染色体非平衡易位的分子细胞遗传学研究

目的 应用荧光原位杂交技术对１例染色体异常患者进行分析。方法 对经细胞遗传学提示的染色体结构异常的病例,选用１、１８号染色体控针池进行涂染。结果 证实患者由于染色体不平衡易位导致部分单体和部分三体。结论 １ｑ４２－ｑｔｅｒ、１８ｑ２２－ｑｔｅｒ可能与心脏的发育等胚过程有关。     

先天性心脏病患者22q11微缺失检测及相关分析

目的探讨5个短串联重复（short tandem repeat，STR）标记用于检测22q11微缺失的可行性，了解中国汉族未经挑选的先天性心脏畸形患者中22q11微缺失的发生情况。方法选择位于22q11缺失区域的5个STR标记，对163例中国汉族先天性心脏畸形（congenital heart defect，CHD）息者及双亲进行单倍型分析，对检出的阳性病例及部分阴性病例进行荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）验证。结果5个标记均具有较好的信息量，22D_4_1和22D_4_2杂合率分别为0．65和0．52，22D_4_3、22D_4_4和D22S873杂合率均在0．7以上，可用于汉族人群多态性分析；163例先天性心脏畸形患者用STR标记检出12例22q11微缺失，其中9例得到FISH检测证实，2例微小缺失和1例远端缺失FISH检测为阴性；CHD患者22q11微缺失检出率为7．36％，室间隔缺损微缺失检出率为8．18％（9／110），法乐氏四联征检出率为14．3％（3／21），其它类型的CHD未检出缺失。结论5个STR标记可用于汉族人群22q11微缺失的检测，且有快速、成本低的优点；中国汉族CHD患者中存在一定比率的22q11微缺失，尤其是室间隔缺损和法乐氏四联征较为常见。     

骨肉瘤的细胞遗传学及分子遗传学研究进展

本文介绍了骨肉瘤病人的细胞遗传学的核型变化情况，以及使用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ，Ｎｏｒｔｈｅｒｎ印迹、斑点杂交及原位杂交、ＲＦＬＰ、ＰＣＲ、ＳＳＣＰ等技术研究骨肉瘤的分子遗传学。     

应用PCR技术检测先心病患者中22q11微缺失

目的为了建立一种在先天性心脏病（congenital heart disease,CHD）患者中快速、有效检测染色体22q11微缺失检测方法。方法从22q11区域内选取5个短串联重复多态位点（STRs）（D22S941、D22S944、D22S264、D22S311、D22S306）,应用PCR扩增方法对20例CHD患者及其父母进行22q11微缺失筛查。结果发现4例CHD患者可能存在22q11微缺失。对筛查出可疑阳性病例再运用荧光标记PCR—STR分型方法进行诊断,结果有1例确诊为D22s941缺失。结论此项研究表明普通PCR方法只能作为22q11微缺失筛查的一种手段,荧光标记PCR—STR分型由于准确、高效,可以作为22qll微缺失确诊方法。     

22例先天性心脏病的临床分析

目的：为减少先心病的发生,需了解先心病的发病率、病因及其死亡率。方法：总结分析因围产儿出生缺陷监测资料。结果：先心病的发病率为0.60‰,其病因复杂,死亡率为77.2%,结论：父母的职业与疾病对先心病的发生,可能有影响;患儿的死亡取决于心脏畸形的严重程度和是否伴有并发症,也与早产有关。     

先天性心脏病患儿22q11微缺失的定量荧光聚合酶链反应检测

目的 建立对22q11染色体微缺失进行快速批量检测的技术,用于非综合征先天性心脏病患 者染色体微缺失情况的检测.方法 采用定量荧光聚合酶链反应(quantitative fluorescent polymerase chain reaction,QF-PCR)法和8个短串联重复(short tandem repeat,STR)多态标记对79例中国汉族非综合征先天性心脏病(congenital heart defects,CHD)患者和84名正常对照者进行染色体22q11微缺失的检测.结果 缺失区域的STR标记在受检的非综合征型先天性心脏病患者中的平均杂合率为0.76,在正常对照人群中为0.79.在受检的1例法洛氏四联症患儿中检测到22q11微缺失(1.3%),经多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术验证结果正确.结论 采用QF-PCR法,可以高效批量地对22q11染色体微缺失进行筛查.     

白血病的细胞和分子遗传学改变

白血病的细胞和分子遗传学改变董硕陈赛娟陈竺许多人类癌肿都表现出非随机的遗传学异常，癌肿的发生发展与染色体的改变有着紧密的关系。现在已知有３种与癌肿有关的主要的细胞遗传学异常：即缺失、易位和倒位。缺失经常导致抑癌基因的丢失，而在人类造血系统恶性肿瘤（包...     

