应用染色体涂染技术检测慢性粒细胞白血病少见Ph易位的初探

为了对４例先经染色体Ｒ显带检查，初步诊断为少见Ｐｈ易位的慢性粒细胞白血病（ＣＭＬ）患者的骨髓染色体异常，又采用染色体涂染技术作了进一步研究。结果显示，２例为简单变异易位，核型分别是４６，ＸＸ，ｔ（５；２２）（ｑ３４；ｑ１１）和４６，ＸＸ，ｔ（１９；２２）（ｑ１３；ｑ１１）；１例为隐匿易位，核型是４６，ＸＹ，ｔ（１；２２）（ｑ４１；ｑ１１）；另１例为涉及３条染色体异常的复杂易位，核型是４６，ＸＹ，ｔ（７；９；２２）（ｑ３１；ｑ３４；ｑ１１）。本研究表明，染色体涂染技术可作为显带染色体检测ＣＭＬ少见Ｐｈ易位的一种辅助手段     

一例46，XX，t（2;10）（q23;q22），t（4;12）（q35;q2103）

一例４６，ＸＸ，ｔ（２；１０）（ｑ２３；ｑ２２），ｔ（４；１２）（ｑ３５；ｑ２１０３）龙志高李麓芸夏家辉患者女，３５岁。智力正常，结婚５年，自然流产１次。体查：生长发育正常，表型正常。细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞培养，Ｇ显带，核型为４６，ＸＸ，ｔ（...     

产前诊断染色体平衡易位胎儿一例

产前诊断染色体平衡易位胎儿一例马仁义，王川乐患者男，２６岁。其妻曾自然流产３次，于１９９１年１０月夫妇俩来我室作细胞遗传学检查。抽取夫妇外周血作淋巴细胞染色体检查，Ｇ显带分析核型。患者染色体核型是４６，ＸＹ，ｔ（８；１５）（８ｑ２４．１；１５ｑ２２．...     

福州地区113例智力低下者的染色体检查及分析

本文对１１３例智力低下者的染色体检查结果进行分析。５０例染色体异常,异常率为４４２５％,２１－三体仍居首位,占３３７１％。１３ｑ三体２例,比较核型４６,ＸＸ／４６,ＸＸ,－１３,＋ｔ（１３ｑ;１３ｑ）及４６,ＸＸ,－９,＋ｔ（９ｑ;１３ｑ）,前者为单纯１３ｑ三体,后者除１３ｑ三体外,伴有９ｐ单体,提出造成智力低下的主要原因为１３ｑ三体,致病位点可能位于１３ｑ上。异态性７例,其中４６,ＸＸ（ＸＹ）３例,其它４例,认为染色体的异态性可能亦与中枢神经系统的发育完善有关。     

罕见染色体平衡易位不良妊娠史1例

病例　患者,女,２８岁,结婚６年,孕３次,第一胎为葡萄胎,第二胎、第三胎均于３个月前无诱因自然流产。患者表型及智力均正常,孕期未接触有害物质,无疾病史。丈夫健康,表型正常。夫妇非近亲婚配,兄弟姐妹３人,无类似疾病,双方均无家族病史。细胞遗传学检查：外周血培养,Ｇ显带,染色体分析５０个中期分裂相,染色体核型为４６,ＸＸ,ｔ（７;１８）（ｑ２２;ｑ２１）。患者丈夫染色体核型正常,４６,ＸＹ。讨论　本例罕见异常染色体核型为４６,ＸＸ,ｔ（７;１８）（ｑ２２;ｑ２１）的患者,怀孕３次,均因异常而致妊娠失…     

常染色体异常与无精子症的关系（附2例世界首报核型）

应用外周血染色体常规制片方法对睾丸无明显损伤史的２４例无精子症患者进行染色体分析发现：常染色体异常８例占３３．３％,其中常染色相互易位５例,占２０．８％,２例为世界首报异常核型,「４６,ＸＹ,ｔ（１１;１３）（Ｐ１０;ｑ１０）;４６,ＸＹ,ｔ（１;２）（ｐ２２;ｐ２３）」。性染色体异常５例,点２０．８％,正常核型１１例,占４５．８％。     

t（1；13）伴自然流产一例

ｔ（１；１３）伴自然流产一例余锦屏患者男，２９岁。因其妻２次过期流产就诊。２次均为孕３月，Ｂ超检查胚胎５０天大小，无明显诱因流产。，夫妇作染色体检查，患者核型为４６，ＸＹ，ｔ（１；１３）（ｑ３２；ｑ３２），其妻核型正常。该夫妇于１９８９年生育一表型正...     

