390例闭经患者染色体核型分析及临床意义

目的分析原发和继发闭经患者的染色体异常情况并探讨其临床意义。方法对妇科门诊和住院确诊为原发和继发闭经患者,年龄13~40岁抽取外周血培养,制备染色体,采用G显带或显带分析。结果原发和继发闭经患者共390人,染色体核型分析结果60例异常占15.4%;原发闭经患者有133例,核型异常患者47例占12.1%;继发闭经患者257例,核型异常患者13例占3.33%。结论人类细胞染色体异常导致临床的原发闭经和继发闭经已占有较大比重,通过染色体核型分析有助于诊断原发性和继发闭经,并指导母亲下次怀孕时最好做产前诊断及优生筛查。     

346例闭经患者的染色体核型分析

目的分析本室遗传咨询门诊及不孕专科门诊中原发闭经和继发闭经患者中的染色体异常,并探讨其临床意义,为其治疗提供指导。方法按常规方法制备患者外周血淋巴细胞染色体,进行核型分析。结果在346例病人中共检出染色体异常79例,异常检出率为22.8%,主要涉及X染色体的数目和结构异常。结论染色体异常是导致原发和继发闭经的重要原因之一,结合临床体征和染色体检查,可为闭经患者寻找病因提供依据。     

妇科临床遗传咨询患者染色体异常频率和构成的研究

通过总数近９０００例的胎儿丢失夫妇、出生缺陷儿夫妇、原发不孕夫妇及原发闭经和继发闭经患者血染色体检查结果的分析，考查了上述几类妇科常见人群的染色体异常频率和构成，探讨了它们在遗传组成上可能的联系和区别。     

天津地区继发闭经患者的细胞遗传学分析

目的分析继发闭经患者细胞遗传学的检查结果,探讨染色体异常对月经的影响。方法对351例继发闭经患者进行外周血染色体的核型分析。结果351继发闭经患者染色体异常49例,异常检出率为13.96%。染色体异常中,46.94%为X染色体数目异常;46.94%为X染色体结构异常;6.12%为常染色体结构异常。结论染色体异常是继发闭经的常见原因之一,染色体核型分析对继发闭经患者的诊断和治疗是必要的。     

53例女性月经异常患者的染色体分析

资料与方法1.目的:分析原发闭经、继发闭经及月经稀发患者的染色体核型,探讨性染色体异常对性腺发育的影响。2.方法:53例来自我院及外院妇科门诊的53例患者,均有月经异常表现,包括原发闭经、继发闭经及月经稀发。抽取患者外周血进行外周血淋巴细胞培养,常规染色体制片,G显带,核型分析。每例计数30个分裂相,分析5个核型,嵌合体计数50个分裂相。     

荆州地区56例原发闭经患者的细胞遗传学研究

目的对原发闭经患者进行细胞遗传学检查,探讨性染色体与原发闭经的关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。结果 56例患者中共检出异常核型25例,异常率44.64%(25/56)。其中X染色体数目异常13例,结构异常5例,含Y染色体异常3例,常染色体异常4例。结论性染色体异常是引起原发闭经的一个重要因素,对原发闭经患者进行外周血染色体检查具有重要的临床意义。     

59例闭经女性的外周血染色体核型分析及临床意义

目的探讨原发和继发性闭经患者外周血染色体核型的分布及临床意义。方法常规外周血淋巴细胞培养制备染色体,G显带核型分析。结果在59例闭经患者中共检出染色体异常28例,总异常率为47.46%,其中53例原发闭经患者染色体异常28例,异常率占52.83%[45,X16例、45,X/46,X,i（Xq）3例、46,X,i（Xq）1例、46,XY5例、47,XXX1例、46,XY/45,X 1例、46,X,dup（Xp）1例];6例继发闭经患者染色体结果均正常。结论染色体异常是原发闭经发生的重要原因之一,对该类患者进行外周血染色体核型分析,特别是14岁以上第二性征不发育、身材矮小、肘外翻的女性应该做到早期诊断和治疗。     

