4312例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析

分析遗传咨询病例４３１２人的外周血染色体，检出异常核型１６０型，占３．７％，其中常染色体异常１１７例，性染色体异常４３例，就诊原因以妊娠胎儿丢失占多数（８１．６％），１６０例异常核型以智力低下及发育迟缓占比例最高（３３．７％），原发闭经次之（２４．１％），（如将核型为４６，ＸＹ的７例计入，异常率达２９．３％）。     

汕头地区1292例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析

分析门诊1292例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体,发现异常核型111例,异常率8.6%);异常核型涉及的染色体有1、2、3、4、5、6、8、9,10,11,12,13,14,15,16,18,19,20,21,22,X、Y染色体,其中常染色体异常62例,包括数目异常35例,结构异常21例,数目及结构均异常6例;性染色体异常37例,包括数目异常33例,结构,异常4例;嵌合体10例;常染色体与性染色体均有异常2例,就诊原因以妊娠胎儿丢失为主,占54.2%,其次为不育症占21.9%,先天性智力低下和发育迟缓占6.8%。外生殖器畸形2.1%。其它15%。     

2806例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析

目的为了解智力低下、不良孕产史、原发及继发性闭经、性发育异常等患者病因。方法外周血染色体常规制备技术对前来我院遗传咨询和妇产科临床就诊的2806例患者进行G显带分析。结果2806例患者中发现异常核型269例,异常率为9.59%。结论染色体异常是导致上述疾病的原因之一,应引起社会的关注。     

1404例遗传咨询外周血染色体核型分析——异常核型119例含6例世界首报

本文对1982—1991年间1404例遗传病可疑病例进行外周血染色体核型检测，发现异常核型119型，占8．48％(119／1404)，其中6例为世界首报，1例为国内首报。并对核型异常与临床表现的关系进行1分析。发现：(1)反复流产夫妇292例(146对)中，异常核型27例，异常率9．2％。高于国内水平，以平衡易位为多见(20／27)，并发现4例随体区异常致流产的丈夫，核型为sV(13ps—3例14ps—1例)。(2)智力低下237例中桩型异常26例，异常率11％，较国外近年报道为低。以21—三体为多见。其中1例父为易位型携带者，表型正常，核型46，XY／46，XY，-9， (9pq21q)，其子代全为三体型。此种遗传形式尚未见报道。可能与随体联合有关。(3)闭经，共129例，异常核型22例，异常率17．8％(22／129)。以女性性腺发育不全为多(15／22)。主要为45，XO，个别嵌合休或X长臂缺失。其中1例核型46，XX，t(7：18)(q24；q11．2)的原发性闭经条萦状性腺者属罕见病例，有待进一步研究。(4)性发育异常均为17岁以下儿童，共111例，核型异常10例，异常率9．1％(10／111)。9例均为性染色体异常。唯1例男孩，17岁，核型46，XY，inv(5)(q13．3q34)未见过报道。(5)不孕症共187例．异常核型19例，异常率10．1％(19／187)，皆为男方。18例核型均为47，XXY，1例嵌合体。(6)不良孕产史者287例中，异常核型8例，异常率2，8％(8／287)，多数为性染色体三体型。另有3例大Y父亲发生畸形儿。病因国内外尚未统一。对随体致异，略加讨论。本文结果显示，染色体核型检测在妊娠胎儿丢失、智力低下、性别异常及闭经、不孕的诊断上，有肯定价值。     

2010例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析

随着社会的进步,人们的生活质量不断提高,保健意识不断增长.遗传咨询逐渐成为病人求诊的一个方向,而染色体核型分析是确诊遗传性疾病的主要方法.我院自1996年至2003年对2010例遗传咨询患者进行外周血淋巴细胞染色体核型分析,发现异常核型151例,现报道如下.     

