷贝数达4.103×105/m l,遂确诊该患者为HSV-2引起的活动性单纯疱疹。讨论:单纯疱疹病毒(HSV)感染是世界上最流行的感染之一,其发病特征是在皮肤及粘膜交界附近群集性炎性小水疱,疱液先为澄清,晚期可变脓…