30例性发育异常患者的染色体分析

染色体异常是性发育异常的重要原因之一，我定自1990年—1995年在遗传咨询门诊中，对30例性发育异常患者进行了染色体检查，现将结果报告如下。对象与方法对在遗传咨询门诊中发现的性发育异常患者，进行外周血染色体分析，常规培养，制片G显带，部分标本作C带、R带或染色体高分辨分析。结果在遗传咨询门诊496例患者中，性发育异常患者30例，占6％。30例患者均作外周血染色体分析，核型正常者ZI例，核型异常者9例，占30％（见表1），在9倒核型异常中Turner综合征5例，47，XXXI例，47，XXY2例，47，XYYI例。在ZI倒核型正常者中，Rohta…     

福州地区95例生殖器官发育异常的染色体检查及分析

本文分析自１９９１ 年１ 月１９９７ 年１２ 月遗传咨询门诊中９５ 例生殖器官发育异常，而社会性别为男性的染色体检查情况，发现２６ 例染色体异常，占２７．３７％ ，其中性染色体数目异常２１ 例，性转变综合征２ 例，性染色体与常染色体易位１ 例，常染色体相互易位１ 例，性染色体嵌合体１ 例。认为对性腺发育异常者，应及早行染色体检查，及早诊断，及早治疗。     

湛江地区性发育异常患者的染色体分析

目的 分析性发育异常与染色体异常的关系。方法 检测湛江地区180例性发育异常患者的外周血淋巴细胞核型。结果 180例性发育异常患者中检出异常核型53例，与性染色体数目异常、结构异常及性反转有关；另外检出33例核型正常但男女性征发育不全者。结论 性染色体异常是导致性发育异常的重要原因之一，对患者进行染色体检查为其性别判断、临床诊治提供依据。对核型正常但男女性征发育不全者探讨了可能的致病原因。     

性分化发育异常患者FISH和SRY基因检测对发病机制的探讨

性分化发育异常是一个复杂的问题 ,目前对性分化发育异常的诊断技术 ,由以往根据临床表现、染色体、性腺、内分泌检查 ,发展至分子遗传学技术 ,为真正阐明性分化发育异常发病机制提供了有力手段。本文在细胞遗传学基础上 ,应用ＦＩＳＨ和ＳＲＹ基因 -ＰＣＲ技术 ,对 2 75例性分化发育异常患者发病机制进行初步探讨研究。资料与方法一、研究对象　本组病例来源于来我院门诊及住院患者共 2 75例。根据《人类遗传学》性别的标准有 1 染色体核型性别 2 性腺性别 3 表型性别 4 心理性别 5 社会性别等5个层次 ,正常男性或女性对以上层次完全符合…     

141例异常染色体细胞遗传学分析

对象来源于妇产科遗传咨询门诊共1366人.有不良生产史(自然流产死胎、畸形)、闭经、原发不孕,不育、智力低下,无精子症,性症发育异常及生育异常.     

性分化及发育异常168例临床分析

目的　报告我院对性分化及发育异常的诊断及处理经验。方法　对我院 16 8例性分化及发育异常的临床特点、染色体检查及治疗经过 ,进行回顾性临床分析。结论　性分化及发育异常是一个复杂的医疗问题 ,也是个社会问题。早期诊断、早期处理非常重要。文中也讨论了性分化异常的分类问题。     

25例X染色体异常核型分析

1 对象与方法 1.1 对象 来自赣南医院附属医院妇产科门诊及遗传咨询门诊的25例女性患者,主要临床表现为:性发育异常、原发性闭经或继发性闭经、流产或不孕等. 1.2 方法 按本室常规方法进行细胞培养、制片、G显带,分析30～50个中期分裂相,嵌合体分析60～80个分裂相,结果按ISCN(1995)命名.     

应用FISH和PCR技术诊断性发育异常患者临床研究

目的：为了对性发育异常患者确定诊断，指导临床。方法：性发育异常患者在常规染色体分析基础上，对于染色体难以识别的复杂易位或微小异常及染色体核型与临床矛盾的患者采用先进的FISH和SRY－PCR技术来诊断，结果：明确了诊断，指导临床。结论：本研究新技术的建立对临床患者诊断，携带者以及产前胎儿诊断有应用价值。有助于阐明性发育异常机理和预防患儿出生。     

76例性分化异常核型和临床表现

７６例性分化异常核型和临床表现徐仲勤，柴三明，胡秀琴，郝胜菊，石坚，孙和平自１９８１年以来，通过遗传咨询，从原发闭经、不孕症、第二性征异常、外生殖器含混、睾丸不发育等２９００例咨询者中，查出性分化异常７６例。现将其核型和临床表现及治疗经验介绍如下。１...     

男性性分化发育异常患者外阴部皮肤成纤维细胞雄激素受体的研究

本文以人工合成的雄激素－３￣Ｈ－Ｒ１８８１为配体，采用完整细胞及核雄激素受体（ＡＲ）的检测等方法，对１０例程度不同的男性性分化发育异常患者（完全型睾丸女性化综合征４例，单纯性尿道下裂６例）外阴部皮肤成纤维细胞（ＧＳＦ）的ＡＲ进行了测定，实验显示部分患者分别有该细胞ＡＲ含量或核３￣Ｈ－Ｒ１８８１特异结合量的降低，表明ＡＲ异常是男性性分化发育异常的原因之一。     

男性性分化发育异常患者外阴部皮肤成纤维细胞雄激素受体的…

本文以人工合成的雄激素－＾３Ｈ－Ｒ１８８１为配体，采用完整细胞及核雄激素受体（ＡＲ）的检测等方法，对１０例程度不同的男性性分化发育异常患者（完全型睾丸女性化综合征４例，单纯性尿道下裂６例）外阴部皮肤成纤维细胞（ＧＳＦ）的ＡＲ进行了测定，实验显示部分患者分别有该细胞ＡＲ含量或核＾３Ｈ－Ｒ１８８１特异结合量的降低，表明ＡＲ异常是男性性分化发育异常的原因之一。     