三例体细胞染色体异常男性的单倍染色体分析

为了解体细胞异常男性的精子染色体变化情况，对３例有反复流产史的体细胞染色体异常男性单倍染色体进行了分析。其中１例４６，ＸＹ，ｔ（１３；１６），＋１６ｐ病例的精子染色体异常率为７６．３６％；１例４５，ＸＹ，Ｒｏｂ（２２；２２）病例仅见两种异常核型，即２３，Ｘ（Ｙ），－２２，＋Ｒｏｂ（２２；２２）为５８．８２％，２２，Ｘ（Ｙ），－２２为４１．１８％；１例４６，ＸＹ，ＹＰ＋病例发现３类Ｙ染色体核型，即２３，ＹＰ＋、２３，Ｙｐ－、２３，Ｙ；Ｘ染色体无变化。上述结果表明相互平衡易泣染色体携带者的精子染色体变化类型较复杂；罗伯逊易位携带者的精子染色体变化较简单；而Ｙ染色体短臂增加者的精子染色体变化有３类，并未见有关报道，是否造成有害的遗传效应尚有待进一步结合体细胞、生殖细胞与子代细胞的染色体进行深入研究。     

X染色体长臂等臂型Turner综合征：附9例报道

通过对身材矮小为主诉的女性患者进行遗传咨询，并进一步做外周血染色体分析，发现９例Ｘ染色体长臂等臂型Ｔｕｒｎｅｒ综合征。其中７例为单纯型，核型为４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ），２例为嵌合型，核型为４５，ＸＯ／４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ）。所有病例身高均低于正常均值３～６个标准差（Ｓ），无青春期发育征象，并分别伴有其他特殊体征。Ｘ染色体短臂的缺失是造成Ｔｕｒｎｅｒ综合征的最主要因素     

染色体平衡易位二例

染色体平衡易位二例聂伟，王以萍，杨红例１男，３０岁，婚后４年，其妻３次孕早期（均在停经３个月内）自然流产。夫妇表型及智力正常。先证者出生时其母３８岁，多病。先证者的哥、姐各有一正常子女。患者核型为４６，ＸＹ，ｔ（７；１０）（７ｐｔｅｒ→７ｑ２２：：１...     

二例平衡易位伴习惯性流产

二例平衡易位伴习惯性流产耿建祥例１男，３０岁，因其妻３次流产就诊。３次均为孕３个月左右自发流产。夫妇临床未检出异常。非近亲婚配，患者的母亲无流产史。细胞遗传学检查。妻子核型正常。患者核型为４６，ＸＹ、ｔ（１２；１５）（１２ｐｔｅｒ→１２ｑ２２∷１５ｑ...     

3例平衡易位携得所致习惯性流产的遗传效应分析

本文报告了３例习惯性流产患者的异常染色体核型,１例,４５,ＸＸ,ｔ（１３ｑ;１４ｑ）、１例,４６,ＸＸ,６（１６;１７）;１例４６,ＸＹ,ｔＺ（１４;２０）,并对其发生机理和遗传效应进行了分析。     

Y染色体长臂缺失3例分析

Ｙ染色体长臂缺失３例分析南京军区福州总医院检验科（３５０００１）余红江，张宝珍在男性不育的诸多原因中，有为数不多的染色体核型为４６，ＸＹ，ｄｅ１（Ｙ）（ｑ）伴无精症患者．最近我们检出二例，另有一例核型亦为４６，ＸＹ，ｄｅｌ（Ｙ）（ｑ），精液检验却正常...     

