77例唐氏综合征儿家庭再孕二胎的产前诊断

目的探讨先天愚型儿家庭再孕的发病风险.方法对染色体病进行羊水细胞培养一直是产前诊断的可靠手段,并作为一个金标准来使用,我们采用羊膜囊穿刺、羊水细胞培养方法对77例生育过先天愚型儿的家庭进行了产前诊断.结果在77例曾生育曾过先天愚型患儿的家庭中,产前诊断异常儿6例:其中6例夫妇之一为易位型携带者的家庭,有3个再孕染色体易位型先天愚型胎儿, 3例孕育正常胎儿;另外71个夫妇核型正常生育过先天愚型儿的家庭,3例夫妇再孕核型异常儿(3/71,4.23%),值得注意的是胎儿的核型与以往孩子是不同的核型,为新生的染色体异常.1例21三体孕妇产前诊断孕育1例正常胎儿.结论对先天愚型儿家庭进行优生监护和产前诊断,避免患儿出生.     

近十余年先天愚型儿出生频率及其产前诊断效率探讨

通过近十余年出生的１０３名先天愚型儿、４８１名健康儿以及５０－７０年代出生的２５９６名健康人出生时母亲年龄比较发现，虽然高龄（≥３５岁）妇女与先天愚型儿出生之间的联系依然存在，但因＂一个家庭，一个孩子＂政策的实施，高龄孕产妇占孕产妇总数的比例已明显下降，这既有助于降低先天愚型儿总的出生频率，又使依赖母龄的产前诊断先天愚型胎儿的难度加大。     

智力低下儿115例产科因素分析

本文对无锡市区二所弱智学校的１５０例智力低下儿进行调查，追溯分析其中１１５例在本院分娩的儿的有关产科因素，以评价产科因素对智低儿发生的影响。资料结果显示智低儿与分娩方式、Ａｐｇａｒ评分具有相关性。１１５例智低儿中胎吸、产钳助娩６０例，新生儿窒息５５．３％（３２／６０）；自娩３６例，新生儿窒息１６．６％（６／３６）。１１５例智低儿提供的有关产前、产时因素分别为：早产、胎儿人发育迟缓、娠高血压综合征、     

先天愚型胎儿声谱仪检查和比率

孕妇年龄是筛查胎儿先天愚型的指标之一。但仅根据孕妇年龄对胎儿进行核型分析,只能查出20%的先天愚型儿。对孕龄<35岁且生过先天愚型儿(占总数80%)的孕妇进行产前非损伤性检查是很必要的。Merkatz等首先报道了母体血清AFP(MSAFP)降低与胎儿染色体异常间的关系。最近Dimaio等用MSAFP降低对年龄<35岁的孕妇进行筛     

先天愚型伴胸腔积水1例报告

先天愚型伴胸腔积水１例报告天津市第二中心医院儿科（３００１９３）蔺鸿青，李劲松本文对１例新生儿先天愚型伴胸腔积水的临床表现及细胞学、染色体畸变、Ｘ光进行了分析，结果表明，先天愚型伴胸腔积水临床罕见，现将我院收治１例报告如下。病例报告男，日龄１小时，第...     

148例先天愚型的染色体核型分析

本文报道了我室自１９８２年以来,共收集门诊及住院部的先天愚型儿１４８例,全部作外周血染色体分析,结果标准型２１三体１２６例占８５％,易位型１４例占９．５％,嵌合型８例占５．５％,有些与父母本身的染色体异常有关,因此,要预防智力低下儿的发生,要加强父母双方的染色体及其它因素的检查。     

68例先天愚型的临床与核型

先天愚型是最常见的出生缺陷,是常染色体异常的疾病中最常见的一种,每700个活产婴儿中即有一个受累。现将本院从1980—1990年,10年来发现的68例先天愚型的临床与核型进行研究,结果分析如下。 临床资料与核型 1、一般资料:本组病例56例来自遗传咨询门诊,11例来自妇产科婴儿室的初生婴儿,一例为怀孕5个月的妇女产前诊断的羊水染色体检查。被检68例先天愚型中男42例,女26例,男:女=1.6:1。年龄最小为胎龄5个月,最大16岁。大部分病例出生于湖北省内。     

24例先天愚型病患儿的免疫功能甲状腺素及微量元素测定

２４例先天愚型病患儿的免疫功能甲状腺素及微量元素测定李文权王聪灵董玉斌轩振宇先天愚型（２１－三体综合征）是最常见的染色体疾病之一。我们于１９９１年１月至１９９４年８月对２４例先天愚型患儿从免疫、甲状腺素及微量元素方面进行了检测，现报告如下。１临床资料...     

广东省60例先天愚型的染色体核型分析

本文报道我室自1984年5月-1995年3月以来，共收集门诊及住院等部门的先天愚型患儿6o例，全部作外周血染色体核型分析。结果发现标准21三体型57例，占95％，易位型1例，占1.66％，嵌合型2例，占3．3％。全部患儿智力低下（除易位型、嵌合型外），呈典型的特殊面容和体征。这些患儿染色体异常与母亲年龄、孕期服药、环境因素等有关，从而影响了配子形成中的染色体正常分配。因此，预防智低儿的发生，尤其对双亲的检查尤为重要。对今后指导再生育，减少缺陷儿的出生，是很有必要的。     

97例21号染色体病的遗传学分析

1 对象与方法 来自赣州地区97例21号染色体病(智力低下、先天愚型外观、流产、生育异常儿)患者,按外周血淋巴细胞染色体制备法制备染色体标本,G显带,分析30个核型,嵌合体分析60～80个核型,按ISCN1996国际体系进行染色体核型分析、命名和书写.     

