大连地区893对妊娠胎儿丢失夫妇的外周血染色体分析

本文对我院１０年来８９３对妊娠胎儿丢失夫妇进行染色体遗传学分析，发现异常核型４２例，发生率２．３５％，其中男性２０例，女性２２例；平衡易位３６例，占异常核型总数的８５．７％，臂间倒位４例，占９５％。说明染色体异常是妊娠胎儿丢失的重要遗传因素。男性染色体核型异常不可忽视，对染色体异常核型携带者筛查并指导婚育是提高人口素质的切实有效措施。     

曲靖地区320对妊娠胎儿丢失夫妇的细胞遗传学分析

本文对近６年来我室行遗传咨询的３２０对妊娠胎儿丢失夫妇进行细胞遗传学分析,发现染色体异常２１例,占被检夫妇的３．２８％,其中男性８例,女性１２例;易位核型１１例,占异常核型总数的５２．４％,其中２例为世界首报核型：ｔ（１２;１５）、ｔ（２;３）。９号染色体臂音倒位７例,占３３．３％。结果阐明了染色体异常是妊娠胎儿丢失的重要遗传因素,对指导优生与提高人口素质具有重要的意义。     

济南地区447对妊娠胎儿丢失夫妇的染色体分析

妊娠胎儿丢失，包括反复流产（自然流产２次以上）及死、畸胎的夫妇是遗传咨询门诊的最主要的就诊者。染色体异常是妊娠胎儿丢失的重要的细胞遗传学因素。本文对４４７例妊娠胎儿丢失夫妇的外周血染色体进行分析，检出异常核型２６例，异常率为２．９％。其中平衡易位１７例，性染色体嵌合体５例，超雌３例，２１三体１例。并对染色体异常、大Ｙ染色体及９号染色体臂间倒位与妊娠儿胎儿丢失的的关系进行了分析。     

襄樊地区560例遗传优生咨询者细胞遗传学分析研究

目的对襄樊地区560例遗传优生咨询者进行细胞遗传学分析和研究，探讨妊娠胎儿丢失、不孕不育、智力低下、性发育异常、原发闭经者染色体变化的特点和意义，探索染色体多态变异的遗传学效应。方法常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本，G显带技术进行细胞遗传学分析。结果560例遗传优生咨询者染色体异常检出率为9．64％（54／560）。54例异常核型中，妊娠胎儿丢失者20例（占37．04％），不孕不育者10例（占18．52％），智力低下者11例（占20．37％），性发育异常者6例（占11．11％），原发闭经者6例（占11．11％），孕前进行优生咨询者1例（占1．85％）。不同病因的染色体异常检出率为妊娠胎儿丢失者8．70％（20／230），不孕不育者6．71％（10／151）。智力低下者14．86％（11／74），性发育异常者18．75％（6／32），原发闭经者19．23％（6／26），孕前进行优生咨询者2．04％（1／49）。结论妊娠胎儿丢失、不孕不育、智力低下是遗传优生咨询最常见的原因，咨询者中染色体异常率较高。染色体异常与妊娠胎儿丢失、不孕不育、智力低下、性发育异常、原发闭经与染色体异常有密切关系。对高危人群进行染色体检查，宣传推广孕前遗传优生咨询和产前诊断，对指导优生、避免遗传病患儿出生具有重要意义。     

4312例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析

分析遗传咨询病例４３１２人的外周血染色体，检出异常核型１６０型，占３．７％，其中常染色体异常１１７例，性染色体异常４３例，就诊原因以妊娠胎儿丢失占多数（８１．６％），１６０例异常核型以智力低下及发育迟缓占比例最高（３３．７％），原发闭经次之（２４．１％），（如将核型为４６，ＸＹ的７例计入，异常率达２９．３％）。     

165例异常染色体核型的临床观察和分析

采用外周血淋巴细胞制备染色体及核型分析技术，对３０１６例咨询者进行了染色体检查，结果显示：异常核型１６５例，异常检出率５．４７％。异常核型中以１５岁以下和２２－３５岁年龄组所占比例最高，分别为３４．５５％和５０．９１％。异常核型涉及到三体型、单体型、罗伯逊易位、相互易位、不平衡重排、脆性Ｘ染色体及嵌合体，其中世界首报核型２例；探讨分析了异常染色体的来源及与临床表现的相关性，说明染色体异常是引起妊娠胎儿丢失和先天畸形的重要原因。     