121例原发闭经患者外周血淋巴细胞染色体分析

目的探讨原发性闭经患者与染色体异常的关系。方法选择原发性闭经121例,对其外周血进行细胞培养,按常规方法制备染色体和核型分析。结果原发性闭经中发现异常核型48例,占39.7%。异常核型涉及X染色体的数目异常和结构异常以及46,XY的性发育异常。其中X染色体的数目异常26例,占21.5%;结构异常的11例,占9.1%;46,XY的性发育异常11例,占9.1%。结论性染色体数目、结构异常及46,XY的性发育异常可导致性腺及生殖系统发育异常。对于闭经患者,应尽早进行细胞遗传学检查,避免盲目治疗。     

性分化及发育异常患者的细胞遗传学分析

目的了解性分化及发育异常患者的细胞遗传学改变。方法妇科、儿科、泌尿外科、不孕症科等因原发闭经、无精子症、外生殖器发育不良、尿道下裂等就诊的患者行外周血染色体检查。结果87例患者中,发现染色体异常20例,异常检出率22.99%。结论染色体异常是造成性分化及发育异常的重要原因。     

性发育异常患者的细胞遗传学分析

性染色体异常是导致性腺发育不良和生殖器官先天性发育畸形的重要原因之一。本文对遗传咨询门诊中 6 5例因不育、无精症、原发性闭经和外生殖器发育畸形等原因就诊的患者进行染色体检查及临床分析 ,发现性染色体异常 2 5例 ,探讨了性发育异常患者的遗传学基础。对象与方法1 对象 :6 5例患者来自我院遗传咨询门诊 ,主要表现为无精症、原发性闭经、不育和外生殖器发育畸形等。2 方法 :细胞遗传学检查外周血淋巴细胞培养 ,Ｇ显带 ,每例计数 30个中期分裂相 ,分析 3- 5核型 ,必要时加大分析量至 10 0个分裂相 ,以确定嵌合体的比例。结　　果6 5…     

郑州地区241例性发育异常者的细胞遗传学分析

本文报告了２４１ 例性发育异常者的细胞遗传学检查结果：核型４６ ，ＸＸ 及４６ ，ＸＹ 共１９６ 例（８３．３３ ％） ，异常核型４５ 例（１８．６７％ ），并结合有关文献讨论了性发育异常者的遗传学因素，认为性发育异常是由于与性腺发育有关的遗传物质失衡所致。     

抗缪勒管激素、抑制素B及性激素水平对儿童性腺发育异常的诊断价值

目的:探讨抗缪勒管激素(anti-Mullerian hormone,AMH)、抑制素B(inhibin B,INH-B)及性激素水平对儿童性腺发育异常的诊断意义.方法:选取2019年1月至2019年6月在湖南省儿童医院体检且行血清学检查的儿童共150例,按最后确诊是否儿童性腺发育异常分为性腺发育异常组(n=101)和...     

武汉地区1931例遗传咨询者外周血和脐血淋巴细胞染色体分析

目的研究遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率。方法回顾本院自2004年以来送检的1931例外周血、脐血标本，通过染色体培养技术，G显带，必要时进行C显带检查，显微镜下进行核型分析。结果1931例遗传咨询患者，就诊原因主要为胎儿畸形、体格或智力发育迟缓、性分化异常、不良孕产史及不育症、原发及继发性闭经等，共检出异常染色体核型64种类型，196例，检出率为10．15％（196／1931），其中常染色体结构和数目异常106例，占异常核型的54．08％（106／196），性染色体结构和数目异常90例，占45．92％（90／196）。结论染色体异常是导致胎儿畸形、智力低下、不良孕产史、性发育异常等疾病的重要原因之一，染色体检查是十分必要的。     

X染色体异常女性的临床表型分析

目的研究X染色体异常与女性生殖异常临床表现的关系。方法对2010年1月-2017年1月在我院门诊就诊的462例女性遗传咨询者行外周血染色体核型分析。结果 462例女性遗传咨询者中检出48例X染色体核型异常,异常比例10.39%。其中X染色体数目异常26例、占异常核型的56.17%;X染色体结构异常15例,占异常核型的31.25%;X染色体数目伴结构异常4例,占异常核型的8.33%,性反转46,XY核型3例,占6.25%。结论 X染色体异常是导致女性生殖发育异常和身材矮小的重要原因。     

698例性发育异常患者染色体核型分析

目的从染色体异常的角度来分析性发育异常的发病原因。方法对在湖南省计划生育研究所和长沙市妇幼保健院就诊的698例性发育异常患者采集其外周血进行染色体核型分析。结果 698例性发育异常患者中检出异常核型80例,其中染色体数目异常55例占7.88%,染色体结构异常17例占2.44%,性反转8例占1.15%。结论 698例性发育异常患者的染色体异常检出率11.46%,染色体检查可作为性发育异常的遗传学诊断方法,为治疗提供重要依据。     

贵州地区277例性发育异常患者的细胞遗传学分析

目的回顾性分析277例贵州地区性发育异常患者的染色体核型,探讨其细胞遗传学病因,为降低本地区患儿的出生及已出生患者的临床诊治提供科学根据。方法采集我院就诊的277例性发育异常患者的外周血进行染色体核型分析。结果共检出正常核型168例,异常核型109例,异常率39.35%。包括性染色体异常核型94例,常染色体异常3例,性反转12例。结论性染色体异常是性发育异常的重要因素,染色体核型分析可作为性发育异常的重要检测手段,为临床诊治提供依据。