嵌合体先天愚型伴15号染色体异染色质异态性1例

嵌合体先天愚型伴１５号染色体异染色质异态性１例青岛医学院儿科教研室（２６６０１２）周容，杨美玉临床报告患儿，男，２，５岁，第１胎，足月顺产，因体格发育迟缓，智力低下就诊。患儿至今不会叫“爸、妈”，走路不稳，智力比同龄儿低。父母非近亲婚配，生其子时，父...     

湛江地区207例先天愚型的染色体分析

对湛江地区２０７例先天愚型进行了染色体分析，标准２１三体型占８８．４１％，易位型占３．８６％，嵌合型占６．７６％，伴有其它染色体异常者占０．９７％。对易位型和伴有其它染色体异常者作了家系分析。对先天愚型的细胞遗传学病因及先天愚型患病率的性别差异问题作了讨论     

新疆地区3037例孕妇行唐氏综合征产前筛查及301例羊水诊断分析

目的应用产前筛查,羊水产前诊断的技术,预防和减少唐氏综合征患儿的出生。方法对3037例孕15—20w的孕妇采用时间分辨荧光免疫方法进行唐氏综合征筛查。结果筛查3037例孕妇其中唐氏筛查高风险155例,高龄、B超提示异常等共301例自愿进行了羊水产前诊断,检出唐氏综合征儿4例,染色体结构异常6例,非整倍体1例,嵌合体1例,46,XYY1例,染色体多态21例。结论孕中期产前筛查结合产前诊断可以有效降低先天愚型儿出生,提高人口素质。     

202例老年人癫痫脑电图分析

２０２例老年人癫痫脑电图分析方舟我院自１９７６年１０月至１９９４年６月诊治６０岁以上首次发病且临床上有二次以上发作史的老年人迟发性癫痫２０２例，现将其临床资料及脑电图检查结果初步分析报告如下。１临床资料本组２０２例中，男１３４例，女６８例。年龄６０～...     

126例先天愚型的临床与实验研究

本文对126例先天愚型患儿进行了细胞遗传学研究，并对其中43例患儿的头面部器官、皮纹及智能进行了测查分析。本项研究结果表明，先天愚型的染色体核型有4种类型，即标准型占91．3％，易位型6．3％，嵌合型1．6％，复合型0．8％，其头面部及皮纹的特征性改变对本征具有较高的临床诊断价值；细胞遗传学检查为优生咨询、产前诊断提供了科学依据。     

神经管缺陷对器官发育的影响

通过统计１９９０年１月至１９９６年１２月附院产科接诊孕妇分娩或引产畸形儿情况，发现神经管缺陷占所发畸形的６０．９－８４．０％，将收集的４５便神经管缺陷儿（无脑儿及其合并畸形２４例，脑积 其合并畸形１３例，单纯脊柱裂８例）。称重后解剖，一些器官取材做组织切片观察。结果表明，神经管缺陷儿体重低于同龄龄正常儿。神经管缺陷常伴有多器官的发育不良，从无脑儿组最严重，以。对神经管缺陷儿的脐带进行组织切片观察，     

388例智力低下患者致病因素分析

388制智力低下患者．遗传因素占32%．孕期因素占15%，后天因素占54％，染色体异常检出率为26．2%。4岁以下组儿童智力障碍程度较重，先天愚型惠儿孕母年龄有下降趋势。本文提出加强围产期保健和儿童保健．积极开展产前诊断，可有效地降低MR的发生率。     

24例先天愚型患者的社会生活能力,头部CT与脑电图观察

本文对24例先天愚型患者进行了社会生活能力测量、头部CT和脑电图（EEG）检查。发现先天愚型的社会生活能力均受到不同程度的损害，头部CT异常率为16．7％，EEG的异常率为54．2％，二者异常率的差别有显著性（P＜0．01）。将社会生活能力与EEG进行等级相关分析未见有相关性。     

136例先天愚型的临床与染色体分析

本文对１３６例先天愚型（ＤＳ）进行了临床和染色体核型分析，结果１３６例中，单纯型的ＤＳ患者１２４例（９１．１８％），易位型７例（５．１５％），嵌合体５例（３．６７％），男女比例为２．２５：１。患者均具有典型的先天愚型面容，发育迟缓，智力低下，同时伴有珠一种或多种畸形，。本组病例中有５个家庭中出现两个单纯型ＤＳ患者；在对有异常分娩的孕妇进行产前诊断中，检出２例单纯型的胎儿。先天愚型对社会和家庭危害较     

8例先天愚型患儿的皮纹分析和染色体检查

我们在智力低下儿童的常规体检中，对疑患先天愚型的8例患儿进行了皮纹分析和外周血淋巴细胞染色体G显带核型分析，结果8例患儿的染色体核型均为47，XY(XX)， 21，其皮纹检查如下表。