郑州地区25例Turner综合征临床与细胞遗传学分析

本文对２５例Ｔｕｒｎｅｒ综合征患者临床表现及染色体核型进行了分析，发现４５，Ｘ１１例，占４４％；其次４５，Ｘ／４６，ＸＸ及４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ），各占５例，其它核型５例。讨论了Ｔｕｒｎｅｒ综合征核型与表型的关系。     

两代t(7;15)平衡易位携带者

两代ｔ（７；１５）平衡易位携带者袁萍张劲先证者女，２９岁，结婚２年未孕要求做染色体检查。表型正常，智力正常，妇科检查无异常。染色体核型为：４６，ＸＸ，ｔ（７；１５）（７ｐｔｅｒ→７ｐ１１∷１５ｑ１１→１５ｐｔｅｒ；１５ｐｔｅｒ→１５ｑ１１∷７ｐ１１→...     

t(7;16)一家系六例

患者男,３８岁,因其妻孕７产４,第５胎智力低下、说话不清,于４岁时死亡,死因不详,此次孕２２周,要求做产前诊断。细胞遗传学检查：羊水细胞培养,染色体制备、Ｇ显带,计数３０个分裂相,分析６个核型,均为４６,ＸＸ,ｔ（７;１６）（ｑ２２;ｑ２２）。夫妇双...     

1;2易位携带者──家系二例

患者　男,３８岁,表型正常。其妻孕４次,第１胎分娩一男婴,现１２岁,生长发育正常。之后,人工流产２次。第４胎孕６个月时Ｂ超发现胎儿内脏外翻、脊柱裂而行引产。为此,来我院就诊。取夫妇及其子外周血进行染色体核型分析,患者核型为４６,ＸＹ,ｔ（１;２）（ｐ３４;ｑ３１）;其妻核型为４６,ＸＸ;其子核型为４６,ＸＹ,ｔ（１;２）（ｐ３４;ｑ３１）。家族中其他成员无反复流产、死胎及生育畸形儿史。讨论　该父子均为４６,ＸＹ,ｔ（１;２）（ｐ３４;ｑ３１）平衡易位。平衡易位携带者,可产生１８种配子,有１／１８…     

染色体平衡易位四例

染色体平衡易位四例余关键，唐松柏，卿兵，黄金华，钟晓玲例１女，２５岁。结婚３年连续流产６次，均在孕４０～６０天自然流产。患者表型正常，智力正常，妇科检查无异常。染色体核型为：４６，ＸＸ，ｔ（３；５）（３ｑｔｅｒ→３ｐ２６∷５ｑ２３→５ｑｔｅｒ；５ｐｔ...     

一个9号染色体次缢痕变异家系的遗传学研究

本文对９号染色体次缢痕变异的一个家系，进行了外周血染色体检查，结果患儿染色体核型为４６，ＸＸ，９ｐｈ＋，９ｑｈ－，１４（ｒ），其父核型为４６，ＸＹ，９ｑｈ＋，其母核型为４６，ＸＸ，９ｑｈ－。表明患儿核型中９ｑｈ＋来自父方，９ｑｈ－来自母方。提示明显的异态性可导致子代染色体异常，并对其携带者的表型效应进行了讨论，指出了遗传咨询工作的重要性。     

应用YAC探针进行荧光原位杂交检测慢性粒细胞白血病BCR基因重排

为检测慢性粒细胞白血病（ＣＭＬ）中ＢＣＲ基因重排，采用酵母人工染色体（ＹＡＣ）ＤＮＡ的Ｉｎ－ｔｅｒ－Ａｌｕ－ＰＣＲ产物为探针进行荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）研究了１０例ＣＭＬ，其中包括初诊患者２例，ＣＭＬ急变并接受化疗２例，α干扰素治疗２例，自体骨髓移植术（ＡＢＭＴ）后３例和Ｐｈ染色体阴性ＣＭＬ１例。同时进行细胞遗传学和ＲＴ－ＰＣＲ检测。结果：９例ＣＭＬ的４６％～１００％的可分析核型显示ｔ（９；２２）易位，其中携带ｔ（９；２２）细胞最少者为１例自体骨髓移植术后８个月的患者，其６４％的分裂相存在ｔ（９；２２），３６％为正常核型；１例Ｐｈ（－）ＣＭＬ未见ＢＣＲ基因易位，而ＲＴ－ＰＣＲ（＋），提示ＡＢＬ基因片段插入２２ｑ１１，造成隐匿性Ｐｈ染色体。结果表明：应用ＹＡＣ探针进行原位杂交的定位明确。ＦＩＳＨ检测微小残留病（ＭＲＤ）比常规细胞遗传学方法更敏感，而且可以完成ＰＣＲ方法不易进行的定量分析。