深圳地区78例原发闭经患者细胞遗传学分析

原发闭经可由各种原因引起，但染色体异常是其致病的主要原因之一。我室自１９８７年至今先后对７８例原发闭经患者进行外周血染色体检查，现将结果报告分析如下。病例与方法７８例原发闭经患者均来自我院妇产科、内分泌科门诊及市内其它医院。年龄１５岁～３８岁之间，其中有１７例已婚，其余未婚。全部病例均取外周血培养，按常规方法制备染色体标本，G带处理后作染色体核型分析，每例标本计数３０个核型，分析３～５个G带核型，遇嵌合型时分析核型数加倍。结果７８例原发闭经患者查出染色体异常２７例，异常率为３４．６１％（２７／７…     

118例原发闭经的染色体分析

１１８例原发闭经的染色体分析朱祖华，杨柳，高湘原发闭经是妇科常见症状之一，病因繁多，且文献报道原发闭经中１／３有染色体异常［１］。因此及时对患者作染色体检查是找出闭经原因和治疗的关键。现将我们近年来对１１８例原发闭经患者染色体分析报告如下。材料和方法...     

57例闭经患者的细胞遗传学研究

病例：对本院2004年-2007年就诊的57例闭经患者行外周血染色体G显带核型分析,患者年龄在12—37岁之间,主要因闭经、婚后不孕、性生活困难、外生殖器发育不良等就诊。结果发现38例原发闭经患者中异常核型16例,占42％;19例继发闭经患者中异常核型4例,占21％,详见表1。     

银川地区原发闭经患者的染色体检查与病因分析

目的分析原发闭经患者染色体核型与病因.方法分析61例原发闭经患者外周血淋巴细胞染色体核型.结果61例原发闭经患者检出20例异常棱型,占受检者32.79%,其中性染色体异常18例,占异常核型90.00%;常染色体异常2例,占异常核型10.00%.41例染色体正常,其中单纯性腺发育不全27例;先天无子宫、无阴道10例;4例患者出现男性化特征.结论染色体异常是导致原发闭经的重要原因之一.     

秦皇岛地区66例原发闭经患者的细胞遗传学分析

目的：探讨原发闭经与染色体异常的关系。方法：外周血细胞染色体培养，Ｇ显带，镜下核型分析。结果：６６例原发闭经患者中，共检出异常核型２３例，占３４.85%，余为正常核型，结论：染色体异常是原发闭经的主要原因之一，临床上应加强对此类患者的细胞遗传学检查，有利于该病的诊断治疗。     

宁波地区125例原发闭经患者细胞遗传学分析

性染色体异常是引起原发闭经的主要原因之一。本文对125例原发闭经患者进行了外周血染色体核型分析，现将结果报告如下。     

泉州地区原发闭经不孕患者染色体异常细胞遗传学分析

原发闭经不孕是严重困扰妇产科医师、婚育龄妇女的难题。染色体异常导致原发闭经、不孕在婚育龄妇女中占有重要的部分。为了解本地区原发闭经不孕患者染色体异常情况,我室从门诊遗传咨询中心5008例患者中的793例原发性闭经不孕患者,检出染色体异常85例,原发闭经不孕患者染色体核型异常率10．72％。报告如下。     

1895例原发闭经患者的染色体核型分析

目的探讨染色体异常核型类型与原发闭经的关系。方法对2010年7月至2018年11月在四川大学华西第二医院产前诊断中心的1895例临床诊断为原发闭经患者进行染色体核型分析。结果在1895例原发闭经的患者中,检出了染色体核型异常571例(30.13%)。其中X染色体数目异常及其嵌合体203例(35.55%);X染色体结构异常及其嵌合体201例(35.20%);X染色体-常染色体平衡易位13例(2.28%);含Y染色体140例(24.52%);常染色体易位13例(2.28%);47,XX,+mar 1例(0.18%)。结论性染色体异常是导致原发性闭经的主要原因。     

