胎儿中枢神经系统先天畸形的产前超声诊断

目的 探讨胎儿中枢神经系统畸形的产前超声表现与临床价值,提高此类畸形的产前超声检出率.方法 按正常检查胎儿的顺序,依次对胎儿各器官进行超声显象,对易出现畸形的部位重点观察,对可疑部位反复进行多切面显示,将表现中枢神经系统畸形特征的胎儿与引产分娩或尸解结果进行对比观察.结果 超声诊断与胎儿引产分娩或尸解结果比较发现有较高的诊断符合率.结论 超声检查在诊断胎儿中枢神经系统畸形中具有重要的临床意义.     

徐州市0—14岁儿童遗传病及先天畸形流行病学调查

目的：了解徐州市遗传病及先天畸形分布及患病率。方法：对徐州市98642人中的0－14儿童遗传病及先天畸形进行了流行病学调查。结果：共调查24212名0－14岁儿童，男15089名，女13123名，其中遗传病及先天畸形儿445例，男265例．女180例，总患病率15．77‰，男、女患病率分别为17．56‰、13．72‰，男、女患病率有显著性差异；城市儿童3703名，乡村儿童24509名，遗传病及先天畸形患儿各67例、对378例，患病率分别为18．09‰、15．42‰，城乡患病率差异无统计学意义。共发现遗传病及先天畸形72种，其中染色体病、羊基因病、多基因病及其他可能与遗传有关的疾病分S4占病例总数的1．5％、22．02％、68．09％、8．23％。结论：本次调查显示遗传病及先天畸形严重影响儿童素质，加强优生遗传咨询及产前诊断工作．降低遗传病及先天畸形儿的出生是一项紧迫任务。     

新生儿先天畸形病例调查分析

本文对１９９６年在佳木斯市妇幼保健院分娩听新生进行了先天畸形调查。１９９６年１月１日－１９９６年１２月３１日在本院共分娩围产儿２９６０例次，男婴１５６７例，女婴１３９２例，两性婴儿１例。其中活产儿２９２９例，死胎，死产儿３１例，畸形胎婴儿３２例，畸形发生占总分娩数的１０．８４‰。     

43例婴儿先天畸形尸检分析

４３例婴儿先天畸形尸检分析浙江省金华市中心医院（３２１０００）孙晓春先天畸形指胎儿在器官形成过程中，由某种原因所致的形态结构异常，它在儿科学中具重要地位。为更好的开展优生优育工作，解决好先天畸形这个突出的医学与社会问题，特将我科１４年婴儿尸检中所见先...     

磁共振在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的应用研究

目的探讨胎儿磁共振在产前胎儿中枢神经系统畸形诊断中的应用方法从2005年8月-2006年5月期间在上海市第一妇婴保健院产前诊断中心经超声检查诊断或怀疑有神经系统畸形的39例胎儿，在超声检查后2天内进行MRI检查并作出诊断。包括轻度脑室扩张8例，重度脑室扩张7例，后颅凹轻度增宽11例，重度增宽7例，其他各种畸形6例。结果对8例轻度脑室扩张均作出准确诊断，诊断准确率100％，对7侧重度脑室扩张胎儿有6例作出病因诊断。17例后颅凹增宽胎儿，11例轻度增宽磁共振未发现异常，7例重度增宽均作出病因诊断。其他6例各种脑脊柱畸形均作出准确诊断。结论磁共振可以清晰显示胎儿脑实质，脑室系统形态与脑中线结构，对于胎儿中枢神经系统畸形的病因诊断提供重要依据。磁共振在胎儿中枢神经系统畸形方面的诊断方面应该推广应用。     

110例围产儿先天畸形发病情况分析

目的 了解先天性畸形发病情况及其影响因素,讨论胎儿畸形的发病原因和预防措施,以减少畸形儿的出生率,提高人口素质.方法对2000年1月～2006年12月在我院出生的4152例围生儿中有出生缺陷的110例畸形儿的发病情况及其影响因素进行回顾性分析.结果本组畸形发生率为2.65%;110例胎儿畸形中,与其它系统相比较神经系统畸形最多(P<0.05);其次是骨骼系统和颌面五官系统.男女发生率有明显差异(P<0.05);≥35岁产妇胎儿畸形发生率明显高于<35岁者(P<0.01);农村畸形发生率高于城市(P<0.01).结论应加强优生宣教,尤其是农村地区;加强孕中期畸形儿筛查,特别是高龄孕妇,做到早发现、早处理,以提高产前诊断率,减少出生缺陷;同时还应重视先天畸形高发病种的防范研究.     