1000例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析

分析门诊咨询病例１０００例外周血淋巴细胞染色体，发现异常核型１１１例，占１１．１％。常染色体异常８１例，其中数目异常７５例，结构异常６例；性染色体数目异常３０例。就诊原因以妊娠胎儿丢失为主３９．２％，其次为智力低下及发育异常２０．０％，再其次为生殖器异常（包括少精、无精）８．２％，不孕的１．１％。     

妊娠中、晚期300例胎儿脐血染色体核型分析

目的 分析妊娠中、晚期胎儿脐血染色体核型,了解该时期异常核型出现的频率、类型及与各种产前诊断指征的关系。方法 ３００例有产前诊断指征的孕妇,在妊娠１８～３８孕周时穿刺胎儿脐带血管,帛脐箅查染色体核型。结果 发现异常核型２３例（７．７％）,其中２１三体占３９．１％（８／１２６）,Ｐ＝０．７７。三体为主要的染色体异常,占异常核型的６０．９％（１４／２３）。其中２１三体占３９．１％（９／２３）,平衡易位     

遗传咨询门诊1130例染色体分析

该室自1988年至1991年3月共接待检查并分析遗传咨询门诊1130例外周血染色体,K现异常核型105例,占9.29％,其中常染色体异常24例,性染色体异常35例;妊娠胎儿丢失632例,占55.92％;智力低下及发育异常345例,占30.5％;原发性闭经31例,占2.74％;不孕症77例,占6.81％;其它45例,占3.98％     

大庆地区1183例不良孕产史患者的染色体核型分析

目的 研究不良孕产史与染色体核型异常的关系。方法 常规取外周血培养，制备染色体G显带标本，镜下核型分析。结果 1183例中发现异常核型26例，异常率4．55％。其中反复自然流产、胎停育核型异常15例，占异常总数的57．69％；有生育畸形儿史患者核型异常3例，占异常核型的11．54％，原发性不孕不育患者核型异常8例，占异常核型的30．77％。结论 染色体异常是导致反复自然流产、胎停育、不孕不育、胎儿畸形的重要原因之一，因此，有不良孕产史患者进行外周血淋巴细胞染色体检查是十分必要的。     

秦皇岛地区1174例不良孕产史患者细胞遗传学分析

目的 探讨不良孕产史患者细胞遗传学分析的意义。方法 对1174例不良孕产史患者进行外周血淋巴细胞培养，G显带技术，染色体核型分析。结果 1174例患者检出染色体核型异常61例，检出率5、20％，其中1013例妊娠胎儿丢失的夫妇中，检出异常核型40例，检出率为3．94％；76例生育过畸形儿夫妇中检出异常核型4例，检出率5．26％；40例原继发闭经患者中，检出异常核型7例，检出率17、50％；45例严重少精无精子症患者中检出异常核型11例，检出率24．44％。结论 不良孕产史患者中染色体异常的发生率明显高于普通人群。对不良孕产史患者进行细胞遗传学检查，在提倡优生优育的今天具有十分重要的意义。     

柳州地区产前诊断55例染色体异常核型分析

目的分析胎儿染色体核型，了解产前诊断指征与胎儿异常的关系。方法对778例产前诊断适应症孕妇作脐血管穿刺染色体常规分析。结果诊断出染色体异常核型7．07％（55／778），在各种染色体异常中三体型占32．72％，（18／55），结构异常占60．0％（33／55），嵌合体7．27％（4／55）。结论产前筛查十分重要，胎儿染色体异常的检出。有效的避免了缺陷儿的出生。     

675对妊娠胎儿丢失夫妇的外周血染色体分析

对675对妊娠胎儿丢失夫妇进行外周血染色休检查，检出异常核型34例，染色休异常频率为2．5％(34／1350)。本文对染色休异常、Y染色休长度及受检者性别与妊娠胎儿丢失的关系进行了分析。     

潍坊地区5540例孕妇胎儿羊水染色体核型分析

目的探讨产前筛查高危孕妇胎儿异常染色体核型的发生率及相关临床意义。方法对2009年1月至2012年1月3年间在我院行羊水穿刺的5540例产前筛查高危孕妇,行羊膜腔穿刺,取羊水细胞培养染色体核型分析,对异常染色体核型进行统计、临床咨询、结局指导、追踪结局。结果5540例羊水穿刺并羊水培养成功后行羊水染色体核型分析的有5536例,共发现异常核型252例,发生率4．55％,包括染色体数目异常88例,三体综合征82例（21-三体综合征67例,18-三体综合征15例）,占异常染色体核型的32％,占染色体数目异常的93％;染色体结构异常93例,主要包括染色体的平衡易位、缺失、倒位、插入等,占异常染色体核型的36．9％;染色体多态性68例,主要包括15pstk＋、1qh＋、16qh＋等,占异常染色体核型的29．7％。另有21-三体嵌合体3例,标记染色体4例。分别占异常染色体核型的1．19％、1．58％。有87例胎儿父母外周血淋巴细胞染色体核型分析,发现异常染色体家族来源69例,占79．3％,新发异常染色体18例,占20．7％。结论通过对高危孕妇的羊水细胞染色体核型分析可发现部分染色体疾病,从而避免此类出生缺陷儿的出生。     