嘉兴地区2436例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析

目的研究染色体异常与临床疾病发生之间的关系。方法采用人外周血淋巴细胞培养,常规G显带技术进行核型分析。结果2436例检查者中,染色体异常167例,异常检出率为6.86%。染色体异常疾病主要发生于有不良孕产史、不孕不育、性分化异常、原发闭经及智力低下。结论染色体异常会导致临床疾病的发生,遗传咨询和产前诊断在临床治疗及指导优生中具有重要意义。     

武汉地区1931例遗传咨询者外周血和脐血淋巴细胞染色体分析

目的研究遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率。方法回顾本院自2004年以来送检的1931例外周血、脐血标本，通过染色体培养技术，G显带，必要时进行C显带检查，显微镜下进行核型分析。结果1931例遗传咨询患者，就诊原因主要为胎儿畸形、体格或智力发育迟缓、性分化异常、不良孕产史及不育症、原发及继发性闭经等，共检出异常染色体核型64种类型，196例，检出率为10．15％（196／1931），其中常染色体结构和数目异常106例，占异常核型的54．08％（106／196），性染色体结构和数目异常90例，占45．92％（90／196）。结论染色体异常是导致胎儿畸形、智力低下、不良孕产史、性发育异常等疾病的重要原因之一，染色体检查是十分必要的。     

临沂地区2368例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析

目的研究遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析。结果2368例遗传咨询患者,就诊原因主要为智力低下、先天畸形、不良孕产史、不育症、原发及继发性闭经等,共检出异常染色体核型65种类型,196例,检出率为8.28%(196/2368),世界首报核型9例。常染色体结构和数目异常131例,占异常核型的66.84%(131/196),性染色体结构和数目异常65例,占33.16%(65/196),异常的染色体共涉及除1、12、19外的21条染色体,占染色体数目的45.65%(21/46)。结论染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、性发育异常等疾病的重要原因之一,染色体检查是十分必要的。     

宜昌地区158例遗传咨询患儿染色体异常核型分析

对临床诊断有精神运动发育迟缓、脑瘫、先天畸形、特殊面容、智力低下、身材矮小、外生殖器异常等858例患儿进行了外周血淋巴细胞染色体G显带检查,检出染色体异常核型158例。检出率为18.41%。其中常染色体数目异常110例,常染色体结构异常19例,性染色体数目异常18例,性染色体结构异常11例。检出异常核型尤以21三体为主。提示染色体异常与儿童智力低下及发育异常有密切关系,21三体综合征Down’s syndrome仍是最常见染色体病,有效控制及预防染色体病的发生对提高人口素质十分必要。     

吉林地区80例遗传咨询儿童外周血异常染色体分析

本文采用外周血进行淋巴细胞培养，常规制片，Ｇ显带的方法发两全我异常染色体核型，其中２１三体综合征先天愚型）７５例，占异常染色体核型９３．７５％，分为２１三体型６８例，占９０．６７％，易位型４例，占５．３３％，嵌合型３例，占４％。本组各型比例与国内报道略有差异，可能与地区差异的局限性有关。先天性卵巢发育不全综合征３例，占３．７５％，染色体平衡易位１例，占１．２５％，３号染色体臂间倒位１例，占１．２５     

宁波地区1297例遗传咨询者外周血染色体分析

目的分析外周血染色体核型,了解某种疾病与异常核型出现的频率、类型的关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,行常规G显带核型分析。结果1297例遗传咨询者中,共检出异常染色体核型89例,检出率为6.86%。结论染色体异常是导致性发育异常、反复流产、生育畸形儿、不孕症等的重要原因之一,对有临床症状的患者进行染色体检查十分必要,可为优生优育和产前诊断提供依据。     

洛阳地区2600例遗传咨询者外周血染色体分析

目的通过对患者外周血染色体分析,探讨染色体异常与疾病的关系。方法按常规方法收获外周血淋巴细胞及制片,G显带后分析染色体核型。结果2600例患者共检出183例异常染色体核型,异常率8%,其中21-三体核型84例,易位24例,倒位染色体核型16例,性染色体异常及其它异常59例。结论染色体异常是引起智力低下、不孕不育、习惯性流产、发育畸形的主要原因之一,染色体检查对提高人口素质有重要意义。     

郴州地区4429例遗传咨询者外周血染色体分析

本文对 44 2 9例生育咨询者外周血淋巴细胞培养作G显带染色体分析 ,检出异常核型 38例 ,异常核型检出率为0 .86 % ,其中数目异常 7例 ,结构异常 30例 ,嵌合体 1例 ,并进行分析与讨论     