148例新生儿体表先天畸形发病情况分析

目的了解先天性畸形发病情况及其影响因素,探讨畸形发生的原因和预防措施。方法对2003年1月～2012年12月10年间,对长治医学院附属和济医院出生的7987例新生儿中的148例体表先天畸形儿的发病情况及其相关因素进行回顾性分析。结果本组体袁先天畸形发生率为1．85％;神经系统先天畸形居首;其次是骨骼系统和颌面五官系统。1〉35岁产妇先天畸形儿发生率显著高于〈35岁者（P〈0．01）;农村先天畸形发生率高于城市（P〈0．叭）。结论应重视先天畸形的防范措施,加强优生宣教,尤其是农村地区,加强孕期畸形儿筛查,特别是高龄孕妇,做到早发现、早处理,以提高产前诊断率,减少出生缺陷。     

新生儿复杂心血管畸形伴多种先天畸形1例

笔者在新疆医学院第一附属医院新生儿科进修时所见本症1例，现报告如下。病例患儿男：36小时，住院号：492329，因出生后全身青紫伴呼吸困难进行性加重，由外院转入。患儿系第二胎第二产，足月顺产。出生时体重3．6kg．羊水Ⅲ°污染，Apgar评分1分钟评7分，当时给予气管插管、吸氧、吸痰、清理呼吸道等复苏抢救措施后，全身青紫及呼吸困难进行性加重。其母怀孕2月时曾患感冒1周，发热（体温38℃－40℃）3日，给予“双黄连、青霉素、感冒通”等药物治疗。父母平素体健，非近亲婚配。其姐现年5岁，身健无恙。直系亲属三代中无类似疾病史。入…     

先天畸形影响因素的流行病学研究进展

先天畸形 (congenitalmalformation)是出生缺陷的主要表现形式 ,指人类出生时存在的解剖结构方面的异常。先天畸形的表现种类繁多 ,危害严重 ,影响整个人口素质。先天畸形的发生是遗传因素和环境因素两者作用的结果 ,据估计 ,在人类的各种先天畸形中大约有 10 %是由环境因素所引起 ;另有 2 0 %主要因遗传因素所致 ;其余大约 70 %病因未明 ,推测可能是环境与遗传因素相互作用的结果 ,因此 ,对先天畸形的病因研究应作为防致畸形发生、提高人口素质的重要内容。本文着重综述近几年有关先天畸形影响因素流行病学方面的研究成果。1 遗传因素在多…     

四川省先天性畸形的遗传流行病学调查

本研究从126876名流调受检人群中筛检出各种先天性畸形66种,1805例,患病率为14.23‰。其分布具有男高于女,青壮年患病率最低,苗汉族较其他民族高,平原高于山区、丘陵,农村高于城镇的特点。本文计算了几种单基因和多基因病的遗传风险,并进行了社会功能评价,发现其中3％的患者社会功能完全丧失。先天性畸形以遗传病为主、多基因病最多,对社会危害大,是影响我国人口素质的主要疾病之一。     