泉州地区遗传咨询患者染色体异常的20年回顾

目的 通过20年工作回顾，探讨具有智力低下、性发育异常、原发性闭经以及不良孕产史患者染色体异常发生率和意义。方法 染色体制备采用淋巴细胞培养，G、C等显带技术细胞遗传学分析。结果 2238例遗传咨询患者染色体异常检查出率为11．35％，其中：1166例妊娠胎儿丢失的夫妇中，发现染色体异常23例，异常率1．97％，714例智力低下患者，检查异常核型83例，异常率为11．62％；生殖系统发育异常的患者358例，共检出异常核型99例，异常率为27．65％。结论 在提倡优生优育的今天开展染色体分析十分必要，对于遗传咨询患者的诊断和治疗具有重要意义。     

1495例产前诊断脐带血细胞染色体核型分析

目的分析妊娠中后期穿刺脐带血细胞培养,进行产前诊断的高危孕妇,了解中后期异常核型出现的频率及类型。方法：495例有产前诊断指征的孕妇,在超声引导下行脐带血穿刺,进行细胞培养及核型分析。结果发现异常核型121例,异常核型检出率为8．14％。其中常染色体三体44例,占异常的36．36％（44／121）;性染色体数目异常20例占16．53％（20／121）,其中特纳综合征12例,占9．92％（12／121）,平衡易位Il例,占9．10％（11／121）,不平衡易位11例（11／121）,占9．10％。染色体例位31例（9号倒位26例）,占25．62％（31／121）,嵌合体4例,三倍体1例。结论脐带血细胞培养及染色体核型分析可以在妊娠中期对胎儿染色体结构和数目异常做出产前诊断,是目前安全、有效、可靠的染色体病产前诊断的方法。     

广州地区4247例羊水细胞染色体核型分析

目的探讨羊水细胞染色体异常核型与产前诊断各指征之间的联系。方法对4247例高危孕妇行羊膜腔穿刺术抽取羊水进行羊水细胞染色体核型分析。结果4247例孕妇羊水培养成功4244例,成功率99．91％。发现异常核型189例,异常核型检出率为4．45％。超声软指标异常的染色体核型异常检出率最高,占39．29％。染色体数目异常107例,占56．61％。结论羊水细胞染色体检查是常用的产前诊断检查技术,能够有效的对异常胎儿进行确诊。     

妊娠胎儿丢失夫妇的染色体分析

我室自1982－1994年对妊娠胎儿丢失夫妇795例的染色体检查中，发现异常染色体17例，现报告如下。对象与方法患者均为黑龙江省西部地区妇产科为主的一些有不良生育史的夫妇（流产、早产、死胎、畸胎）及有关亲属。常规外周血培养、G显带、部分作了C带及银染方法，必要者作染色体脆性部位及SCE检查，每例计数30个细胞，分析3个核型。异常着增加计数100个细胞，并增加核型分析数，行显微摄影。同时进行临床分析及家系调查。结果795例中17例染色体异常，发生率2．14％17／795），均为染色体结构异常，见表。讨论本组发病率占个体的2．14％，低…     

69例产前诊断胎儿染色体异常病例的临床分析

目的分析孕期不同高危指征与胎儿染色体异常之间的关系,提高产前胎儿染色体异常检出率。方法对1973例高危孕妇利用孕中期羊膜腔穿刺进行胎儿染色体核型分析。结果1973例产前诊断病例共检出染色体异常核型69例,异常率为3.50％,其中三体综合征39例,占异常核型的56.52％;性染色体数目异常11例,占异常核型的15.94％;常染色体结构异常19例,占异常核型的27.54％。结论血清筛查高危、高龄及B超“软指标”异常等高危孕妇,应进一步检测胎儿染色体,以减少染色体异常患胎出生。     

320例遗传咨询外周血染色体分析

分析遗传咨询门诊病例320人的外周血染色体,发现异常核型22例,占6.88％,数目异常8例,结构异常14例。其中inv（9）臂间倒位二个家系和inv（5）臂内倒位一个家系。染色体异态12例。就诊者以先天智力低下和妊娠胎儿丢失为多数。重点对倒位问题进行遗传学分析。