脑膜癌细胞和分子遗传学研究进展

脑膜瘤是中枢神经系统常见肿瘤，细胞遗传学研究已证实２２号染色体丢失为脑膜瘤克隆演化过程中最恒定的染色体异常，其它染色体丢失或重排的核型演化，可能与临床浸润过程有关。分子遗传学研究主要集中于２２号染色体长臂，推测２２ｑ１１－ｑ１２和ｑ１２．３－ｑｔｅｒ区域存在肿瘤抑制基因，其丢失或突变可能与脑膜瘤病因学相关。同时，癌基因ｃ－ｓｉｓ、ｃ－ｍｙｃ的过度表达可能参与诱发脑膜瘤。     

基底细胞痣综合征的分子遗传学研究进展

基底细胞痣（癌）综合征（ＮＢＣＣＳ）为一种罕见癌综合征，其基因为一隐性肿瘤抑制基因，并定位于９ｑ２２．３－ｑ３１。最近人们对ＮＢＣＣＳ的研究取得了较大进展，Ｇｏｏｄｒｉｃｈ，Ｈａｈｎ等分别从鼠、ＮＢＣＣＳ、ＢＣＣ患者中分离出ｐｔｃ基因，鼠、人ｐｔｃ基因与果蝇ｐｔｃ基因高度同源，果蝇ｐｔｃ基因突变导致果蝇成虫发育异常。人ｐｔｃ基因在ＮＢＣＣＳ、ＢＣＣ的发生中起重要作用，ＢＣＣＳ、ＢＣＣ的发生机理可能     

喉癌分子细胞遗传学研究进展

喉癌的研究在过去的几年中取得了一定的进展，多种分子细胞遗传学技术的应用使我们发现了很多与喉癌密切相关的基因和蛋白质，极大地丰富了喉癌相关的分子细胞遗传学的知识，本文将对喉癌相关研究的最新进展加以综述。     

先天性静止性夜盲的分子遗传学研究进展

先天性静止性夜盲(CSNB)是一类非进行性遗传性眼病，具有高度遗传异质性，患者在黑暗处视力受损。到目前已发现3个基因的5种杂合错义突变与常染色体显性遗传CSNB有关，这三个致病基因已被克隆，相关蛋白突变体的性质已通过体外表达得以研究，对于致病基因的结构、突变功能、蛋白突变体及其发病机制的研究目前已有了新的进展。     

心脏发育及先天性心脏病的分子遗传学基础

从发育遗传学探讨先天性心脏病的发病机制,是目前的研究热点。本文综述了htl、nodal、Homeobox、TGF-β、Pax3基因在心脏发育过程中的重要作用及细胞间的相互作用与心脏发育的关系,旨在揭示发育遗传与先天性心脏病的关联。     

先天性心脏病的分子生物学研究

先天性心脏病的分子生物学研究谢进生（北京心肺血管疾病研究所－安贞医院心外科北京１０００２９）ＡｂｓｔｒａｃｔＦｏｒａｌｏｎｇｔｉｍｅ，ｉｔｈａｄｂｅｎｖｉｅｗｅｄｔｈａｔｍｏｓｔｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｈｅａｒｔｄｉｓｅａｓｅｓ（ＣＨＤ）ａｒｅｃａｕｓｅ...     

三例先天性心脏病患儿脐带血异常核型

例 1　女 ,1天 ,足月顺产 ,第 2胎。其母第 1胎孕 6 0天左右自然流产。患儿娩出后 ,颜面青紫、眼距宽、鼻根扁平、双手指短粗、多皱折、小指挠侧弯曲。细胞遗传学检查 :取脐带血淋巴细胞培养 ,分析 30个分裂相 ,核型为 4 7,XX, 2 1;din,ins(9)。父母近亲婚配 ,表型正常。其母孕期无毒物、射线接触史及慢性病史。父母外周血淋巴细胞培养 ,父核型正常 ,母核型为 4 6 ,XX,inv(9)。 1个月后因发现患儿喂养困难 ,哭闹时口唇发绀 ,经 B超检查诊断为先天性房间隔缺损。例 2　男 ,1天 ,足月顺产 ,第 3胎。其母第 1胎孕 4 0天左右自然流产 ,第 2次…     

150例先天性性腺发育不全的临床及细胞遗传学研究

目前细胞遗传学己成为先天性性腺发育不全病因诊断不可缺少的检查方法之一，同时还可以进一步阐明染色体与个体发育的密切关系。我院在１９８６年１０月－１９９６年１０月共收集了１５０例性腺发育不全的患者，最小年龄为一新生女婴，最大年龄为３７岁。现将其临床症状及...     

两例合并3q微缺失的先天性心脏病胎儿的遗传学分析CSCD

目的明确2例先天性心脏病（congenital heart disease,CHD）胎儿的基因组拷贝数变异（copy number variations,CNVs）的性质,探讨3q微缺失与cHD的关系。方法提取CHD胎儿脐带组织的DNA,用全基因组低覆盖度测序检测其CNVs。结果2例CHD胎儿均携带3q微缺失。病例1表现为室间隔缺损、唇腭裂,携带3q29区1．66Mb的缺失,涉及3q29微缺失综合征的所有关键基因。病例2表现为主动脉骑跨、室间隔缺损,携带3q28区240kb的缺失,未发现明确与该片段相关的致病信息。结论3q29微缺失可能导致CHD、唇腭裂等多发畸形。全基因组低覆盖度测序可用于检测CNVs。     

儿童期先天性卵巢发育不全的细胞遗传学及临床研究

儿童期先天性卵巢发育不全的细胞遗传学及临床研究湖北省郧阳地区医院儿科遗传室（４４２０００）涂自良，蔡桂香，陈宝芳，桂世澄，邵玲先天性卵巢发育不全综合征于１９３８年首先由Ｔｕｒｎｅｒ描述，１９５８年Ｆｏｒｄ发现患者染色体核型为４５，ＸＯ。其典型特征是身...