北京地区减少中枢神经系统缺陷综合干预模式效果评价

目的探索实施减少中枢神经系统缺陷的干预模式，旨在本市有重点、有步骤地减少中枢神经系统缺陷（CNS）的发生。方法于1998年7月至2001年6月期间，对北京地区接受婚前保健、孕早期、孕中期及孕28w至产后7天内的妇女。实施减少中枢神经系统缺陷的一级和二级综合干预措施。通过问卷调查、配对研究及出生结局监测等方法进行对比研究，干预效果的评价。结果中枢神经系统缺陷率明显下降，本市1997年CNS发病率为1．62‰，2000年降至0．88‰，下降幅度为46％。年均下降幅度为18％，相当于干预研究前自然年均下降幅度的2．2倍。远县更为明显，是自然年均下降幅度的4倍。育龄妇女孕前、孕早期服用叶酸的依从率1998年为15．29％，1999年上升到至38．41％，孕中期B超检查率达90％以上。通过一级和二级干预，使中枢神经系统缺陷的发生和出生，下降幅度分别为19％和27％。综合干预的实施，得到了各级卫生行政部门的支持，并在妇幼保健三级网络中运做，充分体现了干预工作低投入、高产出的医疗保健理念。为在全国进一步推行中枢神经系统缺陷综合干预可持续发展打下了基础。通过综合干预，仅减少203例脊柱裂发生，节约修复费4060万人民币，同时节约因中枢神经系统缺陷死亡而消耗的费用668万，社会效益及经济效益显著。结论通过健康教育提高群众对干预措施的依从性，是进一步减少中枢神经系统缺陷的关键。     

胎儿常见中枢神经系统畸形的MRI诊断价值

目的探讨核磁共振成像（Maganetic Imaging；MRI）对胎儿常见中枢神经系统畸形的诊断价值。方法产前超声检查诊断或怀疑中枢神经系统畸形的19例胎儿，于US检查后3d内行胎儿颅脑、脊枉及胸腹部MR扫描。结果经胎儿尸检及出生后随访检查证实中枢神经系统畸形19例，共22处（脑室扩大10处；胼胝体缺如或发育不全3处、Dandy-walker氏畸形2处，大枕大池3处．蛛网膜囊肿4处）。US准确诊断14处，准确率63．6％（14／22），误诊3处，假阳性率为13，6％（3／22），漏诊5处，假阴性率为228％（5／22）：MRI准确诊断17处，准确率77．3％（17／22），误诊2处，假阳性率殳1％（2／22），漏诊3处，漏诊率为13．6％（3／22）。结论MRI对胎儿中枢神经系统先天畸形诊断较US具有一定优势，可补充或验证胎儿畸形的超声诊断。     

中枢神经系统再生研究的进展

中枢神经系统再生研究的进展司晓红，黄威权，周明华（香港大学医学院解剖学系，香港）中枢神经系统的再生是神经科学领域的一大难题，曾引起神经科学界的极大关注和研究热忱，也积累了大量研究资料。但距最终解决问题尚任重道远。本文仅根据作者所掌握的资料，对该领域近...     

56例死胎及先天畸形引产胎儿尸检病理及染色体异常分析

目的 回顾性探讨死胎及先天性畸形引产胎儿的病理特点和常见染色体异常.方法 通过对56例死胎及先天性畸形引产胎儿的尸检资料进行回顾性分析,并对其石蜡包埋组织进行FISH法检测胎儿常见染色体的异常情况.结果 先天性畸形占尸检胎儿的67.86%,心血管系统畸形发生率最高(24.3%),其后依次为四肢骨骼系统(20.3%)、泌尿系统(14.9%)、消化系统(13.5%);胎儿尸检石蜡组织切片85.7%(48/56)能获得合格的FISH检测信号,13、18、21、X、Y染色体异常率占14.6%(7/48).结论 对死亡胎儿进行尸检和FISH检测有利于更准确地诊断先天性畸形.     