6285例遗传咨询儿童外周血染色体核型分析

目的 对本地区6285例小儿遗传咨询者外周血染色体核型进行分析,探讨染色体异常与临床效应的关系。方法 收集整理本地区2007年1月至2020年12月期间来本院遗传咨询的6285例小儿的外周血染色体G显带核型结果及临床表现,进行回顾性分析。结果 6285例儿童中,有1562例出现染色体核型异常,异常检出率为24.85%。其中有1261例为染色体数目异常,临床表现为智力低下及特殊面容者1107例,占87.79%(1107/1261),其中21-三体占比最高,占86.12%(1086/1261);染色体结构异常共有301例,占19.27%(301/1562),其中多态性174例,占11.14%(174/1562)。性染色体数目及结构异常合计194例,占12.42%(194/1562)。结论 染色体核型数目异常明显多于结构异常,常染色体数目异常仍是儿童最常见的染色体畸变类型,其次是性染色体数目及结构异常,这是主要导致儿童智力低下、身材矮小及性发育异常等临床表型的重要原因。     

沈阳地区726例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的本文旨在分析个体外周血染色体核型,了解某种疾病与异常核型出现的频率、类型的关系.方法抽取726例有染色体检查指征个体的血培养,行常规G显带,查染色体核型.结果发现异常核型158例(158/726),其中,智力低下组异常率最高,为39.24%(61/158);不良孕产史组次之,异常率为32.28%(51/158).结论染色体核型异常是引起智力低下和不良孕产史的重要原因.     

3916例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型分析

运用外周血淋巴细胞培养染色体G带、C带、高分辨技术，对3916例有先天畸形、智力低下、流产、不孕、生长发育障碍等遗传病患者作了染色体核型分析，发现染色体异常核型448例；其中染色体变异66例，异常检出率为11．44％，并就临床表现与异常核型之间的关系进行了探讨，证实了染色体核型分析对于有遗传病史及生育障碍的患者能提供有价值的临床诊断，为生育健康的下一代能提供科学的保证。     

新疆地区588例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的研究不良孕产史、不孕不育、青春期发育异常与染色体的关系,了解本地区遗传咨询者群体中染色体异常的类型和发生频率,给优生干预提供科学依据。方法对588例患者进行外周血淋巴细胞染色体G显带分析。结果588例患者中染色体异常117例,异常检出率19.89%,异常核型中常染色体异常34例,性染色体异常83例;单纯染色体数目异常18例,单纯结构异常97例,合并染色体数目、结构均异常2例。结论染色体异常核型是导致不良孕产史、不孕不育的重要原因之一。染色体核型异常与原发闭经,无精子症,青春期发育异常有密切的关系。     

667例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型分析

目的探讨各类遗传咨询者染色体核型异常发生规律.方法对667例患者外周血淋巴细胞进行常规培养、制片、G显带核型分析,必要时做C带分析.结果共检出异常核型146例,检出率21.88%.结论对高危人群进行染色体检查,为临床治疗及指导优生具重要意义.     

上海地区6709例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析

目的探讨上海市遗传性疾病染色体异常的分布情况,对临床遗传性疾病的诊断及咨询作出指导。方法收集上海市6709例遗传咨询者外周血,淋巴细胞培养,秋水仙素使其停止在分裂中期,常规G显带法观察染色体。结果6709例遗传咨询者共检出异常核型263例,异常率3.92%,其中不孕不育病例124例（占总异常病例47.14%）,不良孕产史病例56例（21.29%）,闭经病例34例（12.93%）,低智病例41例（15.59%）。结论染色体异常是不孕不育、流产、胚胎停育及低智和发育迟缓的一个重要原因,因此要大力发展优生优育和产前诊断,积极开展遗传咨询。     

无锡地区2212例遗传咨询者外周血染色体核型分析

本文自2004年1月至2006年1月对2212例遗传咨询者做了外周血淋巴细胞染色体分析，旨在讨论不良孕产史、智力低下、性发育异常等疾病与异常核型出现的频率、类型的关系。2212例受检者中共检出异常核型170例，异常率占7．69％。