18例闭经患者的分子-细胞遗传学研究

目的探讨荧光原位杂交（fluorescencein situhybridization,FISH）和高分辨比较基因组杂交（highresolution-comparative genomic hybridization,HR-CGH）技术在闭经研究中的应用价值。方法17例原发闭经和1例继发闭经患者经常规妇科检查、B超及内分泌功能检查后,应用染色体核型分析,部分染色体异常患者采用FISH和HR-CGH技术相结合的分子-细胞遗传学检查诊断结果,并对其临床症状及发病机制进行了探讨。结果17例原发闭经患者中,7例为46,XX的正常女性核型;10例携带有异常染色体核型,所占比例为58.8%,其中3例为46,XY的女性患者,2例为45,X及45,X/46,XX的Turner＇s患者;其余5例均为携带有X染色体结构异常,包括X染色体部分单体、X等臂染色体和X/Y嵌合体等异常核型患者;1例继发性闭经患者为X染色体与常染色体易位的异常核型。结论应用FISH和HR-CGH技术与高分辨染色体显带技术,精确诊断患者的染色体核型,可为临床的诊断和治疗提供医学遗传学依据。     

原发闭经患者的染色体核型分析

目的 :分析原发闭经患者染色体核型 ,探讨性染色体异常对性腺发育及表型的影响。方法 :82例原发闭经每例行外周血培养 ,细胞收获 ,制片及G显带 ,并行染色体核型分析。结果 :原发闭经患者发现性染色体异常 32例 ,异常检出率为40 .2 % (33/ 82 )。性染色体异常大体上分 3大类 :含Y染色体 (15例 ) ;X染色体数目异常 (14例 ) ;X染色体结构异常 (4例 )。嵌合体均以 45 ,X系为主 ,共有 8例。结论 :两条完整的染色体是女性性腺发育及正常卵巢功能所必须 :Xp2 1缺失可引起身材矮小 ;性染色体异常是原发闭经的主要原因之一 ,原发闭经患者常规细胞遗传学检查是必要的     

许昌地区149例原发闭经患者的细胞遗传学分析

目的 对原发闭经患者进行细胞遗传学检查，探讨性染色体与原发闭经的关系。方法 采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。结果 149例患者中共检出异常核型56例，异常率为37，6％（56／149）。其中45，X26例，占总病例17．4％，占异常核型46．43％；46，XY17例，占总病例11．4％，占异常核型30．36％；嵌合体8例，占总病例5．4％，占异常核型14．29％；结构异常5例，占总病例3．4％，占异常核型8．92％。结论 性染色体异常是引起原发闭经的一个重要因素，对原发闭经患者进行外周血染色体检查具有重要的临床意义。     

原发闭经患者的染色体检查与病因分析

通过对281例原发闭经患者的外周血淋巴细胞染色体检查，发现78例患者有性染色体数目和／或结构异常，占总数的27．8％，2例患者有常染色体结构异常。占总数的0．8％，在78例性染色体异常患者中，闭经原因为性腺发育不全或缺失者占卵巢性闭经患者的48．4％，而在下生殖道器质性病变性闭经，子宫性闭经，垂体及下丘脑性闭经以及单纯性腺发育不全症患者中性染色体则未见异常，提示对于卵巢性闭经患者染色体检查是主要的病因诊断依据，而对于其它原因所致的原发闭经者，应从分子水平加以研究探讨以寻找致病原因。     

800例不孕不育患者的染色体观察——附其538例配偶染色体检查

目的 从遗传与优生学角度出发,探讨了不明原因的胚胎早期停止发育、反复自然流产或原发不孕不育(包括原发、继发闭经和严重少精子、无精子症)与染色体异常的关系.方法 对800例不孕不育患者及其中538例流产患者的配偶进行了染色体核型分析.结果 1338例中发现异常核型84例,异常率占6.28%.其中平衡易位携带者14例,染色体数目异常39例,结构异常31例.结论 染色体异常可导致不孕不育.提示不孕不育与遗传因素密切相关.