北京地区儿童肺炎支原体感染的流行病学分析

目的 探讨北京地区儿童肺炎支原体(MP)的病原学流行特点,为临床诊断MP感染提供病原学依据.方法 采用间接免疫荧光法检测患儿血清中MP-IgM抗体,根据性别、年龄和季节的MP阳性率以及合并感染其他病原体的情况进行统计分析.结果 1985例患儿MP-IgM抗体阳性率为16.52％,男性患儿阳性率(15.55％)与女性患儿阳性率(18.13％)比较差异无统计学意义(P＞0.05);各年龄组间MP-IgM抗体阳性率有显著差异,婴儿组的MP-IgM抗体阳性率(7.09％)最低,且随着年龄的增长阳性率逐渐上升,学龄期组(51.39％)明显高于其余各年龄组,差异比较有统计学意义(P＜0.01);不同季节患儿MP-IgM抗体检测阳性率有显著差异,秋季和春季的阳性率(27.92％和18.81％)明显高于夏季和冬季的阳性率(10.81％和7.87％),结果比较有统计学意义(P＜0.01);328例MP-IgM抗体阳性患儿中合并感染其他病原体的160例(48.78％),合并感染一种病原体的96例(29.27％),合并感染两种病原体的40例(12.20％),合并感染三种及三种以上病原体的24例(7.32％).结论 本地区儿童MP感染在年龄和季节上存在差异,在性别间无差异,与其他呼吸道病原体混合感染率高.     

2010-2012年北京地区儿童轮状病毒腹泻的流行病学研究

目的 调查北京友谊医院就诊儿童轮状病毒腹泻的流行状况.方法 收集北京友谊医院2010年1月至2012年1月底门诊及住院的腹泻患儿的粪便标本972例,采用胶体金免疫层析法快速检测A组RV抗原.结果 在972例中轮状病毒阳性者为370例,阳性检出率38.1％;男女比例为2.14∶1.2岁以下患儿占轮状病毒腹泻发病率的91.4％.该病高发病率主要集中在较寒冷的季节,即每年的10月至次年的3月,而且从11月到12月为高峰期,但全年各月均有发生,春夏季节的发病率在腹泻患儿中也占有相当的比例(11.1％至41.7％不等).结论 轮状病毒是北京地区婴幼儿感染性腹泻的主要病原体.由其引起的腹泻发病率在＜ 24月龄组的腹泻患儿中所占的比例最大;且以秋冬季节为高发期.因此,即便在春夏季节也应加强对该病的监测与防治,以期在进入年底高发期时能降低其发病率,并为该病进一步的流行病学调查收集和提供更多的动态性资料.     

MRI检查在胎儿中枢神经系统常见畸形中的诊断价值

目的探讨MRI检查在胎儿中枢神经系统常见畸形中的诊断价值。资料与方法41例孕妇,年龄19～41岁,年龄平均274±2．7岁;孕龄25～38w,平均294±3．4w。产前超声（US）检查后72h内行MRI检查,T2WI采用半傅里叶单激发快速自旋回波序列（西门子HASTE）、真稳态进动快速成像序列（西门子TrueFISP）,TlWI采用超快速小角度激发序列（FLASH）扫描,弥散加权成像选用b值选为50s／mm^2、400s／mm^2、800s／mm^2,一次扫描完成,并自动生成ADC图。将产前MRI、US表现与产后新生儿期诊断或尸检结果对照。结果产前MRI与US诊断一致并正确者23例,产前MRI正确并证实US可疑病变6例,产前MRI正确并完善产前US诊断4例,产前MRI正确并改变产前US诊断9例。结论MRI对胎儿中枢神经系统畸形的诊断具有一定的优势,与US相比,MRI可提供更全面、更准确的信息,为US检查有效的补充诊断、印证诊断,降低临床的诊断风险。     

中枢神经系统的多能干细胞

StemcellsinthecentralNervousSystemMckayR80年代末．通过高体和在体实验证实在脊椎动物胚胎的中枢神经系统中存在多能干细胞，它们能分化形成神经元和胶质细胞（包括星形胶质细胞和少突胶质细胞）。1992年Reynolds从成年小鼠大脑中分离出多能干细胞进行体外培养。现已证实在体外培养条件下，某些促分裂因子如表皮生长因子（EGF）、碱性成纤维细胞生长因子（bFGF）等能促进中枢神经系统的多能干细胞增殖．其增殖速度足以解释发育过程中大脑细胞的数量变化。另外，转化生长因子-β（TGF-β）家族能影响中枢神经系统多能干细